Nevralna amiotrofija Charcot-Marie

Pritisk

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija) ?? gre za počasi napredujočo bolezen, katere glavni simptom je mišična atrofija v distalnih spodnjih okončinah.

Dedna bolezen. Glavna vrsta prenosa? avtosomno dominantno (s penetracijo patološkega gena približno 83%), manj pogosto ?? avtosomno recesivno.

Morfološko osnovo bolezni sestavljajo degenerativne spremembe, predvsem v perifernih živcih in živčnih koreninah, kar zadeva aksialne cilindre in mielinski ovoj. Včasih so opaženi hipertrofični pojavi v intersticijskem tkivu. Spremembe v mišicah so pretežno nevrogene, zabeležena je atrofija nekaterih skupin mišičnih vlaken; strukturnih sprememb v neatrofiranih mišičnih vlaknih ni. Ko bolezen napreduje, se pojavijo hiperplazija intersticijskega vezivnega tkiva. njihovo hialinizacijo, centralno premikanje jedra sarkoleme, hipertrofijo nekaterih vlaken. V poznejših fazah bolezni se ugotavlja hialinska degeneracija, razgradnja mišičnih vlaken. Poleg tega so v nekaterih primerih zabeležene tudi spremembe v hrbtenjači. Sestavljeni so iz atrofije celic sprednjih rogov, predvsem v ledvenem in vratnem hrbtenjači, ter različne stopnje poškodbe prevodnih sistemov, značilne za Friedreichovo dedno ataksijo.

Klinična slika. Glavni simptom bolezni je amiotrofija, ki se začne simetrično z distalnimi deli spodnjih okončin. Prvič, prizadeti so ekstenzorji in ugrabitelji stopala, zaradi česar stopalo visi navzdol, pojavlja se značilna hoja ?? steppage (iz angleščine. Steppere? work horse). Vožnje stopal in adduktorskih mišic so prizadete pozneje. Atrofija mišic stopala vodi do namestitve prstov v obliki krempljev in deformacije stopala, ki spominja na Friedreichovo stopalo. Amiotrofni proces se postopoma širi na bolj proksimalne odseke. V večini primerov pa proksimalne okončine ostanejo nedotaknjene; Postopek se ne razširi na mišice trupa, vratu in glave. Pri atrofiji vseh mišic noge se oblikuje noga. V tej fazi bolezni se pogosto opazi simptom “treading”, ko se bolniki v stalnem položaju nenehno premikajo od ene noge do druge. Atrofija mišic se lahko razširi na spodnja stegna. Oblika noge v teh primerih je podobna prevrnjeni steklenici. Praviloma se po nekaj letih atrofija širi na zgornje okončine. Majhne mišice roke so predvsem prizadete, zaradi česar ima roka obliko "opičje tace." Nato so vpletene mišice podlakti. Mišice rame so prizadete v manjši meri. Omeniti je treba, da kljub izraziti atrofiji mišic, lahko pacienti ostanejo sposobni dolgo časa delati. Pri nevralni amiotrofiji se pogosto opazijo nespecifično izraženi fascikularni trzanje v mišicah okončin. Pri elektromiografski študiji so se pokazali znaki neuritske, perednerogovogo in suprasegmentalne vrste kršitev mišične elektrogeneze.

Značilen in zgodnji znak bolezni je odsotnost ali znatno zmanjšanje refleksov tetive. Ahil najprej izgine in nato kolena. V nekaterih primerih pa lahko pride do povečanja refleksov tetive, patološkega simptoma Babinskega. Ti znaki, povezani z lezijami stranskih stebrov hrbtenjače, so opaženi le v zgodnjih fazah ali v osnovnih oblikah bolezni. V proksimalnih okončinah se lahko pojavi kompenzacijska hipertrofija mišic.

Za nevronsko amiotrofijo je značilna tudi slabša občutljivost. Hipestezija je določena v distalnih okončinah, občutljivost na površino, predvsem bolečina in temperatura, pa je v večji meri prizadeta. Lahko pride do bolečin v okončinah, preobčutljivosti na pritisk živčnih trupov.

V nekaterih primerih obstajajo trofične motnje ?? otekanje in cianoza kože v okončinah.

Klinični znaki bolezni v nekaterih družinah se lahko razlikujejo. Opisane so družine, kjer so poleg tipične nevralne amiotrofije opazili tudi primere hipertrofičnega polineuritisa. V zvezi s tem nekateri avtorji združujejo te bolezni v eni nozološki obliki.

Povezavo med nevralno amiotrofijo in Friedreichovo dedno ataksijo smo večkrat poudarili. So opazili družine, od katerih so nekateri člani imeli živčno amyotrophy, drugi? Friedreichova ataksija. Opisane so vmesne oblike med temi boleznimi; pri nekaterih bolnikih je značilno klinično sliko Friedreichove ataksije po več letih nadomestila slika nevronske amiotrofije, ki jo nekateri avtorji celo štejejo za vmesno obliko med Friedreichovo ataksijo in nevrofibromatozo.

Včasih pride do kombinacije živčne amiotrofije z miotonično distrofijo.

Moški zbolijo pogosteje kot ženske. Ali se bolezen ponavadi začne v otroštvu? v drugi polovici prvega ali v prvi polovici drugega desetletja življenja. Vendar pa se lahko starost nastopa bolezni v različnih družinah zelo razlikuje, kar omogoča možnost genetske heterogenosti bolezni.

Potek bolezni ?? počasi napreduje. Med začetkom amiotrofije v zgornjih in spodnjih okončinah lahko traja do 10 let ali več. Včasih se proces poslabša zaradi različnih zunanjih nevarnosti. V nekaterih primerih lahko dolgoročno stanje bolnikov ostane mirujoče.

Nevronsko amiotrofijo je včasih težko razlikovati od različnih kroničnih polineuritisov, pri katerih je opaziti tudi distrofno mišično atrofijo. V njeno korist govorijo dedno in progresivno gibanje bolezni. Nevronska amiotrofija se od Hoffmannove distalne miopatije razlikuje po trzanju fascikularnih mišic, oslabljeni občutljivosti, odsotnosti poškodb mišic telesa in proksimalnih okončin ter elektromiografskem vzorcu.

Hipertrofični intersticijski nevritis Dejerine ?? Sotta se od nevronske amiotrofije razlikuje po značilnem odebeljevanju (pogosto nodularnih) živčnih trupov, ataksiji, skoliozi, hujših spremembah občutljivosti za bolečine, pogosto prisotnosti zeničnih motenj, nistagmusu.

Simptomatsko zdravljenje. Uporabljajo antiholinesterazna zdravila, vitamine skupine B, ATP, ponavljajoče se transfuzije krvi v eni skupini, fizioterapija, masaža, lahka gimnastika. Zdravljenje je treba ponoviti. Pri visečih nogah je prikazana ortopedska pomoč (posebni čevlji, v težkih primerih, tenotomija).

Pravilna izbira poklica, ki ni povezana z veliko fizično izčrpanostjo, ima pomembno vlogo.

Bolniki se morajo vzdržati rojstva otroka, saj je tveganje za bolnega otroka 50%.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY in drugi članki na temo nevrologije.

Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charcot-Marie

Amiotrofična nevrološka Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija) ima naravo počasnega napredovanja.

Osnova bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih krakih.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko predispozicijo. Nasledijo predvsem avtosomno dominantno in manj pogosto z avtosomno recesivno lastnostjo.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskem tkivu. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Ločene mišične skupine so atrofirane.

Hialinska degeneracija in popolna razgradnja mišičnih vlaken sta značilni za kasnejšo obliko bolezni.

Pogosto bolezen spremljajo pomembne spremembe v hrbtenjači. Območje prednjih rogov je prizadeto, kot tudi ledveno in vratno področje, ki krši prevajanje živcev v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem odstotku je bolezen Charcot Marie prizadela moške.

Manifest bolezni se običajno nanaša na starost 15 - 30 let. Zelo redko se bolezen razvije v predšolskem obdobju.

Za nastanek bolezni so značilne manifestacije, kot so mišična oslabelost, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in za zmanjšanje napetosti v mišicah začeti žig na eno točko.

  • oblika prstov je ukrivljena, kot kladivo;
  • zmanjšana občutljivost nog in stopal;
  • mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
  • oseba ne more premakniti nog v vodoravni smeri;
  • manifestacije, kot so zvijači gležnjev in zlomi stopal, so pogosti;
  • izguba občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, mrazom in vročim dotikom;
  • kršitev pisem;
  • kršitev fine motorične sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva simetrično na mišice nog in stopal. Mišice v odseku golenice prav tako atrofirajo. Ob takih procesih se oblika noge zoži v distalnih predelih.

Noge izgledajo kot obrnjena oblika steklenice. Na drug način se imenujejo "štorkeljske noge". Obstaja deformacija stopal. Pares v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Bolnik ne more stopiti po petah in pri hoji dvigniti noge. Takšen sprehod se imenuje steppage, ki iz angleščine pomeni "delo konja."

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopal se bolezen odkrije tako v distalnih delih rok kot tudi v majhnih mišicah rok.

Pacientove roke postanejo podobne ukrivljenim rokom opice. Mišični ton je šibek. Tetovski kretnji imajo neenakomerno manifestacijo.

Opazen je patološki simptom Babinskega. Nivo Ahilovih refleksov se izrazito zmanjša. Samo kolenski refleksi in refleksi tri- in biceps mišic rame ostanejo nedotaknjeni dolgo časa.

Opažajo se takšne trofične motnje kot hiperhidroza in zardevanje rok in stopal. Pacientov intelekt praviloma ne trpi.

Proksimalne okončine niso izpostavljene degenerativnim spremembam. Atrofični proces se ne razteza na mišice telesa, vratu in glave.

Skupna atrofija mišic nog vodi v disfunkcijo stopala.

Zanimivo je, da kljub izraziti degeneraciji mišic lahko pacienti nekaj časa ohranijo sposobnost za delo.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike pacienta in značilnostih bolezni. Zdravnik mora skrbno vprašati o simptomih in zgodovini bolezni, pregledati bolnika.

Nevronske in mišične reflekse se zagotovo preverijo. Za te namene se EMG uporablja za beleženje indeksov prevodnosti živcev.

Dodeljeno testu DNK in popolni krvni sliki. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen dedne ataksije Friedreich ima podobne simptome in pristop zdravljenja. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop zdravljenja

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevronske amiotropije zdravila Charcot Marie Tuta. Dogodki so celoviti in vseživljenjski.

Pomembno je optimizirati funkcionalne kazalnike koordinacije in mobilnosti bolnikov. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred poškodbami in zmanjšanje občutljivosti.

Sorodniki bolnika naj mu pomagajo v vseh pogledih v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne samo v zdravstvenih ustanovah, ampak tudi doma.

Vse določene postopke je treba izvajati strogo in izvajati vsak dan. V nasprotnem primeru ne bo rezultatov zdravljenja.

Zdravljenje amiotrofije vključuje številne metode:

  • fizioterapija;
  • delovna terapija;
  • vadbeni kompleks;
  • posebne podporne naprave za stopala;
  • ortopedski vložki za popravilo deformiranega stopala;
  • nega stopal;
  • redne nasvete zdravnika;
  • uporaba ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitaminov skupine B;
  • imenovanje vitaminov E, A, C.
  1. Za amiotrofne lezije se pripravi posebna dieta. Dokazano je, da jedo živila s popolno vsebnostjo beljakovin, bolniki se držijo kalijeve prehrane, morajo jemati več vitaminov.
  2. V primeru regresivne narave poteka bolezni so poleg zgoraj navedenih zdravil predpisane kopeli blata, radona, iglavcev, sulfidov in vodikovega sulfida. Postopek elektroforeze se uporablja za stimulacijo perifernih delitev živcev.
  3. V primeru motenj gibljivosti sklepov in deformacij skeleta je prikazana ortopedska korekcija.

Psihoterapevtski pogovori so potrebni za ublažitev čustvenega stanja bolne osebe.

Osnova zdravljenja je uporaba orodij, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih indikatorjev in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravljenje z drogami

V ta namen je prikazana uporaba takšnih zdravil, kot so: t

  • glutaminska kislina;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanti anabolnih hormonov;
  • pogosto so uporabljali adenozin trifosfat, kokarboksilazo, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, levcin;
  • dobri rezultati so podani z optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantinol nikotinat, nikotipan, pentoksifilin, parmidin;
  • Za izboljšanje prevodnosti živcev so predpisana antiholinesterazna zdravila: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti hoje. Opažajo se takšne manifestacije, kot so močna izguba dotika in tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je v iskanju nasveta od genetičarja. Cepiva proti otroški paralizi in klopnemu encefalitisu je treba dati pravočasno.

Preprečevanje razvoja zgodnje deformacije stopala nosi udobne ortopedske čevlje.

Bolniki morajo obiskati specialist za stopala, podiatrist, ki bo lahko pravočasno preprečil spremembe v trofizmu mehkih tkiv in po potrebi predpisal ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri hoji pri hoji je mogoče odpraviti z uporabo posebnih naramnic (ortoze za gleženjsko stopalo). Lahko nadzorujejo upogibanje nog in spodnjih nog s hrbtne strani, odpravljajo nestabilnost gležnja in izboljšajo ravnotežje telesa.

Takšna naprava omogoča pacientu, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje neželene padce in poškodbe. Nožne ključavnice se uporabljajo za sindrom opuščenih stopal.

Sistem ukrepov za pomoč bolnim in njihovim družinam »svet brez Charcotove bolezni Marie Tuta« je široko razvit v tujini.

Obstajajo različne specializirane organizacije, društva in fundacije. Izvajajo se stalne raziskave za iskanje novih metod zdravljenja te bolezni.

Žal pa na ozemlju Ruske federacije takih institucij ni, vendar se raziskave na področju raziskav in iskanja optimalnih metod zdravljenja izvajajo precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih v Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetskem, Samari, Saratovu in Tomsku.

Metode zdravljenja in znaki Charcotove bolezni, nevronske amiotrofije

Charcotova bolezen se lahko nanaša na več bolezni, imenovanih po Jean-Martinu Charcotu, na primer:

  • Amiotrofična lateralna skleroza, degenerativna mišična bolezen, znana kot Lou Gehrigova bolezen;
  • Sindrom Charcot-Marie-Tuta, dedna demielinizacijska bolezen perifernega živčnega sistema;
  • Nevropatska artropatija, progresivna degeneracija težnega sklepa, znana tudi kot Sharkotova bolezen ali Charcotova artropatija.

Nevtralna amiotrofija Charcotovih Mari mutes (CMT) je skupina motenj, pri katerih so prizadeti motorični ali senzorični periferni živci. To vodi v mišično oslabelost, atrofijo, izgubo čutil. Simptomi se pojavijo najprej na nogah, nato na rokah.

Živčne celice pri ljudeh s to motnjo ne morejo pravilno poslati električnih signalov zaradi nenormalnosti v živčni akson ali njeni mielinski ovojnici. Specifične mutacije genov so odgovorne za nenormalno delovanje perifernih živcev. Podedoval z avtosomno dominantnim, avtosomno recesivnim, X-vezanim načinom.

Simptomi

Simptomi bolezni Charcot Marie se začnejo postopoma med mladostniki, vendar se lahko začnejo prej ali slej. V skoraj vseh primerih so najbolj prizadeti najdaljša živčna vlakna. Sčasoma prizadeti ljudje izgubijo sposobnost pravilne uporabe nog in rok.

Pogosti simptomi so:

  • zmanjšana občutljivost na toploto, dotik, bolečina;
  • mišična šibkost okončin;
  • težave z motoričnimi sposobnostmi;
  • hiter sprehod;
  • izguba mišične mase spodnjega dela noge;
  • pogoste padce;
  • visoko stopalo ali stopalo.

Refleksi se lahko izgubijo. Bolezen počasi napreduje. Žrtve lahko ostanejo aktivne že več let in živijo normalno življenje. V najhujših primerih lahko težave z dihanjem pospešijo smrt.

Razlogi

Genetske bolezni določajo kombinacije genov za določeno lastnost, ki so na kromosomih, ki izhajajo iz očeta in matere.

Oseba, ki je prejela en normalen in en gen bolezni, je nosilec, vendar ponavadi ne kaže simptomov.

  • Tveganje za dva starša, ki nosita okvarjeni gen pri otrocih, je 25%.
  • Imeti otroka prevoznika -50%.
  • Možnost, da otrok dobi normalne gene, je 25%.

Tveganje za moške in ženske je enako.

Dominantne genetske motnje se pojavijo, kadar je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Nenormalni gen je lahko podedovan od enega od staršev ali pa je posledica nove mutacije (sprememba gena).

  • Tveganje za prenos nenormalnega gena s poškodovanega starša na potomce je 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol otroka.

Prevladujoče genetske motnje, povezane z X, povzroča nenormalen gen na kromosomu X. Moški z nenormalnim genom trpijo več kot ženske.

Dedna nevropatija je razdeljena na več tipov, imenovanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX.

To je prevladujoča oblika motnje, pri kateri so stopnje prevodnosti živcev počasne. Bolj pogosti kot CMT2. Nastanejo zaradi nepravilnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji mielina. Nadalje je razdeljen na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na podlagi specifičnih anomalij.

  1. CMT1A se pojavi zaradi podvajanja gena PMP22, ki se nahaja na kromosomu 17 pri 17p11.2. Je najpogostejši tip.
  2. CMT1B povzročajo nepravilnosti v genu MPZ na kromosomu 1 pri 1q22.
  3. CMT1C se pojavlja iz anomalij SIMPLE, ki se nahajajo na kromosomu 16 pri 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomalija EGR2, ki se nahaja na 10 pri 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X nastane zaradi mutacij GJB1 (Xq13.1), ki kodira protein proteina.

Gre za avtosomno dominantno obliko motnje, pri kateri so stopnje prevodnosti živcev običajno normalne ali nekoliko počasnejše kot običajno. Nastanejo zaradi nenormalnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji aksonov. Nadaljnje razdeljeno na CMT2A-2L, ki temelji na mutacijah.

  1. CMT2A je najpogostejša in je posledica napak MFN2, ki se nahajajo na kromosomu 1, v 1p36.2.
  2. CMT2B iz mutacij RAB7 na kromosomu 3 pri 3q21.
  3. CMT2C povzroča neznani genom pri 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS napake, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iz NEFL, ki se nahaja na 8 - 8p21.
  6. CMT2F genska napaka HSPB1.
  7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermediat DI-CMT. Imenuje se zaradi "vmesne" stopnje prevodnosti, negotovosti glede tega, ali je nevropatija aksonska ali demielinacijska. Znano je, da prevladujoče mutacije v DMN2 in YARS povzročajo ta fenotip.

Prav tako imenovano Dejerin-Sottasova bolezen, imajo posamezniki s to motnjo mutacijo v enem od genov, ki so odgovorni za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Avtosomno recesivna oblika države. Razdeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A povzročajo nepravilnosti GDAP1. Gen se nahaja na kromosomu 8 pri 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je anomalija MTMR2 pri 11-11q22.
  3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalij, pri 11 pri 11p15.
  4. CMT4C napake KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, znan tudi kot prirojena hipomijelična nevropatija. Pojavi se iz anomalije EGR2, pri 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 napake.
  9. CMT4J mutacije Slika 4.

Vendar pa večina primerov CMT2 ni posledica mutacij teh beljakovin, zato veliko genetskih vzrokov še ni odkritih.

Je dominantna oblika motnje, povezana z X. t CMT1X predstavlja približno 90% primerov. Specifični protein, odgovoren za preostalih 10% CMTX, še ni bil identificiran.

Avtosomno recesivno CMT2 nastane zaradi mutacij LMNA, GDAP1.

Prizadete populacije

Simptomi Charcotove bolezni se začnejo postopoma v adolescenci, zgodnji odrasli dobi ali srednjih letih. Stanje enako prizadene moške in ženske. Dedna nevropatija je najpogostejša dedna nevrološka bolezen. Ker pogosto ni prepoznano, napačno diagnosticirano ali zelo pozno, dejansko število prizadetih posameznikov ni natančno opredeljeno.

Povezane kršitve

Pri dednih senzoričnih in avtonomnih nevropatijah v primeru bolezni Charcot Mariotus so prizadeti senzorični (morda vegetativni) nevroni in aksoni. Dominantne in recesivne mutacije povzročajo dedne bolezni.

Dedne motorične nevropatije so bodisi prevladujoče bodisi so recesivno podedovane. Pogosto senzorična vlakna ostanejo nedotaknjena. Nekatere vrste spremlja mielopatija.

Dedna nevralgična amiotrofija

Nevropatija dednega brachialnega pleksusa je avtosomno dominantna genetska bolezen. Žrtve doživijo nenadno bolečino ali šibkost v rami. Simptomi se pogosto začnejo v otroštvu, vendar se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Včasih pride do čutne izgube. Pogosto opazimo delno ali popolno okrevanje. Simptomi se lahko ponovijo v istem ali nasprotnem kraku. Fizične značilnosti, ki jih opazimo v nekaterih družinah, so kratka rast in bližnje oči.

Kongenitalna nevropatija hipomilije (CHN)

Nevrološke motnje, prisotne ob rojstvu. Glavni simptomi:

  • težave z dihanjem;
  • šibkost mišic in nedoslednost gibov;
  • slab mišični tonus;
  • pomanjkanje refleksov;
  • težave pri hoji;
  • oslabljena sposobnost občutenja ali premikanja dela telesa.

Refsumov sindrom

Fitanična kislina. Gre za redko recesivno genetsko motnjo metabolizma maščob (lipidov). Označuje:

  • periferna nevropatija;
  • pomanjkanje koordinacije mišic (ataksija);
  • pigmentna mrežnica (RP); gluhost;
  • spremembe v kosteh in koži.

Bolezen se kaže v opaznem kopičenju fitanske kisline v krvni plazmi in tkivih. Motnja je posledica odsotnosti hidroksilaze fitanske kisline, encima, ki je potreben za presnovo. Zdravi se z dolgotrajno prehrano brez fitanske kisline.

Družinska amiloidna nevropatija

Podedovana avtosomna dominantnost. Značilna nenormalna kopičenja amiloida v perifernih živcih. Večina primerov izhaja iz mutacije gena TTR. Kodira protein transtyratin v serumu. Prevladujoče mutacije APOA1 so redki vzrok.

Dedna nevropatija s tlačno odgovornostjo (HNPP)

Redka motnja, podedovana avtosomno dominantno. Za HNPP so značilne žariščne nevropatije na področjih kompresije (peronealna nevropatija na fibuli, komolec na komolcu in mediana zapestja). HNPP izhaja iz anomalij ene od dveh kopij PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna nevropatija

Je del 100 podedovanih sindromov, čeprav so ponavadi zasenčeni z drugimi manifestacijami. De-demiselinacija perifernih aksonov je značilnost. Sindromi, povezani z aksonalnimi nevropatijami, so še pogostejši.

Več tipov dedne spastične paraplegije ima aksonalno nevropatijo, vključno z motoričnimi in senzornimi aksoni ali samo motornimi aksoni. Aksonalna nevropatija je simptom mnogih dednih ataksij.

Diagnostika

Diagnozo Charcotove bolezni je težko. Diagnoza temelji na fizičnih simptomih, družinski anamnezi, kliničnih preskušanjih. Klinična preskušanja vključujejo merjenje hitrosti prevajanja živcev (NCV), elektromiografijo (EMG), ki beleži električno aktivnost mišic.

Molekularno genetsko testiranje je trenutno na voljo za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Zdravljenje

Charcot Mari muls kompleksne metode zdravljenja bolezni so simptomatske, podporne. Ker ni zdravila, je pomembno, da se simptomi zmanjšajo ali ustavijo. Celovite metode vključujejo:

  • fizikalna terapija;
  • Ortopedski čevlji;
  • oporniki za noge;
  • deformacijski popravek.

Dodatna psihološka pomoč, lajša bolečine in nelagodje, izboljšuje splošno kakovost življenja. Strokovni nasvet, ki pojasnjuje napredovanje motnje, je koristen za mlade bolnike.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroniurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraza, presnovna, antioksidativna in mikrocirkulacijska terapija, vadbena terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta nevtralna amiotrofija (CMT) spada v skupino progresivne kronične dedne polinevropatije, ki vključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovo hipertrofično nevropatijo, Refsum bolezni in druge bolj redke bolezni. Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilna avtosomna dominantna dediščina s penetracijo 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Moški so pogosteje bolni od žensk.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta pojavlja s pogostnostjo od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosto je bolezen v družini, saj imajo člani ene družine klinične manifestacije različne stopnje. Poleg tega so opažene tudi sporadične variante BMT.

Opažena je povezava bolezni Charcot-Marie-Tut in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih bolniki s CMT sčasoma kažejo značilne znake Friedreichove bolezni in obratno - včasih po mnogih letih Friedreichova ataksijska klinika umakne simptomatsko živčno amiotrofijo. Nekateri avtorji so opisali vmesne oblike teh bolezni. Opaženi so bili primeri, pri katerih je bila pri nekaterih družinskih članih diagnosticirana Friedreichova ataksija, v drugih pa amiotrofija BMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi živčne amiotrofije. Študije so pokazale, da se je pri 70-80% bolnikov z BLMT, ki so bili podvrženi genetskemu pregledu, pojavil podvojitev določenega dela 17. kromosoma. Ugotovili smo, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta več oblik, verjetno zaradi mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je v obliki SHMT, ki ga povzroča mutacija gena mitohondrijskega proteina MFN2, nastal mitohondrijski strdek, ki moti napredovanje njihovega aksona.

Ugotovljeno je bilo, da je večina oblik CMT povezana s poškodbami mielinskega plašča vlaken perifernih živcev in z patologijo aksonov, aksialnih valjev, ki potekajo v središču živčnih vlaken, so manj pogosti. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednje in posteriorne korenine hrbtenjače, na nevrone na sprednjih rogovih, na poti Gaulle (spiralne poti globoke občutljivosti) in na Clarkove stebre, povezane s posteriorno spinalno cerebrospinalno potjo.

Drugič, zaradi disfunkcije perifernih živcev se razvijejo mišične atrofije, ki prizadenejo določene skupine miofibril. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilen premik jedra sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska rast vezivnega tkiva. Posledično naraščajoča hialinska degeneracija miofibril vodi v njihov razpad.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je živčna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta razdeljena na 2 vrsti. Klinično so skoraj homogene, vendar imajo številne značilnosti, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo tipa I je značilno znatno zmanjšanje hitrosti živčnega impulza, pri BMT tipa II pa je hitrost prevoda nekoliko slabša. Biopsija živcev pri tipu I razkriva segmentno demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nedoločenih Schwannovih celic; v tipu II, degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta se začne z razvojem simetričnih mišičnih atrofij v distalnih krakih. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, manj pogosto v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljajo jih povečana utrujenost stopal, če je potrebno, za dolgo časa, da stojijo na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom "tratanja" - za lajšanje utrujenosti stopal, bolnik zateče k hoji na kraju samem. V nekaterih primerih se živčna amiotrofija manifestira z motnjami občutljivosti stopal, najpogosteje - pestezijo v obliki lezenja. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahilovih in pozneje refleksov kite.

V začetku razvijajoče se atrofije prizadenejo predvsem abduktorje in ekstenzorje stopala. Rezultat je padanje stopala, nezmožnost hoje po petah in posebna hoja, ki spominja na konjski ritem, je stopnja. Nadalje so prizadete mišice adduktorja in upogibna stopala stopala. Totalna atrofija mišic stopala vodi do deformacije z visokim lokom, kot je Friedreichova stopala; nastanejo prsti. Postopoma se atrofični proces premakne v bolj proksimalne dele nog - noge in spodnje dele stegen. Kot posledica atrofije mišic v golenici se dvigne stopalo. Zaradi atrofije distalnih nog, medtem ko ohranjajo mišično maso proksimalnih nog, imajo obliko obrnjenih steklenic.

Pogosto se z nadaljnjim napredovanjem Charcot-Marie-Tutove bolezni pojavijo atrofije v mišicah distalnih rok, najprej v rokah in nato v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenarja postane krtača kot opičja tačka. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto živčno amiotrofijo Charcot-Marie-Tut spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih okončin.

Za senzorične okvare v nevronski amiotrofiji je značilna popolna hipestezija, vendar občutljivost na površino (temperatura in bolečina) trpi veliko globlje. V nekaterih primerih pride do cianoze in otekanja kože prizadetih okončin.

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinično manifestacijo bolezni in porazom nog in pred pojavom atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazitim atrofijam bolniki dolgo vzdržujejo zdravo stanje. Različni eksogeni dejavniki lahko pospešijo napredovanje simptomov: predhodna okužba (ošpice, infekcijska mononukleoza, rdečka, vneto grlo, SARS), hipotermija, TBI, hrbtenična travma, hipovitaminoza.

Diagnostika

Starost začetka bolezni, njena značilna klinika, simetrična narava lezije, počasno enakomerno širjenje atrofije in oteževalni simptomi, povezani s tem, v mnogih primerih kažejo na živčno amiotrofijo. Pregled, ki ga opravi nevrolog, razkriva mišično šibkost v stopalih in nogah, deformacijo stopal, odsotnost ali občutno zmanjšanje Ahilovih in kolenskih refleksov, hipestezijo stopal. Elektromiografijo in elektroneurografijo izvajamo za razlikovanje BMT od drugih živčno-mišičnih bolezni (myotonia, myopathy, ALS, nevropatija). Da bi izključili presnovno nevropatijo, določimo krvni sladkor, pregledamo hormone ščitnice in preizkusimo zdravilo.

Pri vseh bolnikih je priporočljivo posvetovanje o genetiki in diagnostiki DNK, da se pojasni diagnoza. Slednje ne daje 100% natančnih rezultatov, saj doslej niso znani vsi genetski označevalci BMT. Natančnejši način diagnoze je uveden leta 2010. sekvenciranje genoma. Vendar pa je ta študija še vedno predrago za široko uporabo.

Včasih se pojavijo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Tut z Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovo distalno miopatijo in kronično polineuropatijo. V takih primerih je lahko potrebna biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na tej stopnji še niso razvili radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni. V zvezi s tem, uporablja simptomatsko zdravljenje. Izvajajo se ponavljajoči se ciklusi intramuskularnega dajanja vitaminov skupine B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizma uporabljamo ATP, inozin, kokarboksilazo in glukozo. Predlagani so inhibitorji holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), zdravila za mikrocirkulacijo in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonij).

Poleg farmakoterapije se na priporočilo fizioterapevta aktivno uporabljajo fizioterapevtske metode: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamična terapija, blatna terapija, ultrazvočna terapija, kisikoterapija. Priporočljivo je hidroterapijo z vodikovim sulfidom, sulfidnimi, iglavci, radonskimi kopeli. Zelo pomembna pri ohranjanju bolnikove motorične aktivnosti, preprečevanju razvoja deformacij in kontraktur, je vadbena terapija in masaža. Po potrebi je predpisano ortopedsko zdravljenje.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta je kronična dedna bolezen, katere glavni simptom je progresivna mišična atrofija, lokalizirana v distalnih okončinah, ki se začne večinoma iz spodnjih okončin, nato se širi na zgornje okončine in v večini primerov varčuje z lobanjskimi živci in mišicami telesa.

Etiologija nevronske amiotrofije se zmanjša na delovanje dednega dominantnega faktorja; zato je tu najpogostejši neposredni prenos bolezni od staršev na otroke. Obstajajo primeri, ko se bolezen prenaša skozi 8 generacij. Moški zbolijo 1,5-krat pogosteje kot ženske. Bolezen je razširjena po vsem svetu.

Simptomi in znaki bolezni

Bolezen se razvija postopoma, najpogosteje v mladosti, včasih tudi v zgodnjem otroštvu. V redkih primerih v kasnejši starosti (po 40, 50 letih in celo kasneje). Prvi znaki bolezni so postopno povečanje mišične atrofije spodnjih okončin. Atrofije so lokalizirane v distalnem delu, medtem ko je progresivna izguba teže nog.

Porazdelitev atrofije je lahko drugačna. Skupina ekstenzorjev stopala in prstov in peronealne mišice so najpogosteje prizadete, vendar bo v prihodnosti proces lahko zajel tudi druge mišične skupine nog, kar bo vodilo do popolne paralize stopal.

Atrofija majhnih mišic samega stopala je pogosto izražena v nastanku tipične namestitve prstov, predvsem od 2. do 5., z razširitvijo glavnega in upogiba srednjega in nohtnega falanga (tako imenovana "stopala"). Proces stegenskih mišic se redko prenese ali omeji na atrofijo mišic distalnega 1/3 stegna. Shranjene proksimalne mišice se odlikujejo po velikosti glede na ozadje te atrofije (delno kompenzirana s kompenzacijsko hipertrofijo proksimalnih mišic), zaradi česar boki dobijo izrazito obliko nagnjenega stožca, ki se primerja z nogo ptic.

Retrakcije medle in mišic redko spremljajo to obliko, rast kosti v dolžini ni razburjena. Hoja v skoraj vseh primerih, brez izjeme, ostaja mogoča, vendar posebej prilagojena, v obliki tako imenovanega steperja (»petelin hod«). Pogosto, ko so na enem mestu, so ti bolniki prisiljeni, da se nenehno premikajo od stopala do stopala, ali da se držijo roke na predmetu, saj nihajoče noge onemogočajo dolgo obstojnost. V mnogih primerih se tipični simptom razvije z ostrim ovinkom v loku stopala in njegovim skrajšanjem.

Po določenem časovnem obdobju (od enega leta do več desetletij) se podoben proces začne razvijati v zgornjih okončinah. Višina palca in višine milinusa se sploščita, območje ugrabitelja je potopljeno, območje medsektorskih mišic, roka ima obliko opice ali šapo, vzporedno z atrofijo pa se povečuje pareza; umikanje in tukaj praviloma ni oblikovano. Pri tem se proces počasi razširi v osrednji smeri, zgrabijo mišice podlakti, vendar proksimalne roke in ramenski pas ostanejo svobodne.

Atrofije v živčni amiotrofiji Charcot-Marie-Tuta skušajo nadomestiti mišičje debla in kranialnih živcev. Funkcionalna sposobnost prizadetih okončin lahko dolgo časa traja paradoksalno. Ti paralizi so vsi znaki degenerativne, atrofične paralize. V prizadetih mišicah se odkrije delna ali popolna reakcija preporoda, pogosta so fibrilarna trzanja. Refleksi tetive izginejo, pogosto pa to izumiranje bistveno predhodi atrofiji in ga lahko najdemo v tistih mišičnih skupinah, ki v prihodnosti sploh niso paralizirane. Spastični simptomi v čistih primerih niso prisotni. Postopek je običajno strogo simetričen, čeprav se lahko v določenem času prizadene en ud, preden se pojavi podoben proces v nasprotnem kraku.

Postopno širjenje atrofije se lahko v nekaterih primerih spremeni v tovrstne spremembe, tako da zgornji okončine hkrati zbolijo z nižjimi in včasih pred njihovo atrofijo pride do atrofije spodnjih okončin. Ta pojav je pogostejši pri poznih primerih bolezni Charcot-Marie-Tut.

Poleg teh značilnih motoričnih simptomov so v klinično sliko nevrotične amiotrofije vključene značilne spremembe občutljivosti. To vključuje predvsem bolečino, ki jo opazimo v nekaterih primerih. Včasih se začnejo že pred pojavom atrofije in v prihodnosti oslabijo ali celo popolnoma izginejo. Bolečine se režejo, raztrganje v naravi, lokalizirano v prizadetih okončinah, pogosto se pojavijo v obliki ločenih napadov, ločenih s prostimi presledki, ki se po utrujenosti pogosto ojačajo.

Poleg bolečin se lahko pojavijo tudi parestezije. Ob objektivni študiji se pojavijo vse vrste občutljivosti kože, ki pogosto dosežejo stopnjo popolne anestezije, brez ostrih meja, ki se povečujejo na distalne dele. Periferni živci so lahko boleči za pritisk. Pogosto pride do bolečega toničnega krča. Prizadeti okončini pogosto kažejo intenzivne vazomotorne motnje v obliki cianoze, ohlajanja kože itd.

To je značilna simptomatologija nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta. Od te oblike so možna ločena odstopanja; Posamezni nenavadni simptomi se lahko pomešajo z glavno sliko, ki večinoma poteka vzporedno z značilno spremembo perifernih živčnih trupov v obliki tako imenovanega »hipertrofičnega nevritisa«. V takih primerih se periferni živci na dotik zdijo gosta in gosta. Včasih so vidni s prostim očesom v obliki cilindričnih višin. Istočasno je pritisk na živčna debla neboleč, njihova električna vzburljivost pa močno pade tudi na območjih, oddaljenih od tistih, kjer se odvija atrofični proces (npr. V n. Facialis). Izguba faradične občutljivosti kože na konicah prstov se nanaša na tanke reagente za hipertrofični nevritis.

Patološka anatomija

Patološka anatomija nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta se zmanjša na kombinacijo degenerativnih sprememb v hrbtenjači in perifernih živcih. V hrbtenjači so prizadeti posteriorni koloni in celice prednjih rogov. Včasih se majhne sklerotične spremembe v stranskih stebrih pridružijo tej trajni najdbi. Degenerativne spremembe so bile ugotovljene tudi v koreninah in v spinalnih ganglijih. Proces je zgolj degenerativen, ne spremlja pa ga vnetne spremembe.

V perifernih živcih opazimo sliko degenerativnega nevritisa, ki se povečuje z razdaljo od centra in se najbolj razvije v vejah perifernih živcev. Vezivno tkivo živčnih trupov raste v večji ali manjši meri. Včasih je ta intersticijska hiperplazija vidna pod mikroskopom tudi v tistih primerih, ko se makroskopski kalibar živca ni zdel spremenjen. Včasih ta proces spremlja razmnoževanje jeder Schwannove lupine. Tako nastajajo postopni prehodi na sliko sedanjega hipertrofičnega nevritisa.

Potek bolezni

Postopek je zelo počasen in napreden. Bolniki živijo v starosti in celo v teh poznih obdobjih bolezni pogosto ohranijo sposobnost premikanja s palico in do določene mere uporabljajo svoje roke.

Bolezen pogosto traja še naprej. Včasih pa pride do poslabšanja zaradi naključnih zunanjih vzrokov (akutne okužbe), ki omogočajo poznejši in nekakšen obratni razvoj.

V nekaterih primerih se posamezni neuritski simptomi prekrivajo po vzorcu nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta.

Diagnostika

Diagnozo je lahko težko razlikovati med nevralno amiotrofijo in tako imenovanim „distalnim tipom miopatije“, ki je tudi dedna bolezen, ki vodi v razvoj distalno lokaliziranih mišičnih atrofij. Vendar pa ta bolezen ne spremlja obcutljivostne motnje, daje vecji razvoj mišicnega umika v veliko manjšem obsegu, ki ga spremlja kvalitativna sprememba elektricne razdražljivosti, tetivni refleksi pa izginejo le vzporedno s stopnjo mišicne atrofije, slednja pa je bolj nagnjena k generalizaciji in vodi do popolne nepokretnosti bolnikov.

Sporadični primeri bolezni Charcot-Marie-Tuta lahko včasih povzročijo velike težave pri diagnosticiranju kroničnega polinevrita. Simptomatska podobnost obeh oblik je lahko pomembna. Kronično napredujoč tečaj v spornih primerih rešuje vprašanje v korist nevronske amiotrofije.

Zdravljenje

Terapija je zgolj simptomatska: antiholinesterazna zdravila, ATP, ponavljajoče se transfuzije krvi v eni skupini, vitamini skupine B, periodični počitek, masaža in elektrifikacija atrofiranih mišic itd. Zaradi izjemno počasnega napredovanja se včasih na stopalu pojavijo ortopedski ukrepi, ki lahko dolgo izboljšajo hojo.

Bolnik z amiotrofijo zdravila Charcot-Marie-Tuta kaže abstinenco poroda, saj bo tveganje za razvoj te bolezni pri otroku 50%; zdravi družinski člani, če so prestali starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi bolezni, se lahko poročijo in imajo otroke z minimalnim tveganjem za prenos bolezni na njih.

Manifestacije in terapija nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta

Charcot - Marie - Tut nevronska amiotrofija je dedna patologija, pri kateri je motena struktura membran živcev in izgubljena je sposobnost prenosa živčnega impulza. Najpogosteje obstajajo motorične in senzorične motnje v udih, v hudih primerih pa bolezen prizadene tudi živce, ki nadzorujejo in uravnavajo funkcije dihanja.

Bolezen je poimenovana po treh zdravnikih, ki so jo prvič opisali. Ugotovljeno je bilo, da se patologija lahko podeduje na različne načine:

  • avtosomno dominantno;
  • avtosomno recesivno;
  • na tleh.

Charcot-Marie-Tutov sindrom je zelo pogost. V povprečju trpijo 1 osebo na 50 tisoč prebivalcev. Pogosto se bolezen pojavi pri več družinskih članih, manifestacije bolezni pa so lahko različne. Tveganje za bolnega otroka v družini je 50%.

Klinične manifestacije

Prvič bolezni se pojavi v adolescenci 14-20 let, redkeje jo odkrijemo pri otrocih predšolske starosti.

Začetek bolezni je postopen, počasi napreduje:

  1. Prvi simptom je mišična utrujenost v nogah. Bolniki se naveličajo stati na enem mestu in se zatekajo k hoji v mestu, tako imenovanem simptomu trpanja.
  2. Potem razvijejo znake kršitve občutljivosti - parestezije, občutek "plazil goosebumps".
  3. Z napredovanjem bolezni se razvije atrofija mišic nog, mišice nog se zmanjšajo, tako da so noge v obliki obrnjene steklenice. Atrofija mišic je simetrično opažena na obeh straneh. Lezija mišic stopala vodi v deformacijo stopala, kot je "šapa". Nemogoče je hoditi ali mirovati. Hod ima poseben videz - z visokim dvigom kolena.
  4. Nekaj ​​let po začetku bolezni se razvijejo živci zgornjih okončin. V podlakti in rokah se pojavijo simetrične distrofične spremembe, roke pa izgledajo kot opice.
  5. V procesu napredovanja bolezni se mišice telesa razvijajo z deformacijo in ukrivljenostjo hrbtenice.
  6. Pogosto so opazni tremor in trzanje mišic okončin. Globoki refleksi so neenakomerni.
  7. Intelekt z živčno amiotrofijo ne trpi.

Bolniki lahko delajo dolgo časa. Stanje fizičnega napora, pretekle virusne okužbe, hipotermija, zastrupitev in poškodbe se poslabšajo.

Diagnostika

Prvič bolezni v adolescenci in simetrična poškodba mišic z atrofijo omogočata nevrologom, da predlagajo Charcot - Marie - Tut živčno amiotrofijo. Zdravnik opravi nevrološki pregled, med katerim odkrije motorične motnje, atrofijo mišic in motnje občutljivosti.

Nevronsko amiotrofijo je treba razlikovati od drugih neuromuskularnih patologij, npr. Miastenija gravis, amiotrofična lateralna skleroza, periferne nevropatije, Dejerin Sottov sindrom.

Pogosto je za diagnozo potrebna diagnoza genetskega in DNK testiranja.

Za določitev okvare živčno-mišične prevodnosti se izvaja elektroneuromografija, v kateri se določi zmanjšanje hitrosti prevajanja impulzov.

V nekaterih primerih se zateči k biopsiji mišic ali živcev. Histološka preiskava tkiva kaže atrofijo mišičnih vlaken in demielinizacijo živcev.

Terapija

Patogenetsko zdravljenje nevronske amiotrofije, ki je usmerjeno v odpravljanje vzroka za razvoj bolezni, ni prisotno.

Danes se izvaja le simptomatsko zdravljenje:

  • izboljšanje prehranjevanja mišic (tečaji vitaminske terapije, kokarboksilaza, ATP, karnitin, korteksin);
  • stimulacija živčnega prevajanja (prozerin, nivalin);
  • zdravila za normalizacijo krvnega obtoka (nikotinska kislina, trental, halidor);
  • fizioterapija (proserinska elektroforeza, ojačevalni impulz, elektromiostimulacija);
  • balneoterapija (terapevtske kopeli);
  • terapevtske vaje, masaža za preprečevanje deformacij stopal, rok in hrbtenice;
  • ortoped predpisuje nošenje posebnih čevljev.

Življenje z boleznijo

Kljub dejstvu, da je bolezen še vedno neozdravljiva, lahko naslednji ukrepi znatno upočasnijo napredovanje bolezni:

  1. Redna telesna vzgoja. Čim prej se začne usposabljanje, tem učinkoviteje bodo. Za bolnike z živčno amyotrophy Charcot - Marie - Tut, primerna za šport, ki ne zahteva prekomernega fizičnega napora. Na primer, pilates, plavanje, kolesarjenje, smučanje.
  2. Bolniki, je zaželeno, da izberete poklic brez fizičnega preobremenjenosti.
  3. Morate izbrati udobno, ne omejuje gibanje čevljev. Z razvojem "viseče noge" je koristno nositi posebne ortoze-objemke. Pravilno izbrani ortopedski izdelki preprečujejo padce in poškodbe.
  4. Bolniki potrebujejo uravnoteženo prehrano, da bi se izognili debelosti. Prekomerna teža lahko dodatno obremeni oslabljene mišice. Hrana mora vsebovati antioksidante, vitamin A, E, C.

Zdrav način življenja, preprečevanje prehladov, podhladitev omogočajo pacientom dolgo časa ostati fizično aktivna.