Mikrocefalija: telo raste, vendar možgani in glava ne

Mikrocefalija je bolezen, pri kateri se velikost možganov zmanjša za 25% ali več, zaradi česar je velikost glave. Kršitev je lahko primarna in sekundarna, ko njen razvoj izzove patološki proces.

Eden glavnih simptomov mikrocefalije so nerazvite hemisfere možganov. Ta motnja se pogosto kombinira z drugimi patologijami, kot so aplazija žrela telesa, slab razvoj kranialnih živcev in drugi.

Kadar se otrok s takšno patologijo rodi v družini, je treba opraviti medicinski genetski pregled. To je potrebno, da se oceni možno tveganje pojavljanja drugega otroka s podobno kršitvijo v družini.

Če se odkrijejo simptomi mikrocefalije, se je treba obrniti na pediatra in nevrologa, posebne značilnosti izobraževanja takih otrok pa zahtevajo opazovanje patologa in logopeda.

Patogeneza in vzroki za nepravilnosti

Glede na obliko bolezni se lahko mikrocefalija razdeli na primarno in sekundarno.

Primarni vzrok najpogosteje so genetske motnje ali neželeni učinki v prvem in na začetku drugega trimesečja nosečnosti pri materi.

V primerih sekundarne oblike bolezni je stanje bolnika hujše, praviloma se pojavi cerebralna paraliza. Sekundarno obliko mikrocefalije povzročajo neželeni dejavniki v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti, med porodom ali v prvih mesecih otrokovega življenja.

Glavni vzroki učinkov, ki so lahko mikrocefalija:

• nalezljive bolezni matere med nosečnostjo;
• nenormalnosti v endokrinem sistemu nosečnice;
• zloraba bodoče matere z alkoholom, cigaretami, drogami;
• jemanje določenih zdravil med nosečnostjo;
• slaba ekologija in radioaktivni vpliv;
• toksični učinki škodljivih snovi na telo nosečnice, zastrupitev;
• genetske motnje;
• otroka.

Poleg tega lahko rdečke, ošpice, mumps in druge nalezljive bolezni, ki jih je nosečnica utrpela med nosečnostjo, povzročijo nenormalen razvoj.

Kako izgleda?

Eden glavnih simptomov mikrocefalije pri otrocih je zmanjšan obseg glave. Sčasoma otrokova lobanja raste, vendar se njen obrazni del še vedno razvija glede na starost. Nesorazmerje v možganih in obraznih delih lobanje se razvija in postaja vse bolj očitno.

Drugi, zelo pogosti znaki mikrocefalije vključujejo naslednje motnje: t

• zlomljen mišični tonus;
• otrok je zaostal v duševnem razvoju;
• velik izvir je zaprt prej, kot je bilo pričakovano (v nekaterih primerih se to zgodi že v trenutku rojstva);
• obstajajo hude motnje v motoričnem in govornem razvoju;
• prisotnost hiperaktivnosti;
• opazimo parezo in paralizo;
• moteno usklajevanje gibanj;
• krči;
• kratka rast ali pritlikavost.

Med otroki, rojenimi s takšno anomalijo, obstajajo tudi tisti, katerih intelektualni razvoj ustreza starosti, obseg glave pa se povečuje, ko raste. Tudi v teh primerih je velikost glave teh otrok manjša od normalne.

Kako je v življenju mikrocefalija pri otrocih, je mogoče videti na fotografiji in v video materialu:

Diagnostične funkcije

Zelo težko je diagnosticirati mikrocefalijo, temelji na določanju morfoloških parametrov in prepoznavanju znakov nerazvitosti inteligence pri otroku.

Tudi diagnoza se izvede med nosečnostjo, omogoča identifikacijo komorbiditet v razvoju ploda in tveganje takšne anomalije, kot je mikrocefalija.

To zazna porodniški ultrazvok, ko se primerjajo biometrični parametri ploda, ki ustrezajo določeni gestacijski dobi. Znake anomalije pri plodu je mogoče zaznati šele v 27. do 30. tednu nosečnosti.

V zvezi s tem, če obstaja sum na razvoj takih patologov v zvezi z genetskimi ali kromosomskimi nepravilnostmi, je treba opraviti dodatne preglede.

Stopnjo patologije lahko določimo z uporabo metod, kot so nevrosonografija, CT in MRI možganov, EEG in rentgen.

Pristop k terapiji - kakšne so priložnosti in možnosti?

Ni metod za zdravljenje mikrocefalije možganov, ki bi lahko vplivala na to anomalijo. Zdravljenje poteka v skladu s simptomi, ki jih povzroča ta bolezen.

Cilj zdravljenja mikrocefalije je ukrepanje na motnje, ki jih je povzročilo. Metode izpostavljenosti so namenjene zaustavitvi nastajajočih simptomov, to je zdravljenje posledic in se ne more vplivati ​​na mikrocefalijo.

Sodobna medicina kot zdravilo ponuja zdravljenje z zdravili, katere bistvo je pozitivno vplivati ​​na presnovne procese v možganskih tkivih.

V postopku zdravljenja z drogami se uporabljajo sedativi in ​​antikonvulzivi, kot tudi zdravila, ki so indicirana za bolezen, ki jo povzroča mikrocefalija.

Kot dodatne ukrepe, ki se izvajajo z otroki s podobnimi motnjami, imenujejo delovno terapijo, masažo in fizikalno terapijo.

Z drugimi besedami, kot osnovni ukrepi, kot je simptomatsko zdravljenje, so vsi ukrepi omejeni na zagotavljanje socializacije in prilagajanja otrok s to boleznijo. Poleg tega so pacienti pod zdravniškim nadzorom specializiranih strokovnjakov.

Težava pri zdravljenju mikrocefalije je v tem, da sodobna medicina ne ve, kako bi lahko vplivala na to anomalijo, zato ni možnosti za zdravljenje takšnih bolnikov.

Napoved je neugodna

Projekcije za bolnike z mikrocefalijo so precej sporne. Kar se tiče socialne prilagoditve otrok, so nekatere od njih dovolj razvite, da se lahko učijo v vzgojnih razredih, v njih je mogoče vnesti elementarne samopostrežne veščine, ki jih lahko izvajajo.

Toda večina teh pacientov mora ostati v življenju v specializiranih internatih za duševno zaostale otroke.

Poleg tega je pričakovana življenjska doba otrok z mikrocefalijo bistveno zmanjšana, zato je napoved v splošnem opredeljena kot neugodna.

Zmanjšajte možna tveganja!

V zvezi s preprečevanjem nastanka anomalije je treba opozoriti, da ni nobenih ukrepov, ki bi lahko s sto odstotnim jamstvom preprečili rojstvo otroka s takšnimi kršitvami. Vendar pa obstajajo načini, s katerimi je mogoče znatno zmanjšati tveganje za bolezni.

Najprej je treba načrtovati nosečnost, opraviti je treba celovit pregled, s katerim bi identificirali bodočo mamo o prisotnosti okužb, ki bi lahko spodbudile razvoj patologij. Poleg tega je treba ženske, ki nimajo ošpic in noric, cepliti proti tem boleznim.

Pri načrtovanju rojstva otroka naj bi bodoči starši vnaprej prenehali kaditi, alkohol in droge. Zdravo življenje igra pomembno vlogo pri rojstvu zdravega otroka.

Poleg tega je v primeru somatskih bolezni pri nosečnicah med nosečnostjo potrebno sprejeti ukrepe za njihovo hitro zdravljenje, kar bo zmanjšalo tveganje za mikrocefalijo pri otroku.

Anomalija, ki je bila ugotovljena v fazi intrauterinega razvoja, je zadostna podlaga za umetno prekinitev nosečnosti.

Za družine, v katerih so otroci, ki trpijo za mikrocefalijo, in načrtujejo, da bodo imeli še enega otroka, je potrebno medicinsko in genetsko svetovanje. To je potrebno, da bi lahko pravilno ocenili tveganje za otroka s podobno kršitvijo med nosečnostjo.

Mikrocefalija: vzroki, znaki, medicinska pomoč

Mikrocefalija, znaki katere se pojavijo na vsakih deset tisoč novorojenčka, je prirojena ali pridobljena bolezen v zgodnjih fazah postnatalnega razvoja.

Glavna diagnostična značilnost je zmanjšanje velikosti lobanje in možganov. Otrok ohranja vitalnost, popolnega duševnega razvoja ne pride. V zadnjih letih se pogostost pojavljanja takšnih anomalij razvoja v Ruski federaciji zmanjšuje, zahvaljujoč aktivnemu boju proti nekaterim provokativnim dejavnikom, ki se izvaja na državni ravni.

Vzroki in vrste

Mikrocefalija je primarna in sekundarna. V primeru primarnega tipa patologije je rast glave sprva motena, v fazi njene intrauterine tvorbe. Razlogi za to so naslednje genetske motnje: t

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom (trisomija D);
• Edwardsov sindrom (trisomija E);
• Giacominijev sindrom.

Glede na napake lahko bolezen spremlja patologija srčno-žilnega sistema, presnovne motnje, organske spremembe v možganih.

Sekundarna mikrocefalija, ki je na kratko opisana v ruski medicinski literaturi, je prenehanje rasti glave v zadnjih fazah predporodnega obdobja. Struktura fetalne glave je napačna, njena velikost in oblika ne ustrezata normalni. Simptatologija te oblike bolezni je običajno manj izrazita kot pri primarni mikrocefaliji. Sekundarna oblika obravnavane patologije se pojavlja pod vplivom predisponirajočih dejavnikov:

• Ošpice, gripa, toksoplazmoza, gripa in druge nalezljive bolezni, ki jih je mati utrpela med nosečnostjo;
• Pitje in kajenje med nosečnostjo zarodka;
• Zastrupitev mater z drogami, kemikalijami, biološkimi toksini, ki so odpadni produkti patogenih mikroorganizmov.

Skupina tveganja za rojstvo otrok z mikrocefalijo vključuje ženske, ki so med nosečnostjo kadilci in ki ne zavračajo alkohola, še naprej delajo v podjetjih, katerih dejavnosti so povezane s hlapnimi kemičnimi spojinami, in so imele v prvem in tretjem trimesečju nosečnosti bolezen.

Patogeneza in diagnoza

Mikrocefalija, katere glavni simptomi in dodatni znaki bodo opisani v tem delu članka, vodi do resnih organskih sprememb v strukturi možganov. To je posledica kršitve duševnega razvoja otrok, ki trpijo zaradi zadevne bolezni. Stopnja motnje lahko sega od blage imbicitete do hude idiotičnosti. Praviloma se mikrocefalni otroci poučujejo v posebnih šolah za mentalno zaostale učence.

Objektivno se mikrocefalija kaže v zmanjšanju velikosti lobanje in možganov. Običajno je obseg glave novorojenčka od 34 do 36 cm, s to spremembo pa ta indikator ne presega 30 cm (običajno 24-28). Lobanja bolnega otroka ima posebne značilnosti:

• štrleči loki;
• ozko nagnjeno čelo;
• napačno razmerje med velikostmi kosti možganov in obraznih delov lobanje.

S staranjem postanejo opazne druge spremembe. Otroška glava opazno zaostaja za telesom glede na stopnjo rasti, izraz obraza nosi odtis duševne zaostalosti, nejasne obrazne izraze, nevrotične gibe (živčni tik).

Možgani se spreminjajo ne le glede na velikost. Njegova struktura je tudi zlomljena. Med preiskavo je lahko odsoten nastanek corpus callosum (odsotnost adhezij med hemisferami), mikrogirije (majhna velikost zvončkov) in makrogirija (povečana širina zob), brazde tretjega reda. Pri nekaterih bolnikih je nerazvitost piramid, cerebelum, možgansko deblo.

Diagnostika

Kljub očitnim znakom se mikrocefalija diagnosticira šele po rojstvu otroka. Intrauterina diagnoza z ultrazvokom (merjenje velikosti glave) je netočna, saj je nemogoče izključiti tveganje nepravilne določitve časa nosečnosti. Obstajajo lahko posamezne značilnosti fetalnega razvoja. Znanstveniki delajo na prenatalni diagnozi bolezni z uporabo nomogramov normalne velikosti prednjih režov zdravega otroka med transvaginalnim pregledom. Vendar se te tehnike v praksi še ne uporabljajo.

Diagnoza novorojenčka je zelo preprosta. V ta namen zdravnik izvaja antropometrijo, ocenjuje velikost otrokovega telesa in jih primerja z rezultati spremembe glave. Če se sumi na mikrocefalijo, se otroku predpiše radiografski pregled lobanje ali računalniške tomografije glave.

Zdravljenje

Bolezen je neozdravljiva. Obnovitev normalnih razmerij lobanje in možganov je nemogoča. Terapija je paliativne narave in je predpisana v skladu z obstoječimi simptomi. Bolnemu otroku se lahko predpišejo naslednja zdravila: t

1. Nootropna skupina (ceraxon, cerepro) - izboljša prekrvavitev možganov, pomaga povečati duševne sposobnosti otroka.
2. Antikonvulzivi (magnezijev sulfat, Relanium) - uporabljajo se za lajšanje konvulzivnih napadov. Sistemska zdravila niso predpisana.
3. Dehidracija (furosemid, manitol) - uporablja se pri visokem tveganju za cerebralni edem. Zahteva kombinirano dajanje kalija (kalijev in magnezijev aspartat);
4. Pomirjanje (decoctions na osnovi motherwort, valerian root) - potrebno za povečano živčno razburljivost bolnega otroka.

Poleg terapije z zdravili poteka podporno zdravljenje nujno vključuje redno sproščujočo masažo, vodne tretmaje, vaje z inštruktorjem vadbene terapije (če je otrok za to dovolj razvit). Z nezmožnostjo bolnika, da se vzdržuje sam, mora negovalec vzdrževati svoje telo v higiensko zadovoljivem stanju: pravočasno oprati, opraviti profilakso preležanin, sprejeti ukrepe, ki preprečujejo nastanek kontraktur.

Socialna prilagoditev

Otroci, ki trpijo zaradi mikrocefalije, morajo obiskovati posebne šole, namenjene učencem z motnjami v duševnem razvoju. Tu se usposabljajo v lahkem programu, so v krogu ljudi, ki se ne razlikujejo od njih, pridobivajo spretnosti v družbenem stiku. To omogoča bolnim otrokom, da se socialno prilagajajo in živijo v družbi in izpolnjujejo njene minimalne zahteve. Z blagim potekom bolezni lahko takšni ljudje opravijo preprosto fizično delo, za kar so plačani.

Napoved

Napoved bolezni je neugodna. Velika večina mikrocefalov ne živi v starosti 30 let. Njihova povprečna življenjska doba je petnajst let. Smrt prihaja iz nenormalnosti v delovanju notranjih organov, ki jo povzroča neuspeh možganov kot kontrolne strukture.

Usoda celotnih družin, ki so prisiljene skrbeti za bolnega otroka do življenja, se odreči počitku in polni karieri, ostanejo v vlogi mladinske medicinske sestre že vrsto let povezana z diagnozo. Da bi se temu izognili, je treba čim bolj zmanjšati učinek izzivalnih dejavnikov na telo, voditi zdrav način življenja, ko načrtujemo otroka, da opravi temeljit zdravniški pregled.

Kateri so vzroki prirojene mikrocefalije pri otrocih?

V širšem smislu je mikrocefalija pri otrocih patološko stanje, ki ga spremlja nezadosten razvoj možganov in lobanje.

Bolezen spremljajo izraziti simptomi, katerih manifestacija se opazi pri otroku od rojstva.

V nekaterih primerih lahko znaki bolezni postanejo opaznejši pri starejših otrocih. Pri mikrocefaliji se uporabljajo ne le posebni režimi zdravljenja, ampak tudi ukrepi za izboljšanje socializacije otrok.

Tukaj preberite o vzrokih in učinkih kraniosinostoze pri otrocih.

Koncept in značilnosti

Mikrocefalija pri otroku - fotografija:

Mikrocefalija je resna in huda malformacija centralnega živčnega sistema, ki jo spremlja znatno zmanjšanje možganov in obseg otrokove lobanje.

Bolezen je med redkimi prirojenimi nepravilnostmi. Spol otroka ni pomemben. Najpogosteje se mikrocefalija pri otrocih razvije v kombinaciji z oligofrenijo.

Neizogibne posledice mikrocefalije so naslednje patologije:

• resno neusklajenost;
• kršitev govora in duševnega razvoja;
• duševne motnje.

Vzroki

Na mikrocefalijo v otrokovem razvoju lahko vplivajo ne le notranji, temveč tudi zunanji dejavniki.

Najpogostejši vzrok bolezni je genetska predispozicija, v nekaterih primerih pa pod določenimi pogoji povzroči negativen učinek na telo nosečnice.

Pomembno vlogo ima spoštovanje pravilnega načina življenja, prehrane in pravočasnega preprečevanja nalezljivih bolezni med nosečnostjo.

Razlogi za razvoj mikrocefalije pri otroku so lahko naslednji dejavniki:

• izpostavljenost škodljivim dejavnikom med nosečnostjo;
• genetska predispozicija;
• prirojene nepravilnosti pri ženskah;
• zastrupitev ženske v obdobju brejosti;
• abdominalna travma v kateri koli fazi nosečnosti;
• učinke izpostavljenosti sevanju na žensko;
• nosečnice med nosečnostjo;
• kršitev procesa rasti in tvorbe možganskega tkiva med fetalnim razvojem;
• nenadzorovan vnos močnih zdravil med nosečnostjo;
• zloraba alkohola, drog ali kajenja med nosečnostjo;
• resne endokrine patologije pri ženskah;
• fetalna hipoksija;
• nalezljivih bolezni med nosečnostjo.

Kaj je Crouzonov sindrom pri otroku? Več o tem iz našega članka.

Razvrstitev in oblike bolezni

Mikrocefalija je lahko primarna in sekundarna. V prvem primeru ima genetska predispozicija ključno vlogo, v drugem pa zunanji dejavniki, ki negativno vplivajo na dojenčka med prenatalnim razvojem ali med porodom.

Bolezen je lahko neodvisna ali pa se razvije v ozadju drugih patoloških stanj.

Naslednje bolezni so samostojne oblike mikrocefalije pri otrocih: t

1. Giacominijev sindrom (dedna mikrocefalija, ki se kaže predvsem v obliki duševnih nepravilnosti v kombinaciji s konvulzivnimi stanji in napredovanjem paralize).
2. Payneov sindrom (bolezen prizadene le dečke, je dedna in jo spremljajo stalne konvulzivne bolezni nog, motnje srca in živčne motnje).

Kaj je sekundarna mikrocefalija?

Sekundarna mikrocefalija ima svoje značilnosti.

Nevarnost in kompleksnost te bolezni je v njenem razvoju na kateri koli stopnji nastanka zarodka.

Pri pregledu v obdobju načrtovanja nosečnosti ženska morda ni odkrila nobenih patologij. Prvi meseci nosečnosti bodo potekali tudi brez zapletov, toda pod vplivom določenih zunanjih dejavnikov se bodo razmere drastično spremenile skoraj nenadoma.

Značilnosti sekundarne mikrocefalije:

1. S to boleznijo poveča tveganje za cerebralno paralizo pri otroku.
2. Sekundarna mikrocefalija se razvija hitreje in jo je težje popraviti s postopki ali pripravami.
3. Poslabšanje te oblike bolezni se lahko pojavi pod vplivom nalezljivih bolezni, poškodb možganov in zastrupitve s svincem, ki jo trpi otrok v prvem letu življenja.
4. Patološki proces spremljajo zapleti v začetni fazi razvoja.

Klinična priporočila za diagnozo in zdravljenje hidrocefalusa pri otrocih najdete na naši spletni strani.

Kako ugotoviti prisotnost bolezni?

Glavni znak mikrocefalije pri otroku je zmanjšanje velikosti lobanje ob njegovem rojstvu. Ta značilnost ostaja v življenju otroka in s starostjo postane bolj očitna.

V večini primerov, pri otrocih s tako diagnozo, se izviri pospešeno zapirajo (v prvem mesecu življenja).

Postopoma se dodatni simptomi, povezani z napredovanjem patološkega procesa, pridružijo glavnemu simptomu mikrocefalije.

Identificirati mikrocefalijo pri otroku na naslednje načine:

• izvajanje celovitega pregleda v zdravstveni ustanovi;
• laboratorijska študija plodovnice;
• analiza popkovnične krvi fetusa;
• potrditev ali izključitev diagnoze z laboratorijskimi testi.

Simptomi in klinična slika

Glavni vizualni simptom mikrocefalije postane opazen takoj po rojstvu otroka. Nesorazmerje lobanje opazimo s prostim očesom. Časovni del glave je odrezan. V tem primeru je telo otroka sorazmerno.

S starostjo se simptomi bolezni začnejo intenzivno razvijati. Mikrocefalija ima lahko dve obliki - pasivno in agresivno. V prvem primeru je otrok opazil letargijo, nizko gibljivost, v drugem - pretirano vzburjenost.

Simptomi mikrocefalije pri otrocih so naslednja stanja:

• ozko in nagnjeno čelo;
• prekomerno štrleče obrvi;
• nesorazmerna postavitev;
• izrazita mišična distonija;
• širok in kratek nos;
• ozko nebo v kombinaciji z redkimi zobmi;
• moteno dihalno aktivnost;
• znaki duševne zaostalosti;
• kritična nizka imunost;
• prisotnost gub na hrbtni strani glave;
• patologija kardiovaskularnega sistema;
• pareza spastičnega tipa;
• konvulzivna stanja.

Zapleti in posledice

Mikrocefalijo vedno spremljajo zapleti različnih stopenj intenzivnosti. Prvič, patološki proces negativno vpliva na duševni razvoj otroka in povzroča resne nevrološke anomalije.

V večini primerov takšna bolezen spremlja Downov sindrom, Patau, Edwards in Miller-Dicker. Vse te bolezni so posledica nenormalnosti možganov.

Zapleti bolezni so lahko naslednja stanja:

Diagnostika in analize

Diagnostične ukrepe za odkrivanje mikrocefalije je treba izvesti v fazi brejosti.

V večini primerov je mogoče ugotoviti začetek patološkega procesa med izvajanjem načrtovanega porodnega ultrazvoka.

Po porodu je diagnoza mikrocefalije nujna za dokončno potrditev dejstva bolezni.

Diagnozo mikrocefalije izvajamo po naslednjih postopkih:

• biopsija horiona;
• fetalni kariotiping;
• porodniški ultrazvok;
• nevrosonografija;
• invazivna prenatalna diagnostika;
• celovite krvne preiskave;
• Ultrazvok in MRI možganov;
• Echo in EEG;
• CT možganov.

Kako prepoznati avtizem pri otroku? Ugotovite odgovor takoj.

Metode zdravljenja

Mikrocefalija je ena od neozdravljivih bolezni.

Terapija za to bolezen je simptomatsko zdravljenje otroka, kar omogoča ublažitev njegovega splošnega stanja in upočasnitev napredovanja bolezni za nekaj časa.

Poleg tega otrokom predpisujejo delovno terapijo, fizioterapijo, masažne postopke, mesečno antropometrijo in redne tečaje z ozkimi profili učiteljev.

Pri zdravljenju mikrocefalije se otrokom predpisujejo naslednje vrste zdravil:

• sredstva za izboljšanje presnovnih procesov v možganskem tkivu (Pyritinol, Piracetam);
• antikonvulzivna in sedativna zdravila (predpisana individualno);
• nootropna zdravila (Actovegin, Phenibut);
• stimulansi celične regeneracije (Solcoseryl);
• sredstva s pomirjevalnim učinkom (Diazepam, Sonapaks);
• v skladu z individualnimi značilnostmi otrokovega telesa in njegovo starostno kategorijo.

Psihološka in socialna prilagoditev

Pri psihološki in socialni prilagoditvi otrok z mikrocefalijo je glavna vloga staršev.

Otrok mora pravočasno sprejeti vsa predpisana zdravila, se udeležiti pouka z logopedi in drugimi učitelji, opraviti fizikalno terapijo in dobiti polno masažo.

Morebitne prekinitve zdravljenja lahko povzročijo poslabšanje bolezni in pospešijo njeno napredovanje.

Priporočila za starše otrok s to diagnozo:

1. Vzgojo otrok z mikrocefalijo spremlja vedno večja odgovornost odraslih (starši se morajo zavedati obsega problema).
2. Psihološko pomoč je treba zagotoviti ne le otroku, ampak tudi njegovim staršem.
3. Upočasnitev napredovanja bolezni in pojav pozitivne dinamike je mogoča le pri rednih sestankih z otrokom in po priporočilih zdravnikov.
4. Zahvaljujoč posebnim aktivnostim se lahko poveča samospoštovanje otroka in razvije njegova individualnost (v večini primerov se takšni razredi izvajajo v skupinski obliki, otroci se učijo med seboj komunicirati, pridobiti osnovne spretnosti in se lažje prilagoditi zunanjim razmeram).
5. Otroci z blago obliko intelektualne invalidnosti lahko obiskujejo vzgojne oddelke, vendar so tečaji pri vzgojitelju obvezni.

Napovedi

Projekcije za mikrocefalijo so v večini primerov neugodne.

Tudi če ima otrok sposobnost učenja ali obvladovanja osnovnih veščin, se bo njegova kakovost življenja in trajanje njegovega življenjskega cikla v veliki meri zmanjšala.

Strokovnjaki lahko priporočajo staršem, naj otroka od zgodnjega otroštva namestijo v posebno ustanovo. Ta potreba nastane zaradi hitrega razvoja bolezni in pomena stalnega zdravniškega nadzora majhnega bolnika.

Z ustrezno terapijo lahko otrok doživi naslednje izboljšave:

• normalizacija čustvenega stanja;
• zmanjšana pogostnost epileptičnih napadov ali konvulzivnih stanj;
• nekaj izboljšanja spomina in koncentracije;
• širjenje besedišča;
• povečanje zdravja telesa;
• pričakovana življenjska doba do 30 let.

Preprečevanje

Glavno merilo preprečevanja mikrocefalije pri otrocih je odgovoren pristop staršev k načrtovanju nosečnosti.

Če je bil sorodniku diagnosticiran eden od sorodnikov, potem par potrebuje genetsko svetovanje, ki mu sledi celovit pregled. Podobni postopki so potrebni, če že imate otroka z mikrocefalijo.

Preprečevanje mikrocefalije pri otrocih vključuje naslednja priporočila:

• odgovorno načrtovanje nosečnosti;
• pravočasno cepljenje žensk proti nalezljivim boleznim;
• zavrnitev slabih navad obeh staršev v fazi načrtovanja nosečnosti;
• pravočasno zdravljenje vseh bolezni (ne glede na fazo načrtovanja nosečnosti ali nosečnosti);
• pregled nosečnice v skladu z urnikom;
• upoštevanje dneva in prehranjevanja med nosečnostjo;
• genetsko testiranje obeh staršev.

Mikrocefalija pri otroku je mogoče prepoznati tudi v fazi intrauterinega razvoja. Pri potrditvi diagnoze strokovnjaki priporočajo umetno prekinitev nosečnosti.

To je posledica pomanjkanja učinkovitih načinov zdravljenja v medicinski praksi in značilnosti patološkega procesa, ki vpliva na otrokove možgane. Obnovitev telesa je nemogoča.

O metodah zdravljenja tortikolisa pri dojenčkih, preberite tukaj.

O mikrocefaliji pri otroku v tem videoposnetku:

Prosimo vas, da se ne zdravite. Prijavite se z zdravnikom!

Vrste mikrocefalije in vzroki za patologijo

Mikrocefalija pripada prirojeni malformaciji, katere vzroki so povezani z mnogimi dejavniki. Masa možganov pri teh otrocih je veliko manjša od norme, oziroma lobanja se oblikuje z zmanjšano velikostjo in dojenček zaostaja v duševnem razvoju. Razmislite, zakaj se bolezen pojavi, kako se manifestira in kakšne so napovedi za otroka in njegove starše?

Izzivalni dejavniki bolezni

Primarna mikrocefalija (res), ki jo povzročajo genetski dejavniki in sekundarna, je posledica bolezni matere med nosečnostjo. Genetsko določena mikrocefalija se lahko pojavi kot samostojna oblika:

• Payneov sindrom - duševna zaostalost, krči mišic nog, srčne napake, ki se pojavljajo izključno pri dečkih (recesivna bolezen, povezana z X kromosomom);
• Giacominijev sindrom - prisotnost napadov, paralize in motenj v duševnem razvoju pri članih ene družine.

Tudi mikrocefalija služi kot ena od manifestacij kromosomskih okvar (Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom in drugi).

Razvoj sekundarne oblike bolezni je povezan z škodljivim učinkom nekaterih dejavnikov na otrokovo telo med začetkom in nastankom možganov. Predstavljajte si najpogostejše razloge:

1. Nalezljive bolezni matere. Nevarni dejavniki so toksoplazmoza, okužba se pojavi v stiku z domačimi in domačimi mačkami, medtem ko jedo premalo kuhano ali praženo meso. Tudi okužba z ošpicami, rdečkami, citomegalovirusnimi virusi v prvih tednih nosečnosti vodi do smrti ploda ali patologije živčnega sistema. Žika mrzlica je nevarna virusna bolezen.
2. Delovanje alkohola, nikotina, narkotikov, strupenih snovi - prodre v placento in uniči ali ubije zarodek.
3. Ionizirajoče sevanje - sevanje, dolgo bivanje okoli televizorja, različna računalniška oprema povečuje tveganje prirojene možganske patologije.
4. Bolezni matere, poškodbe, ki povzročajo hipoksijo ali mehanske poškodbe otroka.
5. Stradanje ali nezadostna poraba esencialnih hranil (beljakovin, lipidov, ogljikovih hidratov, mineralov in vitaminov) za tvorbo plodnih organov.

Značilni znaki mikrocefalije

Prisotnost patologov ugotovi pri prvem pregledu novorojenčka, ugotovi osnovne simptome mikrocefalije:

1. Otrok ima značilnosti - lobanja obraza je pretežno razvita, njena velikost presega velikost možganov. Obraz otroka raste s starostjo, velikost glave se nekoliko spreminja.
2. Teža, velikost možganov ostro (v povprečju dvakrat manj) se razlikuje od običajnih kazalnikov. Obseg glave novorojenčka je 25–27 cm, s hitrostjo 35–37 cm.
3. Videz - pacientovo čelo je visoko in strmo, obrvi štrlijo, na ozadju majhne glave, ušesa so videti precej velika. Pogosto obstaja zajčja ustnica, mežikanje ali razcepljenost neba.

Pomembno je! Otrok ima zaprto pomlad ali se zapre v prvem mesecu življenja. Zgodnja okostenitev fontanele je diferencialni znak mikrocefalije pri novorojenčku.

Čustvena sfera in duševne sposobnosti so odvisne od resnosti bolezni, otrok je lahko hiperaktiven ali počasen, lahko se udeležuje šole (z zmerno zaostalostjo) ali ločene zvoke in potrebuje stalno nego (z oligofrenijo). Bolezen lahko kombiniramo z epilepsijo ali cerebralno paralizo, ki jo spremljajo krči, paraliza ali kršitev mišičnega tonusa.

Diagnoza mikrocefalije pred in po rojstvu

Obstajajo številne metode za diagnozo fetalne mikrocefalije med nosečnostjo. Osnovna metoda je ultrazvok z najbolj natančnimi podatki po 27. tednu, s krajšim časom pa so napačni pozitivni ali negativni rezultati. Študija amnijske tekočine se nanaša na natančnejše, vendar invazivne metode. V nekaterih primerih lahko sproži prezgodnji porod.

Mikrocefalija možganov pri majhnih in starejših otrocih je določena z uporabo CT, MRI, nevrosonografije. Razkrivajo kršitev strukture možganskih hemisfer in čelnih rež, zlasti ciste nastajajo v možganskih tkivih, zmanjšuje se število zvitkov ali se zgladijo in odsotne.

Načela zdravljenja in prognoze

Zdravljenje mikrocefalije vključuje več nalog:

• posebno zdravljenje z zdravili v boju proti vzroku bolezni;
• simptomatsko zdravljenje - zmanjšanje intrakranialnega pritiska, antikonvulzivno zdravljenje, izboljšanje duševne aktivnosti;
• vitaminski in mineralni kompleksi;
• fizioterapija, masaža, plavanje.

Učinki mikrocefalije so odvisni od stopnje poškodbe možganov. Če so prizadeti vitalni centri, otrok umre prvi dan po rojstvu. Prisotnost epilepsije ali cerebralne paralize povečuje tveganje umrljivosti v zgodnjem otroštvu. Primarna mikrocefalija s kromosomskimi nepravilnostmi ima neugodno prognozo. Otroci imajo težave z imuniteto in lahko umrejo zaradi nalezljivih bolezni pred starostjo 15 let.

Toda z manjšo duševno zaostalostjo, ustrezno oskrbo in uporabo pedagoških in razvojnih metod so otroci z mikrocefalijo skoraj dohitevali svoje vrstnike, se učili in vodili aktivni življenjski slog.

Mikrocefalija. Ali preživijo s to patologijo in kakšna je pričakovana življenjska doba?

Doslej je sodobna medicina redko uspela učinkovito zdraviti prirojene malformacije. Glede na to, da patološke spremembe v prizadetih organih prispevajo k izgubi njihove normalne strukture in delovanja tudi v zgodnji fazi nastajanja, pogosto ni mogoče odpraviti pravega vzroka anomalije. Potek takšnih bolezni je izjemno nepredvidljiv, pogosto vodi do vseživljenjske invalidnosti osebe ali celo do smrti. Mikrocefalija je ena od tako hudih prirojenih okvar.

Mikrocefalija je prirojena anomalija, za katero je značilno znatno zmanjšanje velikosti možganov (in posledično lobanje) zaradi motenj v rastnem procesu možganskega tkiva med prenatalnim razvojem otroka.

Lahko je samostojna napaka ali manifestacija katere koli druge genetske bolezni (v tem primeru gre za pravo mikrocefalijo), lahko pa se razvije tudi zaradi različnih bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo (sekundarna ali lažno mikrocefalija). Vendar pa v vsakem primeru to patologijo spremlja zaostanek v duševnem razvoju otroka različne stopnje in prisotnosti drugih nevroloških simptomov.

Statistične informacije

Incidenca bolezni se giblje od približno 1: 2000 do 1: 10 000 med vsemi novorojenčki. Kot samostojna bolezen se resnično mikrocefalija pojavlja veliko manj pogosto in je odkrita pri eni od 50.000 otrok tako pri deklicah kot pri dečkih. Če se ta patologija pojavi kot manifestacija druge dedne bolezni, se njena pogostnost v populaciji določi glede na pogostost osnovne bolezni.

Anatomija možganov

Možgani so glavni organ človeškega živčnega sistema, njegov začetek in razvoj se začne v najzgodnejših fazah embrionalnega obdobja.

Prve osnove živčnega tkiva se oblikujejo že 18. dan intrauterinega razvoja. So živčna plošča, ki je sestavljena iz majhnega števila nevronov (živčnih celic). Ker se zarodek oblikuje, se njihovo število povečuje, zaradi česar se možgani in hrbtenjača ter drugi elementi sistema oblikujejo iz nevralne plošče.

Nevron je visoko specializirana celica, ki je sestavljena iz telesa in različnih procesov, s katerimi se dotika velikega števila drugih celic. Zaradi te strukture je zagotovljena glavna funkcija živčnega sistema, in sicer sprejem in obdelava informacij, vključno z regulacijo vitalne dejavnosti celotnega organizma. Za nekatere nevrone (ti se imenujejo aferenti), v obliki živčnih impulzov, se informacije prenesejo v možgane, tam se obdelajo in oblikujejo odzivni živčni impulz, ki se pošilja v organe in tkiva preko drugih nevronov (ti se imenujejo eferentni).

Nastanek možganskih živčnih celic je popolnoma popoln šele ob rojstvu in doseže povprečno okoli 150 milijard nevronov. Vendar se med celotnim življenjem osebe ne morejo pomnožiti (razdeliti) in hkrati postopoma umreti zaradi tako imenovane apoptoze (genetsko programiran proces smrti nepravilno delujočih ali poškodovanih celic).

Trije deli so anatomsko ločeni v možganih.

1. Možganske hemisfere (desno in levo). Kot najvišji deli možganov sestavljajo korteks in subkortikalne strukture (hipotalamus, talamus itd.). V možganski skorji so nevroni, ki so odgovorni za oblikovanje osebnosti, procese samospoznavanja in učenja (najvišja človeška živčna aktivnost). Subkortikalne strukture zagotavljajo nastanek nagonskih in vedenjskih reakcij (spolne, prehranske itd.). Prav tako je treba omeniti, da ima možganska skorja v normalnih pogojih zaviralni učinek na subkortikalne strukture, z drugimi besedami, zavest posameznika lahko zavre njegove nagonske reakcije.
2. Možgansko steblo. Vključuje medulla oblongata, pons, pa tudi srednji in vmesni možgani. Zagotavljajo refleksno aktivnost človeškega telesa in podpirajo tudi povezavo med možgani in hrbtenjačo. Poleg tega v deblu obstajajo različni živčni centri (npr. Vazomotorni, dihalni itd.). Po drugi strani pa zagotavljajo izvajanje tistih fizioloških funkcij, ki jih ne nadzoruje zavest (na primer, oseba samodejno diha, ne da bi o tem razmišljala).
3. Mali možgani - je majhna strukturna tvorba, ki je odgovorna za usklajevanje gibanja osebe, ohranjanje mišičnega tonusa in ohranjanje ravnotežja med težkimi gibi (pri hoji, teku, itd.).

V človeški lobanji se razlikujejo možganski in obrazni oddelki. Slednje vključuje kosti obraza. Razvoj lobanje izvira iz embrionalnega tkiva, ki se imenuje ektoderm. Obdaja začetke možganov od samega začetka njihovega nastanka.

Pri oblikovanju kosti lobanje so tri stopnje:

• membranski - plast celic, ki obdaja bodoče možgane, postane mehko tkivo, ki se hkrati povečuje z rastjo možganskega tkiva;
• hrustančasto tkivo - od šestega do sedmega tedna embrionalnega razvoja, to tkivo v območju baze lobanje se postopoma spremeni v gostejšo hrustanec;
• kosti - že od osmega do desetega tedna predporodnega obdobja se v različnih delih lobanje oblikujejo točke okostenitve, ki so območja začetka rasti kostnega tkiva.

Do rojstva novorojenčka v lobanji novorojenca ostanejo nekatera področja tkivnih tkiv (fontanel), ki zagotavljajo mobilnost kosti med porodom ali ko so možgani iz kakršnega koli razloga povečani.

Velika (sprednja) vzmet ima diamantno obliko in se nahaja na stičišču frontalne in parietalne kosti. Popolnoma okosteni in zapre do dveh let življenja otroka.

Majhna (zadnja) fontanela ima obliko trikotnika in se nahaja v okcipitalnem predelu na stičišču parietalne in okcipitalne kosti. Praviloma je že zaraščen z drugim mesecem življenja.

Bočne vzmeti so parne in majhne, ​​ležejo na bočni površini glave, rahlo spredaj in zadaj za ušesom, popolnoma pa tudi z drugim mesecem življenja.

Kosti obrazne lobanje se oblikujejo iz tako imenovanih škržnih lokov, ki izhajajo iz mezoderme (drugega embrionalnega tkiva). Tako se razvoj možganov in obraznih delov lobanje pojavi neodvisno drug od drugega. Poleg tega tvorba obrazne lobanje praktično ni odvisna od razvoja in rasti možganov, vendar pa velikost lobanjske lobanje običajno ustreza velikosti velikih polobel.

Vzroki nepravilnosti

Upoštevajoč vzroke in čas nastanka, razlikujemo primarno mikrocefalijo (resnično ali dedno) in sekundarno (sindromsko).

Primarna mikrocefalija pri otrocih je manifestacija dednih bolezni, predstavlja približno 7–34% vseh vrst te anomalije.

Primarna mikrocefalija

Naslednje bolezni so samostojne oblike.

Giacominijev sindrom je dedna mikrocefalija, ki se kaže predvsem v duševnih motnjah v kombinaciji z nastopom konvulzivnih stanj in napredovanjem paralize.

Payneov sindrom - ta bolezen je tudi dedna. Prizadene le dečke in se kaže v trajnih konvulzivnih stanjih spodnjih okončin, živčnih motenj in nepravilnosti v delovanju srca.

Mikrocefalija je lahko manifestacija naslednjih bolezni:

• Downov sindrom - pojav dodatnega kromosoma v paru XXI, klinično manifestiran z motenim duševnim razvojem otroka, zmanjšanjem velikosti možganov in malih možganov, pa tudi z drugimi značilnimi simptomi;
• Patauov sindrom - pojav dodatnega kromosoma v paru XIII, za katerega je značilna nizka porodna teža novorojenčka, mikrocefalija in druge anomalije lobanje in notranjih organov;
• Edwardsov sindrom - pojav dodatnega kromosoma v paru XVIII, otroci pa imajo majhno ali dolgo in ozko lobanjo, nezadostno porodno težo, nezrele možgane in mali možgani, pa tudi napake v razvoju obraznega skeleta, nog (predvsem stopal) in notranjih organov;
• Sindrom mačjega krika - kromosomska napaka v paru V, ki se kaže v mikrocefaliji, nizki telesni teži, telesnem in duševnem razvoju ter značilnem joku pri otroku, podobno kot pri mačji meowing (zaradi poškodbe hrustanca grla);
• Prader-Willijev sindrom - poškodba kromosoma XV, za katero so značilni mikrocefalija, psihomotorična retardacija in različne anomalije notranjih organov in kosti okostja;
• Miller-Dickov sindrom - okvara v kromosomu XVII, ki vodi do motenj v razvoju možganskih nevronov v zarodku, kar ima za posledico zmanjšanje možganov in zvitkov novorojenčka, poleg tega pa so opazne šibkost mišic, zakasnjeni telesni in duševni razvoj ter okvare notranjih organov;
• Fenilketonurija je dedna bolezen, za katero je značilna motena obdelava in uporaba ene od aminokislin fenilalanina; nastale strupene snovi imajo škodljiv učinek na osrednji živčni sistem nosečnice in tudi zavirajo razvoj in rast možganov v plodu.

Sekundarna mikrocefalija se razvije zaradi vpliva neželenih dejavnikov na plod v obdobju zarodka, ko nastanejo tvorbe in tvorbe vseh možganskih struktur. V tem primeru genetski aparat staršev ni zlomljen.

Vzroki sekundarne mikrocefalije

• virusi in okužbe (rdečka, citomegalovirus, ošpice, toksoplazmoza);
• zloraba alkohola - etanol skoraj neovirano prodre iz materine krvi skozi placento v plod, tako imenovani fetalni alkoholni sindrom, ki se kaže v duševni zaostalosti in pomanjkljivosti razvoja notranjih organov, postane najhujša manifestacija;
• zloraba drog - zlahka prodrejo skozi placentno pregrado in negativno vplivajo na plod;
• jemanje določenih zdravil, ki so kontraindicirana med nosečnostjo (npr. zdravila proti raku, kot so kolhicin ali busulfan);
• intrauterina hipoksija - nezadostna dostava kisika do tkiv in organov zarodka, kar vodi do zamude v njeni rasti in razvoju, pa tudi do pojava duševne zaostalosti in različnih nepravilnosti;
• stradanje - če je nosečnica že dlje časa stradala ali ne vzame potrebne količine beljakovinske hrane, potem se plodni organi ne morejo normalno tvoriti, kar je lahko preobremenjeno z razvojem prirojenih distrofij in patologij;
• mehanske poškodbe v zgodnjih fazah nosečnosti lahko povzročijo motnje v razvoju možganov in notranjih organov, pogosto celo nezdružljive z življenjem;
• izpostavljenost sevanju - v obdobju zarodka je zelo intenzivna rast vseh tkiv, zato škodljivi učinki sevanja na plod povzročajo nepopravljive spremembe v možganih.

Simptomi mikrocefalije

V večini primerov se pojavi takoj po rojstvu otroka. Če so spremljajoče bolezni združljive z življenjem, se lahko otrokova lobanja spremeni, saj raste in se celo nekoliko poveča, vendar vedno zaostaja za starostno normo.

Za običajno podobo takšnega novorojenčka so značilne naslednje značilnosti:

• izrazito prevlado obrazne lobanje v možganih;
• zmanjšanje navpične velikosti lobanje;
• štrleče obrvi;
• prisotnost kožnih gub v okcipitalni regiji;
• čelo je ozko in v primeru izrazite oblike se lahko nagne od zadaj;
• širok in kratek nos;
• velika nizko nastavljena ušesa.

V prvih mesecih življenja otroka se pri tej anomaliji preplavijo veliki spomladanski in kranialni šivi. V prihodnosti imajo otroci z mikrocefalijo praviloma zaostanek za telesno težo in višino, imajo nesorazmerno postavo, velike, redke zobe in ozko, visoko (gotsko) okus.

Nevrološke motnje lahko predstavljajo huda mišična oslabelost in slabša koordinacija, spastična pareza, epileptični napadi in strabizem. Pogosto imajo ti otroci možgansko paralizo in epilepsijo. Pozno začnejo držati glave, plaziti, sedeti in hoditi. Poleg tega je opaziti zamudo pri razvoju govora, omejenem besednjaku, mehki artikulaciji in oslabljenem razumevanju govora, ki je naslovljen nanje.

Kadar ni zelo huda duševna zaostalost, se lahko taki bolniki popolnoma usposobijo, so sposobni samooskrbe, kot tudi izvajanje preprostih navodil. Ampak v večini primerov otroška mikrokina zahteva skrb in nadzor odraslih.

Ti otroci se lahko glede na značilnosti temperamenta razporedijo v tako imenovano torpidno ali eretno skupino. Bolniki v prvem primeru, za katere je značilna letargija, neaktivnost, brezbrižnost do okolja; v drugem primeru hiperaktivnost, nemirnost in nestabilna pozornost. Čustvena sfera pri bolnikih z mikrocefalijo je relativno varna: otroci so dobronamerni in prijazni, veliko manj pogosto - čustveno nestabilni in nagnjeni k afektivnim izbruhom.

Odvisno od poporodnega poteka mikrocefalije se razlikujejo 4 vrste klinične manifestacije.

• Za tip I je značilna odsotnost naraščajočih simptomov bolezni. Hkrati otrok ohranja povsem normalno telesno dejavnost, ni opaziti konvulzij in krčev, raven IQ pa je med 60;
• Za tip II so značilne pogoste manifestacije in hitro napredovanje konvulzivnega sindroma. Smrt bolnikov s to obliko patologije se praviloma pojavlja predvsem zaradi okužb dihal pri starosti 10 - 12 let;
• Tip III se kaže v hitrem napredovanju, konvulzivni sindrom se razvije zelo zgodaj, njegova spastična komponenta pa je izrazita. Obstaja tudi zakasnitev psihomotoričnega razvoja;
• Tip IV je avtosomno recesivna patologija (mikrocefalija). Zanj je značilna popolna odsotnost konvulzivnega in spastičnega sindroma.

Posledice in kakovost življenja

Kakovost življenja otrok z mikrocefalijo je v prvi vrsti odvisna od stopnje duševne prizadetosti, od katere je odvisna tudi sposobnost samopostrežbe in učenja.

Morbiditeta - blaga duševna zaostalost. V tem primeru se otroci lahko učijo osnovnih spretnosti samopostrežbe, preprostega dela, pa tudi govora, branja in pisanja. Takšni bolniki se dobro druži v družbi, vendar ne morejo obvladati običajnega učnega načrta, zato se morajo udeležiti posebnih šol, namenjenih otrokom z motnjami v duševnem razvoju. V tem primeru je napoved za življenje razmeroma ugodna - ti ljudje lahko živijo do 30 let, v najbolj redkih primerih pa celo v starosti.

Imbecil - huda duševna zaostalost. Pri takšnih otrocih se včasih ohrani sposobnost samooskrbe, vendar pogosto še vedno potrebujejo stalno nego. Njihove intelektualne sposobnosti so izredno slabo razvite in so precej slabo podvržene učenju. V tem primeru je napoved za življenje tudi manj ugodna - zelo redko taki bolniki živijo celo v odrasli dobi. Vzrok smrti je ponavadi posledica nalezljivih bolezni zgornjih dihal (pljučnice) ali malformacij drugih notranjih organov, ki so zelo pogosto odkrite pri otrocih z mikrocefalijo.

Idilocija - huda duševna zaostalost. Takšni otroci ne morejo služiti sami sebi in se ne morejo učiti. Njihovo preživetje je odvisno od skrbi drugih. V tem primeru je napoved neugodna - smrt se zgodi že v prvih letih otrokovega življenja zaradi okvare notranjih organov, sočasnih malformacij ali infekcijskih zapletov.

Diagnostika

Prenatalna diagnoza mikrocefalije vključuje ultrazvok (ZDA). Med tem postopkom zdravnik primerja podatke o velikosti glave in trupa ploda z normalno vrednostjo. Najzanesljivejše informacije lahko dobite le, če točno veste trajanje nosečnosti.

Opredelitev mutacij genov in kromosomov je tako imenovana invazivna diagnoza. Ta metoda se izvaja s punkcijo fetalnega mehurja, ker je material za študijo viale zarodka, plodovnice, pa tudi delci epitela.

Predporodni presejalni test vključuje tudi biokemične preiskave krvi. Poleg tega je nosečnici na voljo, da izpolni vprašalnik posebnega obrazca, v katerem je med drugimi vprašanji tudi stolpec o času nosečnosti. Vse pridobljene informacije in rezultati testov se obdelajo v posebnem računalniškem programu, ki kaže verjetnost razvoja možganske mikrocefalije.

Pregled novorojenčka opravi neonatolog v dostavni sobi ob prvih minutah življenja z zunanjim pregledom. V primeru, da je diagnoza potrjena, je potreben dodaten celovit pregled.

Pri otrocih z mikrocefalijo se mora posvetovati z genetikom, da se ugotovijo sočasne dedne bolezni. Za določitev obsega in prognoze je pomembno opraviti tudi popolno instrumentalno preiskavo: ultrazvok možganov (nevrosonografija), elektroencefalografija (EEG), radiografija lobanje ter računalniško in magnetno resonančno slikanje (CT in MRI).

Poleg tega, da bi ugotovil pomanjkljivosti v razvoju drugih organov in sistemov, bi moral otrok prejeti nasvet strokovnjakov: otorinolaringolog (ORL), oftalmolog, kardiolog, nevrolog, nevrokirurg, ortoped.

Zdravljenje

Zdravstvena oskrba za mikrocefalijo se v glavnem nanaša na simptomatsko podporo pacientom, saj je nemogoče obnoviti normalno možgansko aktivnost, vendar obstajajo načini, kako jo popraviti. Zdravljenje vključuje celosten pristop, ki je usmerjen v telesni in intelektualni razvoj otroka, da bi čim bolj povečal njegovo prilagodljivost v družbi. Izvaja se v treh smereh.

1. Zdravljenje z zdravili. Uporablja se za spodbujanje presnovnih procesov v možganih. V ta namen so predpisane nootropne, pomirjevalne, antikonvulzivne in dehidracijske droge ter vitamini B.
2. Fizioterapija, fizikalna terapija in masaža.
3. Terapevtski ukrepi za odpravljanje duševnega razvoja otroka. Če duševna zaostalost ne doseže hude stopnje (idiotizem), potem je povsem možno, da se takšen bolnik nauči osnovnih spretnosti samopostrežbe, enostavnega dela, včasih celo govora in pisanja. Za to se izvajajo dolgi razredi s strokovnjaki, posebni programi usposabljanja in druge potrebne aktivnosti.

Obstaja tako imenovana prevodna pedagogika. Njegovo bistvo je ustvariti pogoje, ki otroka spodbujajo k duševni, motorični in čustveni aktivnosti, ki ustvarja predpogoje za nadaljnji razvoj njegovega intelekta in psihe. Med tem zdravljenjem se bolnik nauči tako preprostih kot kompleksnih gibov, se nauči razmišljati in sprejemati odločitve. Otrok na začetku razvija vedenjske stereotipe o obnašanju, ki so zaradi dolgega in trdega dela z učitelji postopoma postali smiselni in avtomatizirani, se pravi ne le učijo in ponavljajo določenih gibov, ampak se zavedajo namena, zaradi katerega to počnejo.

Za vsakega pacienta sestavljajo individualni program usposabljanja, ki vključuje fizioterapevtske vaje in telesno vzgojo, vaje z različno športno opremo, tečaje z logopedom, audiologom, psihoterapevtom in drugimi strokovnjaki. Ta tehnika omogoča doseganje dokaj dobrih rezultatov pri otrocih z različnimi oblikami duševne zaostalosti, vključno z mikrocefalijo.

Zaključek

Na splošno je napoved bolezni odvisna od resnosti in prisotnosti komorbiditet. Večina otrok se v prihodnosti močno prizadene, medtem ko se drugi razvijajo v skladu z vsemi starostnimi značilnostmi. S takšno diagnozo je povprečna življenjska doba približno petnajst let. Vendar se lahko pod ugodnimi pogoji ta kazalnik skoraj podvoji.

Da bi zmanjšali možnosti za razvoj takšne anomalije, mora nosečnica pravilno jesti in se držati zdravega načina življenja. V celotnem obdobju nosečnosti (in še dlje pred njo) mora prenehati s kajenjem in pitjem alkohola. Poleg tega je pomembno, da ženske, ki imajo sladkorno bolezen, redno preverjajo raven glukoze v krvi med nosečnostjo.

Veliko truda smo vložili, da lahko preberete ta članek in veselimo se vaših povratnih informacij v obliki evalvacije. Avtor bo z veseljem videl, da vas je zanimalo to gradivo. Hvala!