Bolezen motoričnega nevrona: simptomi, diagnoza in zdravljenje ALS in drugih oblik MND

Zdravljenje

Zgornji nevroni v možganih, ki so odgovorni za gibanje, se nahajajo v polkrogi skorje, spuščajo in se dotikajo bulbarnega področja s svojimi procesi s celicami hrbtenjače.

Motoneuroni hrbtenjače so pogosti tudi v ledvenih, prsnih in vratnih regijah (glede na vrsto mišic, na katere so usmerjeni signali, ki urejajo njihovo krčenje). Motorni nevron vodi živčne impulze od hrbtenjače do možganske skorje.

Bolezen motoričnega nevrona (MND) je nevrodegenerativna patologija z naraščajočim značajem, zaradi katere so poškodovani motorni nevroni hrbtenjače in možganov. Zaradi postopnega izginjanja živčnih vlaken se mišična šibkost povečuje s povečanimi simptomi in smrtjo.

Zaradi poškodbe motoričnih nevronov, funkcije hrbtenjače in hrbtenice izginejo, paraliza se postopoma pojavi, izgubi se govor, težko je požiranje.

Stopnja pojavnosti je 2-5 oseb na 100 tisoč ljudi letno. Bolezen se kaže v starosti 50-70 let, včasih pri bolnikih, mlajših od 40 let. Pacienti v povprečju živijo 1-4 leta po diagnozi.

Prizadeta območja

S postopnim razvojem bolezni motoričnega nevrona bolniki kažejo povečano težavo z dihanjem, požiranjem, gibanjem in komunikacijo z drugimi ljudmi. Pojavijo se lahko naslednje težave:

  1. Roke, roke. Tudi pri vsakodnevnih opravilih (pranje posode, obračanje pipe, pritiskanje tipk) se bodo povečale težave z naraščajočo šibkostjo v dlaneh in rokah.
  2. Stopala. Zaradi oslabitve nog se bo pacientu težje premikati.
  3. Čustveno stanje. Včasih so prizadeta področja, ki so odgovorna za čustvene reakcije, kar se kaže v nenamernem smehu ali joku fiziološke narave.
  4. Ramena, vrat. Po določenem času postane težko dihati zaradi slabljenja vratnih mišic.
  5. Dihanje Bolezen se v bistvu širi na dihalne mišice, kar otežuje dihanje.
  6. Požiranje, govorne funkcije. Lahko pride do težav z jedjo, pitjem in pogovorom.

Pri nekaterih bolnikih MND povzroča motnje v spominu, zmanjšano koncentracijo, težave pri izbiri besed in učenju. To pomeni, da obstaja nevidna in skrita sprememba v mentalnih funkcijah.

Z MND intelekt ostaja nespremenjen, bolniki se zavedajo vsega, kar se dogaja. Za mnoge ljudi vid, okus, dotik in sluh niso prizadeti, funkcije mehurja, črevesja, genitalij (do naprednih stopenj) in srčne mišice ostajajo funkcionalne.

Patogeneza in patologija bolezni

Bolezen motornih nevronov je patologija multifaktorskega tipa, katere razvoj je posledica učinkov genetske dednosti z okoljskimi dejavniki.

V 10% primerov je bolezen povezana z družinskimi oblikami, kjer je 25% značilno za mutacijo gena SOD-1. Včasih so sporadične vrste patologije povezane s spremembami v drugih genih (nevrofilamenti) kot posledica disfunkcije ali strukture, pod katero se motorični nevroni začnejo degenerirati. Mehanizem se sproži pod akcijo provokatorjev (starost, spol, težke kovine itd.). Razmerje med pojavom bolezni od povzročiteljev infekcij je malo verjetno.

Klinično, nevroni degenerirajo z uničenjem 80% celičnih struktur, kar otežuje pravočasno patološko zdravljenje in potrebuje diagnostične študije v predklinični fazi.

Nevronovska degeneracija in spremenjene kortikospinalne poti se določijo v bližini čelnih rež, v plasteh 3, 5 centralnih žil, motornih jeder 5, 7, 9 in 11 kranialnih živcev v možganskem deblu. V različnih fazah spremembe motoričnega nevrona so določeni eozinofilni, bazofilni vključki in Buninovi majhni telesi.

V proksimalnih aksonih se tvorijo aksonalni sferoidi. Na podlagi pridobljenih podatkov pride do kršitev gibanja in razgradnje beljakovin. V mišičnih strukturah je določena z atrofijo denervacije.

Kaj je vzrok smrti motornih nevronov?

Po mnenju strokovnjakov so glavni vzroki MND dedni in okoljski dejavniki, ki povečujejo tveganje za patologijo.

Približno 5-10% bolnikov z boleznijo motoričnega nevrona je imelo družinsko dedno obliko. V bistvu je bila MND diagnosticirana (90-95% primerov) z občasno obliko, ki se po neznanih razlogih pojavi.

Glede na epidemiološke študije je bila ugotovljena možna povezava med učinki šoka, mehanskimi poškodbami, visokimi športnimi obremenitvami in škodljivimi snovmi na razvoj bolezni.

V teku so preiskave mehanizmov poškodb znotrajceličnih procesov, ki povzročijo, da motorni nevroni umrejo z okoliškimi celicami.

Možni razlogi so stavka in neuspeh "urednikov" pri obdelavi RNK, spremembe v kemičnih komunikacijskih povezavah hrbtenjače, motnje pri transportu produktov presnove, hranil, kopičenje beljakovinskih agregatov v nevronih z okvarjenimi normalnimi funkcijami in lepljenju, pojav prostih kisikovih radikalov, kršitev energetskega ozadja pomanjkanje hranil za motoneurone. Tudi smrt motornih nevronov se lahko pojavi zaradi okolja glialnih celic, ki so lahko strupene.

Glavne in redke vrste MND

Bolezen motornega nevrona ima več glavnih oblik:

  • ALS (amiotrofična lateralna skleroza) se razvije pri 80% ljudi z boleznijo motoričnega nevrona, povzroča predvsem šibkost, krče in izčrpanost mišic, okorelost zgornjih in spodnjih okončin;
  • PBP (bulbarna paraliza progresivnega tipa) prizadene okrog 10-25% ljudi, širi se na nevrone hrbtenjače in možganov in se kaže v težavah pri žvečenju, požiranju, nerazumljivosti govora;
  • mišična progresivna atrofija (8%) je redka vrsta MND, ki se širi na motorne nevrone v spodnjih okončinah, šibkost, atrofija mišic, fascikulacija in izguba teže;
  • PLC (lateralna primarna skleroza) (2%) večinoma prizadene motorne nevrone v zgornjih okončinah, razvija mišično spastičnost, nestabilno hojo, težko govori.

Simptomatologija in klinika BDN, odvisno od oblike

Celotna skupina bolezni prizadene motorne nevrone. Struktura nevronov je sestavljena iz dveh skupin celic, ki so potrebne za prostovoljno gibanje.

Prva skupina vključuje motorne nevrone, ki se nahajajo v predcentralnem cerebralnem gyrusu, druga skupina pa so nevroni, ki se nahajajo v deblu hrbtenjače in možganov.

Glede na lokacijo mrtvega motornega nevrona bo odvisna oblika bolezni in njeni simptomi.

Pri spastični paraplegiji je prizadet motorični nevron prve skupine, z spinalno mišično atrofijo, otroško paralizo druge skupine in z amiotrofično lateralno sklerozo, obe skupini nevronov.

Oblike MND in njihove manifestacije:

  1. Spastično paraplegijo določata povečanje spastičnega tonusa nog z motnjo hoje. To je posledica genetskih mutacij.
  2. Za spinalno mišično atrofijo so značilne šibkost in krčenje mišic, odsotnost njihove aktivacije ali inervacije z živčnimi vlakni. Glede na čas nastanka prvih simptomov in porazdelitev mišične oslabelosti se izvaja klasifikacija spinalne mišične atrofije.
  3. Pogostejša patologija mišično-skeletnega sistema je UAS, ki se s starostjo povečuje. Posledica je nekroza nekroze, šibkost in povečanje mišične atrofije.
  4. Cerebralna paraliza, otroška paraliza je virusna bolezen nižjih nevronov.

Diferencialna diagnostika

Diagnozo MND potrjuje eletkroneuromiografija, ki razkriva generaliziran proces denervacije. Za identifikacijo spontanosti, trajanja motoričnih enot, fascikulacij, fibrilacije se izvede EMG na treh ravneh.

Stimulacijska elektroneuromiografija omogoča zaznavanje upočasnitve motoričnih vlaken, piramidne insuficience.

Transkranialna magnetna stimulacija razkriva zmanjšanje razdražljivosti pri centralnih motonevronih. MRI omogoča izključitev drugih bolezni s podobno kliniko (kompresija kile ali tumorja).

Možnosti zdravljenja

Bolezen motoričnega nevrona je neozdravljiva, cilj terapije pa je upočasnitev razvoja procesa, zmanjšanje resnosti simptomov, saj ni nobenih metod za popolno ozdravitev. Dokazana je bila učinkovitost presinaptičnega zaviralca zdravila Rilutec.

Kot pri ALS se lahko uporabljajo tudi antioksidanti. Tudi strokovnjaki predpisujejo kreatin, karnitin, vitamine. Druga droga je Riluzol, vendar zdravilo ni uradno na voljo bolnikom v Ruski federaciji. Tako kot Rilutec, zdravilo zmanjša količino sproščenega glutamata med prenosom živčnih impulzov.

Zdravljenje bolečine iz mišičnih spazmov se nanaša na terapijo polivatnuyu, za katero se karbamazepin predpisuje v odmerku okoli 100-200 mg večkrat na dan. Pri povečanem mišičnem tonusu morate vzeti mišične relaksante (Sirdalud, Baclofen).

Dihalna podpora je pomemben dejavnik, ki vpliva na kakovost življenja in prognozo. Z napredovanjem patologije pride do oslabitve in atrofije mišic diafragme in drugih mišičnih skupin, potrebno je neinvazivno prezračevanje pljuč.

Normalizira spanje, zmanjšuje utrujenost in zasoplost. Uporabljen aparat s posebno masko.

Če je funkcija požiranja poslabšana, se hranjenje opravi z nazogastrično cevko, gastrostomijo. Dodeljena posebni prehrani, ki kompenzira pomanjkanje kalorij.

Ko je bolezen BDN težko govoriti o prognozi. V redkih primerih ljudje živijo desetletja. Oseba lahko umre v nekaj mesecih. V povprečju pa je pričakovana življenjska doba 2-5 let od začetka odkritja bolezni. Ni posebnih preventivnih ukrepov.

ALS - motorni nevroni popolnoma umrejo

Med ALS so enakomerno izraženi simptomi centralne in periferne paralize povezani s prevlado nekaterih simptomov pred drugimi (segmentno-jedrske ali piramidne variante). V poznejših fazah bolezni prevladuje periferna paraliza.

Med ALS se poškodba motoričnega nevrona začne v sprednjih rogovih spinske možgane. Z napredovanjem patologije se bulbarne motnje kažejo predvsem pri moških.

Odlikujejo se prsni koš, vratni, difuzni in ledveni debut. Klasična različica je maternični vrat, prvi znaki katerega so značilni šibkost in atrofija dlani, ki jo prizadenejo majhni gibi, prisotnost fascikularnih trzanja prizadetih mišic.

Stephen Hawking - najbolj znani bolnik z ALS

Poleg tega se pojavijo šibkost in atrofija mišic ramenskega pasu, ki jih bolniki težko oblečejo, da dvignejo roke nad vodoravno ravnino. Najprej je prizadeta ena stran telesa, potem pa se pojavijo simptomi z razvojem zgornje mešane parapareze.

Razvijajo se šibkost in togost spodnjih okončin, bolnikom je težko hoditi na dolge razdalje in se pomikati po stopnicah.

Ekstenzorske mišice z manifestacijo mešane nižje parapareze so poškodovane. V kasnejših fazah se pojavijo pseudobulbarni in bulbarni sindromi, pojav disfagije.

Prvi simptomi prsnega prsta bodo fascikulacije, atrofija mišic v trebuhu, hrbtu in šibkost. Bolnikom je težko stati in se skloniti. V naslednjih fazah se pojavi mešana enostranska hemipareza z vpletenostjo mišic nasprotnega dela telesa. V začetni fazi izpadajo abdominalni refleksi. Zaradi bolezni dihal se zgodi smrt.

Difuzni prvenec se kaže v znakih oslabljenih perifernih motonevronov z izrazito utrujenostjo, respiratornimi motnjami. Telesna teža se zmanjša pred pojavom disfagije, smrt nastopi kot posledica odpovedi dihanja.

Ponavadi pride do kasnejše poškodbe žvečilnih in obraznih mišic, pacientu je težko iztrgati jezik, povleči ustnice v cev in napihniti lica.

Zapleti ALS vključujejo paralizo, parezo vratnih mišic in okončin, zmanjšano požiranje, respiratorno odpoved, kontrakture okončin, aspiracijsko pljučnico, urosepso, depresijo, boleče mišične krče, kaheksijo. Z napredovanjem motoričnih motenj umre bolnik.

Diagnostika in zdravljenje

Diagnoza ALS temelji na podrobni analizi klinike. Elektroneuromiografijo (EMG pregled) izvedemo za potrditev motenj nevronskih motenj.

Za patologijo ni učinkovitega zdravljenja. Če vzamete zdravilo Riluzole v odmerku 50 mg 2-krat na dan, lahko smrt zakasnite za več mesecev. Osnova terapije je fizioterapija, telesna dejavnost, prehrana itd.

Boleči mišični krči se izločajo s Difeninom, kinin sulfatom, Tegretolom, Finlepsinom, vitaminom E400 mg, Isoptinom ali magnezijevimi pripravki. Pri slinjenju je predpisan Atropin, Buscopn, s spastičnostjo - Sirdalud, Baklosan, Memantin itd.

Simptome bolečine izločajo analgetiki. Začasno izboljšanje je lahko posledica antiholinesteraznih sredstev. Tudi strokovnjaki predpisujejo antidepresive (amitriptilin, sertalin).

Bolnik mora vzdrževati telesno aktivnost, pri čemer mora napredovati patologija in uporabiti posebne pripomočke. Posledično lahko disfagija zahteva hranjenje skozi tubo ali gastrostomijo. V zadnjem času so bile izvedene študije patologije matičnih celic.

UAS velja za usodno patologijo, povprečna pričakovana življenjska doba je 3-5 let. Samo 10% bolnikov živi 10 let. Negativni prognostični kazalci vključujejo bulbarne motnje, starost.

Kaj je bolezen motornega nevrona?

Bolezen motoričnega nevrona (v nadaljnjem besedilu: MND) je redka bolezen, pri kateri je živčni sistem poškodovan. Bolezen povzroča razvoj mišične šibkosti, pogosto z izrazito izčrpanostjo.

Bolezen motornega nevrona je znana tudi kot amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Do te kršitve pride, ko motorni nevroni (motorni nevroni) možganov in hrbtenjače prenehajo pravilno opravljati svoje funkcije.

Funkcija motoneuronov v telesu. Diagnoza in vzroki bolezni motoričnega nevrona

MND je nevrodegenerativna bolezen.

Funkcije motornih nevronov v človeškem telesu

Motoneuroni nadzorujejo aktivnost mišic, ki so odgovorne za:

V približno 5% primerov postane dednost in frontalno-časovna demenca vzrok bolezni motoričnega nevrona. V večini primerov se odkrijejo pomanjkljivi geni, zaradi česar je bolezen na voljo za študij.

Trenutno ni učinkovitih testov za diagnozo BDN. Običajno je diagnoza postavljena na podlagi fizičnih simptomov in izkušenj nevrologa, v nekaterih primerih pa so potrebni posebni testi za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Vzroki motorične nevronske bolezni

Razlogi v večini primerov niso znani. Strokovnjaki menijo, da imajo nekatere kemikalije možnost poškodbe nevronov. Poleg tega ni jasno, zakaj senzorični nevroni s podobno strukturo ne trpijo zaradi motnje. Verjetno je, da imajo okoljski dejavniki, ki povzročajo poškodbe določenih genov pri tistih, ki so nagnjeni k boleznim te vrste, določen vpliv.

Simptomi bolezni motornega nevrona

Simptomi bolezni motoričnega nevrona se pojavijo postopoma, v obdobju več tednov ali mesecev, ponavadi je vpletena ena stran telesa, in ko bolezen napreduje, gre za drugo stran.

Pogosti zgodnji simptomi MND vključujejo:

  • zmanjšana sposobnost ohranjanja ravnotežja;
  • šepavost;
  • težave z držanjem predmetov v rokah;
  • slabost v predelu ramen, zaradi česar je težko dvigniti roko;
  • "Nogica v obliki kapljice" (sprememba oblike nog zaradi oslabitve mišic gležnja);
  • pokritost nog, kot po kapi;
  • nejasen govor (disartrija);
  • bolečina običajno odsotna.

Ko bolezen napreduje, se simptomi razširijo na druge dele telesa, stanje pa postaja vedno bolj izčrpavajoče za bolnika.

Na koncu, oseba z boleznijo motornega nevrona izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Prav tako obstajajo težave s požiranjem, dihanjem, komuniciranjem z drugimi ljudmi.

V približno 15% primerov je MND povezan z določeno vrsto demence (senilna demenca), na primer zgodnjo demenco. Ta vrsta demence se imenuje frontotemporalna, po analogiji s poškodovanimi možganskimi strukturami. Hkrati pa se bolnik morda ne zaveda, da se njegovo vedenje in funkcionalnost razlikujejo od vedenja in sposobnosti drugih.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen, je klasična bolezen motornega nevrona. Gre za progresivno nevrodegenerativno bolezen, ki postopoma uničuje mišice zaradi motenega prenosa signalov iz hrbtenjače in možganov. Mnogi zdravniki uporabljajo izraz "ALS" in MND izmenično. Hkrati se vedno moti delovanje zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov.

  • šibkost mišic, ki nadzorujejo govor;
  • potem funkcija požiranja slabi;
  • po žvečenju.

Naslednji simptom je mišična atrofija obeh delov telesa. Bolniki izgubijo sposobnost držanja telesa v pokončnem položaju, hoje in pogovora. Čeprav ALS običajno ne vpliva na duševne sposobnosti in kognitivne funkcije, imajo nekateri bolniki simptome, kot so: t

  • pozabljivost;
  • nepremišljeno odločanje;
  • sitnost;
  • razdražljivost;
  • agresivnost.

Večina bolnikov z ALS umre zaradi respiratorne odpovedi, običajno v 3 do 5 letih po prvem pojavu simptomov. Vendar pa približno 10% bolnikov živi precej dlje: od 10 let ali več. Klasičen primer osebe, ki živi z boleznijo motornega nevrona, je angleški teoretični fizik Stephen Hawking. Diagnoza ALS je bila postavljena znanstveniku v zgodnjih 60. letih 20. stoletja, vendar je Hawking s to diagnozo živel že več kot 40 let in se ukvarja z znanstvenimi dejavnostmi.

MND pogosto prizadene ljudi med 40. in 60. letom starosti, vendar razvoj bolezni ni izključen pri mladih in starejših, moški pa pogosteje kot ženske. Pretežno UAS se pojavlja sporadično, torej brez predpogojev, poleg tega se lahko zgodi tudi pri ljudeh, katerih sorodniki so popolnoma zdravi. Do danes so znanstveniki identificirali več kot 10 genov, ki so odgovorni za nastanek te nevrodegenerativne motnje. Najpogostejše družinske oblike ALS pri odraslih povzročajo mutacije v genu superoksid dismutaze ali SOD 1 na kromosomu 21. Obstajajo tudi redke oblike družinske ALS, značilne samo za mladostnike s sladkorno boleznijo.

Progresivni bulbarni sindrom, imenovan tudi progresivna bulbarna atrofija, je bolezen, ki povzroča nepravilnosti v regiji možganskega debla, ki vsebuje spodnje motorne nevrone. Ti nevroni so potrebni za požiranje, govorjenje, žvečenje in druge funkcije.

Kdo lahko sumi UAS?

  • Ljudje z velikim tveganjem zadušitve;
  • bolniki z aspiracijsko pljučnico;
  • čustveno labilni pacienti (nagnjeni k nenadnim spremembam razpoloženja, na primer, bliski žalosti s jecanjem ali napadi histeričnega smeha).

Možganska kap in miastenija gravis imajo lahko določene simptome, ki so podobni simptomom progresivne bulbarne paralize. Te bolezni je treba izključiti v času diagnoze te motnje.

Mnogi zdravniki verjamejo, da se progresivni bulbarni sindrom redko pojavlja sam, brez znakov nepravilnosti v mišicah rok in nog in da je nekako povezan z motnjami delovanja spodnjih motoričnih nevronov.

  • utrujenost;
  • šibkost;
  • manjše bolečine v mišicah;
  • odrevenelost okončin;
  • neravnovesje;
  • nezmožnost vzdrževanja pokončnega drža;
  • utrujenost.

Zdravljenje bolezni motoričnega nevrona

Za bolezen motornega nevrona ni zdravila. Lahko le upočasnite simptome in napredek motnje.

Za te namene velja:

Lahko upočasni napredovanje bolezni za več mesecev. Riluzol pomaga zavirati količino sproščenega glutamata med prenosom živčnih impulzov. Glutamat je kemikalija, ki prenaša signale iz živca v drugo celico centralnega živčnega sistema. Presežek glutamata povzroča poškodbe nevronov hrbtenjače.

Za uravnavanje simptomov se lahko uporabi:

  • mišične relaksante (baklofen, tizanidin, benzodiazepini);
  • botulinum toksin;
  • amitriptilin;
  • atropin;
  • kombinacija dekstrometorfana in kinidina (zmanjšuje pseudobulbarni učinek);
  • antikonvulzivi;
  • protivnetna zdravila;
  • morfij za lajšanje bolečin.

Priporočeno:

  • fizioterapija;
  • delovna terapija;
  • raztezanje;
  • tople obloge;
  • pravilna prehrana;
  • vzdrževanje normalne teže;
  • neinvazivno prezračevanje za preprečevanje apneje v spanju.

Na podlagi:
Wikipedija, proste enciklopedije
MND Avstralija
© 2016 Društvo MND: Registrirano v Angliji. Registrirana dobrodelna organizacija št. 294354
© Skupina EMIS plc.
Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap
Ministrstvo za zdravje Socialne službe, vladna vlada Viktorije, Avstralija

Bolezen motornega nevrona: vzroki, vrste, simptomi in zdravljenje

Bolezen motornega nevrona ICD-10 spada v razred bolezni živčnega sistema s sistemsko atrofijo elementov centralnega živčnega sistema. Bolezen motoričnega živca (MND) imenujemo tudi amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ali bolezen motornega nevrona. Za to bolezen so značilne lezije zgornjih nevronov v možganih s posledično kršitvijo njihove povezave z hrbtenjačo. Zaradi bolezni se razvije paraliza celotnega telesa. Danes se BDN nanaša na neozdravljive bolezni. Vsa terapevtska sredstva so namenjena upočasnitvi napredovanja patološkega procesa in izboljšanju kakovosti življenja pacienta. V bolnišnici Yusupov visoko kvalificirani nevrologi opravljajo podporno terapijo za bolnike z MND, kar pomaga ublažiti njihovo stanje.

Bolezen motornega nevrona: vrste

Bolezen motoričnega nevrona ima kodo ICD-10 G12: spinalna mišična atrofija in s tem povezani sindromi. Spada v skupino nevroloških bolezni, na katere vplivajo motorični nevroni. Sinonimi: bolezen Lou Gehrig, Charcotova bolezen. V številnih državah se običajno uporablja izraz „amiotrofična lateralna skleroza“ (ALS) kot najpogostejša patologija v tej skupini. Te vključujejo tudi:

  • Dedna spastična paraplegija;
  • Primarna lateralna skleroza;
  • Progresivna mišična atrofija;
  • Bolezen motoričnega nevrona, bulbarna oblika;
  • Pseudobulbarna paraliza;
  • Primarna lateralna skleroza.

Za bolezen je značilna degeneracija motoričnih nevronov v možganski skorji, možganskem deblu, kortikospinalnem traktu in hrbtenjači. Rezultat je progresivna paraliza mišic.

Bolezen je redka. Njegova razširjenost je približno 2-3 ljudi na 100 tisoč letno. Najpogosteje se bolezen pojavi pri ljudeh, starih 60-70 let, čeprav je možen razvoj patologije pri ljudeh, mlajših od 40 let.

Bolezen motornega nevrona: vzroki

Glede na dejstvo, da se bolezen motornega nevrona po ICD-10 imenuje sistemska atrofija s pretežno poškodbo osrednjega živčevja, so njene glavne značilnosti degenerativni procesi v osrednjem giriju čelnih rež. Destruktivni proces se razširi na jedra motoričnih nevronov možganskega stebla s spremembo kortikospinalnih poti. Rezultat je počasna progresivna mišična atrofija.

Razlogi za razvoj BDN so dedni in okoljski dejavniki. Pri družinskih primerih razvoja patologije so opazili mutacije posameznih genov, ki kodirajo DNA-vezavne proteine. Dedna oblika patologije se pojavi v 5-10% primerov. V drugih primerih vzrok patologije ostaja neznan.

Izzivalni dejavniki so lahko:

  • Šok in mehanske poškodbe možganov in hrbtenjače;
  • Prekomerno fizično napor
  • Izpostavljenost škodljivim snovem.

Trenutno se še naprej preučuje bolezen motoričnega živca. Razvijajo se teorije o povezavi patologije z motnjami v delovanju kemijskih struktur RNA, neuspeh pri transportu produktov presnove v celicah, motnjah energetske presnove.

Študije so pokazale, da nalezljive bolezni, kot je otroška paraliza, ne povzročajo bolezni motornih živcev, čeprav so za njih značilna progresivna atrofija mišic. Čeprav imajo patologije približno enak rezultat, so mehanizmi njihovega delovanja različni.

Bolezen motornega nevrona: simptomi

Progresivno mišično atrofijo povzročajo distrofični procesi v motornih nevronih. Klinične manifestacije bodo odvisne od skupine celic, v katerih se je pojavila motnja. Na primer, bolezen motoričnega nevrona z amiotrofično lateralno sklerozo se pojavi kot posledica nevronskih poškodb v pred-centralnem možganskem girusu in hrbtenjači. Spastična paraplegija se razvije v abnormalnosti v predcentralnem cerebralnem girusu. Progresivna bulbarna paraliza nastopi v ozadju sprememb v bulbarni skupini kaudalnih živcev s porazom njihovih jeder in korenin.

Z napredovanjem patologije ima bolnik motorične motnje, težave s požiranjem, dihanjem, slabijo komunikacijske spretnosti. Bolezen ima naslednje značilne simptome: t

  • Poglabljanje dela rok, fine motorične sposobnosti. Pacientu je težko opraviti najpreprostejše naloge: odprite ročaj vrat ali pa tapnite, vzemite predmet, pritisnite gumb;
  • V nogah je vse večja šibkost, kar povzroča težave pri gibanju;
  • Mišice vratu so oslabljene, zato bolniku otežuje dihanje, požiranje hrane in vode;
  • Bolezen pogosto prizadene mišice, ki so vključene v proces dihanja;
  • Če so prizadeta področja v možganih, ki so odgovorna za čustva, bolnik ne more nadzorovati svojega vedenja, občasno se smeje ali jokati brez razloga.

Z napredovanjem patologije se spomin poslabša, koncentracija se zmanjša, komunikacija z drugimi ljudmi postane težavna. V poznejših fazah postane bolnik popolnoma imobiliziran in potrebuje stalno nego. V tem primeru bolezen ne vpliva na razum, pacient še vedno čuti okus in vonj, sluh in vid ne trpita. Funkcije srčne mišice, črevesja, mehurja, genitalij ostajajo nespremenjene.

Bolezen motornega nevrona: zdravljenje

Danes bolezen motornega nevrona pripada neozdravljivim boleznim. Primeri izterjave niso bili zabeleženi. Vsa sredstva sodobne medicine so namenjena upočasnitvi razvoja degenerativnih procesov in izboljšanju stanja pacienta.

Edino zdravilo pri zdravljenju MND, katerega učinkovitost so dokazali dve neodvisni klinični študiji, je Riluzole (Rilutek). Njegovo delovanje je namenjeno zmanjšanju ravni glutamata, ki se sprosti med prenosom živčnih impulzov. Prav tako imajo pozitiven učinek zdravil, ki vežejo proste radikale in antioksidante.

Obstajajo novosti pri zdravljenju bolezni nevronov. Številne študije dokazujejo imunološko naravo razvoja patologije, vendar so zanesljivo učinkovita zdravila še vedno v napredni fazi.

Simptomatsko zdravljenje vključuje sredstva za izboljšanje bolnikovega stanja. Nanesite mišične relaksante za odpravo bolečega krča mišic. Bodite prepričani, da podpirate dihanje z neinvazivnim prezračevanjem s posebno masko.

Če je zaužitje oteženo, se hranjenje izvaja s sondo. V ta namen se pripravi posebna prehrana, ki zadovolji vse potrebe telesa po hranilih.

Napoved bolezni je neugodna. V redkih primerih bolniki živijo do 10 let. Običajno je pričakovana življenjska doba 2-4 leta po diagnozi.

V bolnišnici Yusupov nudimo kakovostno paliativno oskrbo bolnikom z boleznijo motornih živcev. Oddelek za nevrologijo zaposluje strokovno medicinsko osebje, ki je seznanjeno s posebnostmi pomoči takim bolnikom. V bolnišnici Yusupov so ustvarjeni vsi pogoji za udobno bivanje bolnika z zagotavljanjem vseh potrebnih zdravstvenih storitev.

Kaj je ALS

Amiotrofična lateralna skleroza je najpogostejša oblika bolezni motoričnega nevrona, ki je nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorne nevrone v možganih in hrbtenjači.

Amiotrofična lateralna skleroza

»Vse se je začelo pred 9 leti. Vzpenjala sem se. Nekoč, med rednim potovanjem v gore, so se moje roke in noge nenadoma začele krčiti med vzponom. To se je zgodilo večkrat. Moja prva misel je bila, da je z menoj nekaj resnega, vendar sem se takoj pod prho nasmejal. Odločil sem se, da so takšne misli paranoja, star sem le 40 let! "

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) je najpogostejši tip bolezni motoričnega nevrona (MND). V svetu je bolezen znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen, bolezen motornega nevrona, bolezen motornega nevrona ali Charcotova bolezen.

Francoz Jean-Martin Charcot, ki je leta 1869 prvič opisal UAS, je bolezen postala splošno znana, ko je leta 1939 diagnozo naredil izjemni ameriški baseball igralec Lou Gehrig. Nekoč je bil tudi UAS bolan s skladateljem Dmitrijem Šostakovičem, pevcem in skladateljem Vladimirom Miguljo in kitajskim diktatorjem Mao Zedongom. Najbolj znana oseba z ALS je bil angleški fizik Stephen Hawking, ki je s to boleznijo živel 50 let in se šteje, da je rekorder za pričakovano življenjsko dobo z ALS.

Kaj je bolezen motornega nevrona?

Bolezen motoričnega nevrona (MND) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorne nevrone v možganih in hrbtenjači. Postopna smrt celic živčnega sistema vodi v stalno naraščajočo mišično oslabelost, ki zajema vse mišične skupine.

Nevroni možganov, ki so odgovorni za gibanje (zgornji motorni nevroni), se nahajajo v skorji. Njihovi procesi (aksoni) se spuščajo v hrbtenjačo, kjer pride do stika z nevronom hrbtenjače. Ta stik se imenuje sinapsa. V regiji sinaps, možganski nevron izloči kemično snov (mediator) iz svojega procesa, ki prenaša signal nevronu hrbtenjače.

Nevroni hrbtenjače (spodnji motorni nevroni) se nahajajo v spodnjih delih možganov (bulbarni del), pa tudi v materničnem, prsnem ali ledvenem delu hrbtenjače, odvisno od tega, na katere mišice usmerjajo svoje signale. Ti signali vzdolž procesov nevronov hrbtenjače (aksoni) dosežejo mišice in nadzorujejo njihove kontrakcije. Bulbarjevi nevroni so odgovorni za krčenje mišic, povezanih z govorom, žvečenjem in požiranjem; materničnega vratu - za zmanjšanje diafragme, gibanje roke; prsni - za gibanje telesa; ledveno - za gibanje nog.

Pojav poškodb motoričnega nevrona

  • S porazom nevronov hrbtenjače poveča mišično oslabelost, mišice izgubijo težo (atrofijo), v njih se pojavijo nenamerno trzanje (fascikulacija). Fascikulacije niso samo občutek trzanja, temveč jih je mogoče tudi videti. To je podkožno mišično trepetanje.
  • Če so prizadeti nevroni možganov, postanejo mišice šibke, hkrati pa se pojavi togost (spastičnost), to pomeni, da se mišični tonus dvigne in postane težko sprostiti.
  • Če so hkrati prizadeti nevroni možganov in hrbtenjače, se ti simptomi lahko pojavijo v različnih kombinacijah. To pomeni, da lahko šibkost mišic spremljajo tako fascikulacije kot izguba mišic in togost.
  • Glede na to, kateri deli možganov in hrbtenjače so prizadeti, se ti znaki lahko pojavijo v mišicah, ki so odgovorne za gibanje rok, nog, dihanja ali požiranja.

Različne vrste bolezni motoričnega nevrona

Glede na resnost poškodbe nevronov možganov in hrbtenjače obstaja več različic MND. Seveda večina manifestacij sovpada, saj je med temi boleznimi veliko skupnega, toda ko bolezen napreduje, postane razlika opaznejša.

Tukaj bomo govorili o pričakovani življenjski dobi, zato morda ne želite več brati.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

To je najpogostejša oblika bolezni, kadar so v patološki proces vključeni motorični nevroni možganov in hrbtenjače.

Za ALS je značilna šibkost in občutek ekstremne utrujenosti v okončinah. Nekateri ljudje opažajo šibkost v nogah pri hoji in tako močno šibkost v rokah, da ne morejo držati stvari in jih spustiti. Pričakovana življenjska doba je od dveh do petih let od nastopa simptomov.

Progresivna bulbarna paraliza (PBP)

Izraz se v glavnem uporablja v tuji literaturi. Glavna razlika med FSB in drugimi vrstami bolezni motoričnega nevrona je hitro povečanje okvare govora in požiranja. Pričakovana življenjska doba je od šestih mesecev do treh let od nastopa simptomov.

Primarna lateralna skleroza (PL)

Redka oblika MND, ki vpliva izključno na motorne nevrone v možganih, ki se izraža predvsem v obliki šibkosti v nogah, čeprav je pri nekaterih bolnikih v rokah nerodnost ali težave z govorom. PLC ne skrajša pričakovane življenjske dobe, vendar obstaja možnost, da se v določeni fazi bolezni vključi lezija motoričnih nevronov hrbtenjače, v tem primeru bo bolnik diagnosticiran z ALS.

Progresivna mišična atrofija (PMA)

Gre za redko vrsto MND, pri kateri so motorični nevroni hrbtenjače večinoma poškodovani. Bolezen se v večini primerov začne s šibkostjo ali zadrego v rokah. Večina ljudi živi s to vrsto MND že več kot pet let.

Tu so najpogostejši simptomi in značilnosti različnih vrst MND. Vendar pa se je treba zavedati, da se lahko pri isti vrsti bolezni motoričnega nevrona simptomi različnih ljudi manifestirajo drugače, prognoza pa se lahko tudi razlikuje.

V primeru bolezni motoričnega nevrona je na splošno zelo težko govoriti o prognozi. Redko, vendar obstajajo primeri, ko ljudje živijo desetletja. Najbolj znana oseba na svetu, ki že več kot 50 let živi z ALS, je profesor Stephen Hawking. Hkrati se zgodi, da nekdo odide v nekaj mesecih po začetku bolezni. Lahko pa rečemo, da je povprečna življenjska doba med dvema in petimi leti od nastopa simptomov. Približno 10% ljudi z MND bo živelo približno 10 let.

Kdo se lahko razboli

Do sedaj znanost nima odgovorov na številna vprašanja o tej bolezni. Tukaj je, kaj lahko rečemo o BDN:

  • Bolezen motornega nevrona ni nalezljiva in ni nalezljiva.
  • MND lahko prizadene vsako odraslo osebo, vendar je večina ljudi, pri katerih je bila ugotovljena ta bolezen, stara več kot 40 let, najpogosteje pa se bolezen pojavi med 50. in 70. letom starosti.
  • Moški so tej bolezni izpostavljeni pogosteje kot ženske.
  • Incidenca BND je 2 nova primera bolezni na 100.000 prebivalcev na leto.
  • Razširjenost BDN je približno 5-7 ljudi
    100.000 prebivalcev.

Eno najpogostejših vprašanj, ki jih ljudje, ki živijo z ALS, zastavlja: »Zakaj se bolezen razvije v meni? Je razlog v mojem življenjskem slogu, nekakšni poklic, ali je v meni rojstna napaka? «Na žalost moderna znanost še nima odgovora.

Sprožilci v središču vsakega posameznega primera UAS so lahko različni. Obstajajo dedne oblike, pri katerih se bolezen prenaša od prednikov, in glavni razlog je razpad določenega gena. Vendar pa v večini primerov bolnik nima sorodnikov, ki trpijo za to boleznijo. Znanstveniki verjamejo, da bolezen povzročajo številni dejavniki, tako dedni kot okoljski, ki posamezno nekoliko povečajo tveganje za bolezen, vendar lahko skupaj preverijo lestvico v njeno korist.

Kaj je bolezen motornega nevrona (MND)?

Amiotrofična skleroza je progresivna degenerativna bolezen živčnega sistema, za katero so značilne poškodbe živčnih celic, ki so odgovorne za gibanje. Hkrati mišice, ki so izgubljene inervacije, s časom atrofirajo in ne morejo več opravljati svojih funkcij. Ne gre samo za gibanje z rokami, nogami, trupom, ampak tudi za dihanje, požiranje, ker so v te procese vključene tudi motorične živčne celice. Druga patološka imena so bolezen motoričnega nevrona, amiotrofična lateralna skleroza (ALS).

Bolezen je zelo zahrbtna in celo pri sedanji stopnji razvoja medicine in farmakologije ni bilo zdravljenja. Pogostost pojavljanja amiotrofične skleroze - 2-3 primerov na 100 tisoč prebivalcev. ALS se začne v starostnem razponu od 40 do 60 let, moški pa pogosteje zbolijo. Pričakovana življenjska doba je 4-6 let od trenutka, ko se pojavijo prvi simptomi, le redki so primeri, ko bolniki uspejo živeti približno 10 let. Bolezen stalno napreduje in zajema vse več novih nevronov. Smrt nastopi s paralizo mišic dihanja in požiranja.

Simptomi in vrste amiotrofične lateralne skleroze

Pogosti znaki bolezni so pet glavnih simptomov.

  1. Progresivna šibkost mišic.
  2. Vlaknasti trzanje - nehotene kontrakcije posameznih mišičnih vlaken, ki jih lahko opazimo s prostim očesom. Lahko se pojavijo na udih, na telesu, na jeziku - z besedo, kjerkoli so mišice. Utripanje se lahko pojavi nekaj časa pred razvojem glavnih simptomov bolezni.
  3. Bulbar in pseudobdulbarjev sindrom, tako kot pri encefalomielitisu, vključuje motnje: požiranje, žvečenje, govor in slinjenje (povečano slinjenje).
  4. Atrofija mišic, ko se mišična vlakna izsušijo, se zmanjšajo.
  5. Povečana mišična napetost v okončinah. Sčasoma mišice, ki nimajo živčnih impulzov, se "otrdijo", razvijejo togost in kontrakture v sklepih.

Glede na prevladujoče klinične manifestacije se razlikujejo 4 oblike bolezni motoričnega nevrona, to je amiotrofična skleroza:

  1. Vrat in prsni koš. Najpogostejša, opažena v 50% vseh primerov. Začne se z rokami, najpogosteje se pojavijo prve manifestacije na rokah. Oseba opazi kršitev fine motorike, še posebej, če je njegova dejavnost povezana z izvajanjem natančnih gibov. Sčasoma se razvije atrofija mišic interdigitalnih prostorov in eminenca palec. Bolezen postopoma napreduje in se "dviguje" navzgor, da se premakne na trup. Mišice ramenskega pasu ("krilaste" lopatice, izbočena ključnica) so atrofirane in zgornji okončine popolnoma imobilizirane.
  2. Lumbosakralni (25%), ko se vsi zgoraj navedeni simptomi razvijejo v nogah. V tem primeru se hodi najprej spremeni, stopalo se zdi „visi navzdol“. Potem so prizadete mišice kolka, spodnjega dela noge, medeničnega pasu.
  3. Bulbar (23-25%). Najtežja oblika. V tem primeru možgani trpijo predvsem za motorna jedra. Značilni bulbarni in pseudobulbarni sindrom. Prvič, težave pri požiranju tekoče hrane in vode, oseba se zaduši, kašlja. Stanje se še poslabša zaradi povečane salivacije in nezmožnosti požiranja. Potem postane težko dihati, obstaja občutek stalnega pomanjkanja zraka. In vse te manifestacije napredujejo.
  4. Cerebralna (1-2%). Poraz vseh štirih okončin in možganov. Praviloma se amiotrofna lateralna skleroza začne z eno obliko, vendar pa bolezen zelo hitro zajame vse več novih nevronov. Postopoma postane oseba skoraj imobilizirana. Vse se konča z dodatkom bulbarnega sindroma in smrti. Če se na začetku bolezen motoričnega nevrona začne s poškodbo možganov, je potek bolezni zelo hiter z neizogibno smrtjo.

Vzroki

Vzroki za amiotrofično lateralno sklerozo ostajajo neznani. Le 7-10% jasno kaže učinek dednosti. Preostali primeri so sporadični, vendar so opazili, da imajo bolniki naslednje primere:

  • povečana aktivnost encima glutamata, ki ima toksičen učinek na živčne celice;
  • motnje v imunskem sistemu, ko se telesni lastni motorni nevroni telo zaznavajo kot tuji in so podvrženi imunskemu napadu in uničenju.

Opišite pogostejšo pojavnost ALS pri kadilcih in ljudeh, ki delajo v nevarnih pogojih (svinec, premog)

Diagnoza in zdravljenje

Zgodnja diagnoza je težavna, saj so prvi znaki amiotrofične skleroze podobni številnim nevrološkim boleznim. Med nevrološkim pregledom lahko zdravnik sumi na prisotnost bolezni zaradi sprememb v refleksih (od okončin, žrela, palatina), koordinacije gibov, hoje, govora in prisotnosti fibrilarnih trzanj - jasno so vidne, ko rahlo nevrološko kladivo udari v mišice, zlasti na hrbet.

Laboratorijski testi so v večini primerov normalni, le v poznejših fazah so odkrite grobe kršitve presnove beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob.

Natančnejša diagnoza pomaga doseči:

  • MRI možganov in hrbtenjače, kjer je očitno mogoče identificirati žarišča smrti nevronov;
  • Elektroneuromiografija (ENMG) vam omogoča diagnozo fibrilarnega trzanja in oceno stopnje poškodbe mišičnih vlaken in živcev, ki jih hranijo.

Zdravljenje

Na žalost sodobna medicina ne pozna dokazanega načina zdravljenja bolezni. Obstaja edino zdravilo s potrebno dokazno bazo, ki lahko nekoliko upočasni napredovanje bolezni. To zdravilo riluzole, ki omogoča, da zamuda smrt v povprečju 3 mesece.

Bolnikom je treba dodeliti:

  • nootropi in nevroprotektorji (piracetam, encephabol, actovegin);
  • peptidni hidrolizati možganov (cerebrolizin);
  • vitamini (cocarnite, milgamma);
  • regulatorji presnove (karnitin);
  • simptomatsko zdravljenje (finlepsin za fascikulacije, baklofen za spastičnost, analgetiki za bolečinski sindrom);
  • Vadbena terapija.

Pričakovana življenjska doba za amiotrofično sklerozo

Le nekaj bolnikov z diagnozo ALS živi več kot 7-10 let. Glavni problem je dodajanje bulbarnih motenj, zlasti požiranja in dihanja. Po njihovem razvoju in do usodnega izida ne ostane več kot eno leto. Bolniki bodisi umrejo od lakote bodisi umrejo zaradi respiratorne odpovedi.

Če želite vsaj nekoliko podaljšati življenjsko dobo, uporabite:

  • hranjenje cevi, ko hrana vstopa skozi cev neposredno v želodec;
  • povezavo z namestitvijo respiratorja ali traheostome.

Razprave

Kaj je bolezen motornega nevrona (MND)?

1 objava

Bolezen motoričnega nevrona (MND) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorne nevrone v možganih in hrbtenjači. Postopna smrt celic živčnega sistema vodi v stalno naraščajočo mišično oslabelost, ki zajema vse mišične skupine.

Nevroni v možganih, ki so odgovorni za gibanje (zgornji motorni nevroni), se nahajajo v skorji polobli, njihovi procesi (aksoni) se spuščajo v hrbtenjačo, kjer pride do stika z nevronom hrbtenjače. Ta stik se imenuje sinapsa, v regiji sinapse, nevron možganov izloči kemično snov (mediator) iz svojega procesa, ki prenaša signal na nevron hrbtenjače.
Nevroni hrbtenjače (spodnji motorni nevroni) se nahajajo v spodnjih delih možganov (bulbarni del), pa tudi v materničnem, prsnem ali ledvenem delu hrbtenjače, odvisno od tega, na katere mišice usmerjajo svoje signale. Ti signali vzdolž procesov (aksonov) nevronov hrbtenjače dosežejo mišice in nadzorujejo njihove kontrakcije. Bulbarjevi nevroni so odgovorni za krčenje mišic, ki so odgovorne za govor, žvečenje in požiranje; materničnega vratu - za zmanjšanje diafragme, za premikanje rok; prsni - za gibanje telesa; ledveno - za gibanje nog.

Pojav poškodb motoričnega nevrona

S porazom nevronov hrbtenjače se poveča šibkost mišic, mišice izgubijo težo (atrofijo), v njih se pojavijo nenamerno trzanje (fascikulacija). Fascikulacije se ne zdijo samo kot trzanje, ampak se lahko vidijo tudi kot podkožno mišično trepetanje.
Če so prizadeti nevroni možganov, postanejo mišice šibke, hkrati pa se pojavi togost (spastičnost), to pomeni, da se mišični tonus dvigne, postane težko sprostiti.
Če so hkrati prizadeti nevroni možganov in hrbtenjače, se ti simptomi lahko pojavijo sočasno v različnih kombinacijah. To pomeni, da lahko šibkost mišic spremljajo tako fascikulacije kot izguba mišic in togost.
Glede na to, kateri deli možganov in hrbtenjače so prizadeti, se ti znaki lahko pojavijo v mišicah, ki so odgovorne za gibanje rok, nog, dihanje ali požiranje.
Različne vrste bolezni motoričnega nevrona
Različne vrste MND vplivajo na ljudi na različne načine. Seveda večina manifestacij sovpada, saj imajo med temi vrstami veliko skupnega. Toda ko bolezen napreduje, postane razlika bolj opazna.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), najpogostejša oblika MND, se pojavlja pri 85% ljudi z diagnozo bolezni motoričnega nevrona.
Območje poškodbe: prizadenejo nevrone možganov in hrbtenjače. To vodi do atrofije mišic in njihove spastičnosti.
Zgodnji simptomi: Najpogosteje se ALS kaže v šibkosti v rokah ali nogah. Predmeti lahko padejo iz rok ali se oseba začne spotakniti, ko hodi, vleče nogo.
Pričakovano trajanje življenja: Od dveh do petih let od trenutka, ko se pojavijo prvi simptomi. Obstajajo primeri, ko bolezen traja več desetletij. Nemogoče je napovedati pričakovano življenjsko dobo posameznega pacienta.
Spol: pogostejši pri moških kot pri ženskah. Približno 2/3 bolnikov z ALS je moških.
Starost: Običajno se razvije po starosti 55 let.

Progresivna bulbarna paraliza (PBP) - prizadene približno četrtino ljudi z diagnozo MND (vrsta ALS).
Območje poškodbe: Tako kot pri ALS so prizadeti tudi nevroni možganov in hrbtenjače. To povzroča težave z žvečenjem, požiranjem in govor postane nečitljiv.
Zgodnji simptomi: Nejasen govor, zadušitev pri požiranju, trdo hrano lahko pogoltnete.
Pričakovano trajanje življenja: od šestih mesecev do treh let od nastopa prvih simptomov.
Spol: pogostejši pri ženskah.
Starost: Običajno prizadene ljudi v starosti.

Redke oblike BDN

Progresivna mišična atrofija (PMA)
Območje uničenja: izjemno nižji motorni nevroni. To vodi do šibkosti in mišične atrofije, zlasti v rokah, pri izgubi teže

Redka patologija je bolezen motornega nevrona - stavek ali...

Človeški možgani so kompleksen sistem, ki je, tako kot preostali del telesa, podvržen različnim boleznim, od katerih je ena bolezen motornega nevrona (MND). Ta bolezen je razmeroma redka, vendar hkrati nevarna bolezen in v večini primerov vodi do žalostnih posledic, a najprej najprej...

Kaj je MND?

V možganih in hrbtenjači vsake osebe so nevroni (motoneuroni), ki so odgovorni za motorično funkcijo določenega dela telesa. Zaradi poraza teh nevronov se pojavi vrsta verižne reakcije, ki vodi v postopno paralizo osebe. Še posebej pacient izgubi reflekse požiranja, njegov govor izgine, hrbtenica preneha normalno delovati in je zato popolnoma izklopljena od normalne življenjske dejavnosti. Poleg tega se lahko pri bolniku pojavi tetrapareza (paraliza vseh štirih okončin). Pri vseh teh simptomih je nemogoče ohraniti vitalne funkcije, zaradi katerih oseba umre.

Bolezen motoričnega nevrona vpliva na starejše osebe, večinoma stare 50-70 let, in ta bolezen se pojavi pri vsakih 2-5 oseb od 100 tisoč. Povprečna življenjska doba takega bolnika ne presega 4 let.

Glavne oblike bolezni

Bolezen motoričnega nevrona je značilna za 4 glavne oblike, med drugim:

  1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS).
  2. Progresivna bulbarna paraliza.
  3. Progresivna atrofija mišic.
  4. Primarna lateralna skleroza.

Lateralna skleroza

Poškodba osrednjega motoričnega nevrona povzroči nastanek te vrste bolezni. ALS je kronična bolezen, ki povzroči smrt pacienta, ponavadi kot posledica odpovedi dihalnega sistema. ALS je najpogostejša vrsta bolezni motoričnega nevrona. Približno 80% primerov BDN se pripiše ALS.

Bulbarjeva paraliza

Ta bolezen prizadene 10–15% ljudi, ki trpijo zaradi MND. Za bulbarno paralizo je značilna postopna paraliza mišic ustne votline, kar v končni fazi vodi do neuspeha refleksa požiranja in smrtnega izida.

Mišična atrofija

Pojavi se pri 5–8% bolnikov z MND. Za to bolezen je značilno tanjšanje in ponovno rojstvo mišic osebe, zaradi česar atrofirajo in izgubijo svoje osnovne funkcije.

Primarna lateralna skleroza

Najredkejša oblika bolezni motoričnega nevrona, ki predstavlja 2–3% celotne bolezni. Za bolezen so značilni težavnost govora, poslabšanje motoričnih funkcij telesa, do popolne odpovedi nog in pojava s tem povezanih zapletov.

Poleg zgoraj navedenih bolezni je lahko izvor MND povezan tudi z boleznimi, kot so cerebralna paraliza in spastična paraplegija.

V obeh primerih so prizadeti spodnji nevroni, vendar je v prvem primeru lahko več vzrokov, ko je v drugem glavni vzrok genetska mutacija.

Simptomi

Kljub različnim oblikam MND se manifestacija simptomov najbolje vidi v smislu lokacije udov osebe in nekaterih delov človeškega telesa. Torej so s to boleznijo možne naslednje manifestacije:

Roke - za pacienta so značilne manifestacije šibkosti v rokah pri opravljanju osnovnih dejanj (pritiskanje tipk na računalniku z uporabo kemičnega svinčnika za pisanje). Postopoma lahko takšni postopki postanejo bolni.

Noge - postopoma se bolnik ne more premakniti brez pomoči.

Manifestacija občutkov - nekontroliran smeh ali jok.

Vratni in ramenski sklepi - mišice vratu in ramen postopoma slabijo, kar vodi do poslabšanja dihalnih funkcij telesa.

Funkcija govora, požiranja - pojavijo se težave z zaužitjem hrane, saj jo oseba preneha normalno pogoltniti, morda tudi okvaro govora, do popolne izgube sposobnosti govora.

Poleg zgoraj navedenih simptomov ima lahko bolnik težave tudi s spominom na velike količine informacij, za lezije osrednjega motornega nevrona pa je značilno postopno povečevanje simptomov. Na primer, vsak dan bo osebi težje zapomniti manj informacij. Poleg tega se lahko doda nezmožnost koncentracije pozornosti in nizka sposobnost učenja.

Prisotnost takega simptoma, kot je nezmožnost zapomniti ali najti prave besede med pogovorom, je lahko povezana tudi z MND.

Vzroki bolezni

Trenutno vzroki MND niso povsem razumljivi in ​​rezultati raziskave so naslednji:

v 10% primerov je opaziti dedno razmerje.

v preostalih 90% primerov pride do zunanjega vpliva, vključno z:

  • kopičenje v bolnikovem telesu težkih kovin;
  • starost;
  • najmočnejši psiho-emocionalni stres;
  • pretirano atletsko obremenitev;
  • poškodb.

Poleg tega je vredno omeniti intracelularne procese kot vzrok za napredovanje bolezni, kot je sindrom lezije motoričnega nevrona. Te procese je težko preučevati, saj se odvijajo na celični ravni in se očitno nikakor ne manifestirajo.

Na primer, okolje mononevrona s celicami glij prispeva k njegovi degeneraciji. Spremembe v procesih, povezanih z dostavo hranil in produktov presnove, prav tako predstavljajo nevarnost za normalno delovanje mononevronov.

Diagnostika

Za tako kompleksno bolezen ni dovolj, da se pogovorite z zdravnikom kot običajno, saj imajo nekateri simptomi bolezni splošno usmeritev. Zato se za natančno diagnozo uporablja elektroneuromografija.

Ta študija vam omogoča diagnosticiranje upočasnitve motoričnih procesov v nevronih.

Poleg tega pacient opravi magnetnoresonančno slikanje z magnetno resonanco (), potrebno za izključitev številnih bolezni s podobnimi simptomi.

Zdravljenje

Praviloma je sindrom poškodbe motoričnega nevrona neozdravljiva bolezen in vsa prizadevanja zdravnikov so namenjena podaljšanju bolnikovega življenja in odpravljanju simptomov bolezni.

Zdravila, ki so predpisana bolniku:

Glavna droga je Rilutec. To zdravilo zmanjša količino glutamata med prenosom živčnih impulzov. Njegov nasprotnik je tuja medicina, ki je nedostopna za državljane Ruske federacije - Riluzol. Glede učinkovitosti je to zdravilo nedvomno boljše od zdravila Rilutec, vendar je načelo delovanja pri zdravilih skoraj enako.

Z odpravo simptomov MND so vključeni zdravljenje mišičnih krčev, odpravljanje motenj v prebavnem traktu, dihalnem sistemu itd.

Tako kot preventiva dihal uporabljamo pripravo za umetno prezračevanje pljuč, v primeru težav s požiranjem in prehranjevanjem pa pacienta hranimo s posebno sondo.

Napoved

Ker ima bolezen motoričnega nevrona več oblik manifestacije, je pričakovana življenjska doba določene bolezni drugačna.

V nekaterih primerih lahko bolnik živi več desetletij (lateralna skleroza), v nekaterih primerih pa lahko izgine v nekaj mesecih (bulbarna paraliza).

V povprečju je pričakovana življenjska doba ljudi z MND od dve do pet let s pravočasnim in intenzivnim zdravljenjem.

Znani posamezniki z diagnozo MND

Najbolj znani ljudje, ki do neke mere trpijo zaradi MND v tujini, so Stephen Hawking, v Ruski federaciji pa Yulia Samoilova.

Stephen Hawking trpi za amiotrofično lateralno sklerozo, bolezen Julije Samoilove pa se imenuje spinalna mišična amiotrofija (Verdnigova Hoffmannova amiotrofija).

Torej je MND resna in smrtonosna bolezen, iz katere nihče ni imun, zato je izredno pomembno prisluhniti signalom, da vas vaše telo pošlje in v nobenem primeru ne zanemari obisk zdravnika. Poskrbite za sebe in svoje najbližje!