Kaj je angioma mrežnice?

Diagnostika

Angiopatija ali angioma retine je dokaj pogosta patologija, ki ni neodvisna bolezen. Angiopatija je manifestacija drugih bolezni in patoloških stanj osebe. Angioma se lahko pojavi v vsaki starosti, prizadene odrasle in otroke. Najbolj pogosto pa se angiopatija mrežnice razvije po starosti 30 let. Obstaja več vrst patologij, od katerih ima vsaka svoje razloge. Pri zdravljenju angiopatije, ki je zelo pomembna, je identifikacija temeljnih vzrokov patologije.

Sorte angiopatije

Obstajajo naslednje vrste angiopatije mrežnice:

  • diabetik - povezan z zapleti takšne endokrine bolezni, kot je diabetes mellitus; istočasno trpijo vse krvne žile telesa na splošno in zlasti očesne kapilare očesa; hitrost pretoka krvi se bistveno zmanjša, kar v prihodnosti povzroči blokado krvnih žil in motnje vida;
  • travmatično - se razvije zaradi poškodbe vratne hrbtenice, možganov ali stiskanja človeške prsnice; ta vrsta angiopatije je povezana s stiskanjem krvnih žil ali povečanim intrakranialnim tlakom;
  • pogosto se pojavlja hipertenzivna oblika angiopatije; manjše krvavitve v organih vida se pojavijo kot posledica visokega krvnega tlaka, ki povzroča motnje vida in zamegljene oči;
  • hipotonični pojav se pojavi, ko so napihnjene posode majhnega kalibra, kar ima za posledico zmanjšanje pretoka krvi;
  • posledično pride do tromboze, ki jo spremlja izrazita pulzacija v očesnih žilah;
  • mladosten videz je najbolj nevaren, ker vzroki niso znani; poleg tega ta vrsta patologije pogosto povzroča motnje vida, razvoj različnih očesnih bolezni in celo slepoto.

Vzroki za patologijo

Mrežna angioma se razvija iz več razlogov. Ni znanih vseh dejavnikov nastanka patologije, vendar je večina znanih. Te vključujejo:

  • poškodbe vratu ali možganov;
  • povečan intrakranialni tlak;
  • osteohondroza vratne hrbtenice;
  • izguba tonusa žilnih sten zaradi motnje živčne regulacije;
  • hipertenzija;
  • slabe navade, zlasti kajenje.

Tudi patologija se oblikuje na podlagi dejavnikov, kot sta starejša oseba, prisotnost različnih krvnih bolezni in posameznih motenj v strukturi sten plovila. Poleg tega se pri delu v nevarni proizvodnji pod vplivom splošne zastrupitve organizma razvije retinalna angioma.

Klinična slika

Ko pride do angiopatije, lahko pride do nekaterih simptomov. Na podlagi tega je mogoče identificirati patologijo. Simptomi angiopatije mrežnice so:

  • zmanjšan vid, različne stopnje zamegljenih oči;
  • videz tako imenovane strele v očeh;
  • distinalna distrofija;
  • krvavitev iz nosu;
  • pulziranje krvi v očeh;
  • skoki krvnega tlaka;
  • pojav krvavitev v zrkih;
  • razvoj kratkovidnosti ali njenega napredovanja;
  • popolna ali skoraj popolna izguba vida.

Glede na vrsto patologije lahko pride do drugih pojavov očesne angiopatije.

Diagnostika

Patologijo diagnosticira specialist (oftalmolog). Zdravnik opravi standardni pregled bolnika, ki preučuje zgodovino. Ampak tudi bolniku je predpisana anketa z uporabo ultrazvoka, rentgenskih slik ali tomografije. Ultrazvočno skeniranje omogoča preučevanje stanja sten krvnih žil in preučevanje hitrosti krvnega obtoka. Rentgenski pregled z uporabo kontrasta omogoča določanje vaskularne prepustnosti. Na podlagi tomografije lahko določite stanje mehkega tkiva.

Zdravljenje

Zdravljenje angiopatije mrežnice predpisuje le visoko usposobljen specialist.

Bolniku se lahko priporočajo zdravila za izboljšanje krvnega obtoka, redčenje krvi, normalizacija žilne prepustnosti. Fizioterapevtske metode, med katerimi je najbolj učinkovita magnetna terapija, akupunktura in laserska terapija, lahko izboljšajo bolnikovo stanje pri angiopatiji. Uporabne so tudi pnevmatska masaža, barvna terapija, fonoforeza in infrazvonska terapija. Omogočajo vam izboljšanje vida. Toda glavno zdravljenje je usmerjeno k odpravi temeljnih vzrokov za patologijo.

Mrežna angiomatoza

Angiome so benigne rasti, ki lahko vplivajo na človeško povrhnjico in notranje organe. Retinalna angioma je nevarna bolezen, za katero so značilni razvoj cist in angiomatoznih tvorb na očesni vtičnici, mrežnici, očesni lupini. Pozno zdravljenje ogroža izgubo vida, zato se morate ob prvih simptomih posvetovati z zdravnikom.

Značilnosti bolezni

Bolezen ima druga imena - fakomatozo, Hippel-Lindauovo bolezen, retino-cerebroretinalno angiomatozo. Angiomatoza se prenaša z avtosomno dominantnim tipom z delnim širjenjem izven organa. Zasegli so se pri samem sindromu rojstva pri otroku, vendar se pri ljudeh začne razvijati po 30 letih. Manifestacija bolezni kaže na kršitev dejavnosti notranjih organov in kroničnih bolezni. Glede na patološke nenormalnosti zdravniki razlikujejo 5 vrst angiomov mrežnice.

Vzroki Hippel-Lindauove bolezni

Razvoj bolezni je prirojena anomalija, ki se manifestira zaradi poslabšanja drugih bolezni. Med njimi so:

  • odstopanja intrakranialnega in arterijskega tlaka;
  • poškodbe vratu, hrbtenice, glave;
  • osteohondroza;
  • zmanjšan žilni ton pri živčnih motnjah;
  • starost;
  • posamezne krvne motnje;
  • zloraba alkohola, cigaret;
  • zastrupitev telesa z nevarno proizvodnjo.

Glavni simptomi

Pogosto sta obe očesi takoj prizadeti. V prvih fazah pride do poslabšanja vida, pojava izbruhov v očeh, depigmentacije očesnega fundusa. V fundusu se tvorijo kapilarni glomeruli, za katere je značilna počasna rast. Angiome, ki se nahajajo na orbitih ali očesu, so velike, pogosto 3-4-krat večje od premera vidnega živca. Ko tumor raste, se lahko oko spremeni.

Na naslednji stopnji se glomeruli premaknejo v središče, lahko se naselijo na glavi vidnega živca. Oblika, barva in velikost vaskularnih formacij so različni: burgundski, modri, zeleni. Pod žilami ležijo rumena, bela žarišča bolezni. V zadnji fazi je odkritje mrežnice, razvoj katarakte, uveitis, sekundarni glavkom. Bolnika mučijo krvavitve iz nosu, nenadne spremembe krvnega tlaka, glavobol. Angioma povzroča krvavitev v očesu in napredovanje kratkovidnosti.

Diagnoza bolezni

Oftalmolog po splošnem pregledu bolnika diagnosticira vidne organe. Če pritisnete na očesno jabolko, se tumor bledi. Da bi dobili izjavo o hitrosti pretoka krvi in ​​žilnem tonusu, zdravnik opravi ultrazvok. S pomočjo rentgenskega pregleda oftalmolog preuči vaskularno prepustnost. Zahvaljujoč MRI oculist vidi strukturo mehkih tkiv, da ugotovi natančno stopnjo razvoja angiomov mrežnice. Računalniška tomografija pomaga identificirati bolezen v zgodnjih fazah in preprečuje poslabšanje bolezni.

Antografija je nova metoda, ki vam omogoča, da določite objektivne informacije o fundusu v zgodnjih fazah izbrisanih oblik bolezni. Prikazuje vir rasti tumorja in velikost tumorja.

Zdravljenje angiomatoze mrežnice

Zdravljenje je učinkovito le v zgodnjih fazah bolezni. Bolniku so predpisana zdravila, ki pomagajo okrepiti stene krvnih žil, izboljšajo krvni obtok. Trental, Vazonit. "Dobesilat kalcij" se predpisuje bolnikom s krhkimi žilami. Zdravilo razredči kri, normalizira vaskularno prepustnost. Zdravnik izvaja diatermocoagulacijo, rentgensko slikanje in lasersko terapijo. Ti postopki pomagajo popolnoma obnoviti vid, uničiti antiomatozno vozlišče in hranilne posode, če nastane majhna velikost.

Zmanjšanje angiome v mrežnici je možno le z uporabo laserske terapije ali hururgije.

Laserska fotokoagulacija se pogosto uporablja za zdravljenje angiomatoze. Uporablja se, če tumor ne presega enega premera glave optičnega živca. Če preseže, uporabite dodatno krioterapijo. Pri hipotonični in hipertenzivni angiomatozi je pomembno normalizirati krvni tlak in znižati raven holesterola pri bolniku. V primeru angioma, ki ga sproži diabetes mellitus, je potrebna posebna prehrana. Iz prehrane je treba odstraniti živila, ki vsebujejo ogljikove hidrate.

Ko je angioma že v poznejši fazi, je težko vrniti vizijo tudi s pomočjo operacije. Napovedi zdravnikov so slabe: obstaja možnost, da ne izgubimo le vida, ampak tudi izgubimo življenje. Zato ne le oseba, ki trpi za angiomom, ampak tudi sorodniki, mora sistematično pregledati oftalmolog vsako leto od 5. leta starosti. Ne zanemarite zdravja in ne zdravite te bolezni.

Angiomatoza mrežnice: vzroki, simptomi in zdravljenje

Retinalna angiomatoza (Hippslova bolezen - Lindau, retino-cerebelovisceralna angiomatoza, fakomatoza) je redko pogosta sistemska bolezen, za katero je značilna tvorba več angiomatoznih in cističnih formacij v mrežnici. Poleg tega so enake formacije prisotne v centralnem živčnem sistemu, endokrinih žlezah in nekaterih drugih notranjih organih.

Povod za nastanek angiomatoze mrežnice je lahko kršitev tvorbe kapilar v različnih notranjih organih. Angioblastični tumorji (kapilarni angiomi), ki se pojavijo z nenormalnim razvojem mezoderme, služijo kot vir za cistične formacije. Poudariti je treba, da je bolezen genetske narave in da je dedna po dominantnem tipu.

Znaki in simptomi angiomatoze

Prvič bolezni se ponavadi pojavi v mladosti. Slabljenje vida je sprva zaznamovano s fotopazami, kasneje pa se pojavlja postopno poslabšanje vidne ostrine. Istočasno se v začetni fazi le v periferiji zaznajo kapilarne angiome v obliki vaskularnih glomerulov. Vidite lahko, kako povečane spiralne arterije in vena gredo iz glave optičnega živca in vstopijo v vaskularni glomerul. Velikost takšnih angiomov je 2-5-krat večja od glave optičnega živca.

Ko bolezen napreduje, se ti angiomi začnejo pojavljati bližje središču, nato pa lahko celo gredo do glave optičnega živca. Angiome se lahko razlikujejo po obliki, velikosti in barvi.

Retinalne žile so močno razširjene, z anevrizičnim raztezanjem se lahko končne veje plovil združijo v mreže, anastomoze in oblikujejo zanke. Novo oblikovane žile lahko opazimo v različnih delih fundusa. Pod posodami se določijo rumenkaste ali bele motne žarnice v obliki plakov, zvezd. Makularno območje ostane nespremenjeno že dolgo časa. Z napredovanjem bolezni obstaja tveganje za izločanje mrežnice, sub- in supreretinalne krvavitve, krvavitve v steklovini.

V nekaterih primerih se lahko razvije sekundarni glavkom. Glava vidnega živca vpliva tudi na spremembe v razvoju sekundarne atrofije ali stoječega diska. Pojavi se nevrološki simptomi, ki kažejo na prisotnost intrakranialne hipertenzije, cerebelarno-vestibularne motnje. V 25% primerov z angiomatozo mrežnice se pri bolnikih odkrije cerebelarna angioma.

Diagnoza angiomatoze mrežnice

Praviloma v zgodnji fazi razvoja bolezni diagnoza ne povzroča težav. S pritiskom na očesno jabolko se angioma obarva. Ker se bolezen razvija z nastankom zapletov, je potrebno odstraniti Coatesovo bolezen, ki prizadene samo eno oko.

Zdravljenje angiomatoze mrežnice

Učinkovit v prisotnosti posameznih angiomov, v zgodnjih fazah bolezni. Za koagulacijo angiome in izbris sosednjih žil izvajamo subskleralno diatermocoagulacijo beločnice, radioterapijo, radioterapijo, lasersko koagulacijo, fotokoagulacijo. Na žalost, v poznejših fazah bolezni v prisotnosti zapletov, kot so proliferirajoči retinitis, odmik mrežnice, sekundarni absolutni glavkom, zdravljenje nima želenega učinka. S to boleznijo je napoved resna, možna je popolna izguba vida in obstaja nevarnost za življenje bolnika.

Vzroki in simptomi angiomatoze mrežnice

Retinalna angiomatoza (Hippel-Lindauova bolezen, retinocello-acse-angiomatosis) je huda, genetsko določena bolezen z avtosomno dominantnim načinom dedovanja. Patologija spada v skupino fakomatoze - nevroskutni sindromi, za katere je značilno hkratno poškodovanje vidnega analizatorja, živčnega sistema, kože in notranjih organov.

V primeru Hippel-Lindauove bolezni se v mrežnici očesnih tvorb, ki so vmes med novotvorbami in razvojnimi napakami, oblikujejo več hemangiomov. V fundusu vidne zavite, ampule-razširjene žile, ki gredo od optičnega diska do vaskularnih glomerulov, ki so običajno lokalizirani na obrobju. Ko bolezen napreduje, se patološki proces širi bližje glavi vidnega živca.

Na katere organe vpliva retinalna angiomatoza

Značilnost te bolezni je nastanek polimorfnih tumorjev različnih lokalizacij v mnogih notranjih organih.

Pri pacientu lahko odkrijemo hemangiome, hemangioblastome, ciste, angioretikulome, feokromocitome, nekatere druge benigne in maligne neoplazme.

V takih organih se lahko pojavijo tumorji: t

  • mali možgani;
  • mrežnica;
  • ledvice;
  • trebušna slinavka;
  • jajčnikov;
  • jetra;
  • hrbtenjača;
  • perifernih živcev.

Simptomi in diagnoza bolezni

Prvi znaki angiomatoze mrežnice se običajno pojavijo v starosti od 10 do 30 let.

V večini primerov sta prizadeta obe očesi.

V debelini mrežnice se tvorijo večji kapilarni glomeruli bližje periferiji. Imajo drugačno obliko, barvo in velikost, njihov premer pa je običajno 2-5-krat večji od premera optičnega diska. Hkrati ima bolnik fotopise in njegova ostrina vida se postopoma zmanjšuje do popolne slepote.

V poznejših fazah sta prizadeta makularna regija in optični živci. Ko lahko zdravnik oftalmoskopije zazna sliko kongestivnih diskov ali vidi znake sekundarne atrofije vidnega živca. Angiomatoza je lahko zapletena zaradi sub- in supreretinalnih krvavitev, hemophtalmusa, sekundarnega glavkoma, odcepitve mrežnice.

Diagnozo postavimo na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov oftalmoskopije, fluorescentne angiografije, laserske tomografije mrežnice in instrumentalnih študij drugih organov. Bolnik je podvržen CT ali MRI možganov, hrbtenice, ledvic, nadledvičnih žlez, ultrazvoka trebušne slinavke. Popolna preiskava vam omogoča identifikacijo tumorjev različne lokalizacije.

V spodnjem videoposnetku je podrobneje opisana Hippel-Lindauova bolezen s primerom kliničnega opazovanja:

Zdravljenje Hippel-Lindauove bolezni

V zgodnjih fazah bolezni se lahko angioma uniči s kriopoksi, foto-, diatermalno, lasersko koagulacijo. Z razvojem zapletov se lahko izvede operacija. Kortikosteroidi, angioprotektorji se lahko predpišejo kot simptomatsko zdravljenje.

V spodnjem video posnetku je podrobneje opisana Hippel-Lindauova bolezen s primerom kliničnega opazovanja.

Mrežna angiomatoza

Ob nastanku tumorja v organih vida, ki so sestavljeni iz krvnih žil, se razvije angioma mrežnice. Bolezen spremlja zmanjšanje in izkrivljanje vida, pojav plakov. Ob prvih simptomih vidnega neugodja se morate posvetovati z zdravnikom, ki bo diagnosticiral, predpisal zdravila, dieto in opravil operacijo.

Zdravljenje je učinkovito le v zgodnjih fazah bolezni, v naprednejših primerih obstaja tveganje za izgubo oči ali smrt.

Zakaj se pojavlja patologija?

Bolezen se nanaša na prirojene bolezni, za katero je značilen pojav tumorja, ki je sestavljen iz snopov krvnih žil. Najpogosteje se bolezen manifestira v ozadju drugih sistemskih bolezni. Glavni vzroki za nastanek angiome v mrežnici so naslednji dejavniki:

  • povečanje ali zmanjšanje intrakranialnega tlaka;
  • hipertenzija ali hipotenzija;
  • slabe navade;
  • oslabljen krvni pretok zaradi osteohondroze;
  • pogost stres;
  • poškodbe hrbtenice ali lobanje.
Nazaj na kazalo

Simptomi angiome mrežnice

Patologija ima naslednje znake:

  • videz meglice ali belkasto tančico pred očmi;
  • bliskavice ali strela, kadar gledate predmet;
  • znatno zmanjšanje vida;
  • izboklina zrkla;
  • vztrajno povečanje očesnega tlaka;
  • razbarvanje fundusa;
  • povečanje velikosti angiome v primerjavi z očesnim živcem.
Nazaj na kazalo

Diagnostični ukrepi

Oftalmolog bo lahko odkril angiomo mrežnice. Zdravnik posluša pritožbe, preučuje zgodovino prisotnosti povzročiteljev in predpisuje diagnostične postopke, kot so:

  • angiografija kontrastnega medija;
  • računalniško ali magnetno resonančno slikanje;
  • ultrazvočna študija.
Nazaj na kazalo

Kako se izvaja zdravljenje?

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje določi zdravnik, prepovedano je samo-zdravljenje. Za zdravljenje angiomatoze mrežnice se uporabljajo zdravila, prikazana v tabeli:

Kirurški poseg

Za zdravljenje angiome mrežnice se uporabljajo naslednje metode: t

  • Laserska fotokoagulacija. Značilen je učinek na neoplazmo z laserskimi žarki, ki uničujejo vaskularni tumor.
  • Krioterapija Med tem postopkom se pri izobraževanju uporablja prehlad.
  • Radioterapija V tem postopku se angioma obseva z ionizirajočim sevanjem, kar vodi do njegovega uničenja.
  • Rentgenska terapija. Značilen je z uporabo rentgenskih žarkov, ki povzročajo uničenje in smrt tumorjev.
  • Diatermocoagulation. Pri izvajanju tega postopka se abnormalne celice angiome kavritirajo z visokofrekvenčnim tokom.
Nazaj na kazalo

Terapevtska dieta

Za obnovitev oči so priporočeni izdelki, ki vsebujejo vitamine A, B, C, E, R.

Da bi izboljšali stanje angiomatoze, morate zapustiti alkohol, pikantno, slano, mastno in ocvrto hrano. Priporočljivo je, da uporabite jetra, rumenjak, marelice, ajda, boki, črni ribez, oreški, mlečni izdelki, zelenice, sveže kumare, korenje, ribe, čebula, česen.

Retinalna angiomatoza za zdravljenje?

Retinalna angiomatoza je zelo redka sistemska bolezen, za katero je značilen razvoj velikega števila angiomatoznih ali cističnih formacij v mrežnici in formacijah v nekaterih notranjih organih, v centralnem živčnem sistemu in v endokrinih žlezah. To bolezen imenujejo tudi druga imena - Hippsle-Lindauova bolezen, fakomatoza ali retinocerebralna venska angiomatoza.

Kaj sproži mrežnično angiomatozo

Pri razvoju te bolezni je zelo pomembna prirojena okvara kapilar v vseh organih. Cistične tvorbe se razvijejo iz angioblastičnih tumorjev, to je kapilarnih angiomov, ki nastanejo zaradi nenormalnega razvoja mezoderme in predstavljajo tudi običajne angiome, zaradi razvoja reaktivnih sprememb pa se pojavi rast glioznega tkiva. Ta bolezen je dedna in se prenaša s prevladujočim tipom.

Glavni simptomi angiomatoze mrežnice

Pri tej bolezni sta obe očesi navadno prizadeti takoj. Začetna stopnja razvoja bolezni se začne v mladosti, od 10 do 30 let. Fotopipi postanejo prve motnje vida, kasneje pa se bolnik počasi postopno zmanjšuje. V fundusu je značilna oblika kapilarnih angiomov, to je vaskularni glomeruli, ki se oblikujejo na obrobju. Istočasno se zvijene in razširjene žile, arterije premaknejo iz diskov optičnega živca neposredno v sferični rdeči tumor, nato pa vstopijo. Pogosto ima velikost tumorja dobro velikost, ki je 2-5-krat večja od premera optičnega živca.

V prihodnosti se te kroglice nahajajo v središču, včasih pa se nahajajo tudi na glavi vidnega živca. Te kroglice se razlikujejo po obliki, velikosti in barvi. Med boleznijo se mrežnična žila močno raztezajo in zavihajo, prav tako pa se razlikujejo tudi anevrizične ekstenzije. Končne vaskularne veje tvorijo mreže, zanke in anastomoze, v različnih delih fundusa se začnejo pojavljati novo oblikovane žile. Poleg tega, pod plovili so majhne žarišča bolezni, ki imajo rumeno, dolgočasno ali svetlo bele barve.

Pogosto imajo bolniki belkasto rumene plakete, ki so razporejeni v obliki zvezde okrog rumene lise. Pri tej bolezni ostane makulatna celica dolgotrajna. V poznejših fazah razvoja je možno izločanje mrežnice, pa tudi krvavitev, supreretinalna ali sub-retinalna krvavitev v steklovini. V redkih primerih se pri bolniku pojavi sekundarni glavkom. Spremembe v vidnem živcu imajo same po sebi kongestivne diske ali sekundarno atrofijo. Če ima bolnik nevrološke simptome, to kaže na intrakranialno hipertenzijo in cerebelarno vestibularno motnjo. Pri 25% bolnikov so opazili cerebralno angiomo, če imajo angiomatozo.

Diagnoza angiomatoze mrežnice

Diagnozo agnimatoze postavimo na podlagi popolne klinične slike, bolezen pa v zgodnjih fazah razvoja ne predstavlja veliko težav. Za takšno bolezen je značilno bledenje tumorja z rahlim pritiskom na zrklo. Če je to že napredovala faza bolezni, lahko pride do zapletov, pri katerih je prizadeto eno oko.

Preprečevanje bolezni angiomatoze mrežnice

Preprečevanje in odpravljanje vzrokov bolezni je lahko učinkovito le v zgodnjih fazah bolezni, če ima bolnik posamične tumorje. Za to, strokovnjaki ravnanje globoko, to je, subscleral diathermocoagulation od bele, radioterapija, radioterapija, photocoagulation in lazeroagulyatsiya. Poleg tega, da bi odpravili vzroke za nastanek angiomatoze, je potrebno doseči popolno koagulacijo angiome, pa tudi, da se doseže uničenje krvnih žil, ki hranijo tumor. Če se bolezen že začenja in ima bolnik zaplete v obliki proliferativnega retinitisa, odcepitve mrežnice in sekundarnega absolutnega glavkoma, je zdravljenje bolezni neučinkovito. Poleg tega je napoved običajno resna glede na organ vida in glede na življenje bolnika. Če je bolnik v poznejši fazi, lahko sekundarne spremembe povzročijo popolno izgubo vida.

Zdravljenje angiomatoze mrežnice

Seveda zdravljenje tako resne bolezni, kot je angiomatoza, ne prinese želenega rezultata v naprednejših stopnjah, zato je učinek zdravljenja možen le v zgodnjih fazah bolezni in samo z enim samim tumorjem. Pred sprejetjem kakršnihkoli ukrepov zdravnik predpiše obnašanje globoke diatermokokagulacije, rentgenske in radioterapije ter lasersko koagulacijo. Takšna dejanja lahko dosežejo popolno koagulacijo angiomatoze in ustavijo njen razvoj. V prisotnosti resnih zapletov in že v poznejših fazah zdravljenje in celo kirurški poseg ne bo pomagalo. V večini primerov prognoza ni pomirjujoča, zato bolnik ne more zgolj izgubiti organa vida, ampak tudi obstaja tveganje, da izgubi življenje, zato je treba takšno bolezen vzeti resno.

Mrežna angiomatoza

Opis

Sindrom se prenaša v avtosomno dominantnem tipu z nepopolno penetracijo.

Angiome mrežnice obstajajo že od rojstva, vendar se klinično začnejo pojavljati v večini primerov iz 2. ali 3. desetletja življenja. Angiomatozna vozlišča v mrežnici so pogosto manifestacija celotnega procesa, ko skupaj z živčnim sistemom prizadenejo ledvice, trebušno slinavko, jetra, jajčnike.

Angioma nastane v notranjem delu mrežnice, ko raste, zavzema celotno debelino. Ampuliformne razširjene in zapletene glomerularne posode se pogosteje nahajajo na obrobju fundusa. S precejšnjim povečanjem angiomov se arterije in vene hranjenja povečajo in se nahajajo vse od angiome do glave optičnega živca.

Bolezen se pojavi pri otrocih in mladostnikih, predvsem moških. To vpliva na eno skodelico za oko. V fundusu so retinalne žile razširjene, ektazirane (makro- in mikroaneurizme). V območju prizadetih žil in osrednjega fundusa fundusa je obsežno odlaganje intra-in subretinalnega trdnega eksudata.

Pogosto so krvavitve in depoziti holesterola, edem mrežnice v osrednjem območju in v območju spremenjenih plovil. Na periferiji očesnega očesa, ki je posledica intenzivnega izločanja iz prizadetih mrežničnih žil v subretinalni prostor, se pojavi eksudativna mehurčna ločitev mrežnice.

Proces lahko zajame celotno mrežnico, prizadene vidni živček. Glede na stopnjo spremembe mrežnice so motene vidne funkcije, vključno s slepoto, diferencialno diagnostiko pa je treba opraviti z retinoblastom. Hippelova bolezen - Lindau. Zdravljenje je neučinkovito.

Najresnejši zapleti so hemophthalmus, sekundarni glavkom, izločanje mrežnice. Prikazana je laserska koagulacija prizadetih žil. Ko se odstranitev mrežnice izvede s sprostitvijo subretinalne tekočine.

Od prvih mesecev življenja se lahko pojavijo klinični znaki distrofije mrežnice, odvisno od etiologije.

Bolniki se pritožujejo zaradi okvare vida v mraku ali fotofobije pri močni svetlobi, fotopsi (bliski svetlobe), metamorfopiji (popačenje oblike predmetov), ​​zmanjšanju centralnega vida in dezorientaciji orientacije v prostoru. Distrofije mrežnice pogosto spremljajo anomalije loma, strabizem, nistagmus, distrofije mrežnice pa počasi napredujejo, kar vodi do šibkega edema in slepote.

Na dnu vzdolž mrežničnih žil, začenši z obrobja, nastanejo temno rjave pigmentne usedline, ki so podobne kostnim telesom različnih velikosti in oblik. Z napredovanjem bolezni se poveča število in velikost pigmentnih usedlin, območje njihovega širjenja se počasi razširi in zajame osrednje dele mrežnice.

Zgodi se zoženje mrežnice, disk z zrnim živcem postane bled, z voskastim odtenkom in kasneje razvije tipičen vzorec atrofije vida. Postopek je dvostranski, bolezen lahko spremlja razvoj katarakte, atrofija koriokapilarne plasti in cističnega edema makule. Vidno polje se je postopoma koncentrično zožilo in zmanjšalo centralni vid.

Spremembe vidnega polja se kažejo v obliki prstanastih skotomov glede na lokacijo distrofičnih mest.
Slepost se običajno pojavi med 40-50 let, redko nad starostjo 60 let.

Obstaja oblika bolezni brez odlaganja pigmenta, podedovana z avtosomno dominantnim ali recesivnim tipom, z zoženjem vidnega polja in zmanjšanjem ali odsotnostjo B-vala na elektroretinogramu.

Zdravljenje sestavlja predpisovanje nevrotrofnih zdravil s primarno uporabo namakalnega sistema v retro-bulbarnem prostoru za maksimalno in dolgoročno lokalno zdravljenje mrežnice in optičnega živca. Dodeli sredstva, ki izboljšujejo mikroskopsko implantacijo optičnega živca in žilnice: trental, cavinton - uporaba ENCAD (kompleks ribonukleotidov), 4% raztopina cerebrolizina in antioksidantov.

V zadnjem času so bile uporabljene metode revaskularizacije v obliki delne presaditve trakov okulomotornih mišic v perihoroidni prostor za izboljšanje krvnega obtoka v žilnici. Priporočljivo je, da se tečaji zdravljenja izvajajo vsaj 2-krat na leto.

Bolniki se pritožujejo zaradi mraka in nočne slepote. Ko se oftalmoskopija spomni številnih majhnih belkastih, jasno opredeljenih žarišč na obrobju fundusa in včasih v rumeni liniji.

Zoževanje mrežničnih žil in atrofija vidnega živca se postopoma razvijajo. Diagnozo postavimo na podlagi zoženja vidnega polja in obročastih skotom in elektroretinogramskih podatkov (zmanjšanje ali odsotnost B-vala). Zdravljenje poteka na enak način kot pri pigmentni distrofiji mrežnice.

V začetni fazi bolezni se otroci, stari od 4 do 5 let, začnejo pritoževati zaradi fotofobije, vid je boljši v mraku in slabše na svetlobi. V starosti 7-8 let je že izraženo zmanjšanje centralnega vida, v vidnem polju se pojavi skotom.

Centralna vizija hitro pade na stotine. Ko je oftalmoskopija v makularnem predelu fovealnega refleksa odsotna, se pojavijo spremembe v pigmentnem epitelu v obliki sivih, rumenkastih ali rjavkastih madežev. Na prizadetem območju se pojavi bronasti refleks. Pojavi se razbarvanje (beljenje) temporalne polovice glave vidnega živca.

Elektrofiziološke študije so pokazale zmanjšanje elektrookulograma in makularnega elektroretinograma.

Poleg zgoraj omenjenih metod zdravljenja distrofije mrežnice je možna stimulacija z nizkoenergijskim infrardečim laserjem.

V makularni regiji se oblikuje rumeno središče rumene barve, pravilna okrogla oblika, podobna rumenjaku surovega jajca. Kopičenje transudata pod pigmentnim epitelijem je lahko enako kot 1-2-kratni premer glave optičnega živca. Okoliška mrežnica ponavadi ni prizadeta.

V fazi oblikovanja cist se vid zmanjšuje, ko pa se zlomi, močno pade. V času rupture ciste se v mrežnici in žilnici pojavijo krvavitve in edemi. Kasneje pride do stopnje brazgotin in atrofije mrežnice. Elektrofiziološke študije kažejo na zmanjšanje elektrokulogramskih indikatorjev, elektroretinogramski kazalci se ne spreminjajo.

Zdravljenje je sestavljeno iz predpisovanja angioprotektorjev, antioksidantov in inhibitorja prostaglandina, ki ima veliko vsebnosti ciste na makularnem območju.

Bolezen se pojavlja v prvih dveh desetletjih življenja. Pogosteje so ženske bolne. Za bolezen je značilna simetrična elastična rumenkasta in zrnata pseudoksantom v pazduhah, komolcih in poplitealnih fosah, ki ji sledi atrofija kože v obliki mlitavosti in prepogibanja.

Osnova bolezni je poškodba krvnih žil zaradi splošnega uničenja elastičnega tkiva, ki ga spremljajo vnetne spremembe, in odlaganje kalcija v steno krvnih žil. Bolniki imajo motnje cirkulacije v žilah spodnjih okončin, angino pektoris, možganske kapi, krvavitve iz prebavil.

Pri 50% bolnikov se lezije mrežnice odkrijejo v obliki rdečkasto rjavih, sivih trakov, ki vodijo radialno od glave optičnega živca globlje od mrežničnih žil. Pojav pasov je povezan z razpokami steklaste plošče žilnice zaradi uničenja njene elastične plasti.

V zgodnejših fazah se na obrobju mrežnice pojavijo posamezne ali rožnato-oranžne lise. Nekateri od njih imajo bleščečo belo sredino, drugi - pigment na robu mesta. Zmanjšanje centralnega vida je posledica sprememb v makularnem območju zaradi eksudativne hemoragične odstranitve pigmentnega epitela in nastanka subretinalne neovaskularizacije, brazgotinjenja in atrofije žilnice.

Bolezen ima družinski značaj z dedovanjem avtosomno dominantnega tipa. Senilna centralna distrofija se pogosto pojavi in ​​postane vodilni vzrok za izgubo centralnega vida v drugi polovici življenja v populaciji razvitih držav. Obstaja več stopenj bolezni.

V začetni, neeksudativni fazi se pojavi majhna žariščna disigmentacija, na podlagi katere se pojavijo ovalne svetlo rumene žarnice - drusen, ki predstavlja zbirko koloidnih substanc pod pigmentnim epitelijem.

Trdni drusen povzroča atrofijo pigmentnega epitela in koriokapilarno plast. Mehki drusen vodi v eksudativno odstranitev pigmentnega epitela in nevreepitelija. Prijatelji, ki so celo v nevtralni fosi, ne povzročajo zmanjšanja vida. Metamorfoze so možne.

Za eksudativno hemoragično fazo je značilen edem mrežnice v makularnem ali paramakularnem območju. Zaradi odcepitve transudatnega pigmentnega epitela iz steklaste plošče nastane okroglo ali ovalno središče v obliki kupole z jasnimi mejami, rumenkaste barve, do več premerov diska vidnega živca.

Še posebej dobro so te spremembe vidne pri oftalmoskopiji v reflektirani svetlobi. Vidna funkcija se rahlo zmanjša. Opaženi so relativni skotomi, metamorfoze, mikropsi, fotopsi. Na fluorescentnem angiogramu je serozna tekočina v območju odcepitve pigmentnega epitela zgodaj obarvana s kontrastnim sredstvom, ki je središče hiperfluorescence z jasnimi mejami.

Odvzem morda dolgo ne bo podvržen nobeni dinamiki, lahko spontano izgine ali raste. Ko se zlomi vid, se močno zmanjša. Pomanjkanje vida, megla, skotoma, ukrivljenost in sprememba oblike predmetov se pojavi zaradi eksudativnega odmika nevreepitelija zaradi oslabljene pregradne funkcije in trajne povezave pigmentnih epitelijskih celic.

Vid izboljša s pozitivnimi lečami, pritrjenimi na oko. V fundusu, običajno v središču, lahko vidite formacijo v obliki dvignjenega diska brez jasnih meja. Kasneje sodelujejo pri nastanku neovaskularne membrane, ki zaradi poroznosti sten krvnih žil vodi v nastanek krvavitev.

V redkih primerih je možen preboj subretinalnega krvavitve v steklovino z razvojem hemophtalmije. Za diagnozo neovaskularne membrane je zelo pomembna fluorescenčna angiografija, pri kateri je membrana v zgodnjih fazah vidna v obliki čipke ali kolesnega kolesa.
Cicatricial fazi je značilna razvoj cicatricial tkiva v mrežnici, močno zmanjšanje vida.

Zdravljenje v začetni fazi je sestavljeno iz zdravil za predpisovanje, ki izboljšujejo mikrocirkulacijo v mrežnici in žilnici (disagreganti, antioksidanti in angioprotektorji). Prikazana je retinalna stimulacija z nizkoenergetskim laserskim sevanjem. V eksudativni obliki uporabljamo dehidracijsko terapijo in lasersko koagulacijo mrežnice v osrednjem območju. Subretinalna neovaskularna membrana zahteva neposredno lasersko koagulacijo. Izboljšanje dotoka krvi v zadnji del očesa je možno z različnimi revaskularizacijskimi in vazorekonstruktivnimi operacijami.

Bolezen se pojavi po čustvenem stresu, ohlajanju, virusnih okužbah.

Zaradi oslabljene hemokirculacije v makularni in peripapilarni coni koriokapilarne plasti se po akumulaciji seroznega eksudata med steklasto ploščo in epitelijem pojavi eksudativni odcep pigmentnega epitela. Pojavi se rahlo zmanjšanje ostrine vida, pojavijo se metamorfoza, mikropsija in pozitivni centralni skotom.

V predelu v osrednjih regijah je določena omejena ostrina okrogle ali ovalne oblike, z jasnimi konturami, temnejše barve kot mrežnica, ki se obdaja in se rahlo razteza v steklovino. Pri dolgotrajni bolezni več tednov se na zadnji strani mrežnice pojavijo rumenkaste ali sive oborine.

Prognoza je ugodna. Subretinalna tekočina se absorbira in vizija se ponovno vzpostavi. Pri polovici bolnikov se bolezen zaradi okvare pigmentnega epitela ponovno pojavi zaradi nastanka novih filtracijskih točk, ki so lahko zapletene zaradi razvoja sekundarne distrofije mrežnice.

Fluoresceinska angiografija se uporablja za diagnosticiranje in izbiro zdravljenja, ko se v zgodnji fazi angiograma odkrije točka filtracije zaradi okvare pigmentnega epitela.
Zdravljenje obsega predpisovanje parabulbarjev injekcij deksazona, angioprotektorjev, antioksidantov, inhibitorjev prostaglandina (indometacina) in laserske koagulacije (neposredne in posredne).

Na drugih mestih je mrežnica ohlapno povezana z žilnico. Mrežnica je stalno vpletena v patološki proces pod vplivom sprememb v žilnici (vnetje, tumorji, degeneracija) in steklastega telesa (krvavitve, fibroza, utekočinjenje, vnetna infiltracija).

Najpogostejši vzroki izločanja mrežnice so poškodbe zrkla in visoka kratkovidnost. Te spremembe lahko povzročijo najmanjše vrzeli, ki so podlaga za odstranitev mrežnice. Pod mrežnico steklastega telesa prodre tekočina, ki lušči mrežnico v obliki mehurčka različnih velikosti in oblik. Bolniki se pritožujejo zaradi zmanjšane ostrine vida, izgube vidnega polja, videza gibljivih ali fiksnih točk, napak v obliki "zavese".

V študiji vidnega polja so zabeležene napake, ki ustrezajo mestu odstopanja mrežnice. Za diagnozo odmika mrežnice je zelo pomembna ultrazvok. Za identifikacijo prekinitev na zunanjem obrobju mrežnice se izvajajo cikloskopija in gonioskopija.

Pri prenašani svetlobi na ozadju rdečega refleksa se vidi film, podoben Vale, ki spreminja svoj položaj, ko se zrkel premika. Retinalne žile izvita, rdečkasto-vijolične barve, se upognejo skozi promotorske oddelke mrežnice
S povečanjem trajanja bolezni in pozno diagnozo se ločena mrežnica postopoma zgosti, izgubi mobilnost, slabo se poravna in ima obliko belih ali sivkastih uteži in zvezdastih gub.

Razvite so bile različne kirurške tehnike za zdravljenje odstranitve mrežnice. Operacija se izvede nujno s svežim odmikom. Pomembno je natančno določiti lokalizacijo zlomov mrežnice. Pri ravnih odmikih z makularnimi in paramakularnimi razpokami nastanejo laserski ali fotokagulacijski robovi in ​​območje zlomne mrežnice zaradi njegove fiksacije s postkoagulacijsko brazgotino.

Uporabljajo diatermocoagulacijo, kriopeksijo, blokado mrežničnih solz z metodo z zareze z belimi gobami s silikonsko gobo, krožnim vtisom po celotnem obodu itd.

Pogosto so potrebne ponavljajoče se operacije. Zaradi distrofnih procesov v mrežnici ni vedno mogoče obnoviti visoke ostrine vida in normalnega perifernega vida. Tudi če se pričakuje minimalen izid, je treba bolnika operirati.

V razvitih državah je retinopatija nedonošenosti postala glavni vzrok slepote in slabega vida od otroštva, njegova pogostost pa je dosegla 12,2–24,7 na 1.000.000 prezgodnjih preživelih.
Bolezen je prvič opisala leta 1942 T. Terry pod imenom "retrolentna fibroplazija".

Razumevanje patoloških procesov, ki se pojavijo v mrežnici med retinopatijo prezgodnjih porodov, zahteva poznavanje normalne retinalne vaskulogeneze. Vaskularizacija mrežnice se začne 16. tedna nosečnosti. Ker se disk zobnega živca nahaja medialno od središča mrežnice, se posode, ki prodrejo skozi mrežnico skozi vidni živec, najprej z nosne strani dosežejo obrobje fundusa (za 32 tednov nosečnosti). in potem - iz časovnega (v času rojstva).

Pri nedonošenčku vaskularizacija mrežnice ni popolna. Globlje kot je prematurnost, bolj obsežne avaskularne površine mrežnice. Pri otrocih s hudo nezrelostjo je moten proces vaskularizacije in na meji z avaskularnimi mrežnicami se začne patološka vaskularna rast, ki jo spremlja fibroblastična proliferacija.

Te spremembe so osnova za retinopatijo nedonošenčkov. Pomemben etiološki dejavnik za retinopatijo nedonošenosti je intenzivna kisikova terapija, ki vodi do vazokonstrikcije žil in oslabljene geneze mrežničnih žil. Za oceno kliničnih manifestacij bolezni se uporablja mednarodna klasifikacija (1984).

Glede na resnost vaskularnih sprememb obstaja 5 stopenj retinopatije nedonošenosti.
Stopnja I - oblikovanje razmejitvene črte med žilno in avaskularno mrežnico. Linija je v ravnini mrežnice, belkasta barva. Posode s mrežnico pred črto so stisnjene.

Faza II - na mestu razmejitvene črte se pojavi rumenkasta gred, ki leži na ravni mrežnice. Retinalne žile pred jaškom so močno razširjene, nabojene, naključno razdeljene, na koncu pa tvorijo »krtačo«. Perifokalni edem steklastega tkiva se pogosto opazi v tej fazi bolezni. V fazah I - II prezgodnje retinopatije se v večini primerov spontana regresija pojavi z minimalnimi rezidualnimi spremembami v fundusu.

Faza III (ekstraretinalna proliferacija) - na mestu grede se pojavi ekstraretinalna proliferacija žil, povečata se vaskularna aktivnost in izločanje v steklovino. Območja ekstraretinalne proliferacije se lahko lokalizirajo v 1–2 meridianih ali v enem sektorju fundusa.

V takih primerih je možna tudi spontana regresija bolezni. Razširitev ekstraretinalne proliferacije na 5 zaporednih in 8 celotnih meridianov v fazi III je opisana kot stopnja praga. Pred pragom je možna spontana regresija bolezni. Po razvoju faze III postane proces nepovraten.

Stopnja IV - delna vlečna-eksudativna retinalna ločitev.
Stopnja IVa - brez vpletenosti makularne cone v procesu, stopnja IVb - z odstranitvijo mrežnice v makularni regiji.
Stopnja V - popolno izločanje mrežnice iz lijaka. Določite odprte, polzaprite in zaprte oblike.

Glede na lokalizacijo patološkega procesa v mrežnici ločimo 3 cone.

  • Cona 1 je krog s središčem v glavi vidnega živca in polmerom, ki je enak dvakratni razdalji od glave optičnega živca do osrednje vdolbine (posteriorni pol očesa).
  • 2. cona - obroč s središčem v glavi vidnega živca in navzven od prve do nosne zobate linije.
  • 3. cona - preostali polmesec med 2. območjem in časovno nazobčano črto.

Posebno obliko retinopatije nedonošenčkov je ugotovila - fulminantna retinopatija (»plus« bolezen), ki se razvije v izredno prezgodnjih in somatsko obremenjenih otrocih. Bolezen napreduje hitreje, patološki proces je lokaliziran v posteriornem polu očesa (1. območje).

V tej obliki so posode v zadnjem polu očesa močno zvite, povečane in tvorijo arkade na meji z avaskularnimi conami. Običajno se opazijo trdna zenica, neovaskularizacija šarenice, izrazito izločanje v steklovino.

Aktivni potek retinopatije nedonošenčkov ima različno trajanje in se konča s spontano regresijo v stopnjah I in II, kar skoraj ne vpliva na vidne funkcije. Z zacetkom III. Faze opazimo izrazite morfološke in funkcionalne motnje očesa.

V cicatricialni fazi bolezni se ugotovi nepopolnost vaskularizacije, nenormalno vaskularno razvejanje, telangiektazije, tortuoznost ali izravnavanje časovnih arkad žilnega drevesa itd. deformacija makule in glave optičnega živca, nastanek polmesečnih gubic mrežnice in oprijemljivost mrežnice.

Pozni zapleti cicatricialne retinopatije vodijo do motnosti roženice, katarakte, sekundarnega glavkoma, subatrofije zrkla in starejše mrežnice v odcep mrežnice, v skoraj 70% primerov se miopija razvije do starosti 12 mesecev in zahteva korekcijo očal.

Da bi odkrili retinopatijo nedonošenčkov in preprečili njene zaplete, mora oftalmolog pregledati otroke, ki tehtajo manj kot 2000 g, gestacijsko starost do 35 tednov, pa tudi zrelejše otroke, ki dolgo časa prejemajo kisikovo terapijo in imajo dejavnike tveganja (bronhopulmonalna displazija, periventrikularna leukomalacija, intraventrikularna krvavitev, huda okužba - sepsa)

Dolgotrajna uporaba visokih koncentracij kisika (umetna pljučna ventilacija z 80–100% kisika za več kot 3 dni) in znatna nihanja v plinu v krvi, zgodnja anemija (prvi dnevi življenja), obdobja hipokapnije so nevarna.

Treba je paziti na porodniško in ginekološko anamnezo matere, da bi ugotovili prenatalne dejavnike, ki prispevajo k intrauterini hipoksiji in kršenju žilnega sistema zarodka, ki igrajo pomembno vlogo pri razvoju retinopatije prezgodnjih porodov.

Prvi pregled se izvede 31-32 tednov nosečnosti (nastop prve stopnje retinopatije nedonošenčkov od 31 do 46 tednov nosečnosti, tistih 5-7 tednov po rojstvu). Ko je obdobje nosečnosti krajše, se lahko pojavi poznejša retinopatija. fulminantna retinopatija najprej po 3 tednih po rojstvu

Napredovanje retinopatije od trenutka, ko se prvi znaki bolezni pojavijo do praga, traja 3–14 tednov, pri fulminantni retinopatiji pa le 3–4 tedne.

Ko se pri prvem pregledu otroka odkrijejo avaskularna področja mrežnice, se opazijo 1-krat v 2 tednih do popolne retinalne vaskulogeneze ali dokler se ne pojavijo prvi znaki retinopatije.Če se odkrije retinopatija, se pregledi opravijo 1-krat na teden, dokler se ne razvije popolna retinopatija otroka. dneva

Zdravljenje retinopatije pri nedonošenosti je omejeno na področje avaskularne mrežnice, preprečuje nadaljnji razvoj in širjenje neovaskularizacije z uporabo transsklealnega kriopoksi, lasera in fotokoagulacije. Pri vitralni vleki IV - V fazi se uporablja vitrektomija, pri čemer se izloča mrežnica, uporablja se skleralno polnjenje.

Preventivno zdravljenje - krio- ali lasersko koagulacijo avaskularnih predelov mrežnice je treba izvesti najpozneje 72 ur po odkritju praga stopnjo bolezni, po zdravljenju pa se enkrat tedensko opravijo pregledi 1 mesec, nato pa 1-krat na mesec, dokler se postopek ne stabilizira.

Z razvojem izrazite eksudativne komponente in krvavitev skupaj z neonatologom, se dehidracija (lasix, diacarb, itd.), Membransko-zaščitna (dyingon, emoxipin, itd.), Lokalno steroidno (deksametazonsko 0,1%) zdravljenje izvaja 10-14 dni.

Otroci s prezgodnjo retinopatijo tudi po zgodnjih fazah bolezni potrebujejo stalno spremljanje zaradi visokega tveganja za pozne zaplete, okulomotorične in refraktivne motnje.

Hippel-Lindauova angiomatoza (VHL-sindrom)

Prednost proučevanja te bolezni pripada švedskemu patologu A. Lindauu, ki je leta 1926 odkril, da so angiomatozni možgani v možgani manifestacija skupnega procesa, za katerega je značilna prisotnost več tumorskih tvorb v mrežnici (opisal jih je nemški oftalmolog E. von Hippel leta 1904). ) in drugih organov. Izolirana retinalna lezija je znana kot Hippelova angiomatoza, v prisotnosti očesnih oči je Hippel-Lindauova bolezen.

Znanih je več kot 25 manifestacij Hippel-Lindauove bolezni, med katerimi je najpogostejša angiomatoza mrežnice (45-78% primerov). Cerebelarni hemangioblastom so opazili pri 1/3 bolnikov in po A.M. Spence - pri 70% bolnikov, pri 25% bolnikov so ugotovili ledvične lezije, v 24% - vpletenost trebušne slinavke.

Mrežna angiomatoza se lahko pojavi v vsaki starosti (od zgodnjega otroštva do 60 let), pogosteje pa pri starosti 25 let.

Do nedavnega je bilo znanstveno razumevanje etiopatogeneze Hippel-Lindauove bolezni zelo omejeno. Večina avtorjev daje prednost genetskim dejavnikom. Leta 1993 je bil kloniran gen Hippel-Lindau bolezni (gen VHL), lokaliziran pri 3p25-3p26 na kratkem kraku tretjega kromosoma. Gen VHL kodira protein, sestavljen iz 284 aminokislin. Geni VHL lahko spremenijo izražanje protoonkogena in rast supresorskih genov med embriogenezo. Mutacija na kromosomu 3, vključno z VHL tumor-supresorskim genom, naj bi bila odgovorna za patogenezo družinskih in sporadičnih cerebelarnih hemangioblastomov, jasnih celičnih renalnih karcinomov. Mutacijska analiza gena VHL lahko omogoči specifično diagnozo bolezni in se uspešno uporablja za identifikacijo asimptomatsko nastalih primerov.

Mutacija, ki se pojavi pri Hippel-Lindaujevi bolezni, je poligenska in morfološke spremembe se odlikujejo po pomembnem polimorfizmu. Dobili smo podatke o specifični vlogi presnovnih sprememb v patogenezi fakomatoze, ki vključujejo Hippel-Lindaujevo bolezen, Sturge-Weber-Krabbejev sindrom, ataksijsko-telangiektazijo in druge redkejše oblike.

Cerebroretinalna angiomatoza je v literaturi obravnavana z vidika avtosomno dominantnega tipa dedovanja (več kot 20% primerov), za katerega je značilen relativno blag tok v primerjavi s podobnimi recesivnimi oblikami. Pogosteje nepopolne oblike bolezni.

  • Tip 1: angiome mrežnice (žilni tumorji), hemangioblastomi centralnega živčevja in ledvične neoplazme (RCC). Verjetnost feokromocitoma je majhna, vendar se pojavijo drugi simptomi.
  • Tip 2A: angiome mrežnice, hemangioblastome centralnega živčevja, feokromocitom.
  • Tip 2B: hemangioblastome centralnega živčnega sistema, angiome mrežnice, feokromocitom, CRP, benigne in maligne tumorje trebušne slinavke ter ciste.
  • Tip 2C: samo feokromocitom.

Patogeneza v fundusu

Retinalni hemangiomi (to so hemangioblastomi) so aglomeracije kapilar, ki se med seboj med seboj povežejo s fenestriranim endotelijem, glijalnimi celicami in podpornimi elementi. Poraz obeh oči je opazen v 30-50% primerov.

Angiome mrežnice se tradicionalno štejejo za hamartomatske, vendar so avtorji opazili očiten vir de novo retinalne angiome. Večina raziskovalcev verjame, da angiomi mrežnice obstajajo od rojstva v obliki gnezdenih grozdov angioblastičnih in astroglijskih celic. Medtem ko je rast angiomov neznatna, se morda ne klinično pojavijo.

Morfološka raziskava je pokazala, da se angioma začne z majhno proliferacijo endotelijskih celic med arteriolami in venulami v mrežnici kapilarnih mrežnic. Z naraščanjem angiome se razvije arteriovenska komunikacija, ki povzroča rast specifičnih hranilnih kapilar, ki odvajajo venule. Mehanizem ranžiranja angiome in posledično motnje cirkulacije vodi do dilatacije, mučenja in utrjevanja velikih hranilnih žil. Pri velikem ranžiranju se v kapilarni mreži pojavlja krožno zastoj, pri čemer se razvije ishemija, pri kateri nastajajo mikroaneurizme, intraretinalni edem, cistična degeneracija, krvavitve in serozno izločanje mrežnice.

Retinalna angiomatoza je nagnjena k napredovanju in nastanku v daljšem obdobju zapletov, kot so sekundarna izločitev mrežnice, glavkom, uveitis, hemophtalmija, katarakta.

Za začetne faze bolezni je značilna depigmentacija očesnega ozadja, ekspanzija in okornost mrežničnih žil, izenačitev kalibra žil in arterij. Pritisk na oko povzroča istočasno pulziranje arterije in vene.

Nato se posode bistveno (5-10-krat) razširijo in zvijačasto navijejo, pri čemer nastanejo anevrizme in globularne kroglice (angiome), patognomonične za Hippel-Lindau bolezni.

Diagnoza postane nesporna, če je odkrit angiomatozni vozel v obliki rdečkasto-oranžnega tumorja različnih velikosti z dobro diferenciranimi močno razširjenimi in mučnimi aferentnimi in eferentnimi žilami, po katerih so centri fibroze in krvavitve oftalmoskopski. Asimetrija žil, ki segajo od diska, je pogosto prvi znak, ki kaže na prisotnost angiome v nekem kvadrantu. Angioma je najpogosteje lokalizirana v superiornem časovnem kvadrantu fundusa, vendar so opisani lokalizacija tumorja v jukstapapilarni mrežnici, na glavi vidnega živca, v makuli. Angiome so lahko večkratne na enem očesu (pri 1/3 bolnikov) in dvostranske (v 50% primerov).

Iz literature je razvidno, da je diskografska angioma, katere diagnoza je težka, pogosto enosmerna. Do periferne lokalizacije angiome lahko pride predvsem ali sekundarno. Na začetku se diskografska angioma manifestira v majhni skupini razširjenih kapilar na površini diska, ki se postopoma povečuje v obliki rdečega vozlišča in se razprostira po celotnem območju diska, včasih v peripapilarno območje mrežnice. Ravno diskasto angiomo na začetku njenega razvoja je treba razlikovati od maligne neoplazme, še posebej v prisotnosti fibroglijskega tkiva, ki prehaja skozi površino angiome, in zavitih plovil, ki segajo v steklasto telo. Diskasti angiomi nimajo hranilnih posod.

Ko je v proces vključen makularni predel, se pojavi cistični edem, izločanje v obliki "zvezdaste oblike". Pri jukstapapilarni angiomi se spremembe v makuli razvijejo prej kot v periferni lokalizaciji.

J. Siegelman razlikuje naslednje faze retinalne angiomatoze:

  • Stopnja I: rdeča pika, brez aktivnih žil, brez ekstravazalnega sproščanja fluoresceina in brez hranilnih žil.
  • Faza II: rahlo rdeči sklepi, aktivne žile, sproščanje fluoresceina, minimalne posode za oskrbo.
  • Faza III: krogelni protonski izcedek, eksudat na angiomi in makuli, krvavitev, obilna fluorescenca, izrazite hranilne žile, mikroaneurizme v okoliški mrežnici.
  • IV. Stopnja: Angioma z eksudativnim odstopanjem mrežnice.
  • Stopnja V: (terminalna): popolna eksudativna odmikanja, katarakta, razjede zrkla.

Nevrološki simptomi

Pojav nevroloških motenj se pogosteje pojavlja med 20. in 40. letom starosti in je odvisen od procesa lokalizacije. Cerebralne ciste so najpogostejši vir začetnih simptomov bolezni, ki povzročajo znake povečanega intrakranialnega pritiska, omotice in glavobola.

Kadar se nahaja patološki fokus, so subtentorijsko zgodnji simptomi cerebralni (ponavljajoči se glavobol razpršene narave, ki ga spremljajo slabost, bruhanje, vrtoglavica, hrup v glavi), nato pa se pojavijo osrednji. Začetni simptomi vključujejo tudi epileptične napade, žariščne in generalizirane.

Z lokalizacijo procesa se lokalno, dolgotrajno glavobol, vizualna in slušna halucinacija ter žariščna epifizika opazijo supratentoralno. Za potek te oblike bolezni Hippel-Lindau so značilni poslabšanja (cirkulacijske motnje v tumorskem tkivu, ki se kažejo v povečanju cerebralnih in žariščnih simptomov) z kasnejšimi remisijami. Z napredovanjem procesa se simptomi poškodbe možganske celice (statična in lokomotorna ataksija, dismetrija na prizadeti strani, namerni tremor, adiadohokineza, asinergija, myodystonia) povečajo, motnje motenj izvorne narave se pridružijo.

Angioreticulomice hrbtenjače lahko povzročijo radikularno bolečino, izgubo refleksov tetive in globoke občutljivosti (posledica posteriorne lokalizacije tumorja v spinalnem kanalu). Včasih obstaja slika prečnih hrbteničnih lezij. Syringomyelia sindrom se pojavi pri 80% bolnikov. V cerebrospinalni tekočini je zaznana disociacija beljakovin; povečanje tlaka do 220-330 mm vode. Čl.

Pri otrocih se ciste in vaskularni tumorji najpogosteje pojavljajo v srednji in zadnji postrani, predvsem v mozgu. Posebnost Hippel-Lindaujeve bolezni v otroštvu je pojav simptomov poškodbe živčnega sistema glede na obstoječe očesne spremembe. Subarahnoidna krvavitev je lahko edina manifestacija procesa in začetek bolezni pri otrocih z družinsko obliko bolezni.

Hemangioblastom optičnega živca je redk, vendar potencialno možen vzrok slepote pri cerebralni retinalni angiomatozi.

Diagnostika

Natančnejše podatke o bolezni lahko dobimo s celovitim pregledom bolnika s pomočjo računalniške tomografije (CT), jedrske magnetne resonance (NMR), ultrazvočne tomografije (UST), pnevmatične secesije, angiografije.

Uporaba CT v zadnjih letih je omogočila povečanje števila ugotovljenih primerov Hippel-Lindauove bolezni in odkrivanje bolezni v zgodnjih klinično asimptomatskih in potencialno ozdravljivih stopnjah bolezni.

Diferencialno diagnozo žilnih in cističnih lezij izvajamo s primerjalno oceno CT-skeniranja s standardno metodo in z intravenoznim kontrastnim izboljšanjem. CT možganov, trebušne slinavke, ledvic in hrbtenjače morajo izvajati bolniki z mrežnično angiomatozo, zlasti če so v težavah s somatskim statusom in imajo ustrezno družinsko anamnezo.

Objektivna informacija o viru rasti tumorja, velikosti tvorbe, njeni povezavi z velikimi žilami in parenhimskimi organi daje angiografijo. Bolnike in njihove sorodnike je treba pregledati letno.

Zgodnja intravitalna diagnoza visceralne patologije je težka, tudi če upoštevamo predispozicijo družine. Pri obdukcijah najdemo 25% formacij.

Histološko angiomo mrežnice sestavljajo kapilarno podobne ali rahlo povečane žile, omejene z endotelijem in tankim retikularnim tkivom. V protoplazmi tumorskih celic med vrvicami kapilar najdemo holesterol, ki ga obdajajo lipidne kapljice (tako imenovane pseudoksantomske celice). Elektronsko mikroskopsko imajo te celice po svoji naravi lastnosti vlaknenih astrocitov, ki jih vpijejo plazemski lipidi prek ultrastrukturnih fenestracij žilnega endotelija. Cerebelarni hemangioblastomi so konglomerati, ki jih sestavljajo majhne kapilare, obložene z endotelijskimi celicami, ločenimi z intersticijskimi ali stromalnimi celicami z obilico vakuolirane citoplazme, bogate z lipidi.

Bolezen je običajno odkrita v drugem desetletju življenja, bodisi naključno med rutinskim pregledom ali zaradi pojava zapletov. Očesne manifestacije se pojavijo prej kot sistemsko.

V očesnem bazu so angiomi opredeljeni kot okrogle belkasto-rožnate ali rdeče formacije različnih premerov in stopenj poudarjanja. Pogosteje se nahajajo na srednjem obrobju. Značilna značilnost angiomov je prisotnost arterijskih in venskih žil, katerih premer se povečuje z rastjo tumorja. Angiome, ki dosežejo pomembne velikosti, imajo še posebej visoko eksudativno aktivnost, ki vodi do pojava seroznega izločanja mrežnice.

Klinična triada je angioma, razširjene krvne žile in subretinalni eksudat. V nekaterih primerih lahko spremembe v fundusu spominjajo na sliko pri Coatsovi bolezni.

Pogosteje opazimo endofitno rast angiomov znotraj zrkla, včasih pa opazimo exophyticni značaj rasti do globljih plasti mrežnice. Za formacije z eksofitno rastjo je značilen zgodnji začetek izločanja makularne mrežnice.

Angiome jukstapapilarne lokalizacije z eksofitno rastjo izoliramo v ločeni skupini. Klinično se manifestirajo kot slika edema očesnega živca. Ta tip angiomov je včasih treba razlikovati od hemangioma kavernoznih diskov in malignih novotvorb.

Pomembna metoda za zgodnjo in diferencialno diagnozo sprememb očesnega ozadja pri oftalmoskopsko izbrisanih oblikah bolezni je fluorescenčna angiografija (PAH). Metoda nam omogoča, da najdemo najbolj začetne spremembe v kapilarah mrežnice v obliki tvorbe telangiektazij v permakuliranem območju in v razpisani mreži novonastalih žil, ko je oftalmoskop še vedno neinformativen.

V arterijsko-venski fazi PHA se določi hitra perfuzija fluoresceina, ekstravazalnega izhoda, in njegove perkolacijske meje znatno presegajo meje dejanskih angiomatoznih izrastkov. Z zvišanjem angioma na angiogramu so vidne mikroaneurizme in razširjene kapilare. PHA omogoča diferenciacijo svetlo fluorescenčnih mikroanevrizmov iz majhnih temno obarvanih krvavitev, da se ohladi fluorescenca. Z napredovanjem bolezni se lahko hranilna posoda določi z metodo FAG prej kot oftalmoskopsko: še preden se posoda razširi, se pojavi skrajšanje časa cirkulacije v žilah in žilah. Metoda omogoča oceno pripadnosti žile arterijskemu ali venskemu sistemu.

Na angiogramih s fluoresceinom obstaja kontrast angiomov v zgodnji arterijski fazi. Angiografija omogoča razlikovanje arterijskih in venskih žil. V teku študije se poveča difuzija barve, ki presega meje angiomov. Potrebno je pregledati celotno periferijo fundusa, da bi odkrili majhne tumorje, ki jih ni mogoče razločiti z oftalmoskopom.

Študija potrjuje prisotnost jukstapapilarne angiome.

Prognoza bolezni

Prognoza vidne funkcije pri Hippel-Lindau bolezni je odvisna od zgodnje pravočasne diagnoze bolezni.

Prognozo bolnikovega življenja določajo prisotnost sistemskih manifestacij bolezni (hemangioblastom cerebeluma in medule, feokromocitom, jasnim celičnim karcinomom ledvic, cistami ledvic in trebušne slinavke).

Pregled bolnika, katerega namen je ugotoviti to patologijo, je treba opravljati redno skozi njegovo življenje:

  • splošni klinični pregled, določanje kateholamina v urinu (letno)
  • CT ali MRI možganov (vsake 3 leta)
  • ultrazvok trebušnih organov (letno)
  • CT abdominalnih organov (vsake 3 leta)

Najbližji sorodniki in otroci bolnika morajo biti pregledani po podobni shemi:

  • oftalmološki pregled s 5 leti na leto
  • angiografsko kontrolo od 10 let na leto
  • splošni klinični pregled, določanje kateholaminov v urinu, ehografija trebušnih organov (letno)
  • CT ali MRI možganov in CT slik trebušnih organov (vsake 3 leta).

Prognoza za Hippel-Lindau bolezni je neugodna. Razpad angiomov, anevrizem, ki jim sledi krvavitev v možganih, drugi vitalni organi, so lahko usodni. Povprečna pričakovana življenjska doba dekana s cerebro-retinalno antiomatozo je 40 ± 9 let. Cerebelarni hemangioblastom je najpogostejši vzrok smrti (47 ± 7% primerov) pri Hippel-Lindaujevi bolezni.

Zdravljenje

Zdravljenje Hippel-Lindauove bolezni je simptomatsko, izvajati ga je treba v začetnih fazah postopka, pri čemer je treba upoštevati lokalizacijo lezije.

Glavna metoda zdravljenja angiomatoze mrežnice je laserska fotokoagulacija. Pri tem so izpostavljeni angiomi do enega premera glave optičnega živca. Fotokagulacijo izvajamo na zelenem monokromatskem argonskem laserju z naslednjimi parametri: premer pike je 200-5 mikronov, čas izpostavljenosti je 0,5 sekunde, moč je visoka. Potrebno je začeti s fotokoagulacijo same angiome, po kateri je mogoče na arterijsko posodo, ki jo hrani, nanesti več koagulatov. Do konca postopka mora biti angioma enakomerno bela. Po zdravljenju je zaželena angiografska kontrola.

V primeru, ko velikost angioma presega en premer glave optičnega živca, samo fotokagulacija morda ni dovolj in jo je treba dopolniti z zunanjo krioterapijo.

V napredni fazi bolezni, v prisotnosti eksudativnega in verjetno reumatogenega odvajanja mrežnice, se pojavi potreba po kirurškem posegu. Poudarek pri zdravljenju bolezni Hippel-Lindau je njegova pravočasnost. Odkrivanje novih angiomov mora spremljati njihova fotocoagulacija.

Manjši je tumor, lažje ga je popolnoma uničiti. Juxtapapillary angiomas z exophytic rasti niso predmet niti photocoagulation ali cryotherapy. Takšnim bolnikom se lahko ponudi zunanja radioterapija.

Sodobna radioterapija v obliki osredotočenega obsevanja s protonskim žarkom je učinkovita v zgodnjih fazah mrežnične angiomatoze, vendar pa je tveganje za nastanek radioterapije veliko eno leto po zdravljenju.

Kirurško zdravljenje vključuje

  • diatermocoagulacija beločnice (v fazi I in II procesa na mestu projekcije angiome), t
  • cryopexy,
  • laserska koagulacija
  • fotokoagulacija.

V stopnjah III in IV je priporočljiva transskleralna koagulacija, ki prodira v tumor, z iglo dolžine 1,5 mm, ki prehaja skozi subretinalni eksudat.

V IV. Stopnji se diatermija kombinira z drenažo - odstranitvijo subretinalne tekočine in z vnosom izotonične raztopine natrijevega klorida, zraka ali plina v očesno votlino, da se izravnava odstranitev.

V začetnih fazah perifernih angiomov v časovnem kvadrantu je primerna transkonjunktivna kriopoksi, z velikimi angiomi - transsklealnim. Začetno zamrzovanje t je -50-60 ° C.

Laserska izpostavljenost bistveno prodre v maso angiome, zagotavlja natančen nadzor moči, izpostavljenosti, fokusiranja, optimalno za uničenje angiomov (manj kot ali enaka 3 velikosti glave optičnega živca). Zelena in modra argonska koagulacija je zaradi visoke absorpcije argonskih žarkov v krvnem tkivu učinkovitejša od kriptona.

Stopnje uničenja angiome:

  • pigmentacija v koagulacijskem območju (z angiomom I. stopnje);
  • pigmentacija in zmanjšanje angiome v odsotnosti ekstravazalnega sproščanja fluoresceina in resorpcije makularnega edema. V angiomi stopnje II preostala ekstravazalna fluorescenca kaže na prisotnost angiomatskega tkiva, kar zahteva dodatno lasersko koagulacijo.

Če na angiomi III. Stopnje ni krvavitve, je argonska koagulacija metoda izbire; v prisotnosti krvavitve - kriptonska laserska koagulacija. V primeru angiome IV z eksudatom je priporočljivo uporabiti lasersko koagulacijo, ki deluje v notranjosti angiome, v kombinaciji z diatermokriogulacijo, za uničenje njenega zunanjega dela.

Laserska koagulacija bistveno upočasni napredovanje bolezni in vam omogoča, da vizijo shranite dlje časa.

V literaturi je poročilo o uspešnem kirurškem odstranjevanju asimptomatskega hemangioblastoma optičnega živca v Hippel-Lindaujevi bolezni brez trajnih nevroloških motenj ali izgube vida. Z razvojem zapletov (odstranitev mrežnice, sekundarni glavkom) so prikazane ustrezne operacije.

Zdravljenje angioretikulomatoze možganov in hrbtenjače je kirurško. Poročali so o uporabi radioterapije v možganih (skupni odmerek 9600P), ki je povzročila izboljšanje obeh splošnih stanj - glavoboli so izginili, spomin je bil obnovljen in oftalmološki status: več angiomov v oplodnem bazu, prekrite s temnim pigmentom.

Glede na pričevanje se izvaja antikonvulzivno, dehidracijsko, obnovitveno in obnovitveno zdravljenje. V primeru karcinoma ledvičnih celic je prednost dana lokalna ekscizija ali preprosta izolacija tumorja iz okoliških tkiv.

Za Hippel-Lindau bolezni je značilen počasi napredujoč potek. Bolezen, ki se je začela v otroštvu, je razmeroma ugodna, pri malignih lahko gre v 35-40 letih in pozneje. Če je lokalizirana z angioretikularno v možganskih hemisferah in v malih možganih, je napredovanje bolezni, ne glede na starost, izjemno hitro.