Vzroki in simptomi Down sindroma

Zdravljenje

12.26.2017 zdravljenje 4.272 ogledov

Kaj pomeni sindrom Downa

Nekateri ljudje ne vedo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom. Pri tej bolezni je motena struktura genotipa - v 21. paru ni 2, ampak 3 kromosoma. Posledično ima kariotip 47 kromosomov (pri normalni osebi, kromosomih 46). Kombinacija značilnih simptomov in je Down sindrom.

Bolezen je prej imela ime "Mongolizem". Zato je bil določen, ker so imeli pacienti specifičen del oči, značilen za mongoloidno raso. Vendar več kot pol stoletja tak izraz ni bil uporabljen.

Otroke, rojene s tem sindromom, prav tako imenujejo »sončni otroci«. To je mogoče razložiti z dejstvom, da so prijazni, sočutni. Starši, ki vzgajajo take otroke, pravijo, da bolezen sploh ne trpijo: ne lažejo, ne čutijo negativnih čustev.

Incidenca bolezni je 1 primer za približno 600 - 700 otrok. To se dogaja pri moških in ženskah. Pri odraslih simptomi ne izginejo. Starejša je mati, večja je verjetnost takšne patologije. Na določenih področjih lahko pride do nerazložljivega povečanja števila takih otrok, zdravniki pa tega pojava še vedno ne najdejo.

Bodite pozorni! V vsaki družini se lahko rodi otrok s mozaično obliko trisomije - dodatnega para kromosomov. Družba ali rasa ne igra nobene vloge pri pogostosti širjenja patologije.

Zdravljenje Down sindroma je nemogoče: nobena metoda ne more ozdraviti dodatnega kromosoma pri ljudeh. Zato morajo ljudje zdraviti komorbiditete. Ni priljubljenih načinov in receptov za odpravo te bolezni. Na fotografiji na internetu si lahko ogledate, kako izgledajo otroci s tem sindromom.

Razlogi

Daunizem je genetska patologija. Zdi se že v trenutku oploditve jajčec s spermiji. Takšna kromosomska motnja se pojavi v primerih, ko jajčna celica prenaša 24 kromosomov in ne 23. V veliko redkejših primerih se odvečni kromosom deduje od očeta.

Obstaja veliko vzrokov za rojstvo otrok s patologijo niza kromosomov. Dodatni kromosom se lahko pojavi v celicah kot posledica mutacije posebne beljakovine, ki spremeni mehanizem celične delitve. Tako bo namesto polovičnega kompleta na voljo 24 kromosomov.

Vzroki za dodatni kromosom so.

  1. Sklenitve zakonskih zvez med povezanimi osebami. Lahko so nosilci istega patološkega kromosoma.
  2. Zgodnja nosečnost.
  3. Nosečnica nad 35 let. Različni škodljivi dejavniki lahko negativno vplivajo na gene in izzovejo vse vrste genetskih in kromosomskih mutacij.
  4. Oče je star več kot 45 let. Starejši kot je moški, večje je tveganje mutacij med spermatogenezo.
  5. Starost babice, v kateri je zanosila: višja je, večja je verjetnost za nastanek Down sindroma pri dojenčkih.
  6. Nosijo vrsto 14. kromosomov. Navzven se to ne manifestira, toda v teh ljudeh se tveganje za razvoj »sončne babice« znatno poveča.

Razlike med otroki z Downovim sindromom

Otroci z dodatnim kromosomom imajo takšne lastnosti.

  1. Otroci imajo lahko intelektualne zamude. Kljub temu jih je mogoče usposobiti. Obstajajo posebej razvite metode za dvig inteligence takih otrok na tako visoko raven, da lahko dobijo višjo izobrazbo.
  2. Če so taki otroci obdani z zdravimi otroki, je njihov razvoj hitrejši.
  3. Otroci z daunizmom se od drugih razlikujejo po pozitivnih lastnostih osebnosti: zelo so prijazni, iskreni v komunikaciji.
  4. Verjetnost za otroka z enakim sindromom je 50%.
  5. Dosežki medicinske znanosti lahko podaljšajo življenjsko dobo takih ljudi. Zdaj otroci z Downovim sindromom živijo tako kot drugi ljudje.
  6. Če ima družina otroka s trisomijo, je verjetnost, da bo otrok imela otroka, manjši od 1%.

Dolgo časa je veljalo, da so otroci s tem sindromom breme za starše in družbo. Vendar pa država trenutno zagotavlja podporo otrokom. Vsi ozki strokovnjaki sledijo svojemu razvoju in so pripravljeni na reševanje v primeru nastanka sočasnih patologij.

Odlične rezultate za vzgojo in izobraževanje otroka zagotavlja izobraževalni in izobraževalni sistem Montessori. Odlikuje ga individualni pristop k učenju, tako da otroci z Downovim sindromom dosegajo odličen uspeh. Takšni otroci so lahko odlični učenci v:

  • dobro vizualno zaznavanje, spomin;
  • sposobnost hitrega učenja za branje;
  • umetniški talenti;
  • športni zapisi;
  • računalniška pismenost.

Ljudje z Downovim sindromom imajo včasih:

  • zmanjšana samoregulacija;
  • zmanjšana motivacija;
  • različne vrste avtističnih motenj.

Znaki med nosečnostjo

Zaznavanje te genetske bolezni je mogoče med pregledom. Vse ženske z ginekološkim posvetovanjem so predmet tega. Presejanje opravijo odrasli, da bi ugotovili bruto genetske napake v razvoju zarodka.

Prvi ultrazvok se izvede med nosečnostjo 11 - 13 tednov. Na 23-24. In 33-34. Tednih. ponavljajoče se preglede. Najbolj informativen o diagnozi Down sindroma je prvi ultrazvočni pregled.

Naslednji prvi znaki pri diagnosticiranju kažejo na verjeten Downov sindrom pri plodu:

  • nerazvitost nosne kosti;
  • povečanje prostora za ovratnik za več kot 3 milimetre;
  • skrajševanje nadlahtnice in kosti stegnenice;
  • prisotnost cist v možganskem žilnem pleksusu;
  • oslabljeno gibanje krvi v žilah;
  • skrajšanje kostnih sklepov;
  • zmanjšanje velikosti pikastega stegna;
  • razvoj srčnih napak;
  • tahikardija;
  • povečanje mehurja;
  • patologija popkovne arterije.

Noseča ženska naj daruje kri za biokemijo. Naslednji znaki kažejo na razvoj Downovega sindroma pri otroku: t

  • pomemben presežek krvi v človeškem horionskem gonadotropinu;
  • zmanjšanje glede na normo beljakovin, povezanih z nosečnostjo;
  • zmanjšanje števila AFP;
  • znižanje količine prostega estriola.

Simptomi pri novorojenčkih

Skoraj vsi otroci z diagnozo Down imajo posebne znake. Značilno je, da nimajo staršev. Razvrstitev znakov pri novorojenčkih je naslednja: t

  1. Spremenite višino in težo otroka. Ti kazalniki bodo nekoliko nižji kot pri zdravih otrocih.
  2. Brachycephaly ali skrajšana glava. Ta sindrom je značilen za večino otrok.
  3. Na mestu kombinacije lobanjskih kosti je dodatna pomlad.
  4. Otroci so najpogosteje sploščeni.
  5. Ozek del oči.
  6. Sprememba vida (na eni točki postane želja).
  7. Mala brada
  8. Kožna gubica okoli vratu.
  9. Prisotnost izrazitega epikantusa ali tretjega stoletja.
  10. Prisotnost starostnih peg na robu šarenice.
  11. Skrajšani vrat.
  12. Zmanjšanje čeljusti in prisotnost tako imenovanega obokanega neba.
  13. Nekateri otroci imajo rahlo odprta usta.
  14. Zmanjšanje ušes.
  15. Skrajšanje udov.
  16. Zmanjšanje velikosti prstov.

Bodite pozorni! Pri nekaterih dojenčkih so ti simptomi lahko blagi, vendar so jim diagnosticirani daunizmi. Nekateri od teh simptomov se lahko pojavijo pri zdravih otrocih, vendar to ne pomeni, da se pri njih razvije kromosomska patologija.

Simptomi Downovega sindroma pri odraslih

S starostjo lahko oseba kaže druge patološke znake sindroma.

  1. Kratka rast Hkrati obstaja težnja k debelosti.
  2. Skrajšanje lobanje.
  3. Okroglost in "ravnina" lobanje.
  4. Zamenjaj vrat.
  5. Skrajšanje nosu, širok nosni nos.
  6. Motnje razvoja zob na različnih stopnjah: lahko so rahlo ukrivljene, s širokimi interdentalnimi prostori.
  7. Veliki jezik z brazdami.
  8. Prisotnost kratkih udov s prisotnostjo "opica" gube.
  9. Prekomerna mobilnost sklepov.
  10. Zaostalost rasti spolnih organov v otroštvu (čeprav se je njihova velikost ustalila z adolescenco). Toda pri polovici moških še vedno obstaja veliko tveganje za neplodnost in druge reproduktivne težave.
  11. Suha koža z izrazito nagnjenostjo k razvoju ekcema.
  12. Motnje govora, pritožbe zaradi hripavosti.
  13. Nagnjenost k pogostim prehladom.

Pomembno je! Downov sindrom ne povzroča bolečin. Če se pojavijo, je to znak patologije, ki se razvija na ozadju trisomije.

Diagnostični pregledi

Za celovit pregled nosečnice so diagnostični postopki namenjeni odkrivanju bolezni pri otroku. Takšnim testom se lahko predpišejo ženske.

  1. Amniocenteza. To je postopek za jemanje plodovnice. Možno je identificirati celice zarodka. Če se med genetsko analizo ugotovi prisotnost 3 kromosomov iz 21 parov, to potrjuje bolezen za 99 odstotkov.
  2. Cordocentesis je študija krvi popkovnice. Igla se vstavi v posodo le pod nadzorom ultrazvoka. Če so v krvi s tremi kromosomi v 21 parih, potem 99% potrdi diagnozo Down sindroma.
  3. Biopsija resic. Ta test se opravi pred 12. tednom nosečnosti. Če v celicah obstajajo dodatni kromosomi, potem to skoraj 100 odstotkov pomeni, da ima otrok Downov sindrom.

Posledice

Oseba, ki trpi zaradi tega sindroma, lahko razvije naslednje patologije:

  • nalezljive bolezni;
  • vizualna patologija;
  • duodenalna atrezija;
  • gastroezofagealni refluks;
  • pojav epileptičnih napadov;
  • hipotiroidizem;
  • apneja;
  • prirojeni krvni rak.

Nekatere posledice so lahko smrtno nevarne. Invalidnost je opredeljena v primerih, ko omejujejo delovno sposobnost posameznika.

Kako preprečiti sindrom Downa

Zdravniki ne morejo v celoti zavarovati potomcev od take patologije.

Preprečevanje bolezni, njenih zapletov in poslabšanj je izogibanje naslednjim dejavnikom tveganja:

  • starost: matere so starejše od 35 let in očetje stari 45 let;
  • družinske vezi med zakoncema;
  • izpostavljenost sevanju;
  • uživanje hrane z večjo količino nitratov;
  • alkohol in cigarete;
  • zdravila;
  • vpliv škodljivih proizvodnih dejavnikov;
  • virusne patologije;
  • kronične bolezni reproduktivnih organov.

Ugodni pogoji za ohranjanje reproduktivnega zdravja in rojstvo zdravega otroka zmanjšujejo pričakovano tveganje trisomije.

  • pravočasni in periodični zdravniški pregledi;
  • zdrav način življenja;
  • pravilna prehrana;
  • korekcija teže;
  • prenatalni pregledi;
  • Načrtovanje zasnove za konec poletja;
  • jemanje vitaminskih pripravkov, imunomodulatornih zdravil nekaj mesecev pred zanositvijo. To je prva pomoč pri preprečevanju genetskih motenj.

Down sindrom se ne šteje za usodno stanje ali napako narave. Otrok s tem stanjem lahko živi dolgo in odrasli jim lahko pomagajo. Otroci s kromosomskimi nepravilnostmi lahko živijo v družbi enako kot drugi.

8 Fizični znaki pri novorojenčkih, rojenih z Downovim sindromom

Če pogledate v dragocenega otroka, morda ne boste opazili znakov sindroma padca pri novorojenčku. Pediater je pogosto prvi, ki sumi na problem. Diagnoza se običajno upošteva, kadar ima otrok določene fizične znake, obrazne poteze in morda nekatere prirojene okvare.

Patologijo diagnosticirajo z zaporednimi znaki, fizičnimi lastnostmi, ki so prisotne skupaj.

Ta vodnik vam bo razložil, kaj je potrebno za diagnosticiranje Down sindroma pri novorojenčku.

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom?

Pojavlja se pri ljudeh vseh ras in gospodarskih ravneh, čeprav je pri starejših ženskah večja verjetnost, da imajo otroka s sindromom Down. Starost matere, starejše od 35 let, poveča tveganje za dojenčka. Ta možnost se postopoma poveča na 1 od 100, starejših od 40 let. Pri starosti 45 let se pojavlja približno 1 od 30 let. Starost matere ni povezana s translokacijo.

Vse tri vrste Down sindroma so genetsko naključje, vendar le 1% vseh primerov ima dedno komponento (preneseno iz staršev v otroka preko genov).

Dednost ni dejavnik v trisomiji 21 (ne-ločitev) in mozaicizmu. Vendar pa je v tretjini primerov, ki jih povzroči translokacija, dedna komponenta približno 1%.

V večini primerov je rojstvo otroka z Downovim sindromom primer manifestacije variabilnosti. Vendar pa je v eni tretjini primerov eden od staršev nosilec translociranega kromosoma, kar pojasni vprašanje, zakaj se otroci s sindromom rodijo zdravi starši. Genetski testi lahko določijo prisotnost translokacije.

Diagnostika

Spodaj našteti simptomi ne kažejo na sindrom upadanja pri novorojenčku, če pa jih najdemo skupaj, bodo pokazali to diagnozo.

Dojenčki z Downovim sindromom so ocenjeni na osem razlogov:

  1. kratek vrat
  2. koti ust so obrnjeni navzdol
  3. splošno hipotenzijo
  4. zložite na dlan
  5. dysplastic uho
  6. Epikantično ličilo za oči
  7. vrzel med prvim in drugim prstom,
  8. govorni jezik.

Manifestuje sindrom upadanja pri novorojenčkih v prvem tednu življenja. Točke se štejejo. Dojenček z oceno 6, 7 ali 8 (ima 6, 7 ali 8 simptomov) velja za klinično dokazanega Down sindroma. Ocena 0, 1 ali 2, diagnoza zavrne. Razredi 3-5 kažejo citogenetski krvni test za diagnostične namene.

Če je pediater zaskrbljen, je drugi način določanja sindroma upadanja pri novorojenčkih analiziranje kromosomov za abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test, ki preučuje kromosome osebe in njihovo strukturo. Rezultati testa kariotipa trajajo dva do pet dni.

Včasih bodo kromosomi prerazporejeni, kar se imenuje translokacija. Če ima otrok pogoj za translokacijo, je treba opraviti tudi kariotipski test, da lahko njegovi starši ugotovijo, ali so translokativni.

Znaki in simptomi sindroma padca pri novorojenčku

Simptomi obraza padca sindroma pri novorojenčkih niso nenormalni, ne bodo povzročili zdravstvenih težav pri otroku. Ampak, če zdravnik vidi več teh lastnosti skupaj v enem otroku, potem bo sumil odstopanja od norme.

Te fizične lastnosti so razlog, da so ljudje z Downovim sindromom podobni drug drugemu, vendar imajo tudi družinske lastnosti.

Zunanji kot očesa bo obrnjen navzgor, ne navzdol. Včasih se imenujejo mandljeve oči. Zelo podoben obliki oči azijske osebe. To je verjetno najbolj razširjeno fizično stanje, ko otrok odraste.

Še en lep dodatek k očem so Brushfield vložki, ki so videti kot bele pike, vidni so blizu obrobja šarenice (barvni del), pogosto opisanega kot zvezde.

Če pogledamo otroka s strani, ne bo veliko ovinkov. Izgleda, da so lica na obrazu. To je posledica slabega mišičnega tonusa obraza in je značilno za hipotenzijo in ni pravi marker.

Starše otrok, rojenih z Downovim sindromom, se pogosto vprašajo: »Zakaj je otrok iztisnil jezik?« Jezik se ne odstrani zaradi majhnih ust, velikega jezika ali preprosto slabega tona.

  • Hands, Fold v dlani

Ljudje bodo rekli, da je samo palmarska gubica razlikovalna značilnost novorojenčka z Downovim sindromom.

Kljub teoriji jo ima le 45% otrok. Odsotnost te fizične značilnosti ne pomeni, da otrok tega nima. 55% tistih, ki nimajo opice, je posledica hipotenzije, ker roka ni bila v tesni pesti, ko je otrok odraščal v maternici.

Prisotnost krat ne povzroča težav - roke delujejo normalno. Druge razlike, ki se včasih pojavijo pri dojenčkih z Downovim sindromom, so kratki prsti, peti prst ali mali prst, ki je nagnjen navznoter, pa klinodaktil.

Eden od najpogostejših znakov je hipotenzija ali nizek mišični tonus. Skoraj vsi otroci s trisomijo 21 imajo hipotenzijo, ki so ob rojstvu »prilagodljivi«. Ko ga držite, se vam zdi, da vam zdrsne skozi roke. Če otroka položite skozi roko, bo izgledal kot mokri rezanci, ne da bi lahko držali obliko.

Hipotenzija prizadene vsako mišico od obraza do gležnjev. Običajno se sčasoma izboljša, bo največji problem v prvih nekaj letih in bo povzročil pogoste terapije.

Posebnost je širok prostor med prvim (velikim) in drugim prstom, ki se pogosto imenuje sandalovine.

Sočasne bolezni

Pomembno je vedeti, da nobena otrok z Downovim sindromom ne bo imel vseh opisanih bolezni. Poleg tega število fizičnih problemov ni povezano z intelektualnim potencialom. Kot vsi drugi otroci ima vsak sončen otrok svojo edinstveno osebnost in moč.

Srčne napake

Približno 50 odstotkov sončnih otrok se rodi s težavami s srcem. Najpogostejša okvara srca je atrioventrikularna septalna okvara ali AV kanal. Druge težave so okvare septičnega prekata (VSD), napake v atrijski septal (ASD), patentni arterijski kanal (PDA).

Če boste odkrili težave s srcem, boste napoteni k pediatričnemu kardiologu, da se pogovorite o možnostih zdravljenja, ki pogosto vključujejo korektivne kirurške posege in zdravila.

Črevesne napake

Približno 10 odstotkov otrok bo imelo težave s prebavnim traktom, kot so zoženje ali blokiranje črevesja (dvanajstnik), odsotnost anusa (analne atrezije), zapora izhoda želodca (stenoza piloričnega trakta) ali odsotnost živcev v debelem črevesu, imenovana Hirschsprungova bolezen. Večino teh malformacij lahko odpravimo s kirurškim posegom.

Hipotireoza

Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko težave s ščitnico. Morda ne proizvajajo dovolj hormona, ki se imenuje hipotiroidizem. Hipotiroidizem se najpogosteje zdravi z zdravili.

Razvojne značilnosti

Pri otrocih, mlajših od 1 leta, z znaki sindroma Downa, se motorični razvoj pojavi počasi; Zaostajajo za vrstniki. Namesto 12-14 mesecev, kot to počnejo drugi otroci, se sončni otroci običajno naučijo hoditi v 15 - 36 mesecih. Tudi jezikovni razvoj je opazno upočasnjen.

Pomembno je omeniti, da bo skrbno in obogateno domače okolje, zgodnje posredovanje in obsežna izobraževalna prizadevanja pozitivno vplivala na razvoj otroka.

Vedeti, da ima otrok težave, je lahko zelo težko. Lahko se počutite omamljeni, prestrašeni in osamljeni. V prvih dneh otrokovega življenja lahko storite več stvari, da si lahko pomagate, vključno s tem, da si dovolite žalovati in prositi za pomoč.

Ne pozabite, da obstajajo ljudje, ki vam lahko pomagajo. Družina in prijatelji vas bodo podprli, zato se prepričajte, da jim povejte, kaj lahko storijo, da pomagajo. Najpomembnejše je biti samozavesten in preživeti čas z otrokom.

Vzroki, simptomi in znaki Down sindroma pri novorojenčkih

Razvoj Down sindroma pri otrocih je povezan s prirojenimi kromosomskimi nepravilnostmi. Napovedi za takšno patologijo so v večini primerov neugodne.

Bolezen je eno najtežjih in najtežjih stanj, ki bistveno spremeni bolnikovo kakovost življenja.

V medicinski praksi je sindrom poseben del pediatrije. Na znake Down sindroma pri novorojenčkih bo povedal v članku.

Kako se brachidactyly podeduje pri otroku? Več o tem iz našega članka.

Koncept in značilnosti

Downov sindrom je kromosomska anomalija, v kateri je kopija kromosoma 21. para.

Kariotip predstavlja 47 kromosomov. Bolezen je v medicinski praksi redka.

Spol ne vpliva na tveganje za razvoj patologije. Sindrom je dobil ime v čast pediatra, ki je prvič posvečal pozornost tej vrsti prirojenih nepravilnosti - L. Down.

Bolezen ima izrazite simptome in pomeni posebno terapijo.

Značilnosti bolezni: t

  1. Prisotnost 46 kromosomov pri novorojenčku (23 parov), ki so podedovani v enakih količinah od očeta in matere, se šteje za normalno, prisotnost kromosoma 47 vedno kaže na razvoj Down sindroma.
  2. Kopija kromosoma 21. para se oblikuje zaradi dodatnega genskega materiala (tak proces vedno ima določene vzroke razvoja).
v vsebino

Zakaj so taki otroci rojeni?

Glavni razlog za rojstvo otroka z Downovim sindromom je zdravstveno stanje njegovih staršev. Posebno vlogo imajo njihova starost, etnična pripadnost, življenje v neugodnih okoljskih razmerah in številni drugi dejavniki.

Bolezen je podedovana. Če so bili primeri rojstva otrok z Downovim sindromom, mora ženska med nosečnostjo opraviti posebne vrste pregledov.

Razlogi za rojstvo otroka z Downovim sindromom so lahko naslednji dejavniki:

  • starost matere, mlajše od 18 let ali več kot 30 let;
  • starost očeta nad 40 let;
  • genetski dejavnik;
  • pomanjkanje folne kisline pri starših;
  • sorodstvo staršev.

Nikoli ne more povzročiti neželenih dejavnikov, ki spremljajo nosečnost. Na primer zloraba slabih navad, stres, virusne ali nalezljive bolezni itd.

Bolezen je izključno kromosomska in prirojena nepravilnost. Tveganje za njegov razvoj se poveča, če je vsaj eden od staršev nosilec translokacije 21. kromosoma.

Zunanje manifestacije

Kako izgledajo otroci s sindromom Down? Down sindrom vedno spremeni videz otroka. Vidne razlike se pojavijo v prvih dneh njegovega življenja. Postopoma postanejo nekatere značilnosti bolj izrazite.

Otroci s to patologijo niso nagnjeni k agresiji. So miroljubni, dobronamerni in se lahko veselijo dogodkov, ki se odvijajo.

Takšni dejavniki povzročajo pretirane smehljajce.

Otrok z Downovim sindromom - fotografija:

Zunanje manifestacije Down sindroma:

  • Mongoloidna oblika oči;
  • most z ravnim nosom;
  • gub na solznem tuberku;
  • različne govorne napake;
  • široke roke;
  • povečana velikost hrbtne strani glave;
  • nesorazmerno velike značilnosti obraza.
v vsebino

Simptomi in znaki

Kako določiti Down sindrom pri novorojenčkih?

Otroci z Downovim sindromom se v večini primerov rodijo za nedoločen čas, vendar je pri 6-8 tednih nosečnosti pri ženskah tveganje za splav.

Vizualna diagnoza patologije pri novorojenčkih ni težavna. Dojenčki s to diagnozo se razlikujejo od zdravih dojenčkov po telesni strukturi, obnašanju in odzivu na okoljske dejavnike.

Simptomi Down sindroma pri novorojenčkih so naslednja stanja:

  • telesna teža otroka je 8-10% nižja od normalne;
  • kraniofacijalne disformije;
  • zmanjšan tonus mišic;
  • povečana velikost ustnic in jezika;
  • prisotnost tretjega fontanela;
  • deformacija ušes;
  • deformacija prsnega koša;
  • skrajšani udi;
  • ukrivljenost malega prsta;
  • obokano nebo;
  • napačen ugriz

Prenatalna diagnoza

Odkrivanje Down sindroma se izvaja po metodi prenatalne diagnostike. Pregledi se izvajajo v različnih fazah nosečnosti.

Pri ugotavljanju znakov patologije lahko strokovnjaki predlagajo, da ženska prekine proces brejosti. Končno odločitev sprejmejo starši.

V nekaterih primerih lahko anketa pokaže lažne pozitivne rezultate, vendar so takšne situacije v medicinski praksi sporadične.

Diagnozo opravimo z naslednjimi metodami:

  1. Pregled prvega trimesečja nosečnosti (tvorba ploda se kontrolira z ultrazvočno diagnostiko, nadalje preučuje biokemična sestava ženske krvi).
  2. Chorionska biopsija (študija je namenjena preučevanju tkiva plodove membrane).
  3. Obstetrični ultrazvok (celovit pregled ženskega genitalnega sistema).
  4. Amniocenteza (podrobna analiza plodovnice).
  5. Splošne krvne preiskave za nosečnice (splošne, biokemične, hormonske itd.).
  6. Kordocentezo z kariotipiranjem ploda (postopek je posebna analiza krvi ploda, odvzete iz popkovine).

Tukaj preberite o simptomih in znakih avtizma pri otrocih.

Fizični in duševni razvoj

Down sindrom postane vzrok za nepravilno delovanje vseh sistemov otrokovega telesa.

Otroci s tako diagnozo zaostajajo v duševnem, motoričnem in telesnem razvoju, vendar le do določene stopnje.

Splošna slabost telesa lahko povzroči smrt v prvih petih letih otrokovega življenja. Vendar, če obstajajo ugodni dejavniki in polnopravna terapija, lahko otrok razvije izrazite talente.

Naslednji dejavniki so lahko „prednosti“ otroka s sindromom Dauna:

  • hitro učenje branja;
  • dobro učenje;
  • talenti v ustvarjalnih posebnostih;
  • nekaj športnih dosežkov.

Otroci z Downovim sindromom so zelo pozorni na podrobnosti. Imajo dober vizualni spomin. Opazovanje jim pomaga hitro zapomniti in ponoviti dejanja drugih ljudi.

Pri usposabljanju je priporočljivo uporabiti največje število vzorcev ali prikazati dejanja na svojem primeru.

Poleg tega je za take otroke značilna empatija. Sočustvujejo z občutki, kažejo željo, da pomagajo potrebnim v težkem trenutku in dobro prepoznajo prevaro.

"Slaba" stran otroka z Downovim sindromom:

  • težave z matematičnimi izračuni;
  • nizka koncentracija pozornosti;
  • slabo besedišče;
  • nezmožnost analize določenega materiala.
v vsebino

Sočasne bolezni

Otroci z Downovim sindromom so nagnjeni k pogostim boleznim različnih etiologij.

Njihova imunost se močno zmanjša z razvojem patologije.

Taki otroci pogosto trpijo zaradi prehladov, pljučnic, bronhitisa.

Nalezljive in virusne lezije v telesu spremljajo zapleti in lahko postanejo kronični.

Naslednje bolezni so lahko povezane bolezni: t

  • strabizem;
  • epilepsija;
  • folikulitis;
  • neplodnost;
  • izguba sluha;
  • debelost;
  • episindrom;
  • katarakta;
  • ekcem;
  • glavkom;
  • Alzheimerjeva bolezen;
  • levkemija.
v vsebino

Ali so genetske motnje primerne za zdravljenje?

Nemogoče je popolnoma ozdraviti Downov sindrom, vendar pravočasno in celovito zdravljenje otroka pomaga izboljšati nekatere njegove sposobnosti in izboljšati njegovo zdravje.

Nekateri bolniki uspejo doseči impresiven uspeh pri delu ali socialni prilagoditvi v odrasli dobi. Stanje pozitivnega rezultata zdravljenja je stalno zdravljenje skozi vse življenje.

Zdravljenje Down sindroma vključuje naslednje metode:

  • stalen nadzor specializiranih strokovnjakov;
  • simptomatsko zdravljenje sočasnih bolezni;
  • fizioterapija in vadbena terapija;
  • tečaji govorne terapije;
  • nadomestno zdravljenje s ščitničnim hormonom.

Ali je mogoče popraviti asimetrijo obraza pri dojenčku? Ugotovite odgovor takoj.

Značilnosti izobraževanja

Strokovnjaki priporočajo, da otroka s sindromom Down ne postavite v specializirane internate. Obdani z bližnjimi in zdravimi ljudmi, jim je lažje razviti in se boriti proti boleznim.

Starši se morajo vnaprej pripraviti, da spremenijo svoj življenjski slog, večinoma pa bo otroku potrebno.

Tudi začasno pomanjkanje pozornosti do otroka lahko poslabša njegovo stanje in zmanjša učinkovitost zdravljenja.

Starši morajo:

  1. Za izvajanje rednih tečajev, namenjenih razvoju duševnih sposobnosti in motoričnih sposobnosti.
  2. Zagotovite ustrezno nego otroka.
  3. Za izvajanje terapevtskih postopkov.
  4. Več komunicirajte z otrokom.
  5. Povečajte samozavest otrok.
  6. Zagotoviti moralno podporo.
  7. Potrpežljivo zdravite okvaro otroka.
  8. Poskusite otroka naučiti določene dnevne rutine.
  9. Ustvarite motivacijo za otroka.

V odsotnosti ugodnega ozračja se lahko empatija otroka z Downovim sindromom nadomesti z agresivnostjo.

Naloge iste vrste bodo povzročile razdražljivost.

Samozavest se bo zmanjšala, pojavili se bodo kompleksi. Otrok se zapre in prekine stik z drugimi ljudmi. Popravljanje takšnih posledic bo zelo težko.

Napoved za družine

Projekcije za prisotnost Down sindroma pri otroku so neposredno odvisne od individualnih značilnosti njegovega telesa in od terapevtskih ukrepov, ki jih opravljajo starši.

S pravim pristopom ti otroci dobro opravljajo osnovne komunikacijske in vsakodnevne spretnosti.

Obstajajo primeri, ko Downov sindrom ne preprečuje otroku, da bi dosegel pomemben uspeh pri ustvarjalnih dosežkih (npr. Glasba, vizualne umetnosti, obrtne veščine). V odrasli dobi bolezen ne ovira ustvarjanja družin in prejemanja visokošolskega izobraževanja.

Pozitivne napovedi so možne le, če so prisotni naslednji dejavniki:

  • pozornost otroku;
  • stalno predpisovanje;
  • izobraževalne dejavnosti z otrokom;
  • specializiranih strokovnjakov.

Otroci z Downovim sindromom potrebujejo posebne življenjske pogoje.

Redni tečaji z učitelji in starši so ključ do uspešne terapije.

Otroci, pri katerih se uporablja kompleksno patološko zdravljenje, so bolje prilagojeni družbi in uresničujejo svoje talente.

V odsotnosti pozornosti na razvoj bolezni so napovedi izjemno neugodne in vključujejo zgodnje smrti.

O Down sindromu v tem videoposnetku:

Prosimo vas, da se ne zdravite. Prijavite se z zdravnikom!

Downov sindrom. Vzroki, simptomi in znaki, diagnostika patologije, oskrba bolnika.

Stran vsebuje osnovne informacije. Ustrezna diagnoza in zdravljenje bolezni sta možna pod nadzorom vestnega zdravnika. Vsako zdravilo ima kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska patologija. Pojavi se, ko se pojavi kromosom kot posledica naključne mutacije v 21. paru. Zato se ta bolezen imenuje tudi trisomija na 21. kromosomu.

Kaj to pomeni? Vsaka celica človeškega telesa ima jedro. Vsebuje genetski material, ki določa vrsto in funkcijo posamezne celice in celotnega organizma. Pri ljudeh je 25 tisoč genov združenih v 23 parov kromosomov, ki so videti kot palice. Vsak par je sestavljen iz 2 kromosomov. Pri Downovem sindromu je 21. par sestavljen iz 3 kromosomov.

Dodatni kromosom povzroči značilne simptome pri ljudeh: ploski nosni nos, mongoloidni zarez oči, sploščen obraz in zadnji del glave, pa tudi razvojni zaostanek in zmanjšano odpornost na okužbe. Kombinacija teh simptomov se imenuje sindrom. Imenovan je bil v čast zdravniku Johnu Downu, ki je prvič sprejel študij.

Zastarelo ime te patologije je »mongolizem«. Bolezen je bila tako imenovana zaradi mongoloidnega razreza oči in posebnega zamaška kože, ki pokriva solzjo. Toda leta 1965, po pozivu mongolskih poslancev k Svetovni zdravstveni organizaciji, ta izraz ni uradno uporabljen.

Ta bolezen je precej stara. Arheologi so našli pokop, stara petnajst sto let. Značilnosti strukture telesa kažejo na to, da je oseba trpela za Downovim sindromom. In dejstvo, da je bil pokopan na mestnem pokopališču z enakimi običaji kot drugi ljudje, kaže, da bolniki niso doživeli diskriminacije.

Dojenčke, rojene s 47 kromosomi, imenujemo tudi "Otroci sonca". So zelo prijazni, ljubeči in potrpežljivi. Mnogi starši, ki vzgajajo take otroke, trdijo, da otroci ne trpijo zaradi svojega stanja. Odraščajo srečni in srečni, nikoli ne lažejo, ne sovražijo, vedo, kako odpustiti. Starši teh otrok verjamejo, da dodatni kromosom ni bolezen, ampak značilnost. Nasprotujejo otrokom, ki so imenovani padci ali duševno bolni. V Evropi ljudje z Downovim sindromom študirajo v rednih šolah, se poklicno ukvarjajo, živijo samostojno ali ustanovijo družino. Njihov razvoj je odvisen od individualnih sposobnosti, od tega, ali so se ukvarjali z otrokom in kakšne metode so bile uporabljene.

Prevalenca Down sindroma. En otrok se pojavi za vsakih 600 do 800 novorojenčkov ali 1: 700. Za matere, starejše od 40 let, ta kazalnik doseže 1:19. Obstajajo obdobja, ko se je število otrok z Downovim sindromom na nekaterih področjih povečalo. Na primer, v Združenem kraljestvu se je v zadnjem desetletju ta številka povečala za 15%. Znanstveniki tega pojava še niso našli.

V Rusiji se vsako leto rodi 2.500 otrok z Downovim sindromom. 85% družin zavrne takšne otroke. Čeprav v skandinavskih državah starši ne odpuščajo otrok s to patologijo. Po statističnih podatkih je 2/3 žensk splavilo, saj so ugotovile, da ima plod kromosomske nepravilnosti. Ta trend je značilen za države vzhodne in zahodne Evrope.
Otrok s trisomijo 21. kromosomom se lahko rodi v kateri koli družini. Bolezen je enako pogost na vseh celinah in v vseh družbenih slojih. Otroci z Downovim sindromom so bili rojeni v družinah predsednikov Johna Kennedyja in Charlesa de Gaulleja.

Kaj morate vedeti starši otrok z Downovim sindromom.

  1. Kljub zamudi pri razvoju se otroci lahko naučijo. S pomočjo posebnih programov uspejo dvigniti svoj IQ na 75. Po šoli lahko dobijo poklic. Na voljo so še višje izobrazbe.
  2. Razvoj takšnih otrok je hitrejši, če so obdani z zdravimi vrstniki in vzgojeni v družini, ne pa v specializiranem internatu.
  3. "Otroci sonca" se od svojih vrstnikov razlikujejo po prijaznosti, odprtosti, prijaznosti. Sposobni so resnično ljubiti in ustvarjati družine. Res je, da je tveganje za bolnega otroka 50%.
  4. Sodobna medicina lahko podaljša življenjsko dobo do 50 let.
  5. Starši niso krivi za otrokovo bolezen. Čeprav obstajajo dejavniki tveganja, povezani s starostjo, pa se pri 80% otrok z Downovim sindromom rodijo popolnoma zdrave ženske, stare 18-35 let.
  6. Če ima vaša družina otroka z Downovim sindromom, je tveganje, da bo naslednji otrok imel enako patologijo, le 1%.

Vzroki sindroma Downa

Downov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi pri plodu v času zanositve, ko se jajčna celica in spermatozoid združita. V 90% primerov je to posledica dejstva, da ženska spolna celica nosi nabor 24 kromosomov, namesto niza 23. V 10% primerov se ekstra kromosom prenese na otroka od očeta.

Tako maternalna bolezen med nosečnostjo, stres, slabe navade staršev, nezdrava prehrana in težka rojstva ne morejo vplivati ​​na pojav Downovega sindroma pri otroku.

Mehanizem nastanka kromosomske patologije. Dejstvo, da ena od zarodnih celic vsebuje dodaten kromosom, je kriva za posebno beljakovino. Njegova naloga je, da raztegne kromosome na pole celice med delitvijo, tako da bo vsaka od hčerinskih celic dobila en kromosom iz para. Če je na eni strani mikrotubule beljakovine tanke in šibke, se oba kromosoma para potegneta na nasprotni pol. Po razpršitvi kromosomov na polih v materinski celici se okoli njih oblikuje lupina, ki se spremeni v polnopravne spolne celice. Z beljakovinsko napako ena celica nosi 24 kromosomov. Če je taka spolna celica (moški ali ženska) vključena v oploditev, potem potomci razvijejo Downov sindrom.

Mehanizem kršitve razvoja živčnega sistema v Down sindromu. "Ekstra" kromosom 21 povzroča razvoj živčnega sistema. Ta odstopanja so osnova duševne in duševne zaostalosti.

  • Motnje v obtoku cerebrospinalne tekočine. V žilnem pleksusu prekatov možganov proizvaja presežek in absorpcija je slabša. To vodi do povečanja intrakranialnega tlaka.
  • Žariščna poškodba možganov in perifernih živcev. Te spremembe povzročajo moteno usklajevanje in gibanje, zavirajo razvoj velikih in finih motoričnih sposobnosti.
  • Mali možgani so majhni in ne izpolnjujejo zadostno funkcijo. Posledica tega so značilni simptomi: oslabljen mišični tonus, težko je osebi omogočiti nadzor nad telesom v prostoru in nadzor gibanja okončin.
  • Motnje možganske cirkulacije. Zaradi slabosti vezi in nestabilnosti vratne hrbtenice se krvne žile vpnejo, da se zagotovi delovanje možganov.
  • Zmanjšan volumen možganov in povečan volumen prekata.
  • Zmanjšana aktivnost možganske skorje - manj je živčnih impulzov, ki se kaže v letargiji, počasnosti, zmanjšani hitrosti miselnih procesov.
Dejavniki in patologije, ki lahko vodijo do Down sindroma
  • Sklenitve zakonskih zvez med bližnjimi sorodniki. Bližnji sorodniki so nosilci istih genskih patologij. Torej, če imata dve osebi okvare v 21. kromosomu ali beljakovini, ki so odgovorni za distribucijo kromosomov, potem ima njihov otrok veliko verjetnost za Downov sindrom. Poleg tega je večja stopnja sorodnosti, večja je nevarnost razvoja genetske patologije.
  • Zgodnje nosečnosti, mlajše od 18 let.
    Pri mladih dekletah telo še ni popolnoma oblikovano. Spolne žleze morda ne bodo delovale stabilno. Postopki zorenja jajc pogosto ne uspejo, kar lahko privede do genetskih nepravilnosti pri otroku.
  • Starost matere, starejše od 35 let.
    V življenju različna škodljiva dejavnika vplivajo na jajca. Neugodno vplivajo na genski material in lahko motijo ​​proces delitve kromosomov. Zato je treba po 35 letih nosečnica opraviti medicinsko in genetsko svetovanje, da bi ugotovila genetsko patologijo otroka pred rojstvom. Starejša ženska, večje je tveganje za zdravje njenega potomstva. Tako se po 45 letih 3% nosečnosti konča z rojstvom otroka z Downovim sindromom.
  • Starost očeta je starejša od 45 let.
    S starostjo moški razčlenijo proces nastajanja sperme in povečajo verjetnost kršitev genskega materiala. Če se je moški v tej starosti odločil postati oče, je priporočljivo opraviti analizo za določitev kakovosti sperme in se lotiti terapije z vitamini: 30 dni jemanja vitamina E in mineralov.
  • Starost babice po materi, v času, ko je rodila otroka.
    Starejša babica je bila, ko je bila noseča, večje tveganje za njene vnukinje. Dejstvo je, da so se vsa matična jajca oblikovala v obdobju razvoja ploda. Že pred rojstvom ženske ima že življenje zalogo jajc. Če je starost matere starejša od 35 let, obstaja veliko tveganje, da bo mati bolnega otroka imela jajce z napačnim kromosomom.
  • Starši so nosilci translokacije 21. kromosoma.
    Ta izraz pomeni, da je pri enem od staršev območje 21. kromosoma pritrjeno na drug kromosom, najpogosteje na 14. kromosom. Ta funkcija se ne manifestira navzven in oseba ne ve za to. Toda taki starši znatno povečajo tveganje za otroka s sindromom Dauna. Ta pojav se imenuje "družinski Down sindrom". Njegov delež med vsemi primeri bolezni ne presega 2%. Vendar so bili vsi mladi pari, ki so imeli otroka s sindromom, pregledani zaradi prisotnosti translokacij. To pomaga določiti tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti pri naslednjih nosečnostih.
Down sindrom velja za naključno genetsko mutacijo. Zato dejavniki tveganja, kot so nalezljive bolezni, življenje na območju s povišano stopnjo sevanja ali uživanje gensko spremenjenih proizvodov, ne povečujejo tveganja njegovega pojava. Ne more povzročiti hude nosečnosti in težkega poroda. Zato se starši ne smejo kriviti za to, da imajo Down sindrom. Edina stvar, ki jo lahko storite v tej situaciji, je, da sprejmete in ljubite otroka.

Znaki in simptomi Down sindroma med nosečnostjo

Preiskava za genetske nepravilnosti med nosečnostjo

Prenatalni pregled je kompleks raziskav, namenjenih ugotavljanju grobih kršitev in genetskih patologij pri plodu. Izvajajo jo nosečnice, ki so registrirane v nosečnici. Študije razkrivajo najpogostejše genetske bolezni: Down sindrom, Edwardsov sindrom, okvare nevralne cevi.

Za začetek upoštevajte neinvazivne metode pregleda. Ne zahtevajo kršitve integritete plodovnice, v kateri je otrok med nosečnostjo.

Datumi: prvo trimesečje, optimalno od 11. do 13. tedna nosečnosti. Ponavljajoč ultrazvok na 24. in 34. tednu nosečnosti. Toda te študije so manj informativne za diagnozo Down sindroma.

Indikacije: vse nosečnice.

Kontraindikacije: piodermija (gnojna kožna lezija).

Razlaga rezultatov. Možen Downov sindrom je označen z:

  • Nerazvite nosne kosti. So krajši kot pri zdravih otrocih ali popolnoma odsotni.
  • Širina ovratnika zarodka presega 3 mm (običajno do 2 mm). Pri Downovem sindromu se poveča prostor med vratno kostjo in površino kože na fetalnem vratu, v kateri se nabira tekočina.
  • Skrajšane so kosti na ramenih in kolkih;
  • Ciste v žilnem pleksusu možganov; moteno gibanje krvi v venskih kanalih.
  • Kosti ilijačne kosti medenice se skrajšajo, kot med njimi pa se poveča.
  • Velikost trtne parietale (razdalja od vrha ploda do trtice) s prvim ultrazvokom je manjša od 45,85 mm.
  • Srčne napake - anomalije srčne mišice.
Obstajajo nepravilnosti, ki niso simptomi Downe bolezni, vendar potrjujejo njeno prisotnost:
  • povečan mehur;
  • palpitacije ploda (tahikardija);
  • odsotnost ene popkovne arterije.
Ultrazvok velja za zanesljivo metodo, vendar je pri diagnozi veliko odvisno od strokovnosti zdravnika. Torej, če so taki znaki najdeni na ultrazvoku, pove le o verjetnosti bolezni. Če se odkrije eden od simptomov, potem je verjetnost patologije približno 2-3%, če so vsi navedeni simptomi najdeni, potem je tveganje za otroka z Downovim sindromom 92%.

Biokemični krvni test

Pogoji:

  • Prvo trimesečje nosečnosti od 10. do 13. tedna nosečnosti. Preučite serum za hCG in PAPP-A. To je tako imenovani dvojni test. Šteje se, da je natančnejši kot v drugem trimesečju krvni test. Njena zanesljivost je 85%.
  • Drugo trimesečje od 16. do 18. tedna nosečnosti. Določene so vrednosti hCG, AFP in prostega estriola. Ta študija se je imenovala trojni test. 65% natančnost.
Indikacije. Ta pregled ni obvezen, vendar je priporočljivo, da se preuči v takih primerih:
  • starost matere nad 30 let;
  • družina ima otroke z Downovim sindromom;
  • imajo bližnje sorodnike z genetskimi boleznimi;
  • huda bolezen, prenesena med nosečnostjo;
  • prejšnje nosečnosti (2 ali več) so se končale s spontanimi splavi.
Kontraindikacije: ne obstaja.

Razlaga rezultatov.

Rezultati dvojnega testa v prvem trimesečju:

  • HCG precejšen presežek norme (več kot 288.000 IU / ml) govori o genetski patologiji, večplodni nosečnosti, nepravilno določeni gestacijski starosti.
  • PAPPA-A zmanjšanje za manj kot 0,6 MM pomeni Down-ov sindrom, grožnjo spontanega splava ali nenasilno nosečnost.
Rezultati trojnega testa za drugo trimesečje: t
  • HCG več kot 2 MoM pomeni tveganje za sindrom Downa in Klinefelterjev sindrom;
  • AFP, manjši od 0,5 MoM, lahko kaže na prisotnost Down sindroma ali Edwardsovega sindroma pri otroku.
  • Prosti estriol, manjši od 0,5 mM, kaže, da nadledvične žleze zarodka ne delujejo dovolj, kar se zgodi z Downovim sindromom.
Za pravilno oceno stanja mora imeti zdravnik rezultate obeh pregledov. V tem primeru lahko presodite dinamiko rasti hormonskih ravni. Rezultati testa potrjujejo verjetnost, da ima otrok genetsko nepravilnost. Na njihovi podlagi pa je nemogoče postaviti diagnozo »Down sindroma«, saj lahko različna zdravila, ki jih ženska vzame med nosečnostjo, vplivajo na rezultate.

Na podlagi rezultatov ultrazvoka in biokemičnih krvnih preiskav se oblikuje "rizična skupina". Vključuje ženske, ki imajo lahko otroka z Downovim sindromom. Takšni bolniki so poslani na natančnejše invazivne študije, ki so povezane s punkcijo amnijskega mehurja. Sem spadajo amniocenteza, cordocentesis, biopsija horionske vile. Za ženske, katerih nosečnost je bila stara 35 let, študijo plačuje Ministrstvo za zdravje, pod pogojem, da je usmeritev opravil genetik.

Amniocenteza

To je postopek za vzorčenje amnionske tekočine (amnijske tekočine) za raziskave. Pod ultrazvočno kontrolo se posebna igla prebode skozi trebuh ali vaginalni obok in zbere 10-15 ml tekočine. Ta postopek velja za najvarnejšo od vseh invazivnih študij.

Pogoji:

  • od 8. do 14. tedna;
  • po 15. tednu nosečnosti.
Indikacije:
  • rezultati ultrazvoka kažejo na verjetnost Down sindroma;
  • rezultati biokemijskega pregleda kažejo na kromosomsko patologijo;
  • prisotnost kromosomske bolezni pri enem od staršev;
  • zakonska zveza med sorodniki;
  • mati je starejša od 35 let, oče pa je starejši od 40 let.
Kontraindikacije:
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • akutna ali kronična bolezen mater;
  • placenta se nahaja na sprednji trebušni steni;
  • ženska ima maternične malformacije.
Interpretacija rezultatov amniocenteze

V plodovnici so zaznane fetalne celice. Vsebujejo vse kromosome. Če se kot rezultat genetske analize odkrijejo trije kromosomi 21, potem je verjetnost, da ima otrok Downov sindrom, 99%. Rezultati testov bodo pripravljeni v 3-4 dneh. Toda če celice potrebujejo več časa za rast, bodo morale počakati 2-3 tedne.

Možni zapleti amniocenteze

  • Tveganje za splav je 1%.
  • Tveganje okužbe z 1% mikroorganizmov plodovnice.
  • Po 36 tednih se lahko začne porod. V poznejših fazah lahko kakršna koli stimulacija maternice ali stres povzroči prezgodnje porod.

Cordocentesis

Cordocentesis - postopek za preučevanje krvi popkovnice. Tanka igla naredi prebod v trebušni steni ali materničnem vratu. Pod kontrolo ultrazvoka se v posodo za popkovino vstavi igla, za pregled pa se vzame 5 ml krvi.

Pogoji: postopek se izvaja od 18. tedna nosečnosti. Pred tem so krvne žile prekratke, da bi lahko odvzele vzorce krvi. Optimalno obdobje je 22-24 tednov.

Indikacije:

  • genetske bolezni pri starših ali njihovih krvnih sorodnikih;
  • v družini je otrok s kromosomsko patologijo;
  • Glede na rezultate ultrazvoka in biokemičnega pregleda smo odkrili genetsko patologijo;
  • starosti matere, starejše od 35 let.

Kontraindikacije:

  • nalezljive bolezni matere;
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • tesnila v steni maternice v maternici;
  • motnje strjevanja mater;
  • krvavitev iz nožnice.
Interpretacija rezultatov kordocenteze

Krvica iz kravice vsebuje celice, ki nosijo kromosomski sklop ploda. Prisotnost treh kromosomov 21 kaže na Downov sindrom. Zanesljivost študije 98-99%.

Možni zapleti kordocenteze je tveganje za zaplete manj kot 5%.

  • upočasnitev srčnega utripa ploda
  • krvavitev iz mesta vboda;
  • hematomi popkovnice;
  • predčasna dostava v tretjem trimesečju;
  • vnetnih procesov, ki lahko vodijo k splavu.

Biopsija horionske vile

Postopek odvzema vzorca tkiva iz majhnih prstnih izdankov na posteljici za nadaljnjo preiskavo. V trebušno steno se izvede punkcija in vzame se vzorec z iglo za biopsijo za pregled. Če se je zdravnik odločil opraviti biopsijo skozi maternični vrat, uporabite tanko prožno sondo. Rezultati študije bodo pripravljeni v 7-10 dneh. Za poglobljeno analizo potrebujete 2-4 tedne.

Datumi: 9,5-12 tednov od začetka nosečnosti.

Indikacije:

  • starost nosečnice nad 35 let;
  • pri enem ali obeh starših so bile ugotovljene genske ali kromosomske patologije;
  • med predhodnimi nosečnostmi so kromosomske bolezni diagnosticirali pri plodu;
  • Glede na rezultate presejanja obstaja visoko tveganje za nastanek Down sindroma.
Kontraindikacije:
  • akutne nalezljive bolezni ali kronične bolezni v akutni fazi;
  • krvavitev iz nožnice;
  • šibkost materničnega vratu;
  • grožnjo prekinitve nosečnosti;
  • adhezije v medenici.
Interpretacija rezultatov horionske biopsije

Celice, odvzete iz choriona, vsebujejo iste kromosome kot plod. Laboratorijski sodelavec preučuje kromosome: njihovo število in strukturo. Ko se odkrijejo trije kromosomi 21. para, je verjetnost za Downov sindrom pri plodu 99%.

Možne podrobnosti biopsije horiona

  • spontani splav med punkcijo skozi tveganje trebušne stene je 2%, skozi maternični vrat do 14%;
  • bolečina na mestu odvzema vzorca;
  • vnetje membran ploda - horioamnionitis;
  • krvavitev;
  • hematom na mestu vzorca.
Čeprav so invazivne metode dokaj natančne, ne morejo 100% zanesljivo odgovoriti, ali je otrok bolan. Zato morajo starši skupaj z genetikom sprejeti odločitev: ali je treba opraviti dodatne raziskave, prekiniti nosečnost iz zdravstvenih razlogov ali rešiti otrokovo življenje.

Znaki in simptomi Down sindroma pri novorojenčku

Znaki in simptomi Down sindroma pri otroku in odraslem

Kako se razvije otrok z Downovim sindromom

Pred nekaj desetletji je veljalo, da so otroci z Downovim sindromom breme za starše in breme za družbo. Izolirali so jih v posebnih dijaških domovih, kjer se je razvoj otrok praktično ustavil. Danes se razmere začenjajo spreminjati. Če se starši iz prvih mesecev ukvarjajo z razvojem otroka s posebnimi programi usposabljanja, potem to omogoča malemu človeku, da postane polnopravna oseba: živi samostojno, dobi poklic, ustanovi družino.

Država in javne organizacije zagotavljajo celovito pomoč takim družinam:

  • Okrožni pediater. Ta oseba je odgovorna za zdravje vašega otroka po odpustu iz bolnišnice. Zdravnik vam bo povedal, kako skrbeti za svojega otroka in dajati navodila za pregled. Posvetujte se z zdravnikom in predajte potrebne teste. To bo pripomoglo k pravočasnemu prepoznavanju sočasnih bolezni in takojšnjemu začetku zdravljenja. Navsezadnje lahko različne bolezni poslabšajo zakasnitev duševnega in telesnega razvoja.
  • Nevrolog. Ta specialist spremlja razvoj živčnega sistema in vam pove, kako pomagati otroku. On bo predpisal zdravila, masaže, fizioterapijo in fizioterapijo, da bi spodbudil pravilen razvoj.
  • Optometer bo pomagal identificirati težave z vidom, ki se pojavijo pri 60% otrok z Downovim sindromom. V zgodnjem otroštvu ni mogoče sami določiti, zato ne zamudite obiska tega specialista.
  • ENT preveri sluh otroka. Te motnje lahko poslabšajo probleme govora in izgovorjave. Prvi znak težave s sluhom je, da otrok ne zdrsne od ostrega glasnega zvoka. Zdravnik bo opravil avdiometrični pregled in ugotovil, ali se sluh ne zmanjša. Morda je treba odstraniti adenoide. S tem postopkom je lažje dihanje v nosu in zaprta usta.
  • Endokrinolog odkriva kršitve endokrinih žlez, zlasti ščitnice. Če se je otrok začel opominjati, se poglobite, letargija, povečana zaspanost, mrzla stopala in dlani, temperatura pod 36,5, zaprtje je postalo pogostejše.
  • Logoped Razredi z govornim terapevtom bodo zmanjšali težave pri izgovorjavi in ​​govoru.
  • Psiholog. Pomaga staršem, da sprejmejo situacijo in ljubijo svojega otroka. V prihodnosti bodo tedenski tečaji s psihologom pomagali otroku pri razvoju in izboljšanju njihovih veščin. Strokovnjak vam bo povedal, katere metode in programi so učinkovitejši in primernejši za vašega otroka.
  • Rehabilitacijski center za ljudi z Downovim sindromom, združenje Down's Syndrome. Javne organizacije zagotavljajo celovito pomoč družinam: pedagoško, psihološko, medicinsko in bodo pomagale pri reševanju socialnih in pravnih vprašanj. Za otroke, mlajše od enega leta, so obiskovalci doma. Potem se boste vi in ​​vaš otrok lahko udeležili pouka skupine in individualnega svetovanja. V prihodnje združenja pomagajo odraslim s Down sindromom, da se prilagodijo družbi.
Ampak še vedno, ob rojstvu otroka z genetsko patologijo, glavno breme pade na ramena staršev. Da bi lahko dojenček z Downovim sindromom postal član družbe, si morate zelo prizadevati. Nenehno v teku igre morate razviti telesne in duševne sposobnosti otroka. Potrebno znanje se lahko naučite iz literature.
  1. Program zgodnje pedagoške pomoči "Mali koraki", ki ga priporoča rusko ministrstvo za šolstvo. Avstralski avtorji Pitersy M in Trilor R so ga posebej razvili za otroke z motnjami v razvoju. Program opisuje postopne in podrobne vaje, ki se nanašajo na vse vidike razvoja.
  2. Sistem Montessori Odlične rezultate za razvoj dojenčkov z zapoznelim razvojem zagotavlja sistem zgodnjega otroštva, ki ga je razvila Maria Montessori. Zahvaljujoč individualnemu pristopu omogoča otrokom, da v nekaterih primerih celo presežejo svoje vrstnike z normalnim razvojem.
Starši morajo biti potrpežljivi. Vaš otrok mora trenirati več kot drugi otroci. Ima svoj ritem. Bodite mirni, vztrajni in prijazni. Še en predpogoj za uspešen razvoj je poznavanje moči vašega otroka in osredotočenje na njih v razvoju. To bo otroku pomagalo verjeti v njihov uspeh in se počutiti srečno.

Prednosti otrok Down sindroma

  • Dobra vizualna zaznava in pozornost do detajlov. Od prvega dne prikažite otroške kartice s predmeti in številkami in jih pokličite. Tako se naučite 2-3 novih konceptov na dan. V prihodnosti bodo študije temeljile tudi na vizualnih pripomočkih, znakih in gestah.
  • Precej hitro se naučite brati. Lahko se naučijo besedila in ga uporabijo.
  • Sposobnost, da se učijo iz primera odraslih in vrstnikov, ki temelji na opazovanju;
  • Umetniški talenti. Otroci radi plešejo, pojejo, pišejo poezijo, nastopajo na odru. Zato za razvoj široko uporabljene umetniške terapije: risanje, slikanje na lesu, modeliranje.
  • Športni dosežki. Športniki s sindromom kažejo odlične rezultate na posebnih olimpijskih igrah. V takšnih športih so uspešni: plavanje, gimnastika, tek.
  • Empatija je razumevanje čustev drugih ljudi, pripravljenost za zagotavljanje čustvene podpore. Otroci popolnoma zajamejo razpoloženje in čustva tistih, ki jih obkrožajo, in se subtilno počutijo lažni.
  • No obvladajte računalnik. Računalniška znanja so lahko osnova za prihodnji poklic.

Značilnosti fizičnega razvoja otroka z Downovim sindromom

Prvo leto je najpomembnejše obdobje v življenju otroka z Downovim sindromom. Če se starši hranijo in oblečejo otroka in odložijo razvoj in komunikacijo za pozneje, bo trenutek izgubljen. V tem primeru bo razvijanje govora, čustev in fizičnih sposobnosti veliko težje.

V prvem letu življenja je zaostanek veliko manjši kot v naslednjih življenjskih obdobjih. Razvoj se odloži le za 2-5 mesecev. Poleg tega so vse funkcije odvisne ena od druge. Na primer: učili ste otroka, naj sedi. Skupaj s tem potegne še druge spretnosti - otroška sedeža manipulira z igračami, ki razvijajo gibljivost (telesno aktivnost) in razmišljanje.

Masaža in gimnastika je najboljši način za krepitev mišic in povečanje njihovega tonusa. Masažo naredimo za otroke, starejše od 2 tednov, ki tehtajo več kot 2 kg. Vsak mesec in pol je potrebno opraviti tečaje masaže. Ni potrebe, da nenehno kontaktirate maserje. Lahko se masirate. V tem primeru je masaža matere enako učinkovita kot profesionalna.

Masažna tehnika

  • Gibanje mora biti lahka, boža. Prevelik pritisk lahko oslabi tanke mišice otroka.
  • Vaša roka naj zdrsne po telesu otroka. Njegova koža se ne sme raztezati ali premikati.
  • Posebno pozornost poskrbite za roke in podlakti. Tu so refleksne cone, ki so odgovorne za govor.
  • Masaža obraza pomaga pri bogatenju izraza obraza in izboljšanju izgovorjave zvokov. S konicami prstov potegnite od zadnjega dela nosu do ušes, od brade do templjev. Masirajte mišice okrog ust v krožnih gibih.
  • Zadnja faza je, da se z blazinicami prstov enostavno dotaknete čela in lica. Če masažo naredite 15 minut pred hranjenjem, bo otroku lažje sesati.
Strokovnjaki priporočajo dopolnitev masaže z aktivno gimnastiko po metodi Petra Lauteslagerja ali refleksne gimnastike po metodi Vojta. Toda dinamična gimnastika in kaljenje sta kontraindicirana pri otrocih z Downovim sindromom.

Ne pozabite, da masaža in gimnastika pospešujeta gibanje krvi in ​​povečata obremenitev srca. Če je bil otroku diagnosticirana okvara srca, morate najprej pridobiti dovoljenje kardiologa.

Prvi nasmeh, še vedno šibek in neizrazit, se bo pojavil v 1,5-4 mesecih. Pokličite jo, poglejte v oči otroka in se mu nasmehnite. Če se je otrok nasmehnil, ga pohvalite in ga hranite. Takšna nagrada bo utrdila pridobljeno spretnost.

Kompleksna revitalizacija. Potegnite ročico do sebe in rjovete, da bo otrok začel pri 6 mesecih. Do tega trenutka mnoge matere mislijo, da jih otrok ne pozna ali jih ne ljubi. To ni. Tik pred pol leta, otrok ne more izraziti svoje naklonjenosti zaradi slabosti mišic. Ne pozabite, da vas vaš otrok ljubi bolj kot kdorkoli, potrebuje ljubezen svoje družine in skrbi veliko več kot njegovi vrstniki.

Sposobnost sedenja. Pomembno je, da se otrok nauči sedeti čim prej. Razumeli boste, da je za to pripravljen, ko se bo otrok samostojno prevrnil od hrbta do želodca in hrbta, pa tudi samozavestno držal glavo. Ni treba čakati, da dojenček sedi sam. Zaradi anatomskih lastnosti mu bo to težko narediti. Navsezadnje so roke svojih vrstnikov nekoliko daljše in močnejše, in jih uporabljajo za naslanjanje in sedenje.

Otrok z Downovim sindromom začne sedeti od 9 do 10 mesecev. Toda vsak otrok ima svoj razvojni ritem, nekateri otroci pa sedijo le 24–28 mesecev. Sposobnost sedenja daje priložnost za manipulacijo igrač, kar je zelo pomembno za razvoj začetne oblike mišljenja. Ko je otrok začel sedeti, je bil čas, da samostojno obdrži prepečenec ali steklenico, vzame hrano iz žlice. V tem obdobju lahko otroka naučite v lonec.

Samo gibanje. Otrok začne plaziti pri starosti enega leta in pol in hodi ob dveh. V začetnih fazah boste morali pomagati svojemu otroku, da bo premaknil noge, da bo razumel, kaj se od njega zahteva. Če si preveč široko položi noge, mu na bokih nosite elastični povoj.

Otrok z Downovim sindromom se lahko nauči skoraj vsega, kar lahko storijo drugi otroci: gimnastika, igre z žogo, kolesarjenje. Toda to se bo zgodilo nekaj mesecev kasneje. Pokažite, kako se premikate in kakšna gibanja. Praznujemo tudi najmanjši uspeh otroka. Bodite prepričani, da ste velikodušni v hvalo.

Razvoj osebnosti pri Down sindromu

Nizka samoregulacija. Tako otroci kot odrasli s trisomijo 21. kromosomom težko regulirajo svoje psihofizične procese. Težko se spopadajo s čustvi, izčrpanostjo, ki jih je obvladala, ter se prisilijo, da delajo, kar ne želijo. To je zato, ker samoregulacija temelji na vplivu na sebe s pomočjo besed in podob. In ljudje z Downovim sindromom imajo težave z njim. Razmere bodo pomagale popraviti stanje. Delajte z otrokom vsak dan ob istem času. Otroku daje občutek varnosti in uči disciplino.

Pomanjkanje motivacije. Takšnim otrokom je težko predstavljati končni cilj svojega delovanja. Ta podoba bi morala spodbujati dejavnost. Zato se otroci bolj uspešno spopadajo z rešitvijo preprostih enostopenjskih nalog in iz tega dobijo veliko zadovoljstvo. Zato, ko trenirate z otrokom, razdelite nalogo na preproste korake. Na primer, otrok lahko postavi eno kocko na drugo, vendar se ne bo spopadel, če ga boste prosili, naj takoj zgradi hišo.

Avtistične motnje najdemo pri 20% otrok z Downovim sindromom. Izražajo se v zavračanju komunikacije in ponavljajočih se dejanj iste vrste, želja po monotoniji, napadih agresije. Na primer, otrok lahko večkrat postavi igrače v določen vrstni red, brezciljno maha z roko ali zamahuje z glavo. Simptom avtizma vas boli, ugriznite se. Če opazite te znake pri otroku, se posvetujte s psihiatrom.

Kognitivna sfera otroka z Downovim sindromom

Pozornost do podrobnosti. Otroci namenjajo več pozornosti majhnim podrobnostim kot celostni podobi. Težko jih je identificirati. Otroci so dobro razpoznavne oblike in barve. Po nekaj lekcijah lahko razvrščajo postavke po določenem atributu.

Gledanje televizije ne sme trajati več kot 15 minut na dan. Otroci s sindromom Down radi gledajo. Hitre spremembe slike škodujejo duševnemu zdravju in lahko povzročijo pridobljeni avtizem.

Branje otrokom je zelo enostavno. Razširi besedišče in izboljša razmišljanje. Enako velja za pisanje. Nekateri otroci raje dajejo pisni odgovor kot ustno odgovor na vprašanje.

Kratkoročni slušni spomin je premalo razvit. Potrebno je, da ljudje dojemajo govor, ga absorbirajo in se nanje odzivajo. Zmogljivost pomnilnika je proporcionalna hitrosti govora. Ljudje s sindromom govorijo počasi in zato je volumen tega spomina zelo majhen. Zaradi tega jim je težje obvladati govor, besednjak pa je slabši. Iz istega razloga jim je težko slediti navodilom, razumeti, kaj berejo, jih šteti v svojih mislih. Lahko trenirate kratkoročni zvočni spomin. Če želite to narediti, morate od otroka zahtevati, naj ponovi fraze, ki jih je slišal, in postopoma poveča število besed na 5.

Vidni in prostorski spomin pri otrocih z Downovim sindromom ni oslabljen. Zato se mora usposabljanje zanašati nanje. Pri učenju novih besed, pokažite subjekt ali kartico s svojo podobo. Ko ste zaposleni, povejte, kaj delate: »Rezam kruh«, »Umivam obraz«.

Matematične težave. Nezadosten kratkoročni spomin, nizka koncentracija pozornosti in nezmožnost analiziranja materiala, uporaba teoretičnega znanja pri opravljanju nalog postanejo resna ovira za otroke. Še posebej trpi ustni rezultat. Vašemu otroku lahko pomagate tako, da uporabite štetje materiala ali štetje znanih predmetov: svinčniki, kocke.

V procesu učenja se zanašamo na prednosti: posnemanje in marljivost. Pokažite otroku vzorec. Pojasnite, kaj je treba storiti, in poskušal bo dokončno opraviti nalogo.

Otroci s sindromom imajo svoj ritem. Impulzi v možganski skorji se pojavljajo manj pogosto kot drugi. Zato ne hitite otroka. Verjemi v njega in mu daj dovolj časa, da opravi nalogo.

Razvoj govora

Govorite veliko in čustveno. Bolj ko komunicirate s svojim otrokom, bolje bo govoril in bolj bo imel besednjak. Od prvega dne pogovorite s svojim otrokom zelo čustveno, vendar ne lupajte. Dvignite in spustite glas, govorite glasneje, zdaj glasneje. Na ta način razvijete govor, čustva in sluh.

Masaža z usti. Na prst prilepite kos povoja in nežno obrišite okus, prednje in zadnje površine dlesni, ustnic. Ta postopek ponovite 2-3 krat na dan. Ta masaža stimulira živčne končiče v ustih, zaradi česar so bolj občutljivi. V prihodnosti bo otroku lažje upravljati ustnice in jezik.
Zaprite in odprite otrokove ustnice s palcem in kazalcem med igranjem. Poskusite to storiti, ko bo hodil. Na ta način bo lahko izgovoril »ba«, »wa«.

Pokličite predmete in izrazite svoja dejanja. »Zdaj pijemo iz steklenice! Mama bo nosila jakno. Ponovljeno ponavljanje bo otroku pomagalo pri učenju besed in povezovanju z njimi.

Vse aktivnosti morajo spremljati pozitivna čustva. Otipajte otroka, obrnite ročaje, potapljajte po nogah in trebuhu. To ga bo vzburilo, povzročilo fizično aktivnost, ki jo spremlja izgovorjava zvokov. Ponovite te zvoke za otroka. Vesel bo, da ga razumete. Torej si vsadite ljubezen do pogovora.

Pri učenju besed uporabite slike, simbole in kretnje. Na primer, preučite besedni stroj. Pokažite otroku pravi avto. Predvajajte zvok motorja, prikazujte, kako zavrtite volan. Naslednjič, ko boste rekli "avto", otroka spomnite celotno verigo. To bo otroku pomagalo popraviti izraz v spominu.

Preberite otroka. Izberite knjige s svetlimi slikami in besedilom, ki ustreza njegovemu razvoju. Narišite znake, preberite zgodbo skupaj.

Čustvena sfera

Čustvena občutljivost. Otroci z Downovim sindromom so zelo občutljivi na vaša čustva. Zato, ko ste se odločili, da pustite otroka, ga poskusite iskreno ljubiti. Da bi se materinski nagon v celoti manifestiral, je potrebno več časa preživeti z otrokom in ga dojiti.

Najtežje obdobje za starše je prvih nekaj tednov po diagnozi. V regionalnem centru za otroke s posebnimi potrebami se posvetujte s psihologom. Pridružite se skupini staršev, ki vzgajajo iste otroke. To vam bo pomagalo obvladati situacijo in jo sprejeti. V prihodnosti bo sam otrok postal vaša podpora. Po 2 letih otroci popolnoma berejo sogovornikova čustva, vzamejo njegov stres in ga pogosto poskušajo tolažiti.

Počasno izražanje čustev. Prvih nekaj let življenja neizrecno posnema ne omogoča pogledati v notranji svet otroka, in težave z govorom mu preprečujejo, da bi izražal svoja čustva. Otroci se ne odzivajo zelo aktivno na to, kar se dogaja. Zaradi tega se zdi, da ima otrok malo čustvenega odziva. Vendar pa to ni tako. Njihov notranji svet je zelo tanek, globok in raznolik.

Družabnost. Otroci z Downovim sindromom so zelo naklonjeni staršem in ljudem, ki jim je mar. So zelo odprti, prijazni in pripravljeni komunicirati z vrstniki in odraslimi. Pomembno je, da krog prijateljev ni omejen na rehabilitacijski center. Igre z vrstniki brez sindroma bodo otroku pomagale hitreje razviti in se počutiti kot član družbe.

Povečana občutljivost na stres. Za osebe z Downovim sindromom je značilna povečana anksioznost in motnje spanja. Pri dečkih so te nepravilnosti pogostejše. Poskusite zaščititi otroka pred travmatskimi situacijami. Če to ni mogoče, otroka odvlecite. Ponudite mu igro, sproščujočo masažo.

Nagnjenost k depresiji. V adolescenci, ko se otroci zavedajo, da so drugačni od svojih vrstnikov, se lahko pojavi depresija. Poleg tega je višji kot je intelektualni razvoj osebe, večja je. Ljudje z Downovim sindromom ne govorijo o svojem zatiranju ali načrtih za samomor, čeprav lahko to storijo. Depresija v njih se kaže v depresivnem stanju, zapozneli reakciji, motnji spanja, izgubi apetita in izgubi teže. Če opazite zaskrbljujoče simptome, se posvetujte s psihiatrom. Določil bo duševno stanje otroka in po potrebi predpisal antidepresive.

Razdražljivost in hiperaktivnost. Eksplozije čustev niso povezane z Downovim sindromom. Takšni izbruhi so posledica komorbiditet in stresa zaradi socialne izolacije, stanja staršev, izgube osebe, ki ji je bil otrok pripet. To bo pomagalo popraviti stanje v skladu z režimom dneva. Otrok mora dovolj spati in pravilno jesti. Zaželeno je dopolniti vitamine skupine B, ki normalizirajo delovanje živčnega sistema.

Koristi dojenja. Dojenčki, ki dojijo, so bolj sposobni govoriti, se hitreje razvijati in se počutiti srečnejši. Toda zaradi slabosti mišic ust lahko zavrnejo sesanje. Za stimulacijo sesalnega refleksa, udarite otrokovo lice ali dno palca. Tu so refleksne cone, ki povzročijo, da dojenček nadaljuje sesanje.

Naučite uporabljati igračo. To velja tudi za klopote in igrače, ki so bolj zapletene: kocke, piramide. Postavite predmet v otrokovo roko, pokažite, kako ga držite pravilno, kakšne ukrepe lahko vzamete s seboj.

Obvezni elementi: rag igre, prstne igre (znana Forty-Raven), pestovalnaya gimnastika. Med igranjem poskušajte otroka nasmejati. Smeh so dihalne vaje, metoda razvijanja volje in čustev ter način, kako narediti otroka srečno.

Naravne igrače. Najbolje je, da so igrače izdelane iz naravnih materialov: kovine, lesa, tkanin, volne, usnja, kostanja. Pomaga pri razvoju taktilne občutljivosti. Na primer, če kupite klopotec, zavijte ročaj z debelo volneno nitjo. Izdelajte vzglavno blazinico iz svetle tkanine za rožnato plastično vrečko, na vogalih povežite več barvnih enobarvnih svilenih šalov. Premikajoče se igrače naredijo: valjanje modulov na postelji, kovačev. Trgovine prodajajo Montessori igrače, ki so odlične za izobraževalne igre.

Glasbene igrače. Ne kupujte otroških igrač z elektronsko glasbo. Namesto tega mu dajte igralski klavir, kitaro, cev, ksilofon in klopotec. S temi glasbili lahko v otroku razvijete občutek za ritem. Za to preživite igro z glasbeno spremljavo. Pri hitri glasbi zložite kroglo ali hitro stopite z nogami, s počasno glasbo, gladko izvedite gibanje.

Rokavice za lutke ali bi-ba-bo. Takšno igračo si postaviš na roko in izkaže se nekaj kot majhno lutkovno gledališče. S pomočjo bb-bo lahko otroka zanimate, ga privabite v aktivnosti, pomirite. Opazimo, da otroci v nekaterih primerih bolje poslušajo te lutke kot njihovi starši.

Patologije, ki se lahko pojavijo pri otroku z Downovim sindromom

  • Pogoste nalezljive bolezni. Vsi otroci s sindromom imajo zmanjšano celično imunost. Posebej prizadeti so tonzile, žrela, sapnik in bronhi. Da bi dojenček manj verjetno prizadel, poskusite odpraviti stik z bolnimi ljudmi. Poskrbite, da se ne pregreje.
  • Prirojene srčne napake 40%. Geni v ekstra kromosomu povzročajo nenormalni razvoj srčne mišice. Namestniki se ne smejo takoj pojaviti. Diagnosticiran je v nekaj mesecih. Najpogostejša neinfuzija interatricularnega ali interventrikularnega septuma. Redko odkrijte motnje sklepanja nekrotičnih kanalov in Fallotov tetrad. Če napaka povzroči resne motnje cirkulacije, bo potrebno kirurško zdravljenje.
  • Slabljenje vida 66%. Zatemnitev roženice, povečan očesni tlak, kratkovidnost, katarakta, izboklina roženice v obliki stožca, nistagmus (nenamerno ritmično gibanje zrkel). Takšna prizadetost vida je posledica prirojenih nenormalnosti očesa in okoliških mišic ter pogostih vnetnih bolezni. Da bi zmanjšali tveganje za razvoj patologij, je treba pregledati oftalmologa enkrat letno in skrajšati čas, ki ga porabi pred televizorjem in računalniškim monitorjem.
  • Stenoza ali atrezija dvanajstnika 8%. Konstrikcija ali popolna obstrukcija črevesa se kaže v prvih dneh življenja: nekaj minut po jedi pride do bruhanja. V tem primeru je potrebna operacija.
  • Refluks hrane - v želodec v želodec vržemo del hrane, pomešane z želodčnim sokom. Da bi ublažili bolezen, otroka pogosto hranite, vendar v majhnih količinah.
  • Episindrom 8%. Po stresu in nalezljivih boleznih se lahko pojavijo epilepsični napadi. Povezane so z žariščnimi poškodbami možganov, ki jih povzroča Downov sindrom. Napadi se kažejo v napetosti in trzanju udov, padcu glave in zvijanju oči, halucinacijah, vročini, napadu srca in bolečini v trebuhu.
  • Nezadostna aktivnost ščitnice (hipotiroidizem) 15%. Železo proizvaja nezadostno količino hormonov, ki uravnavajo presnovne procese. Telo proizvaja nezadostno količino energije, kar lahko vodi do povečane počasnosti, nagnjenosti k prekomerni telesni teži.
  • Apnea - prenehajte dihati v sanjah. Dišne poti padajo v sanjah in blokirajo dostop zraka do pljuč. To je posledica šibkega žrela in velikega jezika. Da bi zmanjšali pojavnost apneje, spravite otroka na stran. Blazino izvlecite iz odeje na prsni koš, da se ne prevrne na hrbet.
  • Okvaro sluha lahko povzročijo nepravilnosti v razvoju slušnih okostenic (malleus in inus), ki se nahajajo v srednjem ušesu. Izguba sluha se pogosto pojavi kot posledica vnetja v srednjem ušesu. Za preprečevanje je potrebno pravočasno zdraviti prehlad.
  • Prirojena levkemija - krvni rak. Bolezen se kaže v velikih krvavitvah v sluznici, koži in notranjih organih. To lahko povzroči krvavo bruhanje ali kri v blatu. Kemoterapija omogoča doseganje izginotja manifestacije bolezni, čeprav začasno.
Čeprav te patologije pogosto spremljajo Downov sindrom, sploh ni potrebno, da so diagnosticirane pri vašem otroku. V vsakem primeru se sodobna medicina lahko spopade s temi težavami.

Preprečevanje Down sindroma

    Nevarni dejavniki.

Downov sindrom je kromosomska nenormalnost, nenamerna nedisciplina kromosomov med delitvijo spolne celice. Popolnoma zavarovati otroka od take patologije je nemogoče. Vendar pa lahko poskusite zmanjšati tveganje z izogibanjem izpostavljenosti neugodnim dejavnikom.

V fazi načrtovanja nosečnosti se je treba obrniti na medicinsko genetsko posvetovanje. V takšnih primerih je zaželeno, da se pari:
Oče in mati bosta opravila krvno preiskavo in raziskala značilnosti genskega materiala. Če je eden od zakoncev nosilec "napačnih" genov, je tveganje za nezdravo potomstvo veliko.

Če je bila mama pred nosečnostjo izpostavljena škodljivim okoljskim dejavnikom, bi se lahko genetski material v njenih jajcih poškodoval in proces ločevanja kromosomov bi bil moten. Tak mehanizem za razvoj Down sindroma ni prejel dovolj dokazov. Na primer na ozemljih, ki jih je prizadela nesreča v Černobilu, odstotek otrok z Downovim sindromom ni višji od nacionalnega povprečja. Toda za preprečevanje kromosomskih in genetskih bolezni in malignih tumorjev se izogibajte nevarnim dejavnikom:

  • če je starost bodoče matere starejša od 35 let, oče pa je starejši od 45 let;
  • eden od zakoncev ima bližnje sorodnike s hudimi genetskimi ali kromosomskimi boleznimi;
  • prvi otrok se je rodil s kromosomsko patologijo;
  • zakonci so krvni sorodniki;
  • Prvi dve nosečnosti sta se končali s smrtjo ploda.
  • izpostavljenost sevanju;
  • živila z visoko vsebnostjo nitratov;
  • škodljivi proizvodni dejavniki (elektromagnetna polja, ultrazvok, vibracije, strupene snovi);
  • alkohol, nikotin;
  • zdravila;
  • virusne bolezni: ošpice, rdečke, mumps, toksoplazmoza, herpes, okužbe s citomegalovirusom;
  • nenadzorovana uporaba zdravil za alergije, hipertenzijo, antibiotike;
  • tumorji v medenični regiji;
  • kronične genitalne okužbe.
  • Ugodni dejavniki.

    Od razvoja otrokovega sindroma Downa ni nobena ženska zavarovana. Ta naključna genetska anomalija ni odvisna od duševnega in fizičnega zdravja nosečnice. Še vedno pa je pri ženskah, starih od 18 do 35 let, bolj verjetno, da bodo ustvarile zdravega otroka. Kaj je treba storiti za ohranitev reproduktivnega zdravja.

    • Takoj poiščite zdravnika za zdravljenje različnih bolezni.
    • Vodite zdrav način življenja. Aktivno gibanje izboljša prekrvavitev in jajca so zaščitena pred kisikovo lakoto.
    • Jejte prav. Hranila, vitamini in elementi v sledovih so bistveni za vzdrževanje hormonskega ravnovesja in krepitev imunskega sistema.
    • Pazi na težo. Prekomerna mršavost ali debelost moti ravnotežje hormonov v telesu. Hormonske motnje lahko povzročijo neuspeh v procesu zorenja zarodnih celic.
    • Prenatalna diagnostika (presejanje) vam omogoča, da pravočasno diagnosticirate resne nenormalnosti ploda in se odločite, ali boste prekinili nosečnost.
    • Načrtujte zanositev ob koncu poletja ali v začetku jeseni, ko je telo popolnoma gojeno in nasičeno z vitamini. Neugodno za zasnovo je obdobje od februarja do aprila.
    • Sprejem vitaminsko-mineralnih kompleksov 2-3 mesece pred zanositvijo. Vsebovati mora folno kislino, vitamine B in E. To vam omogoča, da normalizirate delo spolnih organov, izboljšate presnovne procese v zarodnih celicah in delo genskega aparata.
    Downov sindrom je genetsko naključje, ne pa smrtna napaka narave. Vaš otrok lahko z veseljem živi svoje življenje. V vaši moči, da mu pomagate pri tem. In čeprav naša država ni povsem pripravljena sprejeti takšnih otrok, se situacija že spreminja. In obstaja upanje, da bodo v bližnji prihodnosti ljudje s tem sindromom lahko živeli v družbi enako kot vsi.