Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charcot-Marie

Diagnostika

Amiotrofična nevrološka Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija) ima naravo počasnega napredovanja.

Osnova bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih krakih.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko predispozicijo. Nasledijo predvsem avtosomno dominantno in manj pogosto z avtosomno recesivno lastnostjo.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskem tkivu. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Ločene mišične skupine so atrofirane.

Hialinska degeneracija in popolna razgradnja mišičnih vlaken sta značilni za kasnejšo obliko bolezni.

Pogosto bolezen spremljajo pomembne spremembe v hrbtenjači. Območje prednjih rogov je prizadeto, kot tudi ledveno in vratno področje, ki krši prevajanje živcev v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem odstotku je bolezen Charcot Marie prizadela moške.

Manifest bolezni se običajno nanaša na starost 15 - 30 let. Zelo redko se bolezen razvije v predšolskem obdobju.

Za nastanek bolezni so značilne manifestacije, kot so mišična oslabelost, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in za zmanjšanje napetosti v mišicah začeti žig na eno točko.

  • oblika prstov je ukrivljena, kot kladivo;
  • zmanjšana občutljivost nog in stopal;
  • mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
  • oseba ne more premakniti nog v vodoravni smeri;
  • manifestacije, kot so zvijači gležnjev in zlomi stopal, so pogosti;
  • izguba občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, mrazom in vročim dotikom;
  • kršitev pisem;
  • kršitev fine motorične sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva simetrično na mišice nog in stopal. Mišice v odseku golenice prav tako atrofirajo. Ob takih procesih se oblika noge zoži v distalnih predelih.

Noge izgledajo kot obrnjena oblika steklenice. Na drug način se imenujejo "štorkeljske noge". Obstaja deformacija stopal. Pares v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Bolnik ne more stopiti po petah in pri hoji dvigniti noge. Takšen sprehod se imenuje steppage, ki iz angleščine pomeni "delo konja."

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopal se bolezen odkrije tako v distalnih delih rok kot tudi v majhnih mišicah rok.

Pacientove roke postanejo podobne ukrivljenim rokom opice. Mišični ton je šibek. Tetovski kretnji imajo neenakomerno manifestacijo.

Opazen je patološki simptom Babinskega. Nivo Ahilovih refleksov se izrazito zmanjša. Samo kolenski refleksi in refleksi tri- in biceps mišic rame ostanejo nedotaknjeni dolgo časa.

Opažajo se takšne trofične motnje kot hiperhidroza in zardevanje rok in stopal. Pacientov intelekt praviloma ne trpi.

Proksimalne okončine niso izpostavljene degenerativnim spremembam. Atrofični proces se ne razteza na mišice telesa, vratu in glave.

Skupna atrofija mišic nog vodi v disfunkcijo stopala.

Zanimivo je, da kljub izraziti degeneraciji mišic lahko pacienti nekaj časa ohranijo sposobnost za delo.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike pacienta in značilnostih bolezni. Zdravnik mora skrbno vprašati o simptomih in zgodovini bolezni, pregledati bolnika.

Nevronske in mišične reflekse se zagotovo preverijo. Za te namene se EMG uporablja za beleženje indeksov prevodnosti živcev.

Dodeljeno testu DNK in popolni krvni sliki. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen dedne ataksije Friedreich ima podobne simptome in pristop zdravljenja. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop zdravljenja

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevronske amiotropije zdravila Charcot Marie Tuta. Dogodki so celoviti in vseživljenjski.

Pomembno je optimizirati funkcionalne kazalnike koordinacije in mobilnosti bolnikov. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred poškodbami in zmanjšanje občutljivosti.

Sorodniki bolnika naj mu pomagajo v vseh pogledih v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne samo v zdravstvenih ustanovah, ampak tudi doma.

Vse določene postopke je treba izvajati strogo in izvajati vsak dan. V nasprotnem primeru ne bo rezultatov zdravljenja.

Zdravljenje amiotrofije vključuje številne metode:

  • fizioterapija;
  • delovna terapija;
  • vadbeni kompleks;
  • posebne podporne naprave za stopala;
  • ortopedski vložki za popravilo deformiranega stopala;
  • nega stopal;
  • redne nasvete zdravnika;
  • uporaba ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitaminov skupine B;
  • imenovanje vitaminov E, A, C.
  1. Za amiotrofne lezije se pripravi posebna dieta. Dokazano je, da jedo živila s popolno vsebnostjo beljakovin, bolniki se držijo kalijeve prehrane, morajo jemati več vitaminov.
  2. V primeru regresivne narave poteka bolezni so poleg zgoraj navedenih zdravil predpisane kopeli blata, radona, iglavcev, sulfidov in vodikovega sulfida. Postopek elektroforeze se uporablja za stimulacijo perifernih delitev živcev.
  3. V primeru motenj gibljivosti sklepov in deformacij skeleta je prikazana ortopedska korekcija.

Psihoterapevtski pogovori so potrebni za ublažitev čustvenega stanja bolne osebe.

Osnova zdravljenja je uporaba orodij, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih indikatorjev in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravljenje z drogami

V ta namen je prikazana uporaba takšnih zdravil, kot so: t

  • glutaminska kislina;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanti anabolnih hormonov;
  • pogosto so uporabljali adenozin trifosfat, kokarboksilazo, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, levcin;
  • dobri rezultati so podani z optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantinol nikotinat, nikotipan, pentoksifilin, parmidin;
  • Za izboljšanje prevodnosti živcev so predpisana antiholinesterazna zdravila: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti hoje. Opažajo se takšne manifestacije, kot so močna izguba dotika in tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je v iskanju nasveta od genetičarja. Cepiva proti otroški paralizi in klopnemu encefalitisu je treba dati pravočasno.

Preprečevanje razvoja zgodnje deformacije stopala nosi udobne ortopedske čevlje.

Bolniki morajo obiskati specialist za stopala, podiatrist, ki bo lahko pravočasno preprečil spremembe v trofizmu mehkih tkiv in po potrebi predpisal ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri hoji pri hoji je mogoče odpraviti z uporabo posebnih naramnic (ortoze za gleženjsko stopalo). Lahko nadzorujejo upogibanje nog in spodnjih nog s hrbtne strani, odpravljajo nestabilnost gležnja in izboljšajo ravnotežje telesa.

Takšna naprava omogoča pacientu, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje neželene padce in poškodbe. Nožne ključavnice se uporabljajo za sindrom opuščenih stopal.

Sistem ukrepov za pomoč bolnim in njihovim družinam »svet brez Charcotove bolezni Marie Tuta« je široko razvit v tujini.

Obstajajo različne specializirane organizacije, društva in fundacije. Izvajajo se stalne raziskave za iskanje novih metod zdravljenja te bolezni.

Žal pa na ozemlju Ruske federacije takih institucij ni, vendar se raziskave na področju raziskav in iskanja optimalnih metod zdravljenja izvajajo precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih v Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetskem, Samari, Saratovu in Tomsku.

Metode zdravljenja in znaki Charcotove bolezni, nevronske amiotrofije

Charcotova bolezen se lahko nanaša na več bolezni, imenovanih po Jean-Martinu Charcotu, na primer:

  • Amiotrofična lateralna skleroza, degenerativna mišična bolezen, znana kot Lou Gehrigova bolezen;
  • Sindrom Charcot-Marie-Tuta, dedna demielinizacijska bolezen perifernega živčnega sistema;
  • Nevropatska artropatija, progresivna degeneracija težnega sklepa, znana tudi kot Sharkotova bolezen ali Charcotova artropatija.

Nevtralna amiotrofija Charcotovih Mari mutes (CMT) je skupina motenj, pri katerih so prizadeti motorični ali senzorični periferni živci. To vodi v mišično oslabelost, atrofijo, izgubo čutil. Simptomi se pojavijo najprej na nogah, nato na rokah.

Živčne celice pri ljudeh s to motnjo ne morejo pravilno poslati električnih signalov zaradi nenormalnosti v živčni akson ali njeni mielinski ovojnici. Specifične mutacije genov so odgovorne za nenormalno delovanje perifernih živcev. Podedoval z avtosomno dominantnim, avtosomno recesivnim, X-vezanim načinom.

Simptomi

Simptomi bolezni Charcot Marie se začnejo postopoma med mladostniki, vendar se lahko začnejo prej ali slej. V skoraj vseh primerih so najbolj prizadeti najdaljša živčna vlakna. Sčasoma prizadeti ljudje izgubijo sposobnost pravilne uporabe nog in rok.

Pogosti simptomi so:

  • zmanjšana občutljivost na toploto, dotik, bolečina;
  • mišična šibkost okončin;
  • težave z motoričnimi sposobnostmi;
  • hiter sprehod;
  • izguba mišične mase spodnjega dela noge;
  • pogoste padce;
  • visoko stopalo ali stopalo.

Refleksi se lahko izgubijo. Bolezen počasi napreduje. Žrtve lahko ostanejo aktivne že več let in živijo normalno življenje. V najhujših primerih lahko težave z dihanjem pospešijo smrt.

Razlogi

Genetske bolezni določajo kombinacije genov za določeno lastnost, ki so na kromosomih, ki izhajajo iz očeta in matere.

Oseba, ki je prejela en normalen in en gen bolezni, je nosilec, vendar ponavadi ne kaže simptomov.

  • Tveganje za dva starša, ki nosita okvarjeni gen pri otrocih, je 25%.
  • Imeti otroka prevoznika -50%.
  • Možnost, da otrok dobi normalne gene, je 25%.

Tveganje za moške in ženske je enako.

Dominantne genetske motnje se pojavijo, kadar je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Nenormalni gen je lahko podedovan od enega od staršev ali pa je posledica nove mutacije (sprememba gena).

  • Tveganje za prenos nenormalnega gena s poškodovanega starša na potomce je 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol otroka.

Prevladujoče genetske motnje, povezane z X, povzroča nenormalen gen na kromosomu X. Moški z nenormalnim genom trpijo več kot ženske.

Dedna nevropatija je razdeljena na več tipov, imenovanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX.

To je prevladujoča oblika motnje, pri kateri so stopnje prevodnosti živcev počasne. Bolj pogosti kot CMT2. Nastanejo zaradi nepravilnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji mielina. Nadalje je razdeljen na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na podlagi specifičnih anomalij.

  1. CMT1A se pojavi zaradi podvajanja gena PMP22, ki se nahaja na kromosomu 17 pri 17p11.2. Je najpogostejši tip.
  2. CMT1B povzročajo nepravilnosti v genu MPZ na kromosomu 1 pri 1q22.
  3. CMT1C se pojavlja iz anomalij SIMPLE, ki se nahajajo na kromosomu 16 pri 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomalija EGR2, ki se nahaja na 10 pri 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X nastane zaradi mutacij GJB1 (Xq13.1), ki kodira protein proteina.

Gre za avtosomno dominantno obliko motnje, pri kateri so stopnje prevodnosti živcev običajno normalne ali nekoliko počasnejše kot običajno. Nastanejo zaradi nenormalnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji aksonov. Nadaljnje razdeljeno na CMT2A-2L, ki temelji na mutacijah.

  1. CMT2A je najpogostejša in je posledica napak MFN2, ki se nahajajo na kromosomu 1, v 1p36.2.
  2. CMT2B iz mutacij RAB7 na kromosomu 3 pri 3q21.
  3. CMT2C povzroča neznani genom pri 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS napake, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iz NEFL, ki se nahaja na 8 - 8p21.
  6. CMT2F genska napaka HSPB1.
  7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermediat DI-CMT. Imenuje se zaradi "vmesne" stopnje prevodnosti, negotovosti glede tega, ali je nevropatija aksonska ali demielinacijska. Znano je, da prevladujoče mutacije v DMN2 in YARS povzročajo ta fenotip.

Prav tako imenovano Dejerin-Sottasova bolezen, imajo posamezniki s to motnjo mutacijo v enem od genov, ki so odgovorni za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Avtosomno recesivna oblika države. Razdeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A povzročajo nepravilnosti GDAP1. Gen se nahaja na kromosomu 8 pri 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je anomalija MTMR2 pri 11-11q22.
  3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalij, pri 11 pri 11p15.
  4. CMT4C napake KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, znan tudi kot prirojena hipomijelična nevropatija. Pojavi se iz anomalije EGR2, pri 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 napake.
  9. CMT4J mutacije Slika 4.

Vendar pa večina primerov CMT2 ni posledica mutacij teh beljakovin, zato veliko genetskih vzrokov še ni odkritih.

Je dominantna oblika motnje, povezana z X. t CMT1X predstavlja približno 90% primerov. Specifični protein, odgovoren za preostalih 10% CMTX, še ni bil identificiran.

Avtosomno recesivno CMT2 nastane zaradi mutacij LMNA, GDAP1.

Prizadete populacije

Simptomi Charcotove bolezni se začnejo postopoma v adolescenci, zgodnji odrasli dobi ali srednjih letih. Stanje enako prizadene moške in ženske. Dedna nevropatija je najpogostejša dedna nevrološka bolezen. Ker pogosto ni prepoznano, napačno diagnosticirano ali zelo pozno, dejansko število prizadetih posameznikov ni natančno opredeljeno.

Povezane kršitve

Pri dednih senzoričnih in avtonomnih nevropatijah v primeru bolezni Charcot Mariotus so prizadeti senzorični (morda vegetativni) nevroni in aksoni. Dominantne in recesivne mutacije povzročajo dedne bolezni.

Dedne motorične nevropatije so bodisi prevladujoče bodisi so recesivno podedovane. Pogosto senzorična vlakna ostanejo nedotaknjena. Nekatere vrste spremlja mielopatija.

Dedna nevralgična amiotrofija

Nevropatija dednega brachialnega pleksusa je avtosomno dominantna genetska bolezen. Žrtve doživijo nenadno bolečino ali šibkost v rami. Simptomi se pogosto začnejo v otroštvu, vendar se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Včasih pride do čutne izgube. Pogosto opazimo delno ali popolno okrevanje. Simptomi se lahko ponovijo v istem ali nasprotnem kraku. Fizične značilnosti, ki jih opazimo v nekaterih družinah, so kratka rast in bližnje oči.

Kongenitalna nevropatija hipomilije (CHN)

Nevrološke motnje, prisotne ob rojstvu. Glavni simptomi:

  • težave z dihanjem;
  • šibkost mišic in nedoslednost gibov;
  • slab mišični tonus;
  • pomanjkanje refleksov;
  • težave pri hoji;
  • oslabljena sposobnost občutenja ali premikanja dela telesa.

Refsumov sindrom

Fitanična kislina. Gre za redko recesivno genetsko motnjo metabolizma maščob (lipidov). Označuje:

  • periferna nevropatija;
  • pomanjkanje koordinacije mišic (ataksija);
  • pigmentna mrežnica (RP); gluhost;
  • spremembe v kosteh in koži.

Bolezen se kaže v opaznem kopičenju fitanske kisline v krvni plazmi in tkivih. Motnja je posledica odsotnosti hidroksilaze fitanske kisline, encima, ki je potreben za presnovo. Zdravi se z dolgotrajno prehrano brez fitanske kisline.

Družinska amiloidna nevropatija

Podedovana avtosomna dominantnost. Značilna nenormalna kopičenja amiloida v perifernih živcih. Večina primerov izhaja iz mutacije gena TTR. Kodira protein transtyratin v serumu. Prevladujoče mutacije APOA1 so redki vzrok.

Dedna nevropatija s tlačno odgovornostjo (HNPP)

Redka motnja, podedovana avtosomno dominantno. Za HNPP so značilne žariščne nevropatije na področjih kompresije (peronealna nevropatija na fibuli, komolec na komolcu in mediana zapestja). HNPP izhaja iz anomalij ene od dveh kopij PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna nevropatija

Je del 100 podedovanih sindromov, čeprav so ponavadi zasenčeni z drugimi manifestacijami. De-demiselinacija perifernih aksonov je značilnost. Sindromi, povezani z aksonalnimi nevropatijami, so še pogostejši.

Več tipov dedne spastične paraplegije ima aksonalno nevropatijo, vključno z motoričnimi in senzornimi aksoni ali samo motornimi aksoni. Aksonalna nevropatija je simptom mnogih dednih ataksij.

Diagnostika

Diagnozo Charcotove bolezni je težko. Diagnoza temelji na fizičnih simptomih, družinski anamnezi, kliničnih preskušanjih. Klinična preskušanja vključujejo merjenje hitrosti prevajanja živcev (NCV), elektromiografijo (EMG), ki beleži električno aktivnost mišic.

Molekularno genetsko testiranje je trenutno na voljo za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Zdravljenje

Charcot Mari muls kompleksne metode zdravljenja bolezni so simptomatske, podporne. Ker ni zdravila, je pomembno, da se simptomi zmanjšajo ali ustavijo. Celovite metode vključujejo:

  • fizikalna terapija;
  • Ortopedski čevlji;
  • oporniki za noge;
  • deformacijski popravek.

Dodatna psihološka pomoč, lajša bolečine in nelagodje, izboljšuje splošno kakovost življenja. Strokovni nasvet, ki pojasnjuje napredovanje motnje, je koristen za mlade bolnike.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroniurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraza, presnovna, antioksidativna in mikrocirkulacijska terapija, vadbena terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta nevtralna amiotrofija (CMT) spada v skupino progresivne kronične dedne polinevropatije, ki vključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovo hipertrofično nevropatijo, Refsum bolezni in druge bolj redke bolezni. Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilna avtosomna dominantna dediščina s penetracijo 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Moški so pogosteje bolni od žensk.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta pojavlja s pogostnostjo od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosto je bolezen v družini, saj imajo člani ene družine klinične manifestacije različne stopnje. Poleg tega so opažene tudi sporadične variante BMT.

Opažena je povezava bolezni Charcot-Marie-Tut in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih bolniki s CMT sčasoma kažejo značilne znake Friedreichove bolezni in obratno - včasih po mnogih letih Friedreichova ataksijska klinika umakne simptomatsko živčno amiotrofijo. Nekateri avtorji so opisali vmesne oblike teh bolezni. Opaženi so bili primeri, pri katerih je bila pri nekaterih družinskih članih diagnosticirana Friedreichova ataksija, v drugih pa amiotrofija BMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi živčne amiotrofije. Študije so pokazale, da se je pri 70-80% bolnikov z BLMT, ki so bili podvrženi genetskemu pregledu, pojavil podvojitev določenega dela 17. kromosoma. Ugotovili smo, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta več oblik, verjetno zaradi mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je v obliki SHMT, ki ga povzroča mutacija gena mitohondrijskega proteina MFN2, nastal mitohondrijski strdek, ki moti napredovanje njihovega aksona.

Ugotovljeno je bilo, da je večina oblik CMT povezana s poškodbami mielinskega plašča vlaken perifernih živcev in z patologijo aksonov, aksialnih valjev, ki potekajo v središču živčnih vlaken, so manj pogosti. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednje in posteriorne korenine hrbtenjače, na nevrone na sprednjih rogovih, na poti Gaulle (spiralne poti globoke občutljivosti) in na Clarkove stebre, povezane s posteriorno spinalno cerebrospinalno potjo.

Drugič, zaradi disfunkcije perifernih živcev se razvijejo mišične atrofije, ki prizadenejo določene skupine miofibril. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilen premik jedra sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska rast vezivnega tkiva. Posledično naraščajoča hialinska degeneracija miofibril vodi v njihov razpad.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je živčna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta razdeljena na 2 vrsti. Klinično so skoraj homogene, vendar imajo številne značilnosti, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo tipa I je značilno znatno zmanjšanje hitrosti živčnega impulza, pri BMT tipa II pa je hitrost prevoda nekoliko slabša. Biopsija živcev pri tipu I razkriva segmentno demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nedoločenih Schwannovih celic; v tipu II, degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta se začne z razvojem simetričnih mišičnih atrofij v distalnih krakih. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, manj pogosto v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljajo jih povečana utrujenost stopal, če je potrebno, za dolgo časa, da stojijo na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom "tratanja" - za lajšanje utrujenosti stopal, bolnik zateče k hoji na kraju samem. V nekaterih primerih se živčna amiotrofija manifestira z motnjami občutljivosti stopal, najpogosteje - pestezijo v obliki lezenja. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahilovih in pozneje refleksov kite.

V začetku razvijajoče se atrofije prizadenejo predvsem abduktorje in ekstenzorje stopala. Rezultat je padanje stopala, nezmožnost hoje po petah in posebna hoja, ki spominja na konjski ritem, je stopnja. Nadalje so prizadete mišice adduktorja in upogibna stopala stopala. Totalna atrofija mišic stopala vodi do deformacije z visokim lokom, kot je Friedreichova stopala; nastanejo prsti. Postopoma se atrofični proces premakne v bolj proksimalne dele nog - noge in spodnje dele stegen. Kot posledica atrofije mišic v golenici se dvigne stopalo. Zaradi atrofije distalnih nog, medtem ko ohranjajo mišično maso proksimalnih nog, imajo obliko obrnjenih steklenic.

Pogosto se z nadaljnjim napredovanjem Charcot-Marie-Tutove bolezni pojavijo atrofije v mišicah distalnih rok, najprej v rokah in nato v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenarja postane krtača kot opičja tačka. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto živčno amiotrofijo Charcot-Marie-Tut spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih okončin.

Za senzorične okvare v nevronski amiotrofiji je značilna popolna hipestezija, vendar občutljivost na površino (temperatura in bolečina) trpi veliko globlje. V nekaterih primerih pride do cianoze in otekanja kože prizadetih okončin.

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinično manifestacijo bolezni in porazom nog in pred pojavom atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazitim atrofijam bolniki dolgo vzdržujejo zdravo stanje. Različni eksogeni dejavniki lahko pospešijo napredovanje simptomov: predhodna okužba (ošpice, infekcijska mononukleoza, rdečka, vneto grlo, SARS), hipotermija, TBI, hrbtenična travma, hipovitaminoza.

Diagnostika

Starost začetka bolezni, njena značilna klinika, simetrična narava lezije, počasno enakomerno širjenje atrofije in oteževalni simptomi, povezani s tem, v mnogih primerih kažejo na živčno amiotrofijo. Pregled, ki ga opravi nevrolog, razkriva mišično šibkost v stopalih in nogah, deformacijo stopal, odsotnost ali občutno zmanjšanje Ahilovih in kolenskih refleksov, hipestezijo stopal. Elektromiografijo in elektroneurografijo izvajamo za razlikovanje BMT od drugih živčno-mišičnih bolezni (myotonia, myopathy, ALS, nevropatija). Da bi izključili presnovno nevropatijo, določimo krvni sladkor, pregledamo hormone ščitnice in preizkusimo zdravilo.

Pri vseh bolnikih je priporočljivo posvetovanje o genetiki in diagnostiki DNK, da se pojasni diagnoza. Slednje ne daje 100% natančnih rezultatov, saj doslej niso znani vsi genetski označevalci BMT. Natančnejši način diagnoze je uveden leta 2010. sekvenciranje genoma. Vendar pa je ta študija še vedno predrago za široko uporabo.

Včasih se pojavijo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Tut z Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovo distalno miopatijo in kronično polineuropatijo. V takih primerih je lahko potrebna biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na tej stopnji še niso razvili radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni. V zvezi s tem, uporablja simptomatsko zdravljenje. Izvajajo se ponavljajoči se ciklusi intramuskularnega dajanja vitaminov skupine B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizma uporabljamo ATP, inozin, kokarboksilazo in glukozo. Predlagani so inhibitorji holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), zdravila za mikrocirkulacijo in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonij).

Poleg farmakoterapije se na priporočilo fizioterapevta aktivno uporabljajo fizioterapevtske metode: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamična terapija, blatna terapija, ultrazvočna terapija, kisikoterapija. Priporočljivo je hidroterapijo z vodikovim sulfidom, sulfidnimi, iglavci, radonskimi kopeli. Zelo pomembna pri ohranjanju bolnikove motorične aktivnosti, preprečevanju razvoja deformacij in kontraktur, je vadbena terapija in masaža. Po potrebi je predpisano ortopedsko zdravljenje.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Bolezen Charcot-Marie-Tuta (CMT) je genetska bolezen živcev, ki vodi v mišično oslabelost, zlasti v rokah in nogah. Ime bolezni prihaja od zdravnikov, ki so ga prvič opisali: Jean Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tut.

Bolezen prizadene periferne živce, ki so zunaj centralnega živčnega sistema, ki nadzorujejo mišice in omogočajo osebi, da čuti dotik. Simptomi se postopoma poslabšujejo, vendar ima večina bolnikov običajno pričakovano življenjsko dobo.

Znaki in simptomi CMT

Najpogostejši simptom bolezni Charcot-Marie-Tut je atrofija okončin, zlasti telečkih mišic. Noge se slabijo. V zgodnjih fazah ljudje morda ne vedo, da imajo bolezen, ker so simptomi blagi.

Simptomi pri otroku s CMT

  • Otrok je neroden in pogosto pade;
  • Imajo nenavadno hojo zaradi težav pri dviganju nog;
  • Med puberteto se pogosto pojavijo drugi simptomi, ki pa se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Simptomi BMT pri odraslih

  • Slabost v mišicah nog in gležnjev;
  • Ukrivljenost prstov;
  • Težko dviganje stopala zaradi šibkih mišic gležnja;
  • Utrujenost rok in nog;
  • Sprememba oblike spodnjega dela noge, medtem ko noga postane zelo tanka pod kolenom, boki pa ohranjajo normalno mišično maso in obliko (štorklja);
  • Sčasoma roke oslabijo in bolnikom je težko opravljati vsakodnevno delo;
  • Obstajajo bolečine v mišicah in sklepih, človeku je težko hoditi. Nevropatska bolečina je posledica poškodovanih živcev;
  • V hujših primerih bolnik potrebuje invalidski voziček, drugi pa lahko uporabljajo posebne čevlje ali druge ortopedske pripomočke.

Dejavniki tveganja in vzroki CMT

MMT je dedna bolezen, zato imajo ljudje, ki imajo bližnje sorodnike bolezni, večje tveganje za razvoj bolezni.

Bolezen prizadene periferne živce. Periferni živci so sestavljeni iz dveh glavnih delov: aksona - notranjega dela živca in mielinske ovojnice, ki je zaščitna plast okrog aksona. CMT lahko vpliva na akson in mielinski ovoj.

V SMT 1 so mutirali geni, ki povzročajo razgradnjo mielinskega ovoja. Na koncu je akson poškodovan in pacientove mišice ne prejemajo več jasnih sporočil iz možganov. To vodi do slabosti mišic in izgube občutka ali otrplosti.

Pri CMT 2 mutirajoči gen neposredno vpliva na aksone. Signali se ne prenašajo dovolj močno, da bi aktivirali mišice in čute, tako da imajo bolniki šibke mišice, slabo občutljivost ali otrplost.

CMT 3 ali Dejerin-Sottasova bolezen, redka vrsta bolezni. Poškodba mielinskega ovoja vodi do hude mišične šibkosti in občutljivosti. Simptomi so lahko opazni pri otrocih.

CMT 4 je redka bolezen, ki prizadene mielinsko ovojnico. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu, bolniki pa pogosto potrebujejo invalidski voziček.

CMT X povzroča mutacija X kromosoma. Bolj pogosti pri moških. Ženska s CMT X bo imela zelo blage simptome.

Kako diagnosticirati BMT?

Zdravnik bo vprašal o družinski anamnezi in ugotovil znake šibkosti mišic - zmanjšan tonus mišic, ravno stopalo ali visok čep (Cavus).

Za preučevanje prevoda živcev se merijo moč in hitrost električnih signalov, ki prehajajo skozi živce (elektromiografija). Elektrode se namestijo na kožo in povzročijo blag električni šok, ki stimulira živce. Zakasnjen ali šibek odziv kaže na motnjo živčnega sistema in morda BMT.

Z elektromiografijo (EMG) v mišice vstavimo tanko iglo. Ko bolnik sprošča ali kontraktira mišice, se meri električna aktivnost. Testiranje različnih mišic bo pokazalo, katera trpi.

Genetsko testiranje se izvaja z uporabo krvnega vzorca, ki lahko pokaže, ali ima bolnik gensko mutacijo.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta

Do sedaj ni zdravljenja za SHMT, vendar je možno ublažiti simptome in odložiti nastanek invalidnosti.

Nesteroidna protivnetna zdravila (nesteroidna protivnetna zdravila), kot so ibuprofen, zmanjšujejo bolečine v sklepih in mišicah ter bolečine, ki jih povzročajo poškodovani živci.

Triciklični antidepresivi (TCA) so predpisani, če nesteroidna protivnetna zdravila niso učinkovita. TCA se običajno uporabljajo za zdravljenje depresije, vendar lahko zmanjšajo boleče simptome nevropatije. Vendar pa imajo stranske učinke.

Fizikalna terapija bo pomagala okrepiti in raztegniti mišice. Vaja bo pomagala ohraniti mišično moč.

Delovna terapija lahko pomaga bolnikom, ki imajo težave s premiki prstov, in težko opravljajo vsakodnevne dejavnosti.

Ortopedske naprave lahko preprečijo poškodbe. Visoki čevlji ali posebni čevlji zagotavljajo dodatno podporo gležnju, posebni čevlji ali vložki za čevlje pa lahko izboljšajo hod.

Operacija za odstranitev Ahilove tetive lahko včasih olajša bolečine in olajša hojo. Kirurgija lahko popravi ravne noge, lajša bolečine v sklepih.

Možni zapleti BMT

Dihanje je lahko težavno, če bolezen prizadene živce, ki nadzorujejo diafragmo. Bolnik lahko potrebuje bronhodilatatorja ali umetno pljučno prezračevanje. Prekomerna telesna teža ali debelost lahko otežita dihanje.

Depresija je lahko posledica duševnega stresa, tesnobe in frustracije življenja zaradi kakršne koli progresivne bolezni. Kognitivno-vedenjska terapija pomaga bolnikom, da se bolje spopadajo z vsakodnevnim življenjem in, če je potrebno, z depresijo.

Čeprav CMT ni mogoče zdraviti, lahko nekateri ukrepi pomagajo preprečiti nadaljnje težave. Vključujejo dobro nego stopal, saj obstaja povečano tveganje za poškodbe in okužbe, zavrnitev kave, alkohola in kajenja.

Kot novice? Sledite nam na Facebooku

Vabimo vas, da se prijavite na naš kanal v storitvi Yandex Zen

Charcotova bolezen Marie Tuta: simptomi in zdravljenje

Najpogosteje je Charcotova bolezen Marie Tuta podedovana in ima prirojeno obliko. Bolezen vodi v oslabljeno občutljivost in spremembe v mobilnosti. Če se patologija ne zdravi, bo prišlo do zapletov.

Sprva se lahko manifestira v obliki šepavosti, potem pa vodi do motenj dihalnega sistema. Zdravniki pravijo, da se patologija prenaša z genetiko in je zelo pogosta.

Če ima eden od sorodnikov bolezen, je zelo verjetno, da bodo imeli ti otroci te bolezni. Najpogosteje se pri moških zazna živčna amiotrofija. Ob prvih simptomih se posvetujte z zdravnikom.

Simptomi

Charcotova bolezen Marie Tuta se lahko manifestira na različne načine in najpomembneje pravočasno, da pozna napredek bolezni. To je potrebno za pravočasen stik z zdravstveno ustanovo.

Če je bolnik zaskrbljen zaradi nekaterih znakov, ni priporočljivo prezreti simptomov in obiskati zdravnika. Pri otrocih je bolezen skoraj neopažena, zato se patologija lahko odkrije le pri otroku, starejšem od 14 let.

Glavni simptomi v razvoju bolezni:

  • Noge se hitro utrudijo in bolniku je lažje hoditi na mestu, kot samo stati.
  • Opazno je, kako se pojavi znižanje občutljivosti spodnjih okončin in se po vsem telesu čutijo gobice.
  • Če je patologija v naprednejši obliki, lahko opazimo mišično atrofijo. Mišice na nogah lahko postanejo manjše. Če pogledate spodnje okončine, lahko vidite, kako so postali v obliki obrnjene steklenice. Lahko se pojavi deformacija stopala.
  • Pogosto je neenakomeren hod in pacient lahko hodi in dviguje visoka kolena.

Nevronska amiotrofija se lahko razvije neopaženo in počasi. Če dedna Charcot - Marie Tut nevropatija napreduje že nekaj let, potem lahko bolnik poškoduje živčna tkiva obeh rok in nog.

Intermitentni distrofični sindrom se najpogosteje pojavlja v podlakti in rokah. Mišice telesa so prizadete, njihova atrofija pa se pojavi sčasoma. Nato pride do deformacije hrbtenice.

Zgornji in spodnji udi se lahko skrčijo in podpirajo. Bolnik lahko preneha hoditi in celo stoji. Bolezen ne vpliva na možgane in se lahko razvije dolgo časa.

Okužbe, zastrupitev in poškodbe lahko povzročijo pospešitev patologije in poslabšajo zdravstveno stanje. Če postanejo opazni celo majhni sumi nevronske amiotrofije, potem ne oklevajte in se posvetujte z zdravnikom.

Diagnostika

Najpogosteje se začne živčna amiotrofija v adolescenci. Mišice začnejo počasi atrofirati, zato lahko nevropatolog sumi Charcot-Marie-Tut. Prvi specialist opravi nevrološki pregled. Pomaga videti motnje gibanja in mišično atrofijo. Težko je izdelati natančno diagnozo, zato morate opraviti celovit pregled.

Za določitev vrste dedovanja se lahko uporabi DNK test. Takšne metode raziskovanja ne morejo zagotoviti natančnih informacij, saj genetski označevalci še niso popolnoma razumljeni. Uporablja se tudi elektroneuromiografija, ki omogoča opazovanje hitrosti impulzov, ki potujejo vzdolž živčnih končičev.

Posebna priprava na postopek ni potrebna, toda preden je potrebno odstraniti uro in različne dekoracije. Praviloma mora biti bolnik v pol-sedečem položaju in vse mišice na stolu morajo biti sproščene. Praktično ni nobenih kontraindikacij za EMG, vendar ne morete opraviti postopka, če so implantati in srčni spodbujevalniki.

Strokovnjak pogosto predpiše biopsijo mišic ali živcev, kar potrjuje natančno diagnozo. Zdravnik se lahko sklicuje na analizo, ki vam omogoča, da določite raven sladkorja v krvi. Dodeljen je za preučevanje ravni ščitničnih hormonov. Če imate kakšne neprijetne simptome, se morate vsekakor posvetovati z zdravnikom. Če ne upoštevate znakov živčne amiotrofije, bo to povzročilo resne posledice.

Tradicionalne metode zdravljenja

Da bi se znebili nevronske amiotrofije, lahko uporabite tradicionalne metode zdravljenja. Obstaja veliko različnih receptov in jih pripravljajo doma.

Daje pozitiven rezultat pri zdravljenju tinkture na osnovi jajčnih lupin, medu, limoni in žganju. To bo pomagalo odpraviti pomanjkanje kalcija in okrepiti mišice. Za začetek je treba vzeti jajčno lupino, vendar mora biti bela. Moraš jih dobro operemo in položimo v tri-litrsko kozarec. Vzemite približno deset limon in jih stisnite v kozarec in ga trdno privežite z gazo.

Postavite ga v temen prostor približno teden dni, vse je odvisno od tega, kako hitro se lupina raztopi. Po tem, dajte malo toplega medu in nalijte kozarec žganja. Nastala tinktura mora biti na hladnem in temnem mestu. Vzemite notri, ko potrebujete nekaj čajnih žličk na dan po obroku.

Poseben decoction za nevronsko amyotrophy je narejen iz korena calamus, koruzne stigme, knotweed, žajbelj, in lanene. Vzemite približno sto gramov vsake rastline in vlijte vrelo vodo v termos. Da se pripravi na noč, da bi bil prisoten in zjutraj ga lahko že vzameš. Jejte eno uro pred obroki približno štirikrat na dan.

Tinktura ovsa za pripravo sredstev, ki jih potrebujete za jemanje ovsenih zrn. Temeljito jih sperite in nalijte v stekleni kozarec. Dodajte sladkor in limonin sok v posodo in dodajte čisto vodo. Tinktura bo pripravljena čez nekaj dni. Uporabite lahko večkrat na dan.

Dajte pozitivni rezultat posebne obloge, ki so narejene iz trstičja. Če želite to narediti, morate vzeti tri zhmen in vlijemo vrelo vodo za štirideset minut. Odstranite jih iz tekočine in počakajte, da se malo ohladi. Nato jih nanesite na boleče lise in jih pritrdite s povoji.

Zgornji del lahko ovijete s toplim šalom in ohladite v ohišju trstičja, dokler se ne ohladijo. Ko so hladni, jih je treba odstraniti in masažo vseh udov.

Primerna za tinkturo okončin okončin na osnovi česna. Treba je vzeti stekleni kozarec in ga napolniti z maso česna, prelijemo z vodko. Pokrijte in postavite v temnem prostoru več tednov, včasih pa morate stresati kozarec. Pred uporabo je treba približno 5 kapljic razredčiti z vodo in piti večkrat na dan. Zdravljenje se praviloma izvaja v enem mesecu.

S porazom sklepov v rokah lahko poskusite narediti posebne kopeli. Če želite to narediti, vzemite lupino korenja, čebule, krompirja, pesa in kuhamo vse v pet-litrski posodi. Nato boste morali izprazniti tekočino v bazenu in tam kopati.

Dodate lahko malo joda in soli. Potrebno je pravočasno opraviti masažo za postopek in po njem nositi tople rokavice. Če boste vse naredili prav, bodo ljudski recepti pomagali odpraviti bolezen. Bolje je združiti vse te metode z drugimi metodami zdravljenja.

Zdravljenje

Glavni razlog za nastanek nevronske amiotrofije je genska predispozicija. Popolnoma ozdravi bolezen ne deluje, vendar lahko upočasni napredovanje patologije. Obstajajo številne metode, ki pomagajo odpraviti simptome bolezni.

Uporabljajo se naslednje metode zdravljenja:

  • Fizioterapija;
  • Terapevtska vaja;
  • Zdravila;
  • Masaža;
  • Kirurški poseg

Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, bo to pomagalo odpraviti simptome v kratkem času. Glavna stvar je, da se pravočasno posvetujte z zdravnikom, da lahko predpiše zdravljenje. Če ne upoštevate prvih pojavov nevronske amiotrofije, lahko to povzroči resne posledice.

Za ublažitev bolnikovega stanja so predpisana naslednja zdravila:

  • potek posebnih vitaminskih dodatkov za izboljšanje prehranjevanja mišičnih vlaken;
  • Nivalin in Prozerin pospešujeta prevodnost živcev;
  • Nikotinska kislina, Halidor normalizira dotok krvi.

Zdravljenje je izbrano za vsakega bolnika posebej. Vse je odvisno od faze razvoja bolezni. Da bi se bolnik bolje počutil, boste morali uporabiti nekatere metode zdravljenja. Praviloma samo zdravilo ni dovolj, zato ga je treba kombinirati z drugimi metodami zdravljenja. Najbolje je, da se na prvih manifestacijah patologije posvetujete z zdravnikom.

Masažni tretmaji pomagajo obvladovati znake živčne amiotrofije. Masaža poteka tako z rokami kot z aparatom, telo pa je prizadeto. Masažni postopki zajemajo kožo, mišice, krvne žile, živce. Če uporabljate več vrst masaž, bo to predvsem pripomoglo k sprostitvi. Lahko dosežete tonični učinek, analgetik in tako naprej.

Obvezno se mora izvajati. Preden zdravnik opravi zdravniško delo, mora individualno izbrati. Ko se bolezen pojavi, določene mišice ne uspejo, druge pa prevzamejo delovanje prizadetih območij. Če so vaje nepravilno dodeljene, zdravljenje ne bo imelo učinka. Samo zdravnik mora izbrati določene telesne dejavnosti za vsakega bolnika.

Odrasli pogosto potrebujejo psihološko pomoč pri bolezni. Ko se patologija razvije, imajo lahko slabe misli. V podobnosti dejstva, da svojim sorodnikom zaradi bolezni povzročajo le nepotrebne težave.

V otroštvu je pomoč potrebna le, če je potrebno razviti intelektualno. Konec koncev, mišice prav tako sodelujejo pri razvoju možganov. Da bi otroku preprečili zaostanek, je treba uporabiti posebne intelektualne vaje.

Obstaja več izdelkov, ki so prepovedani za uporabo z boleznijo. Treba je zavreči alkohol in energijske pijače. Sladke pijače in kavo je treba izključiti iz prehrane. Vnos soli je treba zmanjšati, saj povzroča razvoj bolezni. Hitra hrana in izdelki hitre prehrane vodijo do uničenja mišičnih vlaken. Patologijo imenujemo Charcot-Marie-Tuta ali dedno motorično-senzorično nevropatijo.

Zapleti

Če začnete živčno amiotrofijo, lahko pride do nepopravljivih posledic. Pojavljajo se kot kršitev dihalnega sistema. Če patologija vpliva na živčne končiče, ki nadzorujejo diafragmo. Bolnik bo verjetno potreboval bronhodilatatorje ali umetno dihanje. Prekomerna telesna teža ali huda debelost lahko bolniku otežita dihanje.

Depresija je lahko posledica stresnih situacij. Najpogosteje se to zgodi zaradi napredovanja patologije. Lahko se uporablja kot posebna zdravila in psihološka pomoč. Če je bolezen v napredni obliki in brez zdravljenja, bo to povzročilo invalidnost.

Bolnik se lahko popolnoma preneha gibati in v tem ozadju bo prisotna gluhost. Da bi se izognili tako resnim posledicam, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. On bo lahko določil celovito diagnozo, da bo lahko postavil natančno diagnozo. Šele takrat se bodo uporabile metode zdravljenja. Bolezen zagotavlja kronično motorično in senzorično polinevropatijo.

Kaj storiti, če se odkrije bolezen

Zdravljenje pomaga izboljšati stanje in upočasni razvoj nevronske amiotrafije. Vendar se morate še vedno držati določenih pravil in voditi določen življenjski slog. Potrebno bo pogosteje izvajati telesne vaje. Če jih takoj začnete izvajati, bo to hitro prineslo pozitiven učinek. Oseba, ki trpi zaradi te bolezni, mora izbrati šport, ki je zanemarljiv.

To je lahko kolo, plavanje, smučanje. Delo mora biti posebej prilagojeno bolniku in brez močnih fizičnih napetosti. Čevlji morajo biti udobni in ne drobiti. Če pacient že ima "nogo", potem bo moral za naročilo pobrati čevlje, tako da bo na voljo posebna fiksirna opora. Če je čevelj pravilen, se boste izognili padcu in poškodbam.

Bodite prepričani, da jesti mora biti pravilna, da omogoča, da bi se izognili dodatnih funtov. Po vsem, debelost prinaša dodaten stres na šibke mišice.

V prehrani morajo biti antioksidanti in vitamini A, C, E. Da bi se izognili prehladu in podhladitvi, se boste bolje počutili.

Danes zdravniki ne morejo popolnoma odpraviti živčne amiotrofije. Če se je izkazalo, da je bolezen prizadela bolnika, potem ne bi smeli skrbeti. Malo boste morali spremeniti svoj življenjski slog. Prej ko pridete k zdravniku, prej se lahko znebite simptomov bolezni.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta - dedna nevropatija

Charcot-Marie-Tutova bolezen je vrsta nevropatije, pri kateri trpijo tako motorična funkcija živčnih vlaken kot senzorična funkcija. Razlog: demielinizacija živcev, ki prenašajo električni impulz na mišice ali ga sprejemajo iz občutljivih receptorjev. To je dedna bolezen z avtosomno dominantno vrsto prenosa. Koda G60.0 v skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni.

Za to patologijo je značilna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter pojav deformacij stopal in nog, stegen. Občutljivost tudi trpi. Charcotova bolezen se pogosteje pojavlja pri moških. Lahko se manifestira po trpljenju nevronov in poškodb. Bolezen je neozdravljiva, zdravljenje pa olajša stanje bolnikov.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovo bolezen so simptomi naslednji:

  1. Slabost spodnjih in zgornjih okončin. In tam je simetrija desne in leve strani.
  2. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane stekleničasta. Stopala so kot noge, kot roke.
  3. Tetovski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni.
  4. Kršenje dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacija (trpi govor).
  5. Izguba občutkov, kot so nogavice ali rokavice.
  6. Morda kršitev sluha, vida, dihanja.
  7. Bolečina v mišicah po vadbi.

Izjemen je videz pacienta s Charcotovo boleznijo (fotografija): noge in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so bočno deformirane. Višina stopal je visoka zaradi pomanjkanja inervacije upogibnih mišic in ekstenzorskih mišic prstov. Prsti so molotoseobraznye.

Zaradi atrofije telečjih mišic, v ozadju normalnega razvoja in mišičnega tonusa stegen, so bolnikove noge podobne obrnjenim steklenicam. Neodvisna hoja je težka, bolniki običajno hodijo na prste. Zaradi tega se povečuje zlasti obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabulum, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko izčrpa.

Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije kasneje - po 10 letih od nastopa bolezni. Sprva patologija vpliva samo na noge, zlasti na noge. Za Charcot-Marie bolezni, krivine hrbtenice lordoze ali kifoze, so kifoskolioze lahko tudi simptomi. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbtenice in hrbtenice, kot tudi posebnosti hoje, v kateri je povečana obremenitev hrbtenice.

Bolniki s to patologijo lahko poškodujejo vse živce, vključno z lobanjskimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Z demielinizacijo lobanjskih živcev je lahko vnos hrane otežen zaradi kršitve inervacije mišic mehkega neba. Pri dolgotrajnem fizičnem naporu v prizadetih okončinah se pojavi bolečina.

Ali veste, kako se manifestira aksonopatija? Vzroki in glavne značilnosti.

Kaj je bolezen ALS? Vzroki za patologijo in prognozo za bolnike.

Vzroki za patologijo

Bolezen Charcot-Marie-Tuta povzroča okvara gena PMP22, ki je odgovoren za sintezo nevronskih beljakovin, ki se nahajajo na kromosomu 17p22. Spodbuda za razvoj patologije so imunološke spremembe, nevroinfekcija (herpes virus). Pri Charcotovi bolezni so prizadeti mielinski ovoj in aksoni živčnih celic, skozi katere se impulz prenaša iz ene celice v drugo. Posledično živčna vlakna postanejo gola in ne prenašajo signala normalno. To se kaže v zmanjšanju in nato izgubi občutljivosti kože in občutka okončine s porazom senzoričnih živcev.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni Charcot-Marie-Tut:

V prisotnosti patologije aksonov se po nekaj časa pojavi demielinizacija živcev, tj. izpostavljanje, odvzem zaščitne lupine, ki zagotavlja izolacijo električnega impulza. Če je nevropatija povzročena z demielinizacijo, potem je osna funkcija pri prenosu živčnega signala oslabljena.

Diagnostika Charcotove bolezni

Za vzpostavitev bolezni Charcot-Marie-Tuta se morate obrniti na nevrologa. Raziskave, ki jih je treba opraviti:

  1. Elektromiografija za določitev mišičnega tonusa in hitrosti živčnega signala.
  2. Genetska analiza.
  3. Biopsija je odvzem materiala perifernega živca za potrditev patologije z aksonom ali demielinizacijo.

Izvedite diferencialno diagnozo z naslednjimi boleznimi:

  • paraproteinemična polinevropatija;
  • distalna miopatija Govers-Welander;
  • polinevropatija z zastrupitvijo (odpoved ledvic, zastrupitev s težkimi kovinami);
  • kronična demielinacijska polinevropatija;
  • miastenija gravis

Ugotovite, kako se kaže kortikalna mioklonija. Kar vodi do nenadnih krčev.

Vse o učinkih glioze možganov. Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje patologije.

Spoznajte vzroke za multiplo sklerozo. Koliko bolnikov živi z multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Pri postavljanju diagnoze bolezni Charcot-Marie-Tut se zdravljenje izvaja s pomočjo nevrotropnih vitaminov, energija pomeni vzdrževanje presnove v mišičnem tkivu. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje vodenja impulzov živcev in anabolnih zdravil. Bolniki potrebujejo ortopedska orodja za zagotavljanje mobilnosti. To so invalidski vozički, sprehajalci. Prikaz masaže, refleksologije, terapevtske vadbe, elektromiostimulacije.

Pri zdravljenju bolezni Charcot uporablja takšna energetska zdravila kot ATP, Riboxin. Uporabite minerale: kalij, kalcij, magnezij za izboljšanje pulznega prenosa. Vitamini, koristni učinki pri nevropatiji: vitamin B1, niacin, cianokobalamin, folna kislina. Obstajajo kompleksna zdravila: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za izboljšanje prenosa živčnih impulzov in izboljšanje mišičnega tonusa se uporabljajo zdravila, ki blokirajo uničenje acetilholina v živčnih končičih. To so tako imenovani inhibitorji acetilholinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Pri slabšem požiranju se zdravila dajejo intramuskularno.

Pentoksifilin se predpisuje za izboljšanje tkivnega trofizma in mikrocirkulacije. Cerebrolizin optimizira presnovo v živčnih celicah. Za zdravljenje atrofičnih procesov v mišicah se uporabljajo steroidni anabolni hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolezen je neozdravljiva, a obračanje k nevrologu bo izboljšalo kakovost življenja. Zdravila za zdravljenje te vrste nevropatije se lahko borijo proti mišični distrofiji.