Vzroki sindroma Downa

Zdravljenje

Downov sindrom je genetska bolezen, ki ogroža prihodnost posameznika. Mnoge matere, ki so se med nosečnostjo seznanile s patologijo ploda, se odločijo za splav, vendar ne za vse. Nekateri celo ne predvidevajo, da bo njihov otrok rojen bolan. Zato se včasih starši soočajo s problemom, saj so se naučili o grozni diagnozi nedavno rojenega in dolgo pričakovanega otroka. Vsaka oseba, ki namerava imeti otroka v prihodnosti, je pomembno vedeti, kakšni so vzroki bolezni in njen opis ter napoved diagnoze in značilnosti terapije za Downov sindrom.

Značilnosti pojava

Bolezen velja za eno najbolj nenavadnih, saj še ni bila v celoti raziskana, ker ugotoviti vse značilnosti njegovega izvora za sodobno medicino ni mogoče. To je privedlo do oblikovanja velikega števila špekulacij in mitov, ki zmedejo in oblikujejo napačne predstave o sindromu pri obupanih starših.

Glavna sprememba v telesu, ko taka bolezen postane nenavadno število kromosomov. To popolnoma spremeni življenje otroka. Bolnik nima 46, ampak 47 kromosomov, presežek pa je del 21 parov, ki se ujema s tretjo enoto. Obstajajo tudi vrste bolezni, pri katerih se število kromosomov ne spremeni, vendar se pojavi njihova deformacija ali gibanje. Prvič je postal znan leta 1886, ko je znanstvenik DL Down predstavil rezultate svojih raziskav o patologiji. Zato je sindrom prejel ime in priimek.

Solarni otroci - to je ime za bolnike s tem sindromom. To je posledica dejstva, da se vsi ljudje s to boleznijo odlikujejo po posebej razviti prijaznosti in nežnosti. Nikoli ne kažejo negativnih čustev, se ne razjezijo na druge, medtem ko lahko na obrazu skoraj vedno vidite prijeten nasmeh. Žal, kljub takšni prijaznosti, ljudje z Downovim sindromom ne morejo v celoti živeti, nimajo potrebnih veščin in postane praktično nemogoča naloga, da oblikujejo normalne odnose z drugimi ljudmi.

Medicinska statistika kaže, da se v sodobnem svetu rodi približno 0,1% ljudi s tako diagnozo. Zdi se, da je število zelo majhno, toda za njim so milijoni otrok, katerih življenje nikoli ne bo enako kot vsi ostali. Najpogosteje se sindrom manifestira pri dojenčkih, katerih mama je pozneje zanosila, in vsako leto se verjetnost, da bi imela bolnega otroka, znatno poveča. Če v 25 letih tveganja niso tako visoka, in novorojenčki s takšnim sindromom se pojavijo samo 0,05%, potem 40-letne mame rodijo otroke s to patologijo v 0,5% primerov. In ko je oče star več kot 40 let, se nevarnost bolezni še bolj poveča.

Otrok s to diagnozo ne bo mogel živeti brez pomoči. Starši, ki so otroka zapustili sami, morajo biti pripravljeni na vse težave, ki se lahko pojavijo v prihodnosti. Za to so zdravniki opravili posebna posvetovanja in predpisali tečaje, kjer poučujejo, kako skrbeti za bolnega otroka in o pravilnem pristopu k njegovi vzgoji.

Največje število otrok, ki so se rodili z Downovim sindromom, je bilo zabeleženo v začetku leta 1987. Razlogi za to povečanje patologije so do danes neznani.

Razvrstitev

Zdravniki so ustvarili klasifikacijo Down sindroma, v skladu s katero obstajajo tri vrste te bolezni. Za vsako od njih so značilne posebnosti razvoja bolezni in spremembe v človeških možganih. Njihovi simptomi so enaki, vendar se lahko zdravljenje v določenih okoliščinah nekoliko razlikuje.

Skupaj obstajajo tri oblike sindroma:

  1. Trisomija Najpogostejši tip sindroma. Zanj je značilna prisotnost dodatnega kromosoma v 21 parih, ki moti delovanje možganov. Takšna anomalija je povezana z nenormalno delitvijo celic med razvojem jajčeve ali semenčice. Pogosto je posledica nedelovanja kromosomov med nastajanjem jajc. Rezultat je negativen učinek na vse možganske celice.
  2. Prenos. Translokacijska oblika bolezni je precej redka. Ko se pojavi, se fragment enega kromosoma premakne proti drugemu ali rahlo odstopanje od njegove začetne lokacije. Nosilec take mutacije je človek, zaradi katerega se lahko prenos sindroma zgodi le pri očetu.
  3. Mozaicizem. Ta tip sindroma najdemo le v 1% primerov, zaradi česar je najredkejši. V prisotnosti 47 kromosomov se razlikuje le v nekaterih celicah, medtem ko jih je v preostalih 46. Takšna anomalija je posledica okvare celične delitve po rojstvu plodu v materini jajčni celici. To je pogosto povezano z okvarjeno mejozo. Otroci s tovrstnim sindromom imajo nekoliko bolj razvite možgane.

Razdelitev sindroma na oblike ni edina metoda za razvrščanje te bolezni. Poleg tega v medicini obstajajo stopnje Down sindroma, ki opisujejo resnost duševne zaostalosti otroka. Obstaja 4 od teh:

Šibka stopnja ni tako grozna, ker otroci, ki se srečujejo z njimi, se skoraj ne razlikujejo od tistih okoli njih in so sposobni doseči svoje cilje. Zmerna je otežila otrokovo življenje. Težka in globoka oseba prikrajšata vsako priložnost, da bi popolnoma razumela, kaj se dogaja, in načrtovala prihodnost. Zato je zelo pomembno pravočasno prepoznati kromosomske nepravilnosti in začeti zdravljenje brez čakanja na povečanje patologije.

Verjetnost, da ženska z Downovim sindromom zanosi, ne presega 50%. Moški v tem pogledu so veliko slabši - postati oče se izkaže le v posameznih primerih. To je posledica delne motnje delovanja genitalij.

Razlogi

Odgovori na številna vprašanja o Down sindromu ostajajo neznani, razlogi za njihov pojav pa niso izjema. Kljub temu zdravniki še naprej aktivno raziskujejo to bolezen, redno se učijo nekaj pomembnega in novega. Morda bo kmalu znano več o njej.

Glavni vzrok za razvoj sindroma je dednost. Od staršev je odvisno, ali bo njihov otrok trpel zaradi tako hude bolezni. Istočasno so znanstveniki prepričani, da okoljski dejavnik ali življenjski slog staršev pred oploditvijo in med nosečnostjo ne vplivata na verjetnost bolezni. Torej ni neposredne krivde matere ali očeta, in vse samo-bičevanje je popolnoma nesmiselno.

Če govorimo o dednih vzrokih bolj podrobno, so povezani s starostjo staršev in niso edini dejavniki, ki to težavo spodbujajo. Skupno je 5 točk, ki lahko vodijo do bolezni, ki so znancem znane:

  1. Starost staršev. Starejša je mati, večje je tveganje, da bo imela otroka z Downovim sindromom. Vsako leto se poveča verjetnost, zaradi česar mnoge ženske ne odlašajo z nosečnostjo in imajo otroka že prej. Priporočljivo je, da to storite do 35 let. Nič manj pomembna je starost očeta - če je starejši od 40 let, se bodo tveganja povečala.
  2. Nesreča pri nastanku nosečnosti. V telesu se pojavi veliko število različnih procesov, v vsakem od njih se lahko pojavi nepredviden neuspeh, ki vodi do neprijetnih anomalij. Eden od njih je Downov sindrom. Lahko se pojavi kot posledica naključnih naključij v medsebojnem delovanju moških in ženskih zarodnih celic, kot tudi v prvih fazah nastanka nosečnosti.
  3. Pomanjkanje folne kisline. Nezadostna količina te komponente lahko povzroči motnje v telesu, kar je še posebej nevarno pri nošenju ali spočetju otroka. Vendar pa to dejstvo znanstveniki še niso dokazali in se sklicujejo na domnevno. Kljub temu pa lahko še vedno povzroča bolezen.
  4. Prisotnost bolezni pri prejšnjih otrocih. Če so starši že imeli otroka s tem sindromom, je verjetnost ponovnega srečanja s takšnim problemom pri spočetju drugega otroka nekoliko višja. To je posledica dejstva, da so razlogi za ta rezultat prav tako, kar dokazuje že rojen otrok.

Vsi ti dejavniki zaslužijo posebno pozornost. Če so prisotni v življenju para, ki se je odločil, da bo imel otroka, morate vsekakor obiskati genetičarja, da opravi vse potrebne teste in se pogovorite o verjetnosti zdravega otroka. Vendar je treba razumeti, da tudi v odsotnosti kakršnega koli vzroka za daunizem v življenju, je nemogoče zagotoviti dobro zdravje nerojenega otroka.

DL Down, ki identificira Daunizem, ga je najprej imenoval "mongolizem". Vzrok je bil epicanthus bolnih ljudi, ki je bil podoben videzu ljudi mongoloidne rase.

Simptomatologija

Medicinski opis sindroma je povsem jasen in vključuje specifične manifestacije, ki omogočajo zaznavanje njegove prisotnosti pri otrocih takoj po rojstvu. Toda sodobna tehnologija je bistveno poenostavila življenja zdravnikov in staršev otrok, ki trpijo za tako boleznijo. Omogočajo določitev razvoja Down sindroma pri otroku, ki je še v maternici. Simptomi bodo različni, vendar to nima negativnega vpliva na učinkovitost identifikacije bolezni.

Simptomi med nosečnostjo

V prvem trimesečju nosečnosti so nekateri znaki razvoja bolezni vidni na ultrazvoku, vse pa potrebujejo ločeno diagnozo, ki bo potrdila njihovo prisotnost. Če takoj povem in absolutno povem o prisotnosti simptomov, ki kažejo možen daunizem, zdravnik ne more.

V maternici ima lahko otrok s tem sindromom naslednje simptome:

  • Popolna odsotnost nosne kosti;
  • Precej kratka dolžina kosti v ramenih in bokih;
  • Pomanjkanje možganov, premalo velik prednji del možganov;
  • Poglobljen ovratnik;
  • Motnje srca;
  • Hiperrehoične točke na srcu;
  • Tumorji žilnega pleksusa;
  • Povečana ledvična medenica;
  • Intestinalna hiper ehogenost;
  • Vnetje dvanajstnika.

Nobeden od teh simptomov ne more biti natančen pokazatelj razvoja Down sindroma pri plodu. Tudi z njihovo prisotnostjo se lahko otrok rodi precej zdrav. Vendar pa je vredno razmisliti in izvesti vse potrebne diagnostike skupaj z zdravljenjem, da bi se izognili težavam z zdravjem otroka v prihodnosti.

Simptomi po rojstvu

Znaki pri novorojenčkih so bolj očitni, vendar njihova prisotnost tudi ne pomeni, da ima otrok daunizem. Če jih najdejo, je nujno, da otroka odpeljete k zdravniku in jim poveste o svojih sumih. Po tem bo poslan na različne genetske teste, ki bodo pomagali natančno odgovoriti, ali ima tak sindrom.

Takšni simptomi vključujejo naslednje pojave in motnje: t

  • Ravnina obraza, vratu ali nosu;
  • Deformacija prsnega koša, ušes;
  • Nezadostna dolžina lobanje, nosu, okončin;
  • Prisotnost kožnih gub v vratu, katerih dolžina je relativno majhna;
  • Dolžina kratkih prstov, povezana z nizkim falangealnim razvojem;
  • Prečna palmarna krat;
  • Rahla ukrivljenost malega prsta;
  • Velika razdalja med prvim in drugim prstom;
  • Nenavadna struktura neba v obliki loka, pogosto odprta usta;
  • Prisotnost brazd na površini jezika;
  • Pigmentne lise na šarenici;
  • Strabizem, mongoloidna razrezana očesa;
  • Hipermobilni spoji;
  • Hipotonus mišičnega tkiva;
  • Bolezni srca;
  • Kongenitalna anemija;
  • Duševne motnje;
  • Zoženje ali prerastanje dvanajstnika.

Če ima otrok daunizem, bo najverjetneje imel skoraj vse navedene simptome od trenutka rojstva. Narava bolezni je takšna, da se začne manifestirati v fazi nastajanja zarodka, kar olajša njegovo odkrivanje. Opozoriti je treba, da se pri odraščanju v osnovni šoli otroci lahko srečujejo s katarakto, zobnimi težavami, duševno zaostalostjo, zatikanjem, zmanjšano imunostjo in debelostjo.

Downovo ime je skladno z angleško besedo navzdol ("down"), zaradi česar mnogi pomotoma verjamejo, da se je bolezen imenovala za zmanjšanje inteligence.

Napoved

Otroci, ki se soočajo s tako boleznijo, lahko živijo na povsem različne načine. Vse je odvisno od stopnje negativnega vpliva na njihov duševni razvoj in učinkovitosti zdravljenja, vključno z rednimi sejami z otrokom. V večini primerov lahko otroci dobro živijo. Sposobni so se učiti, tudi določeno zaostajanje od svojih vrstnikov ne postane tako resen problem. Mnogi se popolnoma sprehajajo, berejo, pišejo in opravljajo druge gospodinjske naloge. Govor lahko povzroči težave, vendar se večina otrok lahko nauči izražati svoje misli in se pogovarjati z drugimi. Zato včasih otroci s takšnim problemom niso poslani v posebno šolo, raje imajo običajno izobraževalno ustanovo. Nekateri od njih lahko odraščajo in ustvarijo družino, ki ustvarja močan odnos s pripadnikom nasprotnega spola. Seveda ne gre za običajno pojmovanje vsakdanjega življenja, vendar je lahko skoraj popolno.

Na žalost napoved ni tako pozitivna, kot bi si jo želeli mnogi starši. Dojenčki se pogosto srečujejo z veliko resnejšimi težavami kot razvojne zamude in komunikacijske težave. Med njimi so:

  1. Demenca - verjetnost razvoja demence pri Down sindromu je precej visoka, mnogi zreli bolniki jo doživljajo, najpogosteje se pojavijo pred starostjo 40 let.
  2. Okužbe - imunost bolnih otrok je zelo šibka, zaradi česar so dovzetni za različne nalezljive bolezni, ki lahko škodujejo zdravju.
  3. Motnje prebave - učinek na črevesje v času Daunizma je lahko zelo resen, kar bo otežilo življenje bolnika.
  4. Motnje delovanja srca - več kot 50% otrok s to boleznijo ima prirojene okvare srca, kar včasih povzroči žalostne posledice in lahko zahteva operacijo.
  5. Levkemija - pri nekaterih bolnikih v otroštvu se kaže levkemija, ki je maligna bolezen in je lahko zelo nevarna.
  6. Slabost kosti - nerazvite kosti postanejo resen problem, ki zahteva poseben pristop k življenjskemu slogu in maksimalno varnost za otroka.
  7. Težave s čutili - nekateri ljudje s tem sindromom trpijo zaradi ostre izgube sluha ali motnje vidne funkcije.
  8. Apneja - večina ljudi s takšno boleznijo doživlja apnejo med spanjem, kar je kratkoročno prenehanje dihanja in je povezano z deformacijo prsnega koša.
  9. Debelost - nagnjenost k pridobivanju prekomerne telesne teže je prisotna pri vseh ljudeh z Downovim sindromom, zato se mnogi od njih ne morejo izogniti debelosti.
  10. Pričakovana življenjska doba - v večini primerov otroci z Downovim sindromom živijo do zrele starosti, pogosto ta številka doseže 50 let, po kateri se zgodi smrt, vendar to ni toliko.

Druge manifestacije bolezni niso izključene. Na primer epileptični napadi. Vse je lahko zelo individualno in odvisno od glavnih simptomov, iz katerih se v prihodnosti pojavljajo različni zapleti.

Nekateri ljudje z Downovim sindromom so lahko diplomirali. Osupljiv primer je Španec P. Pineda.

Diagnostika

Pravočasna diagnoza bo pomagala odkriti prisotnost bolezni pri otroku v zgodnjih fazah. Čim prej se to zgodi, bolj verjetno je, da bodo starši vplivali na prihodnost svojega otroka. Če želite to narediti, uporabite različne medicinske tehnike. Če se je otrok že rodil in starši sumijo, da ima Downov sindrom, potem morate le obiskati zdravnika. V večini primerov je dovolj, da se opravi temeljit pregled, pa tudi genetski pregled, po katerem se postavi končna diagnoza. Včasih lahko zdravniki takoj po pogovoru povejo, ali ima bolnik takšno bolezen.

Pri preiskavah med nosečnostjo je diagnoza težja. Za določitev bolezni je mogoče dodeliti:

  • Ultrazvok - nekateri znaki sindroma se lahko identificirajo z njim že v drugem trimesečju nosečnosti;
  • Amniocenteza - je analiza amnijske tekočine, ki se pregleda s prebadanjem trebuha s posebno iglo;
  • Chorionova biopsija - študija koščka tkiva zunanje lupine zarodka, za izvajanje metode uporablja tudi posebno iglo z vbodom v trebuh;
  • Cordocentesis - pregled popkovne krvi ploda vam omogoča, da preverite znake daunizma v plodu v krvi.

Najpogosteje se presejalni testi uporabljajo za pregled ploda pri nosečnicah. Vključujejo veliko število testov od standardnega ultrazvoka do bolj specifičnih študij specifičnih parametrov venske krvi. Izvajajo se v natančno določenih obdobjih nosečnosti v 1., 2. in 3. trimesečju. Na podlagi rezultatov lahko zdravniki natančno ugotovijo, ali je otrok bolan s tem sindromom zavedali se bodo vseh pomanjkljivosti kromosomov.

Mednarodni dan človeka z Downovim sindromom praznuje 21. marec. Prvič se je ta dogodek zgodil leta 2006 in postal letni.

Zdravljenje

Pomembno je razumeti, da nobeno zdravljenje ne bo naredilo otroka zdravega. Sindroma ni mogoče premagati z nobenimi medicinskimi ukrepi. Celotna terapija je zato usmerjena v maksimalno normalizacijo življenja bolne osebe in njegovo usposabljanje. V ta namen povežite strokovnjake različnih kategorij. Najpomembnejše za takšnega otroka pa je pomoč staršev, brez katerih se ne morejo spopasti.

Če govorimo o jemanju zdravil, so sposobni podpreti razvoj centralnega živčnega sistema. Če želite to narediti, predpišejo zdravila, ki pomagajo izboljšati krvni obtok v možganih. Najbolj učinkoviti so:

Prav tako je priporočljivo, da otroci redno jemljejo vitamine B, ki jih je mogoče dobiti iz posebnih kompleksov, kupljenih v lekarnah ali rednih živilih. Zato bi morali starši razmisliti o prilagoditvi prehrane.

Zelo pomembno je, da otroku zagotovite potrebno oskrbo. Starši morajo biti pozorni na njega, mu pomagati pri prilagajanju svetu okoli sebe in sprejemati njegovo darilo. V nobenem primeru ne more kričati na njega ali pokazati negativnih občutkov. Vsako željo po neodvisnosti pri takšnem otroku je treba spodbujati, ker To je koristen element, ki vam omogoča izboljšanje njegovega stanja.

Naloga staršev je tudi, da spremljajo njegova dejanja in stanje kar se da resno. Pojavi bolezni, kot tudi morebitni zapleti, so precej nevarni. Zato morate biti previdni in ob najmanjših odstopanjih obiskati zdravnika. Toda tudi v primerih, ko je vse, kot je običajno, potrebno redno obiskovati bolnišnico za različne teste.

Priporočljivo je, da se obrnete na strokovnjake, da se vključijo v razvoj govora, motoričnih sposobnosti, komunikacijskih veščin in vsakodnevnih sposobnosti. Takšne funkcije bi lahko izvajali sami starši, toda strokovnjaki lahko to počnejo veliko hitreje in bolj kakovostno, ker poznati pravi pristop in ni tako odvisen od osebnih občutkov ali čustev.

Evelina Bledans, Lolita, otroci Borisa Jelcina, hči Irine Khakamade - vsi ti slavni ljudje sami vzgajajo otroke z Downovim sindromom.

Ali obstaja učinkovito preprečevanje?

Če poznamo vzroke bolezni Down, lahko razumemo, da nobena preventiva ne bo dovolj učinkovita. Kljub temu pa je in je lahko koristna. Dovolj je, da so otroci stari do 35 let, jemljejo vitamine s folno kislino in se pred začetkom otroka posvetujejo z genetikom. Drugih načinov za zaščito vašega bodočega otroka ni.

Downov sindrom: vzroki za razvoj, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Downov sindrom je genetska anomalija, ki je posledica bifurkacije enega od 21 kromosomov, tako da človeški komplet kromosomov ne vključuje 46, ampak 47 kromosomov, kar povzroča nadaljnje klinične znake.

Fenomen je prvi opisal angleški zdravnik John Down (zaradi katerega je sindrom dobil ime) leta 1866 kot duševna zaostalost z značilnimi zunanjimi znaki, vendar je le leta 1959 francoski genetik Jerome Lejeune določil povezavo med presežno količino kromosoma in simptomi sindroma.

Danes je Downov sindrom, kljub visokemu razvoju medicinske tehnologije, zelo pogost in ne popolnoma proučen pojav, ki povzroča veliko različnih mitov, ki včasih nasprotujejo drug drugemu. Vendar pa je znano, da: t

  1. Ta anomalija je enako pogosta pri obeh spolih, različnih etničnih skupinah in narodnostih.
  2. Razvoj sindroma ni odvisen od življenjskega sloga staršev in ima genetski "izvor", kadar se anomalije pojavijo bodisi v fazi nastajanja jajčec ali semenčic (ni izključeno, vendar je malo verjetno, da bi na njih lahko vplivali škodljivi okoljski dejavniki). po oploditvi.
  3. Sindrom se pojavi pri patoloških procesih v genih, ko se še en kromosom pridruži 21 parom (torej so 47 namesto 46). Najpogosteje je to posledica dejstva, da kromosomi med delitvijo celic ne odstopajo. Poleg tega je eden od glavnih razlogov lahko dednost mutacij 21. kromosoma - ko se ta kromosom združi z drugim. Ta mutacija se imenuje trisomija in se pojavi pri približno eni od 800 novorojenčkov, 88% primerov pa je posledica "ne-divergence" ženskih gamet (reproduktivnih celic).
  4. Downov sindrom je pogosta patologija, ki ima tri oblike (dedna bolezen, mutacija 21. kromosoma, mozaična bolezen) in 4 stopnje bolezni:
  • šibki - pacienti se praktično ne razlikujejo od običajnih otrok, pogosto se uspešno prilagajajo družbi in lahko zasedajo zelo prestižno mesto v družbi;
  • povprečje;
  • težka
  • globoko - otroci ne morejo voditi splošno sprejetega življenjskega sloga družbe, kar močno oteži življenje staršev. Danes obstaja posebna prenatalna diagnostika, ki vam omogoča pravočasno poznavanje verjetnosti razvoja patologije. Če sumite na sindrom Downa, se starši soočajo z vprašanjem: pustite otroka ali se znebite nosečnosti? Ob rojstvu otroka se bodo pojavili drugi: kako vzgajati otroka, kako mu zagotoviti normalno življenje in hkrati v celoti živeti sam?

5. Down sindrom se ne priporoča imenovati bolezen, saj ljudje, ki živijo s tem sindromom, čeprav imajo patološke spremembe, ki jim preprečujejo, da bi uresničile svoj polni potencial, pa se lahko s pravim pristopom strokovnjaki iz zgodnjega otroštva dovolj dobro prilagodijo. v družbi.

Vzroki sindroma Downa

Kot smo že povedali, se Downov sindrom pojavi zaradi anomalij delitve celic, ko se tretji kromosom prilepi na 21. par kromosomov. Z drugimi besedami, gre za prirojeno patologijo, ki je ne moremo dobiti v procesu življenja. Vzroke kromosomskih nepravilnosti je zelo težko določiti.

To se zgodi zaradi treh oblik patologije, ki imajo skoraj identično klinično sliko tega sindroma:

  1. Trisomija je podvrsta sindroma, za katero je značilen nastanek treh kromosomov v 21 parih. Ta pojav je bil malo raziskan, vendar obstaja različica, da ima matična starost pomembno vlogo: starejša je ženska, večja je verjetnost, da bo imel otroka z Downovim sindromom. To je posledica starosti jajc, ko je pojav gameta mogoč ne z 23, ampak s 24 kromosomi. V tem primeru, ko je celica oplojena z moškimi gameti s 23 kromosomi, ostane odvečna in pride do mutacije: kromosom se prilepi (združi) na 21 parov. Posledično bodo vse celice zarodka vsebovale 47 kromosomov.
  2. Mozaicizem je redek pojav (le 1-2% vseh primerov), v katerem vse celice zarodka ne bodo vsebovale nenormalnega števila kromosomov, zato je pojav sindroma prizadet samo določen organ in tkivo (če kopiranje pade na gene, odgovorne za duševni in motorični razvoj), potem se razvoj sindroma v plodu ni mogoče izogniti). Razlog za to je »nedisjunkcija« kromosomske vrstice, ne v fazi nastanka starševskih zarodnih celic, ampak v zgodnjih fazah razvoja zarodka. Ta oblika sindroma - z gladko klinično sliko - je blaga, vendar je zelo težko diagnosticirati med perinatalnimi študijami.
  3. Translokacija - se pojavi med sotočjem celic in hkrati pride do premika dela enega kromosoma v 21. par na stran drugega kromosoma.

Vendar obstajajo tudi drugi razlogi za razvoj Down sindroma:

  1. Starost staršev je premajhna ali, nasprotno, ženska je starejša od 40 let, za moške pa je starejša od 45 let (tveganje za otroka s sindromom je 1:30). Zaradi starosti se zorenje in delitev kromosomov »upočasni« in dobimo okvarjeno celico. Vpleten v oploditev, bo kasneje povzročil razvoj Down sindroma.
  2. Bližnji sorodni zakon (obveznica).
  3. Pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo.
  4. Verjetnost za otroka z Downovim sindromom se poveča, če se bolezen pojavi v rodovih staršev.

Simptomi Down sindroma

Bolezen se običajno imenuje sindrom, saj je značilna številni simptomi in znaki, pa tudi značilne manifestacije:

  • ozke in poševne (mongoloidne) oči (nekoč se je patologija imenovala "mongolizem");
  • prisotnost epicanta (posebna zanka na notranjem kotu očesa, ki pokriva solno tuberkulozo in ne gre do zgornje veke);
  • strabizem in opazna pigmentacija šarenice (madeži na Brushfieldu), možna je katarakta;
  • ploski profil - ploski in široki nosni most in kratek nos, okcipitalna regija;
  • skrajšana (majhna) lobanja;
  • skrajšani vrat - novorojenček ima na tem področju gubo kože;
  • nerazvita ušesa;
  • hipotenzija (šibek ton) mišic;
  • okrogli okus, nenormalno velik jezik (makroglosija) in odprta usta zaradi zmanjšanega mišičnega tonusa;
  • široke roke s kratkimi prsti zaradi nerazvitosti srednjih falang - v prstu je ukrivljenost,
  • na dlaneh je ena sama prečna zložna letev;
  • kratke okončine;
  • deformacija (gredasto ali lijakasto) prsni koš;
  • pogosto (okoli 40%) otroci s sindromom se rodijo s prirojeno srčno boleznijo (defektni procesi v septumu med prekati), kar je eden glavnih vzrokov njihove umrljivosti;
  • patološki procesi v prebavnem traktu (npr. arterijska arterija 12 duodenalnega ulkusa);
  • otrok se lahko rodi z levkemijo;
  • otrok je zakrčen v rasti in duševnem razvoju;
  • glas je hrapav;
  • najpogosteje so bolniki sterilni, vendar imajo otroci s pojavom potomcev enako patologijo.

Vendar pa je treba omeniti, da imajo ljudje z Downovim sindromom redke maligne tumorje, in to je posledica zaščite dodatnega gena.

Pri rojstvu se pri obeh otrocih opazi sindrom dvojčka.

Resnost zgoraj navedenih simptomov je pri vseh bolnikih drugačna.

Diagnoza Down sindroma

Trenutna raven medicine in tehnologije za sum na Downov sindrom omogoča pravočasno diagnozo in, če se odkrijejo nepravilnosti DNK, za odpravo trenutne nosečnosti.

Za diagnostiko uporabite več metod:

1. Ultrazvok - se izvaja v 2. ali 3. trimesečju nosečnosti, ko se plod skenira, da se ugotovi patologija. S to metodo je mogoče "videti" znake Down sindroma s pomočjo nekaterih "meritev":

  • debelina ovratnika (z razvojem sindroma, bo večja od 3 mm);
  • pomanjkanje nosne kosti;
  • majhna velikost čelnega režnja in majhnega mozga (hipoplazija);
  • skrajšane kosti femoralnih in komolcev itd.

Vendar pa ultrazvok razkriva le eno obliko sindroma - trisomijo. Preostalih vrst patologije, ki uporabljajo to diagnostično metodo, ni mogoče zaznati.

2. Biokemijska analiza krvi nosečnice v prvem trimesečju (za določitev kariotipa - genske vsebine matere), pri kateri se upošteva raven hormona, ki ga sintetizira plod (hCG) in PAPP-A. V drugem trimesečju se analiza ponovno opravi.

3. Biokemični test (glede na raven prostega horionskega hormona) omogoča diagnosticiranje Downovega sindroma v 12. tednu nosečnosti, na 16. teden pa test za estriol in α-fetoprotein, indikatorje prisotnosti Down sindroma. Pri potrditvi podatkov se morate takoj obrniti na genetiko, ki imenuje:

  • horiobiopija - preučevanje tkiva plodove membrane;
  • amniocetez (analiza amnijske tekočine) - preučevanje celične sestave amnijske tekočine, kot tudi otroškega tkiva, ki bo podala informacije o celičnem nizu kromosomov otroka;
  • cordocentesis - analiza popkovnične krvi.

Te metode so zelo natančne, vendar žal za ženske niso varne - lahko privedejo do zapletov, do spontanega splava in se zato izvajajo samo v skrajnih primerih (če je starost nosečnice starejša od 35 let, če obstaja sum sindroma pri ultrazvočnih študijah ali če obstaja bolezen v družino).

Vendar pa znanost ne stoji na mestu in poseben test je že razvit na kliniki v Londonu, ki vam omogoča natančno poznavanje vseh genetskih bolezni.

Po rojstvu otroka so vsi znaki Down sindroma jasno vidni in očitni, vendar so genetski vzorci potrjeni (to je potrebno za izključitev verjetnosti razvoja druge bolezni). Opozoriti je treba, da vsi zgoraj opisani simptomi ne smejo biti prisotni pri vsakem bolnem otroku - posamezni otrok ima lahko svoj set.

S starostjo se simptomi poslabšajo, lahko se razvijejo druge bolezni - debelost, oslabljena imunost (in to so pogosti prehladi in nalezljive bolezni), katarakta, zaostali razvoj živčnega sistema, duševne sposobnosti in govor.

Zdravljenje Down sindroma

Downov sindrom je neozdravljiva bolezen, saj nihče ne more »popraviti« DNK, vendar je mogoče izboljšati splošno stanje bolnika in izboljšati kakovost življenja.

Zdravljenje prirojenih patologij izvajajo specialisti - pediater, kardiolog, gastroenterolog, okulist in drugi. Njihova prizadevanja so usmerjena v izboljšanje zdravja pacienta in kljub dejstvu, da ni posebnega zdravljenja za sindrom, je še vedno potrebno izogibati se jemanju zdravil. Med njimi so:

  • Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - za normalizacijo krvnega obtoka v možganih;
  • nevrostimulatorji;
  • vitaminski kompleksi - za okrepitev splošnega zdravja.

Vendar pa otroci z Downovim sindromom pogosto s starostjo kažejo številne zaplete, povezane s telesnim zdravjem: bolezni srca in prebavil, motnje endokrinih in imunskih sistemov, težave s sluhom, spanjem, vidom, pogoste pa so tudi respiratorne odpovedi. Poleg tega ima skoraj četrtina bolnikov po 40 letih (in včasih tudi prej) debelost, epilepsijo, Alzheimerjevo bolezen in levkemijo. Težko je domnevati, kako se bo bolezen razvila, saj je vse odvisno od individualnih značilnosti organizma, obsega bolezni in aktivnosti z otrokom. Malo ljudi z Downovim sindromom živi že 50 let.

Hkrati se logoped, nevropatolog in drugi strokovnjaki ukvarjajo z odpravljanjem pomembnih motenj verbalnih in motoričnih funkcij, duševne zaostalosti; usposabljanje za samopomoč. Na podlagi tega je priporočljivo, da se otroci s sindromom Down pošljejo v specializirane izobraževalne ustanove.

Posebej razviti programi usposabljanja se uporabljajo za odpravljanje duševne zaostalosti, pri čemer je treba omeniti, da so duševni in kognitivni simptomi v vsakem posameznem primeru različno izraženi.

Glede na stopnjo poškodbe in izvedeno zdravljenje (usposabljanje z otrokom) je mogoče doseči znatno zmanjšanje razvojnega zaostanka. Z rednimi aktivnostmi z otrokom se lahko nauči hoditi, govoriti, pisati in služiti samemu sebi. Otroci z Downovim sindromom se lahko udeležijo splošnih šol, študirajo v ustanovah, se poročijo in celo v nekaterih primerih imajo svoje otroke.

Med ljudmi z Downovim sindromom je veliko umetnikov, pisateljev in umetnikov. Obstaja celo mnenje, da »otroci sonca« niso le genetska bolezen, ampak ločen »tip« ljudi, ki se ne razlikujejo le v prisotnosti »ekstra« kromosoma, temveč živijo v skladu z lastnimi moralnimi zakoni in imajo svoja načela.

Ljudje z Downovim sindromom se pogosto imenujejo "sončni otroci" ali "sončni", ker so nenehno nasmejani, nežni, prijazni in oddajajo toplino. Leta 2006 je bil ustanovljen mednarodni dan človeka z Downovim sindromom, ki ga praznujemo po vsem svetu 21. marca.

Downov sindrom. Vzroki, simptomi in znaki, diagnostika patologije, oskrba bolnika.

Stran vsebuje osnovne informacije. Ustrezna diagnoza in zdravljenje bolezni sta možna pod nadzorom vestnega zdravnika. Vsako zdravilo ima kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska patologija. Pojavi se, ko se pojavi kromosom kot posledica naključne mutacije v 21. paru. Zato se ta bolezen imenuje tudi trisomija na 21. kromosomu.

Kaj to pomeni? Vsaka celica človeškega telesa ima jedro. Vsebuje genetski material, ki določa vrsto in funkcijo posamezne celice in celotnega organizma. Pri ljudeh je 25 tisoč genov združenih v 23 parov kromosomov, ki so videti kot palice. Vsak par je sestavljen iz 2 kromosomov. Pri Downovem sindromu je 21. par sestavljen iz 3 kromosomov.

Dodatni kromosom povzroči značilne simptome pri ljudeh: ploski nosni nos, mongoloidni zarez oči, sploščen obraz in zadnji del glave, pa tudi razvojni zaostanek in zmanjšano odpornost na okužbe. Kombinacija teh simptomov se imenuje sindrom. Imenovan je bil v čast zdravniku Johnu Downu, ki je prvič sprejel študij.

Zastarelo ime te patologije je »mongolizem«. Bolezen je bila tako imenovana zaradi mongoloidnega razreza oči in posebnega zamaška kože, ki pokriva solzjo. Toda leta 1965, po pozivu mongolskih poslancev k Svetovni zdravstveni organizaciji, ta izraz ni uradno uporabljen.

Ta bolezen je precej stara. Arheologi so našli pokop, stara petnajst sto let. Značilnosti strukture telesa kažejo na to, da je oseba trpela za Downovim sindromom. In dejstvo, da je bil pokopan na mestnem pokopališču z enakimi običaji kot drugi ljudje, kaže, da bolniki niso doživeli diskriminacije.

Dojenčke, rojene s 47 kromosomi, imenujemo tudi "Otroci sonca". So zelo prijazni, ljubeči in potrpežljivi. Mnogi starši, ki vzgajajo take otroke, trdijo, da otroci ne trpijo zaradi svojega stanja. Odraščajo srečni in srečni, nikoli ne lažejo, ne sovražijo, vedo, kako odpustiti. Starši teh otrok verjamejo, da dodatni kromosom ni bolezen, ampak značilnost. Nasprotujejo otrokom, ki so imenovani padci ali duševno bolni. V Evropi ljudje z Downovim sindromom študirajo v rednih šolah, se poklicno ukvarjajo, živijo samostojno ali ustanovijo družino. Njihov razvoj je odvisen od individualnih sposobnosti, od tega, ali so se ukvarjali z otrokom in kakšne metode so bile uporabljene.

Prevalenca Down sindroma. En otrok se pojavi za vsakih 600 do 800 novorojenčkov ali 1: 700. Za matere, starejše od 40 let, ta kazalnik doseže 1:19. Obstajajo obdobja, ko se je število otrok z Downovim sindromom na nekaterih področjih povečalo. Na primer, v Združenem kraljestvu se je v zadnjem desetletju ta številka povečala za 15%. Znanstveniki tega pojava še niso našli.

V Rusiji se vsako leto rodi 2.500 otrok z Downovim sindromom. 85% družin zavrne takšne otroke. Čeprav v skandinavskih državah starši ne odpuščajo otrok s to patologijo. Po statističnih podatkih je 2/3 žensk splavilo, saj so ugotovile, da ima plod kromosomske nepravilnosti. Ta trend je značilen za države vzhodne in zahodne Evrope.
Otrok s trisomijo 21. kromosomom se lahko rodi v kateri koli družini. Bolezen je enako pogost na vseh celinah in v vseh družbenih slojih. Otroci z Downovim sindromom so bili rojeni v družinah predsednikov Johna Kennedyja in Charlesa de Gaulleja.

Kaj morate vedeti starši otrok z Downovim sindromom.

  1. Kljub zamudi pri razvoju se otroci lahko naučijo. S pomočjo posebnih programov uspejo dvigniti svoj IQ na 75. Po šoli lahko dobijo poklic. Na voljo so še višje izobrazbe.
  2. Razvoj takšnih otrok je hitrejši, če so obdani z zdravimi vrstniki in vzgojeni v družini, ne pa v specializiranem internatu.
  3. "Otroci sonca" se od svojih vrstnikov razlikujejo po prijaznosti, odprtosti, prijaznosti. Sposobni so resnično ljubiti in ustvarjati družine. Res je, da je tveganje za bolnega otroka 50%.
  4. Sodobna medicina lahko podaljša življenjsko dobo do 50 let.
  5. Starši niso krivi za otrokovo bolezen. Čeprav obstajajo dejavniki tveganja, povezani s starostjo, pa se pri 80% otrok z Downovim sindromom rodijo popolnoma zdrave ženske, stare 18-35 let.
  6. Če ima vaša družina otroka z Downovim sindromom, je tveganje, da bo naslednji otrok imel enako patologijo, le 1%.

Vzroki sindroma Downa

Downov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi pri plodu v času zanositve, ko se jajčna celica in spermatozoid združita. V 90% primerov je to posledica dejstva, da ženska spolna celica nosi nabor 24 kromosomov, namesto niza 23. V 10% primerov se ekstra kromosom prenese na otroka od očeta.

Tako maternalna bolezen med nosečnostjo, stres, slabe navade staršev, nezdrava prehrana in težka rojstva ne morejo vplivati ​​na pojav Downovega sindroma pri otroku.

Mehanizem nastanka kromosomske patologije. Dejstvo, da ena od zarodnih celic vsebuje dodaten kromosom, je kriva za posebno beljakovino. Njegova naloga je, da raztegne kromosome na pole celice med delitvijo, tako da bo vsaka od hčerinskih celic dobila en kromosom iz para. Če je na eni strani mikrotubule beljakovine tanke in šibke, se oba kromosoma para potegneta na nasprotni pol. Po razpršitvi kromosomov na polih v materinski celici se okoli njih oblikuje lupina, ki se spremeni v polnopravne spolne celice. Z beljakovinsko napako ena celica nosi 24 kromosomov. Če je taka spolna celica (moški ali ženska) vključena v oploditev, potem potomci razvijejo Downov sindrom.

Mehanizem kršitve razvoja živčnega sistema v Down sindromu. "Ekstra" kromosom 21 povzroča razvoj živčnega sistema. Ta odstopanja so osnova duševne in duševne zaostalosti.

  • Motnje v obtoku cerebrospinalne tekočine. V žilnem pleksusu prekatov možganov proizvaja presežek in absorpcija je slabša. To vodi do povečanja intrakranialnega tlaka.
  • Žariščna poškodba možganov in perifernih živcev. Te spremembe povzročajo moteno usklajevanje in gibanje, zavirajo razvoj velikih in finih motoričnih sposobnosti.
  • Mali možgani so majhni in ne izpolnjujejo zadostno funkcijo. Posledica tega so značilni simptomi: oslabljen mišični tonus, težko je osebi omogočiti nadzor nad telesom v prostoru in nadzor gibanja okončin.
  • Motnje možganske cirkulacije. Zaradi slabosti vezi in nestabilnosti vratne hrbtenice se krvne žile vpnejo, da se zagotovi delovanje možganov.
  • Zmanjšan volumen možganov in povečan volumen prekata.
  • Zmanjšana aktivnost možganske skorje - manj je živčnih impulzov, ki se kaže v letargiji, počasnosti, zmanjšani hitrosti miselnih procesov.
Dejavniki in patologije, ki lahko vodijo do Down sindroma
  • Sklenitve zakonskih zvez med bližnjimi sorodniki. Bližnji sorodniki so nosilci istih genskih patologij. Torej, če imata dve osebi okvare v 21. kromosomu ali beljakovini, ki so odgovorni za distribucijo kromosomov, potem ima njihov otrok veliko verjetnost za Downov sindrom. Poleg tega je večja stopnja sorodnosti, večja je nevarnost razvoja genetske patologije.
  • Zgodnje nosečnosti, mlajše od 18 let.
    Pri mladih dekletah telo še ni popolnoma oblikovano. Spolne žleze morda ne bodo delovale stabilno. Postopki zorenja jajc pogosto ne uspejo, kar lahko privede do genetskih nepravilnosti pri otroku.
  • Starost matere, starejše od 35 let.
    V življenju različna škodljiva dejavnika vplivajo na jajca. Neugodno vplivajo na genski material in lahko motijo ​​proces delitve kromosomov. Zato je treba po 35 letih nosečnica opraviti medicinsko in genetsko svetovanje, da bi ugotovila genetsko patologijo otroka pred rojstvom. Starejša ženska, večje je tveganje za zdravje njenega potomstva. Tako se po 45 letih 3% nosečnosti konča z rojstvom otroka z Downovim sindromom.
  • Starost očeta je starejša od 45 let.
    S starostjo moški razčlenijo proces nastajanja sperme in povečajo verjetnost kršitev genskega materiala. Če se je moški v tej starosti odločil postati oče, je priporočljivo opraviti analizo za določitev kakovosti sperme in se lotiti terapije z vitamini: 30 dni jemanja vitamina E in mineralov.
  • Starost babice po materi, v času, ko je rodila otroka.
    Starejša babica je bila, ko je bila noseča, večje tveganje za njene vnukinje. Dejstvo je, da so se vsa matična jajca oblikovala v obdobju razvoja ploda. Že pred rojstvom ženske ima že življenje zalogo jajc. Če je starost matere starejša od 35 let, obstaja veliko tveganje, da bo mati bolnega otroka imela jajce z napačnim kromosomom.
  • Starši so nosilci translokacije 21. kromosoma.
    Ta izraz pomeni, da je pri enem od staršev območje 21. kromosoma pritrjeno na drug kromosom, najpogosteje na 14. kromosom. Ta funkcija se ne manifestira navzven in oseba ne ve za to. Toda taki starši znatno povečajo tveganje za otroka s sindromom Dauna. Ta pojav se imenuje "družinski Down sindrom". Njegov delež med vsemi primeri bolezni ne presega 2%. Vendar so bili vsi mladi pari, ki so imeli otroka s sindromom, pregledani zaradi prisotnosti translokacij. To pomaga določiti tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti pri naslednjih nosečnostih.
Down sindrom velja za naključno genetsko mutacijo. Zato dejavniki tveganja, kot so nalezljive bolezni, življenje na območju s povišano stopnjo sevanja ali uživanje gensko spremenjenih proizvodov, ne povečujejo tveganja njegovega pojava. Ne more povzročiti hude nosečnosti in težkega poroda. Zato se starši ne smejo kriviti za to, da imajo Down sindrom. Edina stvar, ki jo lahko storite v tej situaciji, je, da sprejmete in ljubite otroka.

Znaki in simptomi Down sindroma med nosečnostjo

Preiskava za genetske nepravilnosti med nosečnostjo

Prenatalni pregled je kompleks raziskav, namenjenih ugotavljanju grobih kršitev in genetskih patologij pri plodu. Izvajajo jo nosečnice, ki so registrirane v nosečnici. Študije razkrivajo najpogostejše genetske bolezni: Down sindrom, Edwardsov sindrom, okvare nevralne cevi.

Za začetek upoštevajte neinvazivne metode pregleda. Ne zahtevajo kršitve integritete plodovnice, v kateri je otrok med nosečnostjo.

Datumi: prvo trimesečje, optimalno od 11. do 13. tedna nosečnosti. Ponavljajoč ultrazvok na 24. in 34. tednu nosečnosti. Toda te študije so manj informativne za diagnozo Down sindroma.

Indikacije: vse nosečnice.

Kontraindikacije: piodermija (gnojna kožna lezija).

Razlaga rezultatov. Možen Downov sindrom je označen z:

  • Nerazvite nosne kosti. So krajši kot pri zdravih otrocih ali popolnoma odsotni.
  • Širina ovratnika zarodka presega 3 mm (običajno do 2 mm). Pri Downovem sindromu se poveča prostor med vratno kostjo in površino kože na fetalnem vratu, v kateri se nabira tekočina.
  • Skrajšane so kosti na ramenih in kolkih;
  • Ciste v žilnem pleksusu možganov; moteno gibanje krvi v venskih kanalih.
  • Kosti ilijačne kosti medenice se skrajšajo, kot med njimi pa se poveča.
  • Velikost trtne parietale (razdalja od vrha ploda do trtice) s prvim ultrazvokom je manjša od 45,85 mm.
  • Srčne napake - anomalije srčne mišice.
Obstajajo nepravilnosti, ki niso simptomi Downe bolezni, vendar potrjujejo njeno prisotnost:
  • povečan mehur;
  • palpitacije ploda (tahikardija);
  • odsotnost ene popkovne arterije.
Ultrazvok velja za zanesljivo metodo, vendar je pri diagnozi veliko odvisno od strokovnosti zdravnika. Torej, če so taki znaki najdeni na ultrazvoku, pove le o verjetnosti bolezni. Če se odkrije eden od simptomov, potem je verjetnost patologije približno 2-3%, če so vsi navedeni simptomi najdeni, potem je tveganje za otroka z Downovim sindromom 92%.

Biokemični krvni test

Pogoji:

  • Prvo trimesečje nosečnosti od 10. do 13. tedna nosečnosti. Preučite serum za hCG in PAPP-A. To je tako imenovani dvojni test. Šteje se, da je natančnejši kot v drugem trimesečju krvni test. Njena zanesljivost je 85%.
  • Drugo trimesečje od 16. do 18. tedna nosečnosti. Določene so vrednosti hCG, AFP in prostega estriola. Ta študija se je imenovala trojni test. 65% natančnost.
Indikacije. Ta pregled ni obvezen, vendar je priporočljivo, da se preuči v takih primerih:
  • starost matere nad 30 let;
  • družina ima otroke z Downovim sindromom;
  • imajo bližnje sorodnike z genetskimi boleznimi;
  • huda bolezen, prenesena med nosečnostjo;
  • prejšnje nosečnosti (2 ali več) so se končale s spontanimi splavi.
Kontraindikacije: ne obstaja.

Razlaga rezultatov.

Rezultati dvojnega testa v prvem trimesečju:

  • HCG precejšen presežek norme (več kot 288.000 IU / ml) govori o genetski patologiji, večplodni nosečnosti, nepravilno določeni gestacijski starosti.
  • PAPPA-A zmanjšanje za manj kot 0,6 MM pomeni Down-ov sindrom, grožnjo spontanega splava ali nenasilno nosečnost.
Rezultati trojnega testa za drugo trimesečje: t
  • HCG več kot 2 MoM pomeni tveganje za sindrom Downa in Klinefelterjev sindrom;
  • AFP, manjši od 0,5 MoM, lahko kaže na prisotnost Down sindroma ali Edwardsovega sindroma pri otroku.
  • Prosti estriol, manjši od 0,5 mM, kaže, da nadledvične žleze zarodka ne delujejo dovolj, kar se zgodi z Downovim sindromom.
Za pravilno oceno stanja mora imeti zdravnik rezultate obeh pregledov. V tem primeru lahko presodite dinamiko rasti hormonskih ravni. Rezultati testa potrjujejo verjetnost, da ima otrok genetsko nepravilnost. Na njihovi podlagi pa je nemogoče postaviti diagnozo »Down sindroma«, saj lahko različna zdravila, ki jih ženska vzame med nosečnostjo, vplivajo na rezultate.

Na podlagi rezultatov ultrazvoka in biokemičnih krvnih preiskav se oblikuje "rizična skupina". Vključuje ženske, ki imajo lahko otroka z Downovim sindromom. Takšni bolniki so poslani na natančnejše invazivne študije, ki so povezane s punkcijo amnijskega mehurja. Sem spadajo amniocenteza, cordocentesis, biopsija horionske vile. Za ženske, katerih nosečnost je bila stara 35 let, študijo plačuje Ministrstvo za zdravje, pod pogojem, da je usmeritev opravil genetik.

Amniocenteza

To je postopek za vzorčenje amnionske tekočine (amnijske tekočine) za raziskave. Pod ultrazvočno kontrolo se posebna igla prebode skozi trebuh ali vaginalni obok in zbere 10-15 ml tekočine. Ta postopek velja za najvarnejšo od vseh invazivnih študij.

Pogoji:

  • od 8. do 14. tedna;
  • po 15. tednu nosečnosti.
Indikacije:
  • rezultati ultrazvoka kažejo na verjetnost Down sindroma;
  • rezultati biokemijskega pregleda kažejo na kromosomsko patologijo;
  • prisotnost kromosomske bolezni pri enem od staršev;
  • zakonska zveza med sorodniki;
  • mati je starejša od 35 let, oče pa je starejši od 40 let.
Kontraindikacije:
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • akutna ali kronična bolezen mater;
  • placenta se nahaja na sprednji trebušni steni;
  • ženska ima maternične malformacije.
Interpretacija rezultatov amniocenteze

V plodovnici so zaznane fetalne celice. Vsebujejo vse kromosome. Če se kot rezultat genetske analize odkrijejo trije kromosomi 21, potem je verjetnost, da ima otrok Downov sindrom, 99%. Rezultati testov bodo pripravljeni v 3-4 dneh. Toda če celice potrebujejo več časa za rast, bodo morale počakati 2-3 tedne.

Možni zapleti amniocenteze

  • Tveganje za splav je 1%.
  • Tveganje okužbe z 1% mikroorganizmov plodovnice.
  • Po 36 tednih se lahko začne porod. V poznejših fazah lahko kakršna koli stimulacija maternice ali stres povzroči prezgodnje porod.

Cordocentesis

Cordocentesis - postopek za preučevanje krvi popkovnice. Tanka igla naredi prebod v trebušni steni ali materničnem vratu. Pod kontrolo ultrazvoka se v posodo za popkovino vstavi igla, za pregled pa se vzame 5 ml krvi.

Pogoji: postopek se izvaja od 18. tedna nosečnosti. Pred tem so krvne žile prekratke, da bi lahko odvzele vzorce krvi. Optimalno obdobje je 22-24 tednov.

Indikacije:

  • genetske bolezni pri starših ali njihovih krvnih sorodnikih;
  • v družini je otrok s kromosomsko patologijo;
  • Glede na rezultate ultrazvoka in biokemičnega pregleda smo odkrili genetsko patologijo;
  • starosti matere, starejše od 35 let.

Kontraindikacije:

  • nalezljive bolezni matere;
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • tesnila v steni maternice v maternici;
  • motnje strjevanja mater;
  • krvavitev iz nožnice.
Interpretacija rezultatov kordocenteze

Krvica iz kravice vsebuje celice, ki nosijo kromosomski sklop ploda. Prisotnost treh kromosomov 21 kaže na Downov sindrom. Zanesljivost študije 98-99%.

Možni zapleti kordocenteze je tveganje za zaplete manj kot 5%.

  • upočasnitev srčnega utripa ploda
  • krvavitev iz mesta vboda;
  • hematomi popkovnice;
  • predčasna dostava v tretjem trimesečju;
  • vnetnih procesov, ki lahko vodijo k splavu.

Biopsija horionske vile

Postopek odvzema vzorca tkiva iz majhnih prstnih izdankov na posteljici za nadaljnjo preiskavo. V trebušno steno se izvede punkcija in vzame se vzorec z iglo za biopsijo za pregled. Če se je zdravnik odločil opraviti biopsijo skozi maternični vrat, uporabite tanko prožno sondo. Rezultati študije bodo pripravljeni v 7-10 dneh. Za poglobljeno analizo potrebujete 2-4 tedne.

Datumi: 9,5-12 tednov od začetka nosečnosti.

Indikacije:

  • starost nosečnice nad 35 let;
  • pri enem ali obeh starših so bile ugotovljene genske ali kromosomske patologije;
  • med predhodnimi nosečnostmi so kromosomske bolezni diagnosticirali pri plodu;
  • Glede na rezultate presejanja obstaja visoko tveganje za nastanek Down sindroma.
Kontraindikacije:
  • akutne nalezljive bolezni ali kronične bolezni v akutni fazi;
  • krvavitev iz nožnice;
  • šibkost materničnega vratu;
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • adhezije v medenici.
Interpretacija rezultatov horionske biopsije

Celice, odvzete iz choriona, vsebujejo iste kromosome kot plod. Laboratorijski sodelavec preučuje kromosome: njihovo število in strukturo. Ko se odkrijejo trije kromosomi 21. para, je verjetnost za Downov sindrom pri plodu 99%.

Možne podrobnosti biopsije horiona

  • spontani splav med punkcijo skozi tveganje trebušne stene je 2%, skozi maternični vrat do 14%;
  • bolečina na mestu odvzema vzorca;
  • vnetje membran ploda - horioamnionitis;
  • krvavitev;
  • hematom na mestu vzorca.
Čeprav so invazivne metode dokaj natančne, ne morejo 100% zanesljivo odgovoriti, ali je otrok bolan. Zato morajo starši skupaj z genetikom sprejeti odločitev: ali je treba opraviti dodatne raziskave, prekiniti nosečnost iz zdravstvenih razlogov ali rešiti otrokovo življenje.

Znaki in simptomi Down sindroma pri novorojenčku

Znaki in simptomi Down sindroma pri otroku in odraslem

Kako se razvije otrok z Downovim sindromom

Pred nekaj desetletji je veljalo, da so otroci z Downovim sindromom breme za starše in breme za družbo. Izolirali so jih v posebnih dijaških domovih, kjer se je razvoj otrok praktično ustavil. Danes se razmere začenjajo spreminjati. Če se starši iz prvih mesecev ukvarjajo z razvojem otroka s posebnimi programi usposabljanja, potem to omogoča malemu človeku, da postane polnopravna oseba: živi samostojno, dobi poklic, ustanovi družino.

Država in javne organizacije zagotavljajo celovito pomoč takim družinam:

  • Okrožni pediater. Ta oseba je odgovorna za zdravje vašega otroka po odpustu iz bolnišnice. Zdravnik vam bo povedal, kako skrbeti za svojega otroka in dajati navodila za pregled. Posvetujte se z zdravnikom in predajte potrebne teste. To bo pripomoglo k pravočasnemu prepoznavanju sočasnih bolezni in takojšnjemu začetku zdravljenja. Navsezadnje lahko različne bolezni poslabšajo zakasnitev duševnega in telesnega razvoja.
  • Nevrolog. Ta specialist spremlja razvoj živčnega sistema in vam pove, kako pomagati otroku. On bo predpisal zdravila, masaže, fizioterapijo in fizioterapijo, da bi spodbudil pravilen razvoj.
  • Optometer bo pomagal identificirati težave z vidom, ki se pojavijo pri 60% otrok z Downovim sindromom. V zgodnjem otroštvu ni mogoče sami določiti, zato ne zamudite obiska tega specialista.
  • ENT preveri sluh otroka. Te motnje lahko poslabšajo probleme govora in izgovorjave. Prvi znak težave s sluhom je, da otrok ne zdrsne od ostrega glasnega zvoka. Zdravnik bo opravil avdiometrični pregled in ugotovil, ali se sluh ne zmanjša. Morda je treba odstraniti adenoide. S tem postopkom je lažje dihanje v nosu in zaprta usta.
  • Endokrinolog odkriva kršitve endokrinih žlez, zlasti ščitnice. Če se je otrok začel opominjati, se poglobite, letargija, povečana zaspanost, mrzla stopala in dlani, temperatura pod 36,5, zaprtje je postalo pogostejše.
  • Logoped Razredi z govornim terapevtom bodo zmanjšali težave pri izgovorjavi in ​​govoru.
  • Psiholog. Pomaga staršem, da sprejmejo situacijo in ljubijo svojega otroka. V prihodnosti bodo tedenski tečaji s psihologom pomagali otroku pri razvoju in izboljšanju njihovih veščin. Strokovnjak vam bo povedal, katere metode in programi so učinkovitejši in primernejši za vašega otroka.
  • Rehabilitacijski center za ljudi z Downovim sindromom, združenje Down's Syndrome. Javne organizacije zagotavljajo celovito pomoč družinam: pedagoško, psihološko, medicinsko in bodo pomagale pri reševanju socialnih in pravnih vprašanj. Za otroke, mlajše od enega leta, so obiskovalci doma. Potem se boste vi in ​​vaš otrok lahko udeležili pouka skupine in individualnega svetovanja. V prihodnje združenja pomagajo odraslim s Down sindromom, da se prilagodijo družbi.
Ampak še vedno, ob rojstvu otroka z genetsko patologijo, glavno breme pade na ramena staršev. Da bi lahko dojenček z Downovim sindromom postal član družbe, si morate zelo prizadevati. Nenehno v teku igre morate razviti telesne in duševne sposobnosti otroka. Potrebno znanje se lahko naučite iz literature.
  1. Program zgodnje pedagoške pomoči "Mali koraki", ki ga priporoča rusko ministrstvo za šolstvo. Avstralski avtorji Pitersy M in Trilor R so ga posebej razvili za otroke z motnjami v razvoju. Program opisuje postopne in podrobne vaje, ki se nanašajo na vse vidike razvoja.
  2. Sistem Montessori Odlične rezultate za razvoj dojenčkov z zapoznelim razvojem zagotavlja sistem zgodnjega otroštva, ki ga je razvila Maria Montessori. Zahvaljujoč individualnemu pristopu omogoča otrokom, da v nekaterih primerih celo presežejo svoje vrstnike z normalnim razvojem.
Starši morajo biti potrpežljivi. Vaš otrok mora trenirati več kot drugi otroci. Ima svoj ritem. Bodite mirni, vztrajni in prijazni. Še en predpogoj za uspešen razvoj je poznavanje moči vašega otroka in osredotočenje na njih v razvoju. To bo otroku pomagalo verjeti v njihov uspeh in se počutiti srečno.

Prednosti otrok Down sindroma

  • Dobra vizualna zaznava in pozornost do detajlov. Od prvega dne prikažite otroške kartice s predmeti in številkami in jih pokličite. Tako se naučite 2-3 novih konceptov na dan. V prihodnosti bodo študije temeljile tudi na vizualnih pripomočkih, znakih in gestah.
  • Precej hitro se naučite brati. Lahko se naučijo besedila in ga uporabijo.
  • Sposobnost, da se učijo iz primera odraslih in vrstnikov, ki temelji na opazovanju;
  • Umetniški talenti. Otroci radi plešejo, pojejo, pišejo poezijo, nastopajo na odru. Zato za razvoj široko uporabljene umetniške terapije: risanje, slikanje na lesu, modeliranje.
  • Športni dosežki. Športniki s sindromom kažejo odlične rezultate na posebnih olimpijskih igrah. V takšnih športih so uspešni: plavanje, gimnastika, tek.
  • Empatija je razumevanje čustev drugih ljudi, pripravljenost za zagotavljanje čustvene podpore. Otroci popolnoma zajamejo razpoloženje in čustva tistih, ki jih obkrožajo, in se subtilno počutijo lažni.
  • No obvladajte računalnik. Računalniška znanja so lahko osnova za prihodnji poklic.

Značilnosti fizičnega razvoja otroka z Downovim sindromom

Prvo leto je najpomembnejše obdobje v življenju otroka z Downovim sindromom. Če se starši hranijo in oblečejo otroka in odložijo razvoj in komunikacijo za pozneje, bo trenutek izgubljen. V tem primeru bo razvijanje govora, čustev in fizičnih sposobnosti veliko težje.

V prvem letu življenja je zaostanek veliko manjši kot v naslednjih življenjskih obdobjih. Razvoj se odloži le za 2-5 mesecev. Poleg tega so vse funkcije odvisne ena od druge. Na primer: učili ste otroka, naj sedi. Skupaj s tem potegne še druge spretnosti - otroška sedeža manipulira z igračami, ki razvijajo gibljivost (telesno aktivnost) in razmišljanje.

Masaža in gimnastika je najboljši način za krepitev mišic in povečanje njihovega tonusa. Masažo naredimo za otroke, starejše od 2 tednov, ki tehtajo več kot 2 kg. Vsak mesec in pol je potrebno opraviti tečaje masaže. Ni potrebe, da nenehno kontaktirate maserje. Lahko se masirate. V tem primeru je masaža matere enako učinkovita kot profesionalna.

Masažna tehnika

  • Gibanje mora biti lahka, boža. Prevelik pritisk lahko oslabi tanke mišice otroka.
  • Vaša roka naj zdrsne po telesu otroka. Njegova koža se ne sme raztezati ali premikati.
  • Posebno pozornost poskrbite za roke in podlakti. Tu so refleksne cone, ki so odgovorne za govor.
  • Masaža obraza pomaga pri bogatenju izraza obraza in izboljšanju izgovorjave zvokov. S konicami prstov potegnite od zadnjega dela nosu do ušes, od brade do templjev. Masirajte mišice okrog ust v krožnih gibih.
  • Zadnja faza je, da se z blazinicami prstov enostavno dotaknete čela in lica. Če masažo naredite 15 minut pred hranjenjem, bo otroku lažje sesati.
Strokovnjaki priporočajo dopolnitev masaže z aktivno gimnastiko po metodi Petra Lauteslagerja ali refleksne gimnastike po metodi Vojta. Toda dinamična gimnastika in kaljenje sta kontraindicirana pri otrocih z Downovim sindromom.

Ne pozabite, da masaža in gimnastika pospešujeta gibanje krvi in ​​povečata obremenitev srca. Če je bil otroku diagnosticirana okvara srca, morate najprej pridobiti dovoljenje kardiologa.

Prvi nasmeh, še vedno šibek in neizrazit, se bo pojavil v 1,5-4 mesecih. Pokličite jo, poglejte v oči otroka in se mu nasmehnite. Če se je otrok nasmehnil, ga pohvalite in ga hranite. Takšna nagrada bo utrdila pridobljeno spretnost.

Kompleksna revitalizacija. Potegnite ročico do sebe in rjovete, da bo otrok začel pri 6 mesecih. Do tega trenutka mnoge matere mislijo, da jih otrok ne pozna ali jih ne ljubi. To ni. Tik pred pol leta, otrok ne more izraziti svoje naklonjenosti zaradi slabosti mišic. Ne pozabite, da vas vaš otrok ljubi bolj kot kdorkoli, potrebuje ljubezen svoje družine in skrbi veliko več kot njegovi vrstniki.

Sposobnost sedenja. Pomembno je, da se otrok nauči sedeti čim prej. Razumeli boste, da je za to pripravljen, ko se bo otrok samostojno prevrnil od hrbta do želodca in hrbta, pa tudi samozavestno držal glavo. Ni treba čakati, da dojenček sedi sam. Zaradi anatomskih lastnosti mu bo to težko narediti. Navsezadnje so roke svojih vrstnikov nekoliko daljše in močnejše, in jih uporabljajo za naslanjanje in sedenje.

Otrok z Downovim sindromom začne sedeti od 9 do 10 mesecev. Toda vsak otrok ima svoj razvojni ritem, nekateri otroci pa sedijo le 24–28 mesecev. Sposobnost sedenja daje priložnost za manipulacijo igrač, kar je zelo pomembno za razvoj začetne oblike mišljenja. Ko je otrok začel sedeti, je bil čas, da samostojno obdrži prepečenec ali steklenico, vzame hrano iz žlice. V tem obdobju lahko otroka naučite v lonec.

Samo gibanje. Otrok začne plaziti pri starosti enega leta in pol in hodi ob dveh. V začetnih fazah boste morali pomagati svojemu otroku, da bo premaknil noge, da bo razumel, kaj se od njega zahteva. Če si preveč široko položi noge, mu na bokih nosite elastični povoj.

Otrok z Downovim sindromom se lahko nauči skoraj vsega, kar lahko storijo drugi otroci: gimnastika, igre z žogo, kolesarjenje. Toda to se bo zgodilo nekaj mesecev kasneje. Pokažite, kako se premikate in kakšna gibanja. Praznujemo tudi najmanjši uspeh otroka. Bodite prepričani, da ste velikodušni v hvalo.

Razvoj osebnosti pri Down sindromu

Nizka samoregulacija. Tako otroci kot odrasli s trisomijo 21. kromosomom težko regulirajo svoje psihofizične procese. Težko se spopadajo s čustvi, izčrpanostjo, ki jih je obvladala, ter se prisilijo, da delajo, kar ne želijo. To je zato, ker samoregulacija temelji na vplivu na sebe s pomočjo besed in podob. In ljudje z Downovim sindromom imajo težave z njim. Razmere bodo pomagale popraviti stanje. Delajte z otrokom vsak dan ob istem času. Otroku daje občutek varnosti in uči disciplino.

Pomanjkanje motivacije. Takšnim otrokom je težko predstavljati končni cilj svojega delovanja. Ta podoba bi morala spodbujati dejavnost. Zato se otroci bolj uspešno spopadajo z rešitvijo preprostih enostopenjskih nalog in iz tega dobijo veliko zadovoljstvo. Zato, ko trenirate z otrokom, razdelite nalogo na preproste korake. Na primer, otrok lahko postavi eno kocko na drugo, vendar se ne bo spopadel, če ga boste prosili, naj takoj zgradi hišo.

Avtistične motnje najdemo pri 20% otrok z Downovim sindromom. Izražajo se v zavračanju komunikacije in ponavljajočih se dejanj iste vrste, želja po monotoniji, napadih agresije. Na primer, otrok lahko večkrat postavi igrače v določen vrstni red, brezciljno maha z roko ali zamahuje z glavo. Simptom avtizma vas boli, ugriznite se. Če opazite te znake pri otroku, se posvetujte s psihiatrom.

Kognitivna sfera otroka z Downovim sindromom

Pozornost do podrobnosti. Otroci namenjajo več pozornosti majhnim podrobnostim kot celostni podobi. Težko jih je identificirati. Otroci so dobro razpoznavne oblike in barve. Po nekaj lekcijah lahko razvrščajo postavke po določenem atributu.

Gledanje televizije ne sme trajati več kot 15 minut na dan. Otroci s sindromom Down radi gledajo. Hitre spremembe slike škodujejo duševnemu zdravju in lahko povzročijo pridobljeni avtizem.

Branje otrokom je zelo enostavno. Razširi besedišče in izboljša razmišljanje. Enako velja za pisanje. Nekateri otroci raje dajejo pisni odgovor kot ustno odgovor na vprašanje.

Kratkoročni slušni spomin je premalo razvit. Potrebno je, da ljudje dojemajo govor, ga absorbirajo in se nanje odzivajo. Zmogljivost pomnilnika je proporcionalna hitrosti govora. Ljudje s sindromom govorijo počasi in zato je volumen tega spomina zelo majhen. Zaradi tega jim je težje obvladati govor, besednjak pa je slabši. Iz istega razloga jim je težko slediti navodilom, razumeti, kaj berejo, jih šteti v svojih mislih. Lahko trenirate kratkoročni zvočni spomin. Če želite to narediti, morate od otroka zahtevati, naj ponovi fraze, ki jih je slišal, in postopoma poveča število besed na 5.

Vidni in prostorski spomin pri otrocih z Downovim sindromom ni oslabljen. Zato se mora usposabljanje zanašati nanje. Pri učenju novih besed, pokažite subjekt ali kartico s svojo podobo. Ko ste zaposleni, povejte, kaj delate: »Rezam kruh«, »Umivam obraz«.

Matematične težave. Nezadosten kratkoročni spomin, nizka koncentracija pozornosti in nezmožnost analiziranja materiala, uporaba teoretičnega znanja pri opravljanju nalog postanejo resna ovira za otroke. Še posebej trpi ustni rezultat. Vašemu otroku lahko pomagate tako, da uporabite štetje materiala ali štetje znanih predmetov: svinčniki, kocke.

V procesu učenja se zanašamo na prednosti: posnemanje in marljivost. Pokažite otroku vzorec. Pojasnite, kaj je treba storiti, in poskušal bo dokončno opraviti nalogo.

Otroci s sindromom imajo svoj ritem. Impulzi v možganski skorji se pojavljajo manj pogosto kot drugi. Zato ne hitite otroka. Verjemi v njega in mu daj dovolj časa, da opravi nalogo.

Razvoj govora

Govorite veliko in čustveno. Bolj ko komunicirate s svojim otrokom, bolje bo govoril in bolj bo imel besednjak. Od prvega dne pogovorite s svojim otrokom zelo čustveno, vendar ne lupajte. Dvignite in spustite glas, govorite glasneje, zdaj glasneje. Na ta način razvijete govor, čustva in sluh.

Masaža z usti. Na prst prilepite kos povoja in nežno obrišite okus, prednje in zadnje površine dlesni, ustnic. Ta postopek ponovite 2-3 krat na dan. Ta masaža stimulira živčne končiče v ustih, zaradi česar so bolj občutljivi. V prihodnosti bo otroku lažje upravljati ustnice in jezik.
Zaprite in odprite otrokove ustnice s palcem in kazalcem med igranjem. Poskusite to storiti, ko bo hodil. Na ta način bo lahko izgovoril »ba«, »wa«.

Pokličite predmete in izrazite svoja dejanja. »Zdaj pijemo iz steklenice! Mama bo nosila jakno. Ponovljeno ponavljanje bo otroku pomagalo pri učenju besed in povezovanju z njimi.

Vse aktivnosti morajo spremljati pozitivna čustva. Otipajte otroka, obrnite ročaje, potapljajte po nogah in trebuhu. To ga bo vzburilo, povzročilo fizično aktivnost, ki jo spremlja izgovorjava zvokov. Ponovite te zvoke za otroka. Vesel bo, da ga razumete. Torej si vsadite ljubezen do pogovora.

Pri učenju besed uporabite slike, simbole in kretnje. Na primer, preučite besedni stroj. Pokažite otroku pravi avto. Predvajajte zvok motorja, prikazujte, kako zavrtite volan. Naslednjič, ko boste rekli "avto", otroka spomnite celotno verigo. To bo otroku pomagalo popraviti izraz v spominu.

Preberite otroka. Izberite knjige s svetlimi slikami in besedilom, ki ustreza njegovemu razvoju. Narišite znake, preberite zgodbo skupaj.

Čustvena sfera

Čustvena občutljivost. Otroci z Downovim sindromom so zelo občutljivi na vaša čustva. Zato, ko ste se odločili, da pustite otroka, ga poskusite iskreno ljubiti. Da bi se materinski nagon v celoti manifestiral, je potrebno več časa preživeti z otrokom in ga dojiti.

Najtežje obdobje za starše je prvih nekaj tednov po diagnozi. V regionalnem centru za otroke s posebnimi potrebami se posvetujte s psihologom. Pridružite se skupini staršev, ki vzgajajo iste otroke. To vam bo pomagalo obvladati situacijo in jo sprejeti. V prihodnosti bo sam otrok postal vaša podpora. Po 2 letih otroci popolnoma berejo sogovornikova čustva, vzamejo njegov stres in ga pogosto poskušajo tolažiti.

Počasno izražanje čustev. Prvih nekaj let življenja neizrecno posnema ne omogoča pogledati v notranji svet otroka, in težave z govorom mu preprečujejo, da bi izražal svoja čustva. Otroci se ne odzivajo zelo aktivno na to, kar se dogaja. Zaradi tega se zdi, da ima otrok malo čustvenega odziva. Vendar pa to ni tako. Njihov notranji svet je zelo tanek, globok in raznolik.

Družabnost. Otroci z Downovim sindromom so zelo naklonjeni staršem in ljudem, ki jim je mar. So zelo odprti, prijazni in pripravljeni komunicirati z vrstniki in odraslimi. Pomembno je, da krog prijateljev ni omejen na rehabilitacijski center. Igre z vrstniki brez sindroma bodo otroku pomagale hitreje razviti in se počutiti kot član družbe.

Povečana občutljivost na stres. Za osebe z Downovim sindromom je značilna povečana anksioznost in motnje spanja. Pri dečkih so te nepravilnosti pogostejše. Poskusite zaščititi otroka pred travmatskimi situacijami. Če to ni mogoče, otroka odvlecite. Ponudite mu igro, sproščujočo masažo.

Nagnjenost k depresiji. V adolescenci, ko se otroci zavedajo, da so drugačni od svojih vrstnikov, se lahko pojavi depresija. Poleg tega je višji kot je intelektualni razvoj osebe, večja je. Ljudje z Downovim sindromom ne govorijo o svojem zatiranju ali načrtih za samomor, čeprav lahko to storijo. Depresija v njih se kaže v depresivnem stanju, zapozneli reakciji, motnji spanja, izgubi apetita in izgubi teže. Če opazite zaskrbljujoče simptome, se posvetujte s psihiatrom. Določil bo duševno stanje otroka in po potrebi predpisal antidepresive.

Razdražljivost in hiperaktivnost. Eksplozije čustev niso povezane z Downovim sindromom. Takšni izbruhi so posledica komorbiditet in stresa zaradi socialne izolacije, stanja staršev, izgube osebe, ki ji je bil otrok pripet. To bo pomagalo popraviti stanje v skladu z režimom dneva. Otrok mora dovolj spati in pravilno jesti. Zaželeno je dopolniti vitamine skupine B, ki normalizirajo delovanje živčnega sistema.

Koristi dojenja. Dojenčki, ki dojijo, so bolj sposobni govoriti, se hitreje razvijati in se počutiti srečnejši. Toda zaradi slabosti mišic ust lahko zavrnejo sesanje. Za stimulacijo sesalnega refleksa, udarite otrokovo lice ali dno palca. Tu so refleksne cone, ki povzročijo, da dojenček nadaljuje sesanje.

Naučite uporabljati igračo. To velja tudi za klopote in igrače, ki so bolj zapletene: kocke, piramide. Postavite predmet v otrokovo roko, pokažite, kako ga držite pravilno, kakšne ukrepe lahko vzamete s seboj.

Obvezni elementi: rag igre, prstne igre (znana Forty-Raven), pestovalnaya gimnastika. Med igranjem poskušajte otroka nasmejati. Smeh so dihalne vaje, metoda razvijanja volje in čustev ter način, kako narediti otroka srečno.

Naravne igrače. Najbolje je, da so igrače izdelane iz naravnih materialov: kovine, lesa, tkanin, volne, usnja, kostanja. Pomaga pri razvoju taktilne občutljivosti. Na primer, če kupite klopotec, zavijte ročaj z debelo volneno nitjo. Izdelajte vzglavno blazinico iz svetle tkanine za rožnato plastično vrečko, na vogalih povežite več barvnih enobarvnih svilenih šalov. Premikajoče se igrače naredijo: valjanje modulov na postelji, kovačev. Trgovine prodajajo Montessori igrače, ki so odlične za izobraževalne igre.

Glasbene igrače. Ne kupujte otroških igrač z elektronsko glasbo. Namesto tega mu dajte igralski klavir, kitaro, cev, ksilofon in klopotec. S temi glasbili lahko v otroku razvijete občutek za ritem. Za to preživite igro z glasbeno spremljavo. Pri hitri glasbi zložite kroglo ali hitro stopite z nogami, s počasno glasbo, gladko izvedite gibanje.

Rokavice za lutke ali bi-ba-bo. Takšno igračo si postaviš na roko in izkaže se nekaj kot majhno lutkovno gledališče. S pomočjo bb-bo lahko otroka zanimate, ga privabite v aktivnosti, pomirite. Opazimo, da otroci v nekaterih primerih bolje poslušajo te lutke kot njihovi starši.

Patologije, ki se lahko pojavijo pri otroku z Downovim sindromom

  • Pogoste nalezljive bolezni. Vsi otroci s sindromom imajo zmanjšano celično imunost. Posebej prizadeti so tonzile, žrela, sapnik in bronhi. Da bi dojenček manj verjetno prizadel, poskusite odpraviti stik z bolnimi ljudmi. Poskrbite, da se ne pregreje.
  • Prirojene srčne napake 40%. Geni v ekstra kromosomu povzročajo nenormalni razvoj srčne mišice. Namestniki se ne smejo takoj pojaviti. Diagnosticiran je v nekaj mesecih. Najpogostejša neinfuzija interatricularnega ali interventrikularnega septuma. Redko odkrijte motnje sklepanja nekrotičnih kanalov in Fallotov tetrad. Če napaka povzroči resne motnje cirkulacije, bo potrebno kirurško zdravljenje.
  • Slabljenje vida 66%. Zatemnitev roženice, povečan očesni tlak, kratkovidnost, katarakta, izboklina roženice v obliki stožca, nistagmus (nenamerno ritmično gibanje zrkel). Takšna prizadetost vida je posledica prirojenih nenormalnosti očesa in okoliških mišic ter pogostih vnetnih bolezni. Da bi zmanjšali tveganje za razvoj patologij, je treba pregledati oftalmologa enkrat letno in skrajšati čas, ki ga porabi pred televizorjem in računalniškim monitorjem.
  • Stenoza ali atrezija dvanajstnika 8%. Konstrikcija ali popolna obstrukcija črevesa se kaže v prvih dneh življenja: nekaj minut po jedi pride do bruhanja. V tem primeru je potrebna operacija.
  • Refluks hrane - v želodec v želodec vržemo del hrane, pomešane z želodčnim sokom. Da bi ublažili bolezen, otroka pogosto hranite, vendar v majhnih količinah.
  • Episindrom 8%. Po stresu in nalezljivih boleznih se lahko pojavijo epilepsični napadi. Povezane so z žariščnimi poškodbami možganov, ki jih povzroča Downov sindrom. Napadi se kažejo v napetosti in trzanju udov, padcu glave in zvijanju oči, halucinacijah, vročini, napadu srca in bolečini v trebuhu.
  • Nezadostna aktivnost ščitnice (hipotiroidizem) 15%. Železo proizvaja nezadostno količino hormonov, ki uravnavajo presnovne procese. Telo proizvaja nezadostno količino energije, kar lahko vodi do povečane počasnosti, nagnjenosti k prekomerni telesni teži.
  • Apnea - prenehajte dihati v sanjah. Dišne poti padajo v sanjah in blokirajo dostop zraka do pljuč. To je posledica šibkega žrela in velikega jezika. Da bi zmanjšali pojavnost apneje, spravite otroka na stran. Blazino izvlecite iz odeje na prsni koš, da se ne prevrne na hrbet.
  • Okvaro sluha lahko povzročijo nepravilnosti v razvoju slušnih okostenic (malleus in inus), ki se nahajajo v srednjem ušesu. Izguba sluha se pogosto pojavi kot posledica vnetja v srednjem ušesu. Za preprečevanje je potrebno pravočasno zdraviti prehlad.
  • Prirojena levkemija - krvni rak. Bolezen se kaže v velikih krvavitvah v sluznici, koži in notranjih organih. To lahko povzroči krvavo bruhanje ali kri v blatu. Kemoterapija omogoča doseganje izginotja manifestacije bolezni, čeprav začasno.
Čeprav te patologije pogosto spremljajo Downov sindrom, sploh ni potrebno, da so diagnosticirane pri vašem otroku. V vsakem primeru se sodobna medicina lahko spopade s temi težavami.

Preprečevanje Down sindroma

    Nevarni dejavniki.

Downov sindrom je kromosomska nenormalnost, nenamerna nedisciplina kromosomov med delitvijo spolne celice. Popolnoma zavarovati otroka od take patologije je nemogoče. Vendar pa lahko poskusite zmanjšati tveganje z izogibanjem izpostavljenosti neugodnim dejavnikom.

V fazi načrtovanja nosečnosti se je treba obrniti na medicinsko genetsko posvetovanje. V takšnih primerih je zaželeno, da se pari:
Oče in mati bosta opravila krvno preiskavo in raziskala značilnosti genskega materiala. Če je eden od zakoncev nosilec "napačnih" genov, je tveganje za nezdravo potomstvo veliko.

Če je bila mama pred nosečnostjo izpostavljena škodljivim okoljskim dejavnikom, bi se lahko genetski material v njenih jajcih poškodoval in proces ločevanja kromosomov bi bil moten. Tak mehanizem za razvoj Down sindroma ni prejel dovolj dokazov. Na primer na ozemljih, ki jih je prizadela nesreča v Černobilu, odstotek otrok z Downovim sindromom ni višji od nacionalnega povprečja. Toda za preprečevanje kromosomskih in genetskih bolezni in malignih tumorjev se izogibajte nevarnim dejavnikom:

  • če je starost bodoče matere starejša od 35 let, oče pa je starejši od 45 let;
  • eden od zakoncev ima bližnje sorodnike s hudimi genetskimi ali kromosomskimi boleznimi;
  • prvi otrok se je rodil s kromosomsko patologijo;
  • zakonci so krvni sorodniki;
  • Prvi dve nosečnosti sta se končali s smrtjo ploda.
  • izpostavljenost sevanju;
  • živila z visoko vsebnostjo nitratov;
  • škodljivi proizvodni dejavniki (elektromagnetna polja, ultrazvok, vibracije, strupene snovi);
  • alkohol, nikotin;
  • zdravila;
  • virusne bolezni: ošpice, rdečke, mumps, toksoplazmoza, herpes, okužbe s citomegalovirusom;
  • nenadzorovana uporaba zdravil za alergije, hipertenzijo, antibiotike;
  • tumorji v medenični regiji;
  • kronične genitalne okužbe.
  • Ugodni dejavniki.

    Od razvoja otrokovega sindroma Downa ni nobena ženska zavarovana. Ta naključna genetska anomalija ni odvisna od duševnega in fizičnega zdravja nosečnice. Še vedno pa je pri ženskah, starih od 18 do 35 let, bolj verjetno, da bodo ustvarile zdravega otroka. Kaj je treba storiti za ohranitev reproduktivnega zdravja.

    • Takoj poiščite zdravnika za zdravljenje različnih bolezni.
    • Vodite zdrav način življenja. Aktivno gibanje izboljša prekrvavitev in jajca so zaščitena pred kisikovo lakoto.
    • Jejte prav. Hranila, vitamini in elementi v sledovih so bistveni za vzdrževanje hormonskega ravnovesja in krepitev imunskega sistema.
    • Pazi na težo. Prekomerna mršavost ali debelost moti ravnotežje hormonov v telesu. Hormonske motnje lahko povzročijo neuspeh v procesu zorenja zarodnih celic.
    • Prenatalna diagnostika (presejanje) vam omogoča, da pravočasno diagnosticirate resne nenormalnosti ploda in se odločite, ali boste prekinili nosečnost.
    • Načrtujte zanositev ob koncu poletja ali v začetku jeseni, ko je telo popolnoma gojeno in nasičeno z vitamini. Neugodno za zasnovo je obdobje od februarja do aprila.
    • Sprejem vitaminsko-mineralnih kompleksov 2-3 mesece pred zanositvijo. Vsebovati mora folno kislino, vitamine B in E. To vam omogoča, da normalizirate delo spolnih organov, izboljšate presnovne procese v zarodnih celicah in delo genskega aparata.
    Downov sindrom je genetsko naključje, ne pa smrtna napaka narave. Vaš otrok lahko z veseljem živi svoje življenje. V vaši moči, da mu pomagate pri tem. In čeprav naša država ni povsem pripravljena sprejeti takšnih otrok, se situacija že spreminja. In obstaja upanje, da bodo v bližnji prihodnosti ljudje s tem sindromom lahko živeli v družbi enako kot vsi.