Ruski zdravnik

Diagnostika

Prijavite se z uID

Katalog izdelkov

BOLEZNI WILSONA - KONOVALOVE (Hepatolentična degeneracija)

To je huda progresivna ekstrapiramidna bolezen, katere trajna značilnost so poškodbe jeter.
Bolezen je dedna, prenaša se z avtosomno recesivnim tipom. Z metodo rekombinacije DNA smo pridobili podatke, ki kažejo lokalizacijo patološkega procesa, ki je odgovoren za razvoj bolezni na kromosomu 13.
Vodilno vlogo v patogenezi ima patologija metabolizma bakra, zaradi slabše sinteze encima ceruloplazmina, ki vodi do odlaganja prekomernih količin bakra v različne organe in tkiva (predvsem v jetrih, možganih, ledvicah in roženici) in kot posledico razvoja kliničnih simptomov bolezni.

Poškodba jeter ima značaj velikega vozlišča ali mešane (visoko vozlišče in majhne vozle) ciroze.
Razvoj ciroze lahko poteka skozi fazo kroničnega aktivnega hepatitisa.
V ledvicah se baker odlaga predvsem v proksimalnih delih ledvičnih tubulov, kar povzroča motnje v reabsorpciji številnih pomembnih spojin za telo in jih lahko spremljajo določeni presnovni premiki.

Kot posledica odlaganja bakra v membrano deskemeta roženice nastane Kaiser-Fleischerjev roženični obroč, ki je patognomonski znak bolezni.

V možganih se baker v glavnem deponira v bazalnih ganglijih, predvsem v lupini.
Toksični učinek bakra je pomemben dejavnik, ki vodi do razvoja morfoloških sprememb v možganskem tkivu.

Etiologija in patogeneza.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno.
Gen bolezni se nahaja na dolgi roki kromosoma 13, kloniran in preučen. Gen kodira prenosni bakrov ATPazo, ki se veže na 6 bakrovih atomov. Do danes je bilo ugotovljenih več kot 25 različnih genskih mutacij. Mutacije na vsakem od kromosomov so različne, zaradi česar je težko ugotoviti skladnost med fenotipom in genotipom.
Pomembno je, da se pri heterozigotnih nosilcih bolezen ne razvije.
Normalna koncentracija bakra v krvni plazmi je 100-120 µg%, pri čemer je 93% te količine v obliki ceruloplazmina in le 7% je povezanih s serumskim albuminom.
Baker v ceruloplazminu je tesno povezan.
Komunikacija poteka v jetrih.
Ceruloplazmin je b2-globulin in vsaka molekula vsebuje 8 atomov bakra.
Z radioizotopnimi metodami smo ugotovili, da je pri hepatolentikularni insuficienciji motnja povezana z genetsko napako v sintezi ceruloplazmina, zaradi česar se njegova vsebnost močno zmanjša.
Hkrati se bakra ne more stabilno povezati in deponirati v tkivih.

V nekaterih primerih je vsebnost ceruloplazmina še vedno normalna, struktura se spreminja (razmerje frakcij se spreminja). Baker z Wilson-Konovalovim sindromom je še posebej tropski za jetra, možganska jedra, ledvice, endokrine žleze in roženico.
Hkrati pa baker začne delovati kot strupeno sredstvo, kar povzroča tipične degenerativne spremembe v teh organih.

Za klinično sliko je značilna raznolikost zaradi škodljivega vpliva bakra na veliko tkiv.
Prevladujoči poraz telesa je odvisen od starosti. Pri otrocih gre predvsem za jetra (jetrne oblike).
Nadalje prevladujejo nevrološki simptomi in duševne motnje (nevropsihiatrične oblike).
Če se bolezen manifestira po 20 letih, ima bolnik običajno nevrološke simptome.
Morda kombinacija simptomov obeh oblik.
Večina bolnikov med 5. in 30. letom starosti je že izrazila klinične manifestacije bolezni in ugotovljena je bila diagnoza.

Kaiser-Fleischerjev prstan je zelenkasto-rjav obroč okoli periferije roženice.
Sprva se pojavi na zgornjem drogu.
Za identifikacijo Kaiser-Fleischerjevega obroča mora pacienta praviloma pregledati okulist s svetlobnikom.
Zaznana je pri bolnikih z nevrološkimi simptomi in je lahko odsotna pri mladih bolnikih z akutnim začetkom bolezni.

Pretok Obstajajo akutne in kronične oblike.
Akutna oblika je značilna za zgodnjo starost, razvija se s svetlobno hitrostjo in se konča s smrtjo kljub zdravljenju.
Kelih se kronična oblika sreča s počasnim potekom in postopnim razvojem simptomov.

Najprej se pojavi rigidnost ekstrapiramidnih mišic spodnjih okončin (motnje in stabilnost hoje).
Postopoma se oblikuje slika parkinsonizma, nato se psiha spremeni (paranoidne reakcije, histerija).

Včasih se pojavlja odpoved jeter: povečana jetra, slika je podobna cirozi ali kroničnemu aktivnemu hepatitisu.

Diagnoza Glavni simptom je hipokupremija pod 10 µg%, veliko bakra se izloča z urinom - več kot 100 µg / dan.
Obstaja pozitiven test timola.
Pomemben simptom je Kaiser-Fleischerjev prstan.

Ravni ceruloplazmina in bakra v serumu se navadno zmanjšajo, CT lobanja, ki se izvaja pred začetkom nevroloških simptomov, lahko razkrije povečanje števila prekatov in drugih sprememb.
MRI je bolj občutljiv.
Lahko razkrije razširitev tretjega prekata, lezije v talamusu, lupini in bledi krogli.
Te lezije običajno ustrezajo kliničnim manifestacijam bolezni.

Genetske študije (Sh. Sherlock).
Bolnike je treba pregledati.
Hepatomegalija, splenomegalija, pajkove vene, rahlo povečanje aktivnosti serumskih transaminaz kažejo na homozigotnost.
Kaiser-Fleischerjev prstan ni vedno zaznan.

Raven ceruloplazmina v serumu se običajno zmanjša na 0,20 g / l ali manj. Biopsija jeter z določanjem vsebnosti bakra vam omogoča potrditev diagnoze.
Homozigote iz heterozigotov je enostavno razločiti, čeprav se včasih pojavijo težave.
V takih primerih se analizirajo haplotipi pacienta in njegovih bratov in sester.

Homozigoti se zdravijo s penicilaminom, tudi če je bolezen asimptomatska.
Heterozigotno zdravljenje ni potrebno.

Pri opazovanju 39 klinično zdravih homozigotov, ki so prejemali zdravljenje, ni bilo opažanja simptomov, medtem ko se je Wilsonova bolezen razvila pri nezdravljenih homozigotih, nekateri pa so umrli.
Uporaba markerjev DNK omogoča natančno določanje diagnoze Wilsonove bolezni.
Vendar pa imajo genetske raziskave precejšnje omejitve, vključno z visokimi stroški tehnike in pomembno spremenljivostjo genov Wilsonove bolezni.
Trenutno se ta študija izvaja pri otrocih, katerih bližnji sorodniki trpijo zaradi te bolezni, in ko standardni testi ne dajejo nedvoumnega odgovora, ki bi potrdil ali zanikal diagnozo Wilsonove bolezni.

Patomorfologija jeter. Naravno se zaznavajo distrofija balona, polinuklearna jedra hepatocitov, kopičenje glikogena in vakuolizacija jeder v glikogenu. Značilna maščobna infiltracija hepatocitov. Kupfferjeve celice so običajno povečane.
Pri nekaterih bolnikih so te spremembe še posebej izrazite; Identificirana so malinska teleta, ki so podobna morfološki sliki akutnega alkoholnega hepatitisa.
Pri nekaterih bolnikih so spremembe v jetrih značilne za kronični hepatitis.
Histološke spremembe v jetrih pri Wilsonovih boleznih niso diagnostične, vendar ugotavljanje zgoraj opisanih sprememb pri mladih bolnikih s cirozo jeter omogoča sum na to bolezen.
Metoda zaznavanja bakra z barvanjem z rubansko kislino ali rodaminom je nezanesljiva, saj je baker neenakomerno porazdeljen in ga v regeneracijskih vozlih ni.
Kopičenje bakra se ponavadi pojavi v periportalnih hepatocitih in spremlja pojav atipičnih usedlin lipofuscina.

Mogoče je določiti vsebnost bakra v jetrih.
Normalna vsebnost bakra v jetrnem tkivu je 15-55 mcg na 1 g suhe snovi jetrnega tkiva.
Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo se te vrednosti povečajo in segajo od 250 do 3000 µg / g.

Elektronska mikroskopija. Tudi z asimptomatsko boleznijo odkrivamo avtofagne vakuole in velike spremenjene mitohondrije. Maščobna infiltracija je lahko povezana z mitohondrijsko poškodbo. Vidimo lahko infiltracijo medceličnega prostora s kolagenskimi vlakni, svetle in temne jetrne celice.

Diferencialna diagnoza se izvaja z akutnim in kroničnim hepatitisom, pri katerem se lahko raven ceruloplazmina zmanjša zaradi kršitve njegove sinteze v jetrih.
Podhranjenost pomaga tudi pri zniževanju ravni ceruloplazminov.
Pri jemanju estrogena, peroralnih kontraceptivov z obstrukcijo žolčnika, med nosečnostjo se lahko poveča raven ceruloplazmina.
Dnevno izločanje bakra v Wilsonovi bolezni se je povečalo.
Da bi se izognili izkrivljanju rezultatov analize, je priporočljivo, da se urin zbira v posebnih steklenicah s širokim vratom z oblogo za enkratno uporabo, ki ne vsebuje bakra.

Če so kontraindikacije za jetrno biopsijo z normalno ravnjo ceruloplazmina v serumu, se lahko bolezen diagnosticira s stopnjo vključitve radioaktivnega bakra v peroralni ceruloplazmin.

Zdravljenje. Zahteva prehrano, razen izdelkov, ki vsebujejo večjo količino bakra (čokolada, kakav, grah, jetra, rženi kruh).
Zdravljenje z zdravili poteka vse življenje od trenutka, ko je postavljena diagnoza ali ko je odkrit homozigotni prevoz poškodovanega gena in je ključ do povečanja preživetja. Nerazumno prenehanje zdravljenja lahko povzroči nepopravljive spremembe in smrt.

Izbrano zdravilo je D-penicilamin. Do sedaj ostaja sredstvo izbire in "zlati standard" pri zdravljenju Wilsonove bolezni.

Mehanizmi delovanja D-penicilamina: tvorba kelatnih kompleksov z bakrom, ki se izločajo z urinom in prenos znotrajceličnega bakra v neaktivno stanje.
Zdravilo je priporočljivo jemati na prazen želodec (30 minut pred obrokom), saj uživanje hrane zmanjša njegovo absorpcijo.
Glede na to, da ima D-penicilamin učinek antipiridoksina, je treba zdravljenje s piridoksinom dodati v odmerku 25 mg / l peroralno.

Zdravljenje: t
Prva faza je začetna faza zdravljenja.
Začetni odmerek D-penicilamina je 250–500 mg / dan, razdeljen je na 4 odmerke.
Nato se odmerek postopoma poveča na 1-2 g / dan (vsakih 7 dni pri 250 mg), dokler se izločanje bakra v urinu ne dvigne na 2000–5000 mg / dan.
Po doseženem kliničnem izboljšanju, ki se pojavi v nekaj mesecih od začetka zdravljenja in zmanjšanju izločanja bakra z urinom, preidejo na podporno zdravljenje.
V prvih dveh mesecih zdravljenja se opravi klinični krvni test (število oblikovanih elementov) in urin (vrednost proteinurije) na 2 tedna, za naslednjih 6 mesecev - mesečno.

Druga faza je vzdrževalna terapija. Vzdrževalni odmerki so 0,75-1,25 g / dan. Izločanje bakra z urinom se zmanjša na 500–1000 mcg / dan.
Obročki Kaiser-Fleischer se vsako leto preučujejo v razpokani svetilki.
Pri ustreznem zdravljenju se zmanjša resnost in popoln izginotje simptoma pri 80% bolnikov 3-5 let po začetku zdravljenja.

Neželeni učinki pri zdravljenju D-penicilamina so razdeljeni na zgodnje, ki so v začetni fazi zdravljenja in pozni, ki se razvijejo med vzdrževalno terapijo.

Zgodnji neželeni učinki. V prvem mesecu zdravljenja se pri 20% bolnikov pojavijo ali poslabšajo nevrološki simptomi. To je posledica mobilizacije bakra iz jeter, kar poveča njegovo koncentracijo v centralnem živčnem sistemu.
V tem primeru je treba odmerek zmanjšati na 250 mg / dan in ga postopoma povečati, da se poveča izločanje bakra v urin.
Če se nevrološki simptomi še poslabšajo, se D-penicilamin nadomesti z drugim zdravilom za keliranje bakra (glej spodaj).
Poslabšanje nevroloških simptomov v prvih mesecih zdravljenja je treba razlikovati od napredovanja same bolezni z uporabo majhnih odmerkov D-penicilamina.
V prvem mesecu zdravljenja se pri 20% bolnikov pojavijo preobčutljivostne reakcije - zvišana telesna temperatura, pruritus, izpuščaj in redko limfadenopatija.
Ti simptomi izginejo po začasni prekinitvi zdravljenja.
Zdravljenje z D-penicilaminom se nadaljuje v odmerku 250 mg / dan v kombinaciji s prednizonom v odmerku 20-30 mg / dan.
V enem mesecu se odmerek D-penicilamina poveča in postopoma ukine prednizon.

Pozni neželeni učinki. Razvili so se pri 5-7% bolnikov in ponavadi po enem letu zdravljenja. Najpogostejši so spremembe kože: penicilamin dermatopatija, pemfigus, akantoza nigrikans, elastoza perforans serpinginosa, lichen planus.
Pri 3-5% bolnikov se razvijejo sindromi, podobni avtoimunskim boleznim: sindrom Goodpasture, sistemski eritematozni lupus, miastenija.
Z razvojem teh zapletov, kot tudi s pojavom pomembne proteinurije (več kot 1 g / dan), se D-penicilamin prekine in predpiše trientin.

Trientin. Uporablja se od leta 1969 kot alternativno sredstvo za keliranje bakra pri bolnikih, ki ne prenašajo d-penicilamina.
S prehodom na trientin izgine večina stranskih učinkov D-penicilamina.
Odmerki trientina so 1-2 g na dan, razdeljeni na 3 odmerke. Zdravilo se jemlje na prazen želodec.
Najresnejši neželeni učinek je sideroblastična anemija.
Cink Uporaba cinka v Wilsonovi bolezni temelji na njegovi sposobnosti, da poveča sintezo bakrovih veznih proteinov v epitelu tankega črevesa in v hepatocitih.
To ovira absorpcijo bakra iz prebavil in zagotavlja prenos bakra v nestrupeno stanje. Dnevni odmerki cinkovega sulfata ali acetata so 150 mg na dan, razdeljeni v dva do tri odmerke.
Zdravilo se predpisuje med obroki.
Cink je relativno varen, med stranskimi učinki, ki so najpogostejši, so prebavne motnje in glavobol.
Pri asimptomatskih bolnikih je priporočljivo uporabljati cink v zgodnjih fazah bolezni in kot vzdrževalno zdravljenje pri bolnikih, ki so bili predhodno zdravljeni z zdravili za keliranje z bakrom.
Sočasno imenovanje bakrovih kelatorjev in cinkovih pripravkov ni priporočljivo.

Tetratiomolybdat. Mehanizmi delovanja tega zdravila so: nastajanje kompleksov z bakrom v prebavnem traktu in serumom, ki preprečuje njegovo absorpcijo in penetracijo v tkivo. Kot potencialno bolj učinkovit kelator bakra kot D-penicilamin in trientin.
Trenutno so podatki o klinični uporabi tega zdravila omejeni.
Dnevni odmerek je 120-200 mg. Kot neželeni učinki je opisano zaviranje hematopoeze v kostnem mozgu.

Zdravljenja z bakrovimi kelatorji med nosečnostjo ne smete prekiniti. Priporočeni odmerki D-penicilamina, ki so 0,75–1 g / dan, ne predstavljajo tveganja za plod.
Če je načrtovan carski rez, je treba odmerek D-penicilamina zmanjšati na 250 mg / dan 6 tednov pred porodom in celotno obdobje, dokler se pooperativna rana ne zaceli.

Indikacije za presaditev jeter pri Wilsonovi bolezni so: odpoved jeter, povezana s hemolizo in hiperurikemijo; napredovanje jetrne odpovedi, ki ni primerna za medicinsko korekcijo.
Kazalci enoletnega preživetja po presaditvi so približno 80%.

Genska terapija
V zadnjih letih se je razpravljalo o možnosti zamenjave okvarjenega Wilsonovega gena bolezni v jetrih z normalnim.
Vendar pa je zaradi pomembnih tehničnih težav to vprašanje še vedno predmet razprave.

Wilsonova bolezen - Konovalov: vzroki, simptomi, diagnoza in učinkovito zdravljenje

Uvod

Razširjenost

Anatomija jeter

Jetra so največji človeški notranji organ. Teža jeter 1,2 - 1,5 kilograma (to je približno 2% telesne teže). Jetra se nahajajo pod diafragmo v desnem zgornjem delu trebuha. Običajno je spodnji rob jeter približno na ravni zadnjega rebra (desno).

Jetra so razdeljena na 4 režnja: levo, desno, kvadratno in rep. Organ je prekrit s kapsulo, ki vsebuje obilno inervacijo.

Jetra so celice (hepatociti). Ima nenavadno oskrbo s krvjo. Ponavadi arterija sama, ki oskrbuje tkivo s kisikom bogato s krvjo, in veno, ki prenaša kri iz organa, vstopi v sam organ (v katerokoli drugo kot v jetra).

Poleg arterije vstopna portalna vena vstopa v jetra in vstopa jetrna vena. Kri v portalni veni prihaja iz črevesja in drugih organov. Ta kri je polna strupenih snovi. Vstopi v jetra, kjer so vse strupene snovi nevtralizirane.

Žolčevodni sistem jeter. Žolč, ki nastane v jetrih preko žolčnih kanalić, se zbira v večjih kanalih, ki nato tvorijo skupni žolèni kanal. Nato žolč vstopi v žolčnik.

Delovanje jeter

Funkcija Depot
Jetra se kopičijo (deponirajo) glikogen, vitamini, topni v maščobah (A, D, E, K).
Glikogen se kopiči v jetrih pod delovanjem insulina. Če je potrebno (znižanje ravni glukoze v krvi), glikogen zapusti jetra in se z delovanjem glukagona pretvori v glukozo. Tako vzdrževanje krvnega sladkorja na isti ravni.

Sodelovanje pri vseh vrstah presnove (zlasti lipidov in beljakovin).

Funkcija razstrupljanja
Jetra so glavni organ, ki nevtralizira veliko strupenih snovi. Postopek razstrupljanja se izvaja s kemičnimi transformacijami strupenih snovi v nestrupene spojine.
Toksini so endogeni in eksogeni. Eksogeni toksini so različna zdravila in strupeni produkti, ki nastanejo v črevesju zaradi delovanja bakterij. V črevesju se tvorijo strupene snovi, kot so indol, skatol in, kar je najpomembnejše, amoniak.
Amoniak nevtralizira jetra do sečnine in sečnina se izloči skozi ledvice skupaj z urinom. Jetra tudi nevtralizirajo mnoge hormone (glukokortikoide, aldosteron, insulin, estrogene in mnoge druge hormone), da ohranijo potrebno hormonsko ravnovesje. Jetra nevtralizira toksine z oksidacijo, acetilacijo.

Sinteza krvnih beljakovin
Jetra sintetizirajo fibrinogen, protrombin, albumin.
Fibrinogen je plazemski protein, ki sodeluje pri koagulaciji krvi (koagulacijski faktor 1).
Protrombin je beljakovina, ki sodeluje pri strjevanju krvi (koagulacijski faktor številka 2).
Albumin - beljakovine, ki sodelujejo pri prevozu mnogih snovi. Na primer, ena albuminska molekula lahko hkrati prenaša 25-50 molekul bilirubina.

Sekretarna funkcija
Jetra izločajo žolč, ki je bistven za prebavo. Žuželka aktivira veliko encimov trebušne slinavke (tripsin, lipaza). Žuželka sodeluje tudi pri razgradnji lipidov (maščob).

Vloga bakra v telesu

Od antičnih časov so ljudje uporabljali zdravilne lastnosti bakra. Kleopatra je na primer nosila bakrene zapestnice, da bi ohranila mladostno kožo, in starodavne vojne so pogosto uporabljale baker kot material za oklep. Menili so, da vojaki, oblečeni v tak oklep, niso več utrujeni, in njihove rane se ne gnojijo in se hitreje ne zdravijo.

Baker je vključen v sintezo številnih beljakovin (beljakovin) in encimov ter v procesu rasti in razvoja telesa.
Baker sodeluje pri pretvorbi železa v hemoglobin. Prav tako je baker del encimov, ki sintetizirajo rdeče krvne celice in bele krvne celice.
Zaradi bakra, krvne žile ohranijo svojo elastičnost.
S pomočjo bakra transportni sistemi uspešno prenašajo železo iz jeter na želeno mesto. Brez bakra ta transport ni mogoč.
Baker sodeluje pri sintezi kolagena (beljakovine, ki zagotavlja moč in elastičnost tkiv), ki sodeluje pri ustvarjanju okostja skeletne kosti.
V kombinaciji z askorbinsko kislino je baker vključen v vzdrževanje imunskega sistema v aktivnem stanju.
Baker je potreben tudi za normalno delovanje encima superoksid dismutaze (močan antioksidant). S pomočjo tega encima preprečimo prezgodnje staranje kože. Rad bi tudi omenil, da je ta encim del izdelkov za nego kože proti staranju kože.
Baker spodbuja delovanje hormonov hipofize. V prisotnosti bakra se poveča aktivnost insulina v krvi (hormon, ki zmanjšuje krvni sladkor).
Baker je bistven tudi za prebavni sistem. Znanstveniki so ugotovili, da ščiti prebavni sistem pred poškodbami in vnetjem. Nekateri znanstveniki verjamejo, da lahko baker celo ozdravi majhno želodčno razjedo.

Vzroki Wilsonove bolezni - Konovalov

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno recesivno (oba starša sta nosilca nenormalnega gena).

Vzrok bolezni je mutacija gena, odgovornega za sintezo beljakovin, ki prenaša baker (ceruloplazmin). Ta gen se imenuje AT-P7B in se nahaja na dolgi roki števila kromosomov 13.

Znanstveniki so prešteli okoli 80 možnih variant mutacij tega gena. Najbolj nevarne mutacije so tiste, ki povzročajo njeno popolno uničenje. Seveda, take mutacije vodijo do bolezni v zelo hudi obliki.

Kaj se dogaja v telesu zaradi kršitve izmenjave bakra?
Zamenjava okvare pri Wilsonovi bolezni je nezmožnost ohranitve ravnovesja bakra v telesu.

V primeru presežka bakra se kopiči v jetrih. Hkrati je blokiran proces izolacije mikroelementa z žolčem, kar še dodatno poveča njegovo količino.
Postopno, presežek bakra vodi v kronično zastrupitev. Baker se kopiči v drugih organih in sistemih (živčnem sistemu).

Oblike in simptomi Wilsonove bolezni - Konovalov

Jetrna oblika Wilsonove bolezni

Najpogosteje se pojavi: 50-80% primerov. Pojavi se kot kronični hepatitis ali ciroza jeter. Značilni simptomi bolezni:

Zlatenica
Zlatenica - obarvanje kože in sluznice v ikterični barvi. Pojavila se je zlatica zaradi povečanja števila različnih frakcij bilirubina v krvi. Praviloma se "porumenelost" začne s sluznicami (beločnica očesa, sluznica pod jezikom, mehko nebo). Postopoma se na kožo razširi rumena. Najprej, koža na obrazu postane rumena. Postopoma začnite spreminjati barvo kože zgornjih in nato spodnjih okončin. Abdominalno področje nazadnje spremeni barvo. Če je bolnik porumenel vso kožo, potem govorijo o izraziti zlatenici. Huda zlatenica je vedno povezana s hudo zastrupitvijo telesa.

Obstajajo tri vrste zlatenice: jetrna, mehanska, hemolitična.

Mehanska zlatenica se pojavi pri blokadi izločajočih žolčnih poti. Barva kože postane zeleno-rumena. Značilen simptom je tudi pruritus. Zlatenica je zelo izrazita.

Pojavi se hemolitična zlatenica s povečanim uničenjem rdečih krvnih celic (rdečih krvničk). Obenem barva kože postane bleda limona. Običajno ta vrsta zlatenice ni intenzivna. Pruritus ni prisoten.

Jetrna zlatenica
Ta oblika zlatenice se kaže v Wilsonovi bolezni. Za jetrno jetrno obolenje je značilna poškodba jetrnih celic, ki proizvajajo žolč, kar vodi v bilirubin v krvi. Barva kože s to obliko zlatenice postane rumeno-oranžna. Intenzivnost jetrne zlatenice je zmerna. Pruritus je redka. Značilni znaki jetrne zlatenice so temno obarvan urin in beli iztrebki (brezbarvni).

Ko jetrna zlatenica v krvi poveča povezan bilirubin. Bilirubin se izloča z urinom. Zato urin dobi barvo konjaka.

Kot je opisano zgoraj, se jetrne celice uničijo, kar vodi do zmanjšanja proizvodnje žolča. To je metabolit žolčnih kislin v barvi blata v normalni barvi. Ker se žolč ne proizvaja, so iztrebki brezbarvni.

Ascites
Ascites - kopičenje v tekočini trebušne votline. Ta simptom se v tem primeru pojavi s pomembno poškodbo jeter. Tekočina, ki je po sestavi podobna krvni plazmi, ki se kopiči v trebušni votlini, pritiska na vse organe, ki se tam nahajajo.

Bolnik s hudo ascites ima povečanje trebuha. Poleg tega pri spreminjanju položaja telesa spremeni svoj položaj tudi povečan trebuh. Tekočina se premika s silo gravitacije zemlje. Tekočina se vedno premakne na mesto, ki je najbližje površini zemlje. Zato je enostavno ločiti bolnike z ascitesom od bolnikov s hudo debelostjo (z debelostjo, želodec ne spremeni svojega položaja).

Otekanje
Edem se najpogosteje pojavlja na nogah. Pri poškodbah ledvic se pod očmi pojavi oteklina.

Krvavitev
Krvavitev se pojavi zaradi motnje krvavitve. Jetra proizvajajo različne koagulacijske faktorje. V Wilsonovi bolezni se jetrne celice uničijo, zato jetra ne morejo tvoriti faktorjev strjevanja krvi.

Amenoreja
Amenoreja je odsotnost menstrualnih ciklov pri ženskah. Jetra poleg vsega drugega inaktivirajo različne hormone. Običajno jetra inaktivirajo odvečni estrogen. V tem primeru jetra ne opravljajo te funkcije, kar povzroča amenorejo.

Nevrološka oblika Wilsonove bolezni

Značilni simptomi bolezni so:
1. Tremor rok, glave. Tremor - nenamerno hitro premikanje rok ali glave. Za tremor je značilen ritem, majhna količina (razpon) gibov.
Tremor je lahko stalen ali periodičen (npr. Odsotnost tremorja med spanjem).

2. Grimacing - pretirano hitro spreminjajoče gibanje mišic obraza, ki nastanejo nehote.

3. Kršitve rokopisa. Rokopis postane neenak, nečitljiv. Pri pisanju besedila je v besedi neenakomerna velikost in položaj črke (nekatere črke so manjše - druge so večje, druge so večje - druge nižje).

4. Disartrija - motnja govora, v kateri je kršitev izgovorjave zvokov, besed. Govor postane nerazumljiv, "pravi, kot s kašo v ustih." Ta motnja nastane zaradi kršitve inerviranja organov, ki sodelujejo pri ustvarjanju govora (mehko nebo, jezik, ustnice).

5. Poznejši simptomi so: kontraktura med upogibanjem in mišična togost.
Kontraktura - omejitev pasivnosti in gibanja v različnih sklepih. V tem primeru so gibi ekstenzorjev v sklepih rok in nog omejeni.
Okorelost mišic - povečan mišični tonus. Zaradi povečanega tonusa različnih mišičnih skupin se poveča odpornost pri gibanju (težje je narediti eno ali drugo gibanje).

6. Duševna motnja se pojavi v 20% primerov. Med kršitvami lahko opazimo psihozo, depresijo.
Psihoza je duševna motnja, ki se kaže v izjemno neprimernem vedenju, s prisotnostjo takih pojavov, kot so halucinacije in blodnje.
Depresija je motnja, pri kateri se občutno in stabilno zmanjšuje razpoloženje, izguba zmožnosti za veselje, izguba zanimanja za življenje in motorična retardacija.

Simptom, značilen za obe obliki Wilsonove bolezni, je Kaiser-Fleischerjev prstan. Pojavi se v 50-62% primerov.

Prstan Kaiser-Fleischer je rjavkast obroč, ki se nahaja na zunanjem robu roženice očesa. Pojavi se zaradi kopičenja bakra v roženici.
Zanimivo je, da lahko s prostim očesom opazimo dobro definiran obroč. Če je intenzivnost obroča majhna, potrebujete posebno opremo.

Redki simptomi Wilsonove bolezni

1. Ledvične spremembe se pojavijo v 10% primerov. Pojavijo se zaradi kopičenja bakra v celicah ledvic. Prekomerno kopičenje bakra vodi do uničenja ledvičnih celic, kar povzroča naslednje simptome:

Hematurija - prisotnost v urinu krvnih elementov (rdečih krvničk). Običajno v urinu ni krvi.
Glikozurija - prisotnost glukoze v urinu. Normalen urin ne sme biti glukoza.

2. Intravaskularna hemoliza - uničenje rdečih krvničk v votlini krvnih žil. Pojavi se v 10-15:% primerov. Hemoliza sčasoma vodi do anemije (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi).

3. Poraz skeletnega sistema se pojavi v 20% primerov. Ena glavnih manifestacij je osteoporoza.
Osteoporoza je bolezen, pri kateri se gostota zmanjšuje, struktura kosti pa je motena. Zaradi osteoporoze se poveča krhkost kosti, kar vodi do pogostih zlomov.

Wilsonova bolezen

Wilsonovo bolezen lahko razdelimo v dve fazi.

Latentna faza - stopnja bolezni, pri kateri ni nobenih simptomov, vendar obstajajo spremembe (kopičenje bakra) na ravni jeter. Trajanje te faze je v povprečju 5 do 7 let.

Če zdravljenje ni predpisano, bolezen postopoma preide v fazo kliničnih manifestacij (simptomov).

Če po začetku simptomov ni predpisano pravilno zdravljenje, so možni zapleti.

Diagnoza Wilsonove bolezni

Doktor govori
Zdravnik vas bo vprašal o pritožbah. Še posebej poglobljena vprašanja, ali je bila podobna bolezen podobna očetu, materi ali drugim sorodnikom.

Pregled
Praviloma se pregled v primeru Wilsonove bolezni začne z očmi. Zdravnik išče Kaiser-Fleischerjev prstan.

Občutek (palpacija) jeter
Pri palpaciji se jetra povečajo, konsistenca je običajno rahlo zadebeljena.

Laboratorijski testi

Splošni krvni test
V tem primeru popolna krvna slika ne potrjuje prisotnosti bolezni. Zato se izvaja samo, da se izključijo zapleti (anemija zaradi hemolize).

Biokemični krvni test
ALAT in ASAT sta se povečala.

Odmerjanje ceruloplazmina (nosilnega proteina bakra). Pri Wilsonovi bolezni pade pod 20 mg / deciliter. Specifičnost (specifičnost za to bolezen) tega testa je 90%.

Določanje količine bakra v krvi. Povečanje količine bakra nad 1500 mg na liter.

Analiza urina za baker
Baker (cupruuria) se odkrije v urinu od 100 do 1000 mikrogramov na dan.

Biopsija jeter
Biopsija je odvzem tkiva ali organa za pregled. Biopsija jeter se izvaja s posebno tanko iglo. Z iglo vzemite kos tkiva, nato pa ga pregledajte pod mikroskopom ali opravite različne laboratorijske teste.

V tem primeru se jetra pregledajo glede vsebnosti bakra. Običajno je v jetrih 50-100 mikrogramov bakra na 1 gram posušenega tkiva.

Pri Wilsonovi bolezni bakra presega 250 mikrogramov na gram posušenega tkiva jeter.

Označen baker
Obstaja metoda z označenim bakrom. Element v sledovih se vnaša v telo in nato opazuje njegovo kopičenje in gibanje (transport).

Genetske raziskave
Ta metoda vključuje uporabo DNA označevalcev, ki pomagajo pri postavitvi diagnoze z visoko natančnostjo. Slabosti te metode so visoki stroški in velika variabilnost mutacij gena Wilsonove bolezni.

Wilsonovi zapleti bolezni

Fulminantna oblika hepatitisa
Ta oblika se zelo razlikuje od hude oblike hepatitisa. V fulminantni obliki se pojavi masna nekroza (uničenje) jetrnih celic. Običajno se jetrne celice zelo dobro regenerirajo (regenerirajo) tudi pri hudem hepatitisu. V fulminantni obliki regeneracija ni prisotna. Značilen simptom tega hepatitisa je "taljenje jeter" (jetra se hitro zmanjšujejo).
Ta zaplet je zelo resen, saj pogosto vodi v smrt.

Ciroza jeter
Ciroza je nadomestitev normalnega (značilnega za določen organ) tkiva z veznim (vlaknastim) tkivom. Ciroza jeter povzroči postopno motenje njenih funkcij. Posebej hudo je motena funkcija razstrupljanja in sinteza esencialnih beljakovin.

Hemoliza
Hemoliza je povečano uničenje rdečih krvnih celic (eritrocitov). Povzroča anemijo (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi). Anemija vodi v hipoksijo (nezadostna oskrba s kisikom) organov in tkiv. Hipoksija vodi do kršitve presnove, nato pa do kršitve organov.

Ledvični kamni
Ta zaplet nastane zaradi neravnovesja soli v telesu in zaradi kopičenja bakra v ledvicah. Kamni vplivajo na normalno delovanje ledvic (poslabšajo proces filtracije in otežijo proces izločanja urina).

Učinkovito zdravljenje Wilsonove bolezni

Diet

Dietetični nasveti:

v prehrani morajo biti lahko prebavljive beljakovine;
zmanjšati količino maščob v prehrani;
količina ogljikovih hidratov v prehrani ne sme presegati fizioloških norm;
kulinarična obdelava mora biti nežna (kuhana hrana, kuhana hrana, hrana v pečeni obliki);
hrana mora biti sesekljana;
V prehrano je treba vključiti tudi živila.

Glavni pogoj prehrane pri Wilsonovi bolezni je izključitev izdelkov, ki vsebujejo baker, iz prehrane.

Izdelki, ki vsebujejo baker:

jagnjetina;
Piščančje meso;
raca;
klobase;
raki;
kislica;
sladka paprika;
stročnice;
matice;
čokolada, kakav, kava;
med
mineralna voda;
gobe;
jeter.

Ne smemo pozabiti, da je prehrana treba ohraniti vse življenje!

Zdravljenje z drogami

Za zdravljenje Wilsonove bolezni se uporabljajo zdravila za vezanje in odstranjevanje bakra iz telesa.

D-penicilamin - zdravilo, ki se veže na baker in tvori vodotopne spojine. Te spojine se nato izločajo z urinom. D-penicilamin se uporablja v odmerku 150 miligramov na dan (15 dni), nato 300 mg na dan (15 dni), nato 600 miligramov (15 dni) in na koncu 1000-2000 miligramov - odmerek, ki se vzame vsak dan. življenja.

V primeru neželenih učinkov na D-penicilamin predpišite drugo zdravilo. Trientin se uporablja v odmerku 750-2000 miligramov na dan.

Prav tako je možno uporabiti cinkove soli (cinkov acetat, cinkov sulfat). Ta zdravila se uporabljajo v odmerku 100-150 miligramov cinka na dan.

Trenutno je najbolj učinkovito zdravljenje Wilsonove bolezni kombinacija cinka in penicilamina.

V primeru razvoja fulminantnega hepatitisa (zgoraj opisanega zapleta) je edino zdravljenje presaditev jeter.

V primeru nevroloških simptomov so predpisani obnovitveni pripravki.
V primeru drhtanja rok in griženja predpisanih lorazepama ali klonazepama.
V primeru depresije so predpisani različni antidepresivi.
Za zaščito jeter so predpisani hepatoprotektorji, kot je silimarin.
Zdravljenje se izvaja v okviru obveznega nadzora laboratorijskih testov za prisotnost bakra.

V primeru redkih duševnih motenj (psihoza) se priporoča posvet s psihiatrom.

Napoved

Preprečevanje Wilsonove bolezni

Primarna preventiva
Ta metoda preprečevanja, ki vključuje diagnozo prenatalne (pred rojstvom otroka). Diagnozo lahko naredimo s pomočjo genetike.

Sekundarna preventiva
To vključuje imenovanje zdravljenja pred nastopom simptomov bolezni, kot tudi preverjanje vseh družinskih članov zaradi prisotnosti te bolezni. To zahteva pregled bolnika in tudi testiranje prisotnosti bakra v krvi in urinu. Otroke, mlajše od 6 let, je treba ponovno pregledati v 5-10 letih.
Bolnik, ki jemlje zdravljenje, mora biti stalno registriran pri gastroenterologu.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni

Vzroki bolezni Wilson-Konovalov

Wilson-Konovalova bolezen (hepatocrebralna distrofija, hepatolentična degeneracija) je redka dedna bolezen, ki se razvije kot posledica motenj v presnovi bakra, zaradi česar se najprej kopiči v jetrih in nato v drugih organih.

Wilson-Konovalova bolezen se pojavi s primarno lezijo jeter in centralnega živčnega sistema (jedra lentila, podkorteksa in skorje), prav tako rjavo-zelena pigmentacija robov roženice, poškodbe ledvic.

Bolezen je podedovana z avtosomno recesivnim tipom, ki ga posreduje recesivni gen, ki se nahaja v kromosomu 13. t Sprva se gen izraža v jetrih, ledvicah, posteljici. V latentnem heterozigotnem stanju se gen Wilson-Konovalove bolezni porazdeli v populaciji, ne da bi bil prizadet z naravno selekcijo. Pogostost gena za Wilson-Konovalov bolezni, različni avtorji ocenjujejo drugače: od 1: 200 do 1: 500. Pojavnost bolezni je večja pri dednih porokah. Bolezen pogosto najdemo med vzhodnoevropskimi Judami, pa tudi v južni Italiji, na Japonskem in v Indiji, zlasti na območjih, kjer so zakonske zveze med sorodniki pogoste. Absolutna skladnost zaradi Wilson-Konovalove bolezni je bila odkrita pri identičnih dvojčkih, kar pomeni, da je gen hepatocerebralne distrofije zelo penetrant.

S hrano za dan vstopi v telo 2-5 mg bakra. To se absorbira v črevesju, vstopi v jetra, kjer se veže na ceruloplazmin, sintetiziran v jetrih, kroži v krvnem serumu, selektivno ujamejo organi, ki ga potrebujejo, in se izloči v žolč. Majhen del bakra je v krvi v ionizirani obliki kot labilni kompleks z albuminom in se izloča z urinom. Pri Wilson-Konovalovovi bolezni se absorpcija bakra v črevesju poveča, v 95% primerov se izločanje bakra iz žolča zmanjša. Obstaja kršitev procesa vključitve bakra v ceruloplasmin, zato je njegov serum bistveno manj. Pri 5% bolnikov z nedvomno Wilson-Konovalovo boleznijo so določili normalne serumske vrednosti ceruloplazmina. Njena raven ni vedno povezana s trajanjem in resnostjo bolezni.

Opažena je tudi visoka vsebnost krvi in tkanin prostega bakra, prav tako pa tudi njegovo sproščanje z urinom. Posledica nezadostne uporabe bakra je odlaganje v jetrih, možganih, ledvicah in roženici.

Žolč je glavna fiziološka pot za izločanje bakra iz jeter. Pri zdravih odraslih se z žolčem izloči 1,2-1,7 mg / dan bakra, v Wilson-Konovalovljevi bolezni pa 0,6 mg / dan.

Pojasniti je treba patomorfološki mehanizem kršitve metabolizma bakra.

Povečano kopičenje bakra v možganih, roženici in distalnih tubulih vodi do razširjene slike bolezni z značilnimi kliničnimi simptomi. Glavne so lezije jeter in centralnega živčnega sistema, jetra pa so predvsem izpostavljena toksičnim učinkom bakra. Nevrološke manifestacije bolezni se najpogosteje pojavijo v starosti od 11 do 25 let, poškodbe jeter pri istih bolnikih pa se pojavijo pri starosti 5-6 let ali celo prej.

Poškodbe jeter lahko ostanejo asimptomatske že več let ali imajo izbrisano klinično sliko, zato se bolezen pogosteje diagnosticira ob pojavu nevroloških simptomov. V začetni fazi bolezni so spremembe v jetrih nespecifične: t

majhna in srednja distrofija kapljic,
nekroza posameznih hepatocitov,
periportalna fibroza.

Poleg tega se poškodbe jeter pri hepatocerebralni distrofiji pojavljajo kot kronični hepatitis visoke stopnje. Z napredovanjem procesa se razvije cirozo jeter s portalno hipertenzijo in odpovedjo jeter.

Fulminantna jetrna odpoved je izjemno redka, vendar tudi najbolj neugodna manifestacija hepatocerebralne distrofije. Običajno se razvije pri mladostnikih in mladih pacientih.

Med nevrološkimi simptomi je treba razlikovati tresenje upogiba in ekstenzorja. Njihova resnost sega od suhih stresanja rok do polnega telesnega stresa. Tremor se povečuje z razburljivostjo in namenskimi dejanji. Zmerni tremor pri številnih bolnikih ima lahko poudarek na eni strani. Mišična distonija je bolj ali manj opažena pri vseh bolnikih. Nevrološki simptomi tremulusno toge oblike kažejo različne kombinacije tremorja in togosti. Poleg tega določajo hipomimijo, hipersalivacijo, oviran monotoni govor, zmanjšanje inteligence.

Akinetično togo obliko bolezni spremlja izrazit rigidni sindrom, ki prizadene različne mišične skupine. V napredni fazi bolezni se pokaže značilna hiperkineza, v katero se lahko pridružijo namerna sestavina, dizartrija in disfagija, cerebelarne motnje in mioklonije. Opažajo se hipersalivacija, makroglosija, zmanjšana inteligenca. Brez posebne terapije povečanje simptomov vodi do izrazitih kontraktur, nepremičnosti in hude demence.

Okvaro ledvic v hepatoscerebralni distrofiji se kaže v perifernih edemih, mikrohematuriji, manjši proteinuriji in povečani koncentraciji kreatinina v serumu. Kot zgodnji simptom lahko opazimo makro- in mikrohematurijo. Značilne tubularne motnje: aminoacidurija, glukozurija, fosfaturija, mikrohematurija.

Klinično izboljšanje pod vplivom zdravljenja se kaže v glajenju nevroloških simptomov, zmanjšanju aktivnosti vnetnega procesa v jetrih.

Kako zdraviti Wilsonovo bolezen?

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni je običajno patogenetska terapija, katere cilj je odstraniti odvečni baker iz telesa, da se preprečijo njegovi toksični učinki. Lokalna zdravila, ki vežejo in odstranjujejo baker iz telesa (BAL, unitinol). Uporaba BAL je omejena zaradi bolečih injekcij in znakov zastrupitve z dolgotrajnim zdravljenjem.

D-penicilamin je najpogostejši pri zdravljenju hepatocerebralne distrofije. Mehanizem delovanja zdravila ni natančno določen, kažejo, da oblikuje takšne spojine z bakrom, ki se z lahkoto filtrirajo skozi glomeruli, to je povečuje izločanje bakra z urinom. Z uspešno terapijo se izločanje bakra z urinom poveča za 3-5 krat. V literaturi so opisani popolni izginotje kliničnih simptomov in izginotje aktivnosti kroničnega hepatitisa in ciroze glede na biopsijo jeter let po uporabi zdravila. Možni so hematološki, ledvični in kožni zapleti.

Maligna agranulocitoza, prehodna tromboza in levkopenija se najpogosteje pojavijo v prvih 6 tednih zdravljenja, kontrolne krvne preiskave se najprej izvedejo 3-krat na teden, nato pa enkrat na mesec.

Kontraindikacije za zdravljenje z D-penicilaminom so levkopenija, trombocitopenija, pa tudi prekoma in koma. V primeru izrazitih toksičnih učinkov uporabimo drugo kelatno spojino - trietilentetramin. V primeru intolerance obeh snovi se uporabi tetratiomolibdat. Zdravilo blokira absorpcijo bakra iz črevesja in veže tudi bakra v tkivih v presnovno inertni obliki. Neželeni učinki vključujejo zatiranje hematopoeze v kostnem mozgu in uničevanje kosti, zato je uporaba zdravila pri otrocih omejena.

Alternativna metoda zdravljenja je uporaba veliko manj toksičnega kot D-penicilamin, cinkov sulfat: zavira absorpcijo bakra v črevesju.

Vitamini B1 in B6 se pogosto uporabljajo pri zdravljenju hepatocerebralne distrofije, saj pri tej bolezni prekomerne količine bakra blokirajo njihovo aktivnost. Prikazuje zdravila, ki izboljšajo presnovo hepatocitov, antioksidantov.

Presaditev jeter je indicirana pri bolnikih z hepatocerebralno distrofijo, ki se kaže z fulminantno odpovedjo jeter, in z napredovanjem odpovedi jeter v prisotnosti kroničnega hepatitisa in jetrne ciroze z neuspehom zdravljenja z zdravili.

Bolezen napreduje, kar vodi do invalidnosti. Prognoza se je znatno izboljšala z uporabo D-penicilamina; v zgodnjih fazah bolezni, v nekaterih primerih prispeva k normalizaciji klinične slike in ohranjanju učinkovitosti.

S katerimi boleznimi se lahko povežemo

Znano je, da bi bilarna ciroza ali atrezija žolčnih vodov, pa tudi holestaza katerekoli druge etiologije, lahko povzročila znatno zadrževanje bakra. Pomembno je omeniti, da raven ceruloplazmina pri teh bolnikih ostaja normalna. Nekateri avtorji napovedujejo hipotezo, da je genetska okvara v bolezni Wilson-Konovalov posledica slabitve izločanja bakra z žolčem in je verjetno odgovorna za odlaganje bakra v tkivih.

V zadnji fazi bolezni je povečano kopičenje bakra v jetrih povzročilo fibrozo in cirozo jeter.

Akutna intravaskularna hemoliza pogosto oteži potek bolezni Wilson-Konovalov, pri 15% bolnikov lahko opazimo njene klinične manifestacije. Hemoliza je običajno začasna, prehaja sama, pred večletnimi svetlimi kliničnimi znaki poškodbe jeter.

V primeru Wilson-Konovalove bolezni lahko opazimo osteoartikularni sindrom z osteoporozo ali osteomalacijo, poškodbe kolenskih sklepov in hrbtenico.

Če se pojavi fulminantna odpoved jeter, jo običajno spremlja hemolitična anemija, povezana z masivnim sproščanjem bakra iz jeter.

Nefrotski sindrom se navadno odkrije v obdobju od 2 mesecev do 2 let po začetku zdravljenja. Lahko izgine spontano ali pri uporabi glukokortikoidov.

Zapleti kože - lokalni in generalizirani eritem, urtikarijski izpuščaji, hemoragična ekstravazacija kože, suha koža obraza; z zelo dolgotrajno uporabo zdravila so včasih globoke razjede na udih, pogosto na nogah.

Od drugih zapletov so možne dispeptične motnje, zmanjšanje okusa ali izguba okusa.

Zdravljenje bolezni Wilson-Konovalov doma

V okviru patogenetske terapije je predpisana prehrana št. 5. Je bogata z beljakovinami in omejena v količini bakra. Izjeme so: jagnjetina, piščanec, raca, klobasa, ribe, raki, gobe, kreše, kislica, por, redkev, fižol, oreški, suhe slive, kostanj, čokolada, kakav, med, poper itd.

Zdravljenje z drogami se običajno izvaja za vse življenje. Odmerek zdravila je treba določiti letno in z dolgotrajnim zdravljenjem vsaki 2 leti na podlagi izločanja bakra v urinu, nadzora biopsij jeter in določanja vsebnosti bakra v biopsijah jeter.

Katera zdravila za zdravljenje bolezni Wilson-Konovalov?

Uporabljena zdravila, ki vežejo in odstranjujejo baker iz telesa:

BAL - britanski anti-luizitis (2,3-dimercaptopropanol), injiciran intramuskularno po 1,25-2,5 mg / kg 2-krat dnevno 10-20 dni, interval med tečaji je 20 dni;
Unithiol (5% raztopina) - 5-10 ml dnevno ali vsak drugi dan, za potek 25-30 intramuskularnih injekcij; ponavljajoči se tečaji v 2-3 mesecih;
D-penicilamin - 0,3-1,3 do 3-4 g / dan, odvisno od količine izločanja bakra v urinu; optimalni odmerek zdravila je 0,9-1,2 g / dan;
Cink sulfat - 200 mg 3-krat na dan 30 minut pred obroki.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni z uporabo ljudskih metod

Zdravljenje folk zdravil v primeru dednih bolezni ni sposobno doseči zadostnega učinka in zato ne velja.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni med nosečnostjo

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni med nosečnostjo ni bilo v celoti raziskano, saj je bolezen redka in dedna. Vsi pacienti ne živijo v reproduktivni dobi. Hkrati obstajajo primeri nosečnosti pri ženskah, ki nosijo gen za bolezen.

Preprečevanje je zgodnje odkrivanje heterozigotnega dedovanja. Zgodnja diagnoza bolezni je bistvenega pomena za uspeh terapije in preprečevanje hudih poškodb živčnega sistema in jeter. Če je poškodovan gen identificiran v homozigotnem stanju, se lahko zdravljenje z bakrenimi kelirnimi zdravili začne pri starosti 3 let ali več.

Katere zdravnike naj kontaktiram, če imate Wilson-Konovalovo bolezen?

Wilson-Konovalova bolezen se lahko desetletja manifestira z znaki ciroze. Identifikacija Kaiser-Fleischerjevega obroča, aktivnosti ceruloplazminov, biopsija jeter prispeva k pravilni diagnozi.

Diagnozo lahko postavimo na podlagi tipične klinične slike:

poškodbe jeter in živčnega sistema
družinsko naravo bolezni, t
Kaiser-Fleischer prstan na roženici ob pregledu z razpokano svetilko.

Osumljena hepatocerebralna distrofija se mora pojaviti, kadar: t

nedoločena etiologija kroničnega hepatitisa in ciroze;
fulminantna jetrna odpoved;
nerazložljivo povečanje ravni aminotransferaz;
prisotnost ustreznih nevroloških sprememb neznane etiologije, spremembe vedenja;
duševne simptome v kombinaciji z znaki bolezni jeter;
nepojasnjena pridobljena hemolitična anemija;
družinsko anamnezo hepatocerebralne distrofije.

Potrdite diagnozo podatkov o kršitvi izmenjave bakra - zmanjšanje ali pomanjkanje aktivnosti ceruloplazmin v serumu (ponavadi 0-200 mg / l pri stopnji 350 + 100 mg / l). Ti podatki kažejo 95% bolnikov in 10% zdravih heterozigotnih nosilcev.

Za kvantitativno določanje bakra v vzorcih jetrne biopsije uporabljamo atomsko absorpcijsko spektrofotometrijo in rentgensko strukturno analizo. Histološko detekcijo bakra naredimo z barvanjem z rubeinsko kislino, rodaninom in orceinom, vendar je njihova diagnostična vrednost omejena. Težave pri diagnozi se lahko pojavijo pri izoliranih poškodbah jeter in pri otrocih brez kliničnih simptomov.

Pri fulminantni jetrni odpovedi, v nasprotju z akutno virusno in toksično okvaro jeter, povečanje aktivnosti aminotransferaz ni tako izrazito. Povečana vsebnost bakra v serumu. Histološka preiskava je pokazala mikrosevikularno maščobno degeneracijo jeter, koagulativno nekrozo hepatocitov. Edino učinkovito zdravljenje je presaditev jeter.