Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, diagnostika in zdravljenje

Tumor

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, motorično nevronska bolezen, Charcotova bolezen) je redka patologija živčnega sistema, pri kateri oseba razvije mišično šibkost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in vodi v smrt. O vzrokih in mehanizmih razvoja bolezni ste se že seznanili iz prejšnjega članka, zdaj pa govorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.

Simptomi ALS

Da bi ugotovili, kakšne klinične manifestacije lahko ima Charcotova bolezen, moramo razumeti, kaj so centralni in periferni motorni nevroni.

Osrednji motoneuron se nahaja v možganski skorji. Če je prizadeta, se v kombinaciji s povečanjem mišičnega tonusa razvije mišična šibkost (pareza), povečajo se refleksi, ki se ob pregledu preverijo z nevrološkim kladivom, pojavijo se patološki simptomi (specifična reakcija okončin na določene dražljaje, npr. zunanji rob stopala itd.).

Periferni motorni nevron se nahaja v možganskem deblu in na različnih nivojih hrbtenjače (materničnega vratu, prsnega koša, lumbosakralno), t.j. pod središčem. Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se razvije tudi mišična oslabelost, ki jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa, odsotnost patoloških simptomov in razvoj atrofije mišic, ki ga ta motorni nevron preživi.

Osrednji motoneuron prenaša impulze na periferno in to v mišico, mišica pa kot odziv na to zmanjša. V primeru UAS na nekaterih stopnjah je prenos impulza blokiran.

Pri amiotrofični lateralni sklerozi sta lahko prizadeti tako centralni kot periferni motoneuron, v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (npr. Degeneracija osrednjega motoneurona in periferne na ravni materničnega vratu ali samo periferna na ledvenem krilu na začetku bolezni). Od tega je odvisno, kakšne simptome bo imel bolnik.

Razlikujejo se naslednje oblike ALS:

  • lumbosakralno;
  • cervicothoracic;
  • bulbar: s perifernim motornim nevronom v možganskem deblu;
  • visoko: s porazom osrednjega motornega nevrona.

Ta razvrstitev temelji na določitvi preferenčnih znakov poškodbe katerega koli nevrona na začetku bolezni. Ker bolezen še vedno obstaja, izgublja svoj pomen, ker v patološki proces sodeluje vedno več novih nevronov na različnih ravneh. Toda takšna delitev igra vlogo pri vzpostavljanju diagnoze (ali je sploh za ALS?) In določanje napovedi za življenje (koliko naj bi bolnik pustil živeti).

Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:

  • predvsem motnje motorike;
  • pomanjkanje senzoričnih motenj;
  • pomanjkanje motenj uriniranja in defekacije;
  • stalno napredovanje bolezni z zajemanjem novih mišičnih nizov do popolne nepokretnosti;
  • prisotnost občasnih bolečih krčev v prizadetih delih telesa, se imenujejo krči.

Lumbosakralna oblika

Pri tej obliki bolezni obstajata dve možnosti:

  • bolezen se prične šele s porazom perifernega motoneurona, ki se nahaja v sprednjih rogovih ledveno-križnega hrbtenjače. V tem primeru bolnik razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato pa se pojavi v drugi, zmanjša se refleksi tetive (kolena, ahili), mišični tonus v nogah se zmanjša, postopoma se oblikuje atrofija (izgleda kot hujšanje za noge, kot da se "izsuši"). Hkrati se v nogah opazijo fascikulacije - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo ("valovi" mišic, gibanje mišic). Potem so v proces vključene mišice rok, zmanjšajo se tudi refleksi in oblikujejo atrofije. Postopek je višji - vključena je bulbarna skupina motoričnih nevronov. To vodi do pojava simptomov, kot so oslabljeno požiranje, zamegljenost in zamegljen govor, nosni odtenek glasu in tanjšanje jezika. Ob prehranjevanju se davi, spodnja čeljust se začne spuščati, pojavljajo se težave z žvečenjem. Jezik ima tudi fascikulacije;
  • na začetku bolezni se odkrijejo znaki hkratne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. Hkrati je slabost v nogah povezana s povečanjem refleksov, povečanjem mišičnega tonusa in mišično atrofijo. Pojavljajo se patološki simptomi Babinskyja, Gordona, Schefferja, Zhukovskega in drugih, ki se pojavijo v rokah. Vključeni so torej motorični nevroni možganov. Pojavijo se govor, požiranje, žvečenje, trzanje v jeziku. Prisiljeni smeh in jok.

Oblika vratu in prsnega koša

Lahko se predstavi tudi na dva načina:

  • poškodbe le perifernega motoneurona - pareza, atrofija in fascikulacija, zmanjšanje tonusa v eni roki. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo v drugi roki. Roke so v obliki "opičje tace." Istočasno se v spodnjih okončinah odkrije povečanje refleksov, patoloških znakov zaustavitve brez atrofije. Postopoma se mišična moč v nogah zmanjša, v proces pa sodeluje bulbarni del možganov. In potem se zamegli govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacija jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže v obešanju glave;
  • istočasne poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov. Hkrati so v rokah, v nogah prisotne atrofije in povišani refleksi s patološkimi ročnimi znaki - povečanje refleksov, zmanjšanje moči in patološko zaustavitev simptomov brez atrofije. Kasneje je prizadet odsek bulbar.

Oblika Bulbar

Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi periferne lezije motoričnega nevrona v možganskem deblu motnje artikulacije, draženje med prehranjevanjem, nazalni glasovi, atrofija in fascikulacije jezika. Jezikovna gibanja so težka. Če je prizadet tudi osrednji motoneuron, ti simptomi vključujejo tudi povečanje refleksov žrela in mandibule, nasilni smeh in jok. Refleks gag se dvigne.

V rokah, ko bolezen napreduje, nastane pareza z atrofičnimi spremembami, povečanjem refleksov, povečanjem tonusa in patoloških stopal. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, vendar malo kasneje.

Visoka oblika

To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko se bolezen nadaljuje s primarno lezijo centralnega motoričnega nevrona. Hkrati se v vseh mišicah trupa in okončin oblikuje pareza s povečanjem mišičnega tonusa in patološkimi simptomi.

Z visoko obliko, poleg motoričnih motenj, se pojavljajo motnje v duševni sferi: spomin, motnje in motnje intelekta. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demence), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofične lateralne skleroze.

Bulbar in visoke oblike ALS so prognostično neugodne. Bolniki s tem nastopom bolezni imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s cervikularnimi in lumbosakralnimi oblikami.

Ne glede na to, kakšne so prve manifestacije bolezni, stalno napreduje. Pares v različnih okončinah povzroči kršitev sposobnosti samostojnega gibanja, vzdrževanja sebe. Vpletenost dihalnih mišic v proces vodi najprej do pojava kratkega sapa med fizičnim naporom, potem je že zadušena dispneja v mirovanju in pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah je spontano dihanje preprosto nemogoče, pacienti potrebujejo stalno umetno prezračevanje pljuč.

V redkih primerih se lahko konec bolezni pridružijo urinske motnje v obliki zakasnitve ali urinske inkontinence. Ko ALS razvije impotenco dovolj zgodaj.

V povezavi s kršitvijo žvečenja in požiranja, mišične atrofije, bolniki izgubijo veliko težo. Atrofija mišic se ugotovi z merjenjem obodov v simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranjo več kot 1,5 cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Bolniški sindrom pri ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi pareze, dolgotrajne nepremičnosti prizadetih delov telesa, krčev.

Ker ALS slabi tesnost ustne votline, spodnja čeljust in glava visita navzdol, to pa spremlja stalno slinjenje, ki je za pacienta zelo neprijetno (zlasti ob upoštevanju, da v večini primerov zdrava pamet in ustrezno dojemanje njihovega stanja traja do končne faze bolezni ), ustvarja vtis duševno bolne osebe. To dejstvo prispeva k nastanku depresije.

ALS spremljajo vegetativne motnje: pretirano znojenje, mastnost obraza, sprememba barve kože, udovice postanejo hladne na dotik.

Pričakovana življenjska doba bolnika z ALS je po različnih virih od 2 do 12 let, vendar pa več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od diagnoze. V končnem stadiju bolezni so bolniki povsem v postelji, dihanje je podprto z umetno pljučno napravo. Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zastoj dihanja, dodatek zapletov, kot so pljučnica, tromboembolija, okužba z razjedami in generalizacija okužbe.

Načela diagnoze

Po vsem svetu za diagnozo UAS je potreben niz funkcij:

  • klinični simptomi centralne motoneuronske poškodbe (patološki simptomi roke in stopala, povečanje refleksov v laktaciji, povečan mišični tonus);
  • klinični znaki okvare perifernega nevrona, potrjeni z elektrofiziološkimi metodami preiskave (elektromiografija), t
    patološki podatki (biopsija);
  • stalno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih nizov.

Posebna vloga je izključitev drugih bolezni, ki lahko kažejo podobne simptome kot ALS.

Če sumite na amiotrofično lateralno sklerozo po skrbnem zbiranju težav, so prikazane anamneza in nevrološki pregled bolnika:

  • elektromiografija (EMG);
  • magnetno resonančno slikanje (MRI);
  • laboratorijski testi (določanje koncentracije CPK, AlAT, AsAT, vsebnosti kreatinina);
  • raziskave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
  • molekularno genetsko analizo.

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze se uporablja igelni EMG. V primeru ALS se odkrijejo znaki denervacije mišic, kar pomeni, da prizadeta mišica nima delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi. To postane potrditev poraza osrednjega motoneurona. Še en simptom so potenciali fascikulacije, ki jih zabeleži EMG. Treba je vedeti, da je potencial fascikulacij mogoče najti tudi pri zdravih ljudeh, vendar se razlikujejo po številu znakov od patoloških (kar lahko določimo z EMG).

MRI možganov in hrbtenjače se uporablja pri diagnozi, da bi odkrili bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar so v nasprotju z ALS ozdravljive. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS med MRI, so atrofija motorne skorje možganov, degeneracija piramidnih traktov (poti, ki povezujejo osrednji motorni nevron z obrobnim).

Pri ALS v krvi se je vsebnost CK (kreatin fosfokinaze) povečala za 2-9-krat v primerjavi z normo. To je encim, ki se sprosti med razgradnjo mišičnih vlaken. Iz istega razloga se nekoliko zvišajo kazalniki ALT, AsAt in kreatinina.

V cerebrospinalni tekočini med ALS je nekoliko povečana vsebnost beljakovin (do 1 g / l).

Molekularna genetska analiza lahko odkrije gensko mutacijo v kromosomu 21, ki je odgovorna za superoksid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov.

Zdravljenje

Žal je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. To pomeni, da danes ne moremo dolgo upočasniti (ali ustaviti) napredovanja bolezni.

Doslej smo sintetizirali edino zdravilo, ki zanesljivo podaljšuje življenje bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Vzeti ga je treba 100 mg na dan. Vendar pa Riluzol v povprečju podaljša življenjsko dobo le za 3 mesece. Zdravilo je indicirano predvsem za bolnike, pri katerih bolezen obstaja manj kot 5 let, z neodvisnim dihanjem (volumen prisilne vitalne zmogljivosti pljuč je vsaj 60%). Pri predpisovanju zdravila je treba upoštevati neželene učinke v obliki zdravilnega hepatitisa. Zato morajo bolniki, ki prejemajo zdravilo Riluzole, preizkusiti delovanje jeter enkrat na 3 mesece.

Simptomatsko zdravljenje je indicirano za vse bolnike, ki imajo ALS. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po zunanji oskrbi.

Simptomatsko zdravljenje je potrebno za naslednje motnje: t

  • med fascikulacijami, kremno - karbamazepin (finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
  • za izboljšanje mišične presnove - Berlithion (Espa-Lipon, lipoična kislina), Carnitine (Elkar), Levocarnitin;
  • depresije - fluoksetin (prozak), sertralin (zoloft), amitriptilin;
  • za izboljšanje presnove v nevronih - kompleks kompleksov vitamina B (Milgamma, Kombilipen itd.);
  • s solinjo - Atropin vkapamo v usta, pogoltnemo amitriptilinske tablete, mehansko očistimo usta, uporabimo prenosno sesanje, injekcijo botulinskega toksina v žleze slinavk, obsevanje žlez slinavk.

Mnogi simptomi amiotrofne lateralne skleroze zahtevajo metode zdravljenja brez zdravil.

Ko ima bolnik težave s požiranjem hrane, je treba preusmeriti na obroke s pire in mletimi jedmi, uporabiti sufle, pire krompir, poltekoča žita. Po vsakem obroku je treba izvesti rehabilitacijo ustne votline. Če je vnos hrane tako težaven, da je bolnik prisiljen vzeti hrano za več kot 20 minut, če ne more piti več kot 1 l tekočine na dan, pa tudi s progresivno izgubo telesne mase za več kot 2% na mesec, potem morate razmisliti o tem. izvajanje perkutane endoskopske gastrostomije. To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cevko, ki se goji v predelu trebuha. Če se pacient ne strinja z izvajanjem take operacije, in vnos hrane sploh ni mogoč, je treba preiti na hranjenje sondo (sondo vstavimo skozi usta v želodec, skozi katero se vlije hrana). Lahko uporabite parenteralno (intravensko) ali rektalno (skozi rektum) moč. Te metode omogočajo bolnikom, da ne umrejo od lakote.

Motnje govora bistveno otežujejo socialno prilagajanje bolnika. Sčasoma lahko govor postane tako nerazumljiv, da je verbalni stik preprosto nemogoč. V tem primeru pomagajte elektronskim pisalnim strojem. V tujini uporabite senzorje za dotik znakov računalniškega sistema, ki se nahajajo na očesu.

Da bi preprečili globoko vensko trombozo spodnjih okončin, mora bolnik uporabljati elastične povoje. Ko se pojavijo infekcijske zaplete, so indicirani antibiotiki.

Motorične simptome lahko delno popravimo s posebnimi ortopedskimi pripomočki. Za ohranjanje hoje uporabite ortopedske čevlje, palice, pohodnike in kasneje sprehajalce. Pri obešanju glave uporabite poltogi ali togi nosilec za glavo. V poznih fazah bolezni potrebuje bolnik funkcionalno posteljo.

Eden najresnejših simptomov pri ALS je respiratorna odpoved. Ko se vsebnost kisika v krvi zniža na kritično in se pojavi huda respiratorna odpoved, se pokaže uporaba periodičnih neinvazivnih naprav za prezračevanje. Uporabljajo jih lahko bolniki doma, vendar so zaradi visokih stroškov nedostopni. Če potreba po intervenciji v dihalnem procesu presega 20 ur na dan, potem se bolniku pokaže traheostomska in umetna pljučna ventilacija (ALV). Trenutek, ko bolnik potrebuje ventilator, je ključnega pomena, saj kaže na bližajočo se smrt. Vprašanje prenosa bolnika na mehansko prezračevanje je zelo težko z vidika medicinske etike. Ta manipulacija rešuje življenje za nekaj časa, hkrati pa podaljšuje trpljenje, ker bolniki z ALS ostajajo razumni zelo dolgo.

Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki danes pacientu praktično ne daje možnosti. Zelo pomembno je, da se ne motimo z diagnozo. Učinkovito zdravljenje te bolezni še ne obstaja. Cela vrsta ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvajajo v primeru ALS, bi morala biti usmerjena v zagotavljanje najbolj popolnega življenja bolnika.

Prvi medicinski kanal, predavanje o »amiotrofični lateralni sklerozi«. Preberi Levitsky Gleb Nikolaevich

Kaj je bolezen ALS? Ali obstaja rešitev za grozno patologijo?

Leta 2018 je umrl svetovno znani teoretični fizik Stephen Hawking (1942 - 2018). Človek, ki je večino svojega življenja preživel v invalidskem vozičku in se mučil s smrtno diagnozo - z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze.

Mnogi se, ko se soočijo z informacijami o znanem znanstveniku, sprašujejo, kaj je BAS ?. Konec koncev, to ni najpogostejša nevrološka bolezen, ki je nenehno prisluškovala, vendar ta patologija ne postane manj nevarna.

Kaj je ALS?

Prvi, ki je opisal in izoliral lateralno (lateralno) amiotrofično sklerozo v ločeno nosologijo, je bil francoski psihiater Jean-Martin Charcot leta 1869.

Bolezen ALS, kot nobena druga patologija živčnega sistema, ima veliko sinonimov za njeno ime. To je bolezen motornega nevrona ali bolezen motornega nevrona, Charcotova bolezen in bolezen Louja Gehriga (izraz se bolj pogosto uporablja v zahodnoevropskih državah in Ameriki). Toda ne glede na to, kako se bolezen imenuje, vztrajno vodi do hude invalidnosti in neizogibne smrti.

Kaj je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) je kronična nevrodegenerativna, progresivno progresivna patologija živčnega sistema, za katero je značilna poškodba osrednjih in perifernih motonevronov, sledi razvoj plegije (paralize), atrofija mišic, bulbarne in pseudobulbarne motnje.

Amiotrofična lateralna skleroza v 95% primerov je sporadična bolezen, kar pomeni, da nima neposredne povezave z boleznimi bližnjih sorodnikov. 5% diagnosticiranih ALS predstavlja dedno patologijo. Družina ALS je bila najprej identificirana in potrjena na otoku Guam (otoki Mariam).

Bolezen motornega nevrona je zelo redka - 1,5–5 primerov na 100 tisoč ljudi. Najvišja pojavnost se pojavi pri starosti približno 50 let z družinsko obliko bolezni in 60 do 65 let z občasnim pojavom. Vendar to ne pomeni, da se Charcotova bolezen ne pojavi v mladosti. Moški trpijo zaradi ALS skoraj 1,5-krat pogosteje kot ženske. Čeprav ta razlika po izteku starosti 60 let izgine - predstavniki obeh spolov enako pogosto zbolijo.

Bolezen ALS je treba jasno razlikovati od takšne bolezni, kot je amiotrofični lateralni sindrom (ALS), ker je slednji manifestacija drugih bolezni živčnega sistema (npr. Klopnega encefalitisa, kapi itd.) In ne ločene nosologije. Najpogosteje so to ozdravljive bolezni, ki s pravočasno diagnozo in zdravljenjem ne vodijo v smrt.

Smrt pri amiotrofični lateralni sklerozi je posledica takih zapletov, kot so kongestivna pljučnica, septični pojavi, odpoved dihalnih mišic itd.

Majhna terminologija

Da bi razumeli bistvo te grozne bolezni, je treba malo razumeti v tako zapleteni nevrološki terminologiji, kot sta centralni in periferni motoneuron, bulbarni in pseudobulbarni sindromi. Kot oseba, ki je daleč od medicine, te besede ne bodo ničesar povedale.

Osrednji motorni nevron se nahaja v predcentralnem gyrusu možganske skorje, tako imenovani motorični regiji. Če pride do poškodbe tega področja možganov, se razvije centralna (spastična) paraliza, ki jo spremljajo naslednji simptomi:

  • šibkost v mišicah različne jakosti (od popolnega pomanjkanja gibanja do rahle nerodnosti gibanja);
  • povečan mišični tonus, razvoj spastičnosti;
  • povečane tetive in periostealne reflekse;
  • pojav patoloških znakov zaustavitve (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motonevroni so lokalizirani v jedrih lobanjskih živcev, v zgostitvah hrbtenjače na vratni, prsni in lumbosakralni ravni sprednjih rogov. To je v vsakem primeru pod kortikalnimi motornimi nevroni. S porazom teh živčnih celic se pojavijo simptomi periferne (flacidne) paralize:

  • šibkost v mišicah, ki jih ta skupina celic inervira;
  • zmanjšanje tetivnih in periostalnih refleksov;
  • pojav hipotonije mišic;
  • razvoj atrofičnih sprememb v mišicah zaradi njihove denervacije;
  • patoloških simptomov ni.

Pri ALS so poškodovani tako periferni kot tudi centralni motorni nevroni, kar povzroča pojavljanje znakov centralne in periferne paralize v tej patologiji.

Bulbarjeva paraliza, ki se razvije med Lou Gehrigovo boleznijo, je posledica degeneracije nevronov v IX, X, XII jedrih lobanjskih živcev. Te strukture se nahajajo v možganskem deblu, in sicer v podolgovati medulli (od lat. Bulbusa). Ta sindrom se kaže v šibkosti mišic žrela, grla, jezika in mehkega neba. Tukaj sledijo njegovi glavni simptomi:

  • disartrija (kršitev artikulacije, zaradi šibkosti in atrofije mišic jezika);
  • disfonija (motnje nastajanja glasu) in nazolalija (nosni odtenek glasu);
  • disfagija (motnja požiranja);
  • povešanje neba in premik rožice na zdravo stran;
  • izguba (odsotnost) žleznega refleksa;
  • slinjenje (ki je posledica kršenja požiranja);
  • fibrilarno trzanje v jeziku (zaznano kot majhno krčenje mišic, tresenje).

Pseudobulbarna paraliza, ki vključuje skoraj vse te simptome, se razvije zaradi dvostranske motnje strukture kortikularnega trakta (tj. Živčnih vlaken, ki povezujejo možgansko skorjo z bulbarno skupino lobanjskih živcev). Posebnost tega sindroma je:

  • ohranitev faringealnega refleksa;
  • pomanjkanje atrofije in fibrilacije jezika;
  • povečan mandibularni refleks;
  • pojav patoloških refleksov ustnega avtomatizma (za otroke veljajo za normalne - nos, sesanje itd.);
  • nasilni (nenamerni) jok in smeh.

Glede na to, da se v primeru amiotrofične lateralne skleroze pojavi degeneracija zgornjih (osrednjih) in spodnjih (perifernih) motonevronov, se paraliza bulbarnih kombinacij pogosto kombinira s pseudobulbarjem. Pri nekaterih oblikah ALS so lahko ti sindromi edini pojav bolezni, drugi preprosto nimajo časa za razvoj, saj se učinki respiratorne odpovedi zelo hitro povečujejo.

Kateri so vzroki in mehanizmi bolezni?

Pomembnih razlogov za razvoj sporadične oblike Charcotove bolezni še niso ugotovili. Mnogi raziskovalci verjamejo, da izzovejo razvoj "počasnih" okužb z ALS: enterovirusi, ESNO virusi, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uniči normalno strukturo DNA motornih nevronov, kar povzroči pospešitev njihove smrti (apoptoza). To spremlja razvoj eksitotoksičnosti - presežek glutamata vodi do prekomernega razburjenja in smrti motoneuronov. Preživele celice se lahko spontano depolarizirajo, kar se klinično manifestira s fibrilacijami in fascikulacijami.

Obstaja tudi patološki učinek na nevrone avtoimunskih reakcij (IgG moti L-tip kalcijevih kanalov), sprememba normalne aerobne presnove v njih, povečanje transmembranskega toka natrijevih in kalcijevih ionov v celicah, prekinitev delovanja encimov celičnih sten in uničenje strukturnih proteinov in lipidov.

Na univerzi Baltimore Johns Hopkins smo v motornih nevronih bolnikov z ALS odkrili štiri in heliko DNA in RNA. To je pripeljalo do pojava ubiquitinovega proteina v citoplazmi nevronov, natančneje v njegovih agregatih, ki se običajno nahajajo v jedru. Taka sprememba pospešuje tudi nevrodegeneracijo pri amiotrofični lateralni sklerozi.

Dedna (družinska) ALS je povezana z mutacijo gena, ki se nahaja na kromosomu 21 in kodira superoksid mutazo-1. Bolezen se prenaša avtosomno dominantno.

Patološka preiskava je pokazala atrofijo motorne skorje (precentralne žile) velikih polobel, sprednjih rogov hrbtenjače in motornih jeder bulbarne skupine kranialnih živcev. V tem primeru so mrtvi motorni nevroni nadomeščeni z nevrogljo. Vplivajo ne le telesa motornih nevronov, temveč tudi njihovi procesi - demielinizacija (to je uničenje normalne mielinske ovojnice aksonov) piramidnih poti v možganskem deblu in stranskih vrvicah hrbtenjače.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Zgodnji simptomi Lou Gehrigove bolezni v večini primerov so počasi naraščajoče slabosti v rokah ali nogah. Hkrati so močneje prizadeti distalni deli okončin - stopala in roke. Bolnik se ne more zagnati, zavezati vezalke za čevlje, začeti se spotakniti, potegniti noge. Takšno nerodnost spremlja zunanja izčrpanost (izguba teže) okončin.

Najpogosteje so simptomi asimetrični. S skrbnim opazovanjem pacienta v prizadetih okončinah se lahko zaznajo fascikulacije - trzanje mišic, ki spominja na val, rahlo trepetanje.

Mnogi bolniki v začetnem obdobju bolezni imajo težave, povezane s šibkostjo vratnih mišic, ki podpirajo glavo v pokončnem položaju. Torej glava nenehno visi navzdol in bolniki potrebujejo posebne pripomočke, da bi jo držali.

Bolezen stalno napreduje in postopno patološki proces zajema vse več mišičnih mas. Glede na razvoj periferne paralize se osrednji simptomi združijo:

  • hipertonija in spastičnost mišic, t
  • tetive in periostealne reflekse, t
  • pride do patoloških refleksov stopala in roke.

Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo zelo počasi izgubijo sposobnost gibanja in vzdrževanja.

Ob tem pacient ugotavlja kršitev požiranja, težavnost govora, spremembo glasu in druge simptome bulbarne paralize, ki se običajno kombinira s pseudobulbarjem.

Postopoma patološki proces vpliva na dihalne mišice - najpomembnejši je poraz prepone. V zvezi s tem se pojavlja fenomen paradoksalnega dihanja: med vdihom se zmanjša trebuh bolnikov, ki trpijo za ALS, in na izdihu, nasprotno, izboklja.

Okulomotorne motnje (pareza očesa, oslabljeno gibanje očesnih očes itd.), Če se pojavijo, so le v končni fazi bolezni motoričnega nevrona. Spremembe občutljivosti niso značilne za to bolezen, čeprav se nekateri bolniki pritožujejo zaradi nerazumljivega neugodja in bolečine.

Tudi lateralna amiotrofična skleroza ni značilna disfunkcija medeničnega organa. Vendar pa je ob koncu bolezni možna inkontinenca ali zadrževanje urina in blata.

Bolniki ponavadi ostanejo v pravem umu in do konca svojih dni jasno spominjajo, kar dodatno oslabi njihovo stanje. Zato se pogosto pojavijo hude depresivne motnje. Samo v 10–11% primerov družinske ALS je demenca povezana z difuzno atrofijo frontalnega korteksa.

Kakšne oblike je bolezni motoričnega nevrona?

Sodobna klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavne oblike:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbar;
  • cervicothoracic;
  • lumbosakralno.

Ta ločitev je precej poljubna, saj se sčasoma pokvari motorni nevroni na vseh ravneh. Pogosto je treba določiti prognozo bolezni.

Visoka (možganska) oblika

Visoka (možganska) oblika ALS se razvije v 2–3% primerov in jo spremlja poškodba nevronov motorne skorje (precentralni gyrus) čelnega režnja. S to patologijo, spastično tetraparezo (to je prizadene tako roke kot noge), ki se kombinirajo s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi nevrodegenerativnih sprememb v perifernih motonevronih se praktično ne pojavijo.

Oblika Bulbar

Bulbarna oblika, ki jo najdemo v četrtini vseh primerov ALS, se izraža v porazu jeder lobanjskih živcev (IX, X, XII parov), ki se nahajajo v možganskem deblu. Ta oblika bolezni se kaže kot bulbarna paraliza (disfagija, disfonija, dizartrija), ki se, ko patologija napreduje, kombinira z atrofijo mišic okončin in fascikulacijami v njih, centralno paralizo. Pogosto bulbarne motnje spremlja pseudobulbarni sindrom (povečan mandibularni refleks, pojav spontanega nasilnega smeha ali jok, refleksi ustnega avtomatizma).

Oblika vratu in prsnega koša

Najpogostejša (približno 50% primerov) oblika bolezni motoričnega nevrona je cervikotorak. Najprej se razvijejo simptomi periferne paralize v rokah (atrofija mišic, zmanjšanje ali izguba tetivnih in periostalnih refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa) in spastična paraliza v nogah. Nato se s »povečanjem« stopnje nevronske poškodbe v roke združijo simptomi centralne plegije (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksov, patološki pojavi roke).

Lumbosakralna oblika

Lumbosakralna oblika ALS se pojavlja v 20–25% primerov in se kaže z ohlapno (periferno) paralizo spodnjih okončin. Med napredovanjem se bolezen razširi na mišice (trup, roke) in doda znake spastične (centralne) paralize - hipertonijo v mišicah, povečanje refleksov, pojav patoloških oznak stopal.

Kako potrjuje diagnoza »amiotrofične lateralne skleroze«?

Diagnoza te redke patologije je zelo pomembna, saj obstajajo številne bolezni, ki posnemajo amiotrofično lateralno sklerozo, vendar jih je veliko mogoče zdraviti. Najsvetlejši znaki Charcotove bolezni: poškodbe osrednjih in perifernih motonevronov se pojavijo že v končnih stopnjah bolezni. Zato zanesljiva diagnoza ALS temelji na izključitvi drugih patologij živčnega sistema.

V Evropi in Ameriki se uporabljajo merila El-Escorian za diagnozo ALS, ki jih je razvila Mednarodna zveza nevrologov. Vključujejo:

  • zanesljivi klinični znaki poškodbe osrednjega motoričnega nevrona;
  • klinični, elektroneuromografski in patološki znaki nevrodegeneracije perifernega motornega nevrona;
  • enakomerno napredovanje in širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, zaznanih med dinamičnim opazovanjem bolnika.

Pomembno je tudi izključiti druge bolezni, ki lahko vodijo do razvoja takšnih simptomov.

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze so uporabljene naslednje metode:

  • pregled in zaslišanje bolnika (zgodovina življenja in bolezen). Pri pregledu je treba paziti na kombinacijo znakov periferne in centralne paralize, ki prizadenejo vsaj dva ali tri dele telesa (zgornje in spodnje okončine, bulbarne mišice); hkratna prisotnost simptomov bulbarne in pseudobulbarne paralize; pomanjkanje medeničnih in okulomotornih motenj, motnje vida in občutljivost, ohranjanje intelektualno-mnističnih funkcij;
  • klinična analiza krvi in ​​urina;
  • biokemični krvni test (CPK, C-reaktivni protein, raven elektrolitov v krvi, ledvični testi, jetrni testi itd.) - povečanje ravni CPK, testi jetrne funkcije so pogosto opaženi pri ALS;
  • določanje ravni določenih hormonov v krvi (npr. ščitničnih hormonov);
  • študija sestave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalne tekočine) - pri nekaterih bolnikih z ALS (25%) se poveča vsebnost beljakovin v cerebrospinalni tekočini;
  • igelna elektroneuromiografija (ENMG) - pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo se odkrije ritem ograje (ritmični fibrilacijski potencial), znaki poškodbe sprednjih rogov hrbtenjače v popolni odsotnosti motenj prevodnosti živčnih vlaken;
  • študija nevroznanstvenih slik - MRI možganov in hrbtenjače pri takšnih bolnikih razkriva atrofijo kortikalne precentralne gyrus, tanjšanje stranskih vrvic in zmanjšanje velikosti sprednjih rogov hrbtenjače;
  • biopsija mišic in živcev, ki ji sledi histološka preiskava - razkriva znake atrofičnih in denervacijskih sprememb;
  • molekularno genetski pregled - utemeljen v primerih domnevne družinske narave ALS - je določen z mutacijo v 21-kromosomu.

Zdravljenje ALS

Bolezen je amiotrofični lateralni sklerozi, simptomi so precej hudi, slabo popravljivi.

Trenutno je na svetu le eno zdravilo, ki lahko upočasni napredovanje bolezni in upočasni začetek respiratorne odpovedi pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo. Ta riluzol (rilutek), razvit leta 1995. Njegov mehanizem delovanja je povezan z zaviranjem sproščanja nevrotransmiterja glutamata iz živčnih končičev. Tako se zmanjša stopnja degeneracije motornega nevrona. Tako zdravljenje podaljša življenje bolnikov za največ tri mesece.

V državah Skupnosti neodvisnih držav ta droga še ni bila registrirana, čeprav se že dolgo uporablja v Evropi in Ameriki.

Ker ni možno vplivati ​​na etiološki dejavnik v razvoju bolezni, bolniki potrebujejo oskrbo in simptomatsko zdravljenje:

  • v zgodnjih fazah bolezni (pred nastankom spastičnih sprememb v mišicah) se izvajajo fizikalna terapija in masaža;
  • za gibanje bolniki uporabljajo palice, posebne stole, opremljene z gumbi za preprosto uporabo;
  • pri previsni glavi uporabite Schantzov ovratnik, posebne toge ali poltoge nosilce;
  • ob prvih znakih kršitve požiranja je priporočljivo spremeniti konsistenco hrane v pire in tekočino. Po vsakem obroku je potrebna oralna reorganizacija. Ko je težko prejeti tekočo hrano, gredo v cevko (skozi nazogastrično cev) ali postavijo gastrostomno cevko (luknja v koži v želodcu, skozi katero hrana takoj vstopi v prebavni trakt);
  • v razvoju napadov v telečjih mišicah (krumpi) se uporabljajo karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • ko se pojavi spastičnost mišic, se uporabljajo mišični relaksanti - baclofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
  • atropin, hyoscine, z antidepresivi (amitriptilin) ​​so učinkoviti;
  • Pri dolgotrajnih bolečinskih sindromih, depresiji in motnjah spanja se priporočajo triciklični antidepresivi (amitriptilin) ​​in zaviralci ponovnega privzema serotonina (fluoksetin, sertralin). Tudi ta skupina zdravil nekoliko zmanjša pogostost napadov prisilnega smeha ali joka. Huda motnja spanja zahteva imenovanje hipnotičnih zdravil (zolpidem). Z neučinkovitostjo antidepresivov in analgetikov za lajšanje bolečin uporabljamo narkotične analgetike (morfij, tramadol);
  • v primeru odpovedi dihanja v zgodnjih fazah je mogoče uporabiti pomožne prenosne sisteme za neinvazivno prezračevanje pljuč. V končnem stadiju bolezni bolniki potrebujejo stalno bolnišnično mehansko prezračevanje v enoti intenzivne nege;
  • včasih se za izboljšanje prehranjevanja mišic in možganskih celic uporabljajo tudi nevroprotektorji (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd. ne izboljša stanja bolnikov;
  • takšni bolniki potrebujejo tudi posebna komunikacijska sredstva - razvili so se prenosni računalniki, ki jih je mogoče nadzorovati s premiki oči;
  • nujno je potrebna pomoč psihologa in bolnika z ALS in njegovimi sorodniki.

Prognoza bolezni

Potek bolezni je vedno le progresiven. Ne glede na obliko bolezni se prej ali slej prizadenejo obe skupini motoričnih nevronov (osrednji in periferni). Tako kot bulbarna paraliza, ki znatno poslabša prognozo.

Žal trenutno ni poročil o popolnem okrevanju amiotrofične lateralne skleroze. Obstajajo samo dva znana bolnika na svetu, ki sta stabilizirala bolezen: eden je Stephen Hawking, drugi pa kitarist Jason Becker.

Odvisno od oblike ALS traja od 2 do 15 - 20 let. Z visoko obliko ALS lahko nekateri bolniki preživijo do 20 let. Pri cervikotorakalnih in lumbosakralnih oblikah se smrt zgodi po 4–7 letih oziroma 7–10 let. Bulbarna oblika je najhujša in neugodna - smrtni izid bolezni se pojavi po največ 2 letih.

Dodajanje bulbarnih motenj in respiratornih motenj zmanjšuje pričakovano življenjsko dobo bolnikov z ALS za 1-3 let, ne glede na začetno obliko bolezni. Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo umrejo zaradi respiratorne odpovedi, ekstremne izčrpanosti in sočasnih bolezni.

Zaključek

Kljub ogromnemu napredku v medicini amiotrofična lateralna skleroza za raziskovalce ostaja skrivnost. Patogenetske metode zdravljenja te grozne bolezni še niso bile razvite. Raziskave dobivajo samo zagon, med katerim je možno ozdraviti ALS in blokirati povzročitelje genov. Danes lahko le ublažimo trpljenje takšnih bolnikov in čim bolj udobno opravimo njihov obstoj.

Veliko truda smo vložili, da lahko preberete ta članek in veselimo se vaših povratnih informacij v obliki evalvacije. Avtor bo z veseljem videl, da vas je zanimalo to gradivo. Hvala!

Simptomatsko zdravljenje sindroma ALS

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je redka nevrološka bolezen. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 3 osebe na 100 tisoč.Oblikovanje degenerativno-distrofičnih nepravilnosti je posledica smrti živčnih aksonov, vzdolž katerih se prenašajo impulzi na mišične celice. Nenormalni proces uničenja nevronov se pojavi v možganski skorji, rogovih (sprednje) hrbtenjače. Zaradi pomanjkanja inervacije se ustavi krčenje mišic, razvije se atrofija in pareza.

Prva opisana bolezen Jean-Martin Charcot je dala ime "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Študija je ugotovila, da je v večini primerov etiologija sporadična. Pri 10% bolnikov je bil vzrok dedna predispozicija. Razvija se predvsem po 45 letih, pri ženskah pa manj kot pri moških. Drugo ime - sindrom Lou Gehrig - je običajno v angleško govorečih državah, dodeljeno anomalijam v čast slavnega igralca baseballa, ki je zaradi bolezni v 35 letih končal svojo kariero v invalidskem vozičku.

Razvrstitev in značilnosti

Razvrstitev patologije je odvisna od lokacije lezije. V gibljivost so vključeni dve vrsti nevronov: glavna, ki se nahaja v velikih polobah, in periferna, ki se nahaja na različnih nivojih hrbtenice. Osrednji pošilja impulze na sekundarno in nato v celice skeletnih mišic. Vrsta ALS se bo razlikovala glede na center, kjer je blokiran prenos iz motornih nevronov.

V zgodnji fazi kliničnega poteka se simptomi pojavljajo enako ne glede na vrsto: krči, odrevenelost, mišična hipotonija, šibkost rok in nog. Pogosti simptomi so:

  1. Epizodični pojav krčev (bolečih kosov) v prizadetem delu.
  2. Postopno širjenje atrofije v vseh delih telesa.
  3. Motnja motorične funkcije.

Vrste bolezni potekajo brez izgube občutljivih refleksov.

Lumbosakralna oblika

Je manifestacija mielopatije (uničenje hrbtenjače), zaradi smrti perifernih nevronov, ki se nahajajo v sakralnem hrbtenici (sprednji rogovi). ALS sindrom spremljajo simptomi:

  1. Slabost enega, nato obe spodnji udi.
  2. Pomanjkanje refleksov tetive.
  3. Nastanek začetne mišične atrofije, vizualno določen z zmanjšanjem mase ("izsušitev").
  4. Valovita fascikulacija.

Proces vključuje zgornje okončine z enakimi manifestacijami.

Oblika vratu in prsnega koša

Za sindrom je značilna smrt aksonov manjših nevronov, ki se nahajajo v zgornjem delu hrbtenice, kar vodi do manifestacije znakov:

  • zmanjšanje tonusa v eni roki, po določenem času se patološki proces širi na drugi;
  • atrofija mišic, ki jo spremlja pareza, fascikulacija;
  • falangi se deformirajo in pridobijo obliko "opičjega čopiča";
  • obstajajo znaki za stopala, za katere so značilne spremembe motorične funkcije, mišične atrofije ni.

Simptom cervikalne lezije je nenehno nagnjena glava.

Oblika Bulbar

Za ta tip sindroma je značilen hud klinični potek, motorni nevroni umrejo v možganski skorji. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to obliko ne presega pet let. Prvega spremlja:

  • kršitev artikulacijske funkcije, govorne naprave;
  • pritrjevanje jezika v določenem položaju je težko premikati, zabeleženo je ritmično trzanje;
  • neprostovoljne konvulzije mimičnih mišic;
  • disfunkcija pri požiranju zaradi krčev v požiralniku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnih vrst tvori popolno atrofijo obraznih in vratnih mišic. Bolnik ne more samostojno odpreti usta za obrok, komunikacijske priložnosti, zmožnost jasno izgovarjati besede so izgubljene. Poveča se bruhanje in maksilarni refleks. Pogosto bolezen poteka v ozadju nehotenega smeha ali solzenja.

Visoka oblika

Ta vrsta ALS se začne s porazom osrednjih nevronov, zajema periferne v razvojnem procesu. Bolniki z visoko obliko sindroma ne živijo do stopnje paralize, ker mišice srca in dihal hitro umrejo, na prizadetih mestih pa nastajajo abscesi. Oseba se ne more samostojno gibati, atrofija pokriva celotne skeletne mišice. Pares vodi do nekontroliranega iztrebljanja in uriniranja.

Stanje se poslabša zaradi stalnega napredovanja sindroma, v terminalni fazi je dihanje nemogoče, prezračevanje je potrebno s posebno napravo.

Vzroki

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze se v večini primerov pojavi z nedoločeno genezo. Pri 10% bolnikov s to diagnozo je bil vzrok razvoja avtosomno prevladujoč prenos mutiranega gena iz prejšnje generacije. Etiologija nastanka bolezni je lahko več dejavnikov:

  1. Infekcijska lezija možganov, malo preučevan nevrotropni virus, ki je odporna proti hrbtenjači.
  2. Nezadosten vnos vitaminov (hipovitaminoza).
  3. Nosečnost lahko povzroči ALS sindrom pri ženskah.
  4. Rast rakavih celic v pljučih.
  5. Premikanje želodca.
  6. Kronična osteohondroza vratne hrbtenice.

V nevarnosti so ljudje, ki so nenehno v stiku s koncentriranimi kemikalijami, težkimi kovinami (svinec, živo srebro).

Diagnostični testi

Pregled omogoča diferenciacijo ALS sindroma od ALS bolezni. Neodvisna patologija poteka brez motenj notranjih organov, duševnih sposobnosti ali občutljivih refleksov. Za ustrezno zdravljenje je treba diagnozo izključiti bolezni s podobnimi simptomi:

  • spinalna kraniovertebralna amiotrofija;
  • preostali učinki otroške paralize;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemija;
  • endokrinopatija;
  • maternične vratne mielopatije z ALS sindromom.

Diagnostični ukrepi za določitev bolezni vključujejo:

  • Radiografija prsnega koša;
  • magnetno resonančno slikanje hrbtenjače, možganov;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografija;
  • študije o ravni delovanja ščitnice;
  • cerebrospinalno, ledveno punkcijo;
  • genetska analiza za identifikacijo mutacij;
  • spirogram;
  • laboratorijski test v krvi indikator beljakovin, ESR, kreatin fosfokinaze, sečnine.

Učinkovito zdravljenje

Bolezni ni mogoče popolnoma znebiti, v Rusiji ni patentiranega zdravila, ki bi omogočilo ustavitev kliničnega razvoja. V evropskih državah se Riluzol uporablja za upočasnitev širjenja mišične atrofije. Naloga orodja je preprečiti nastajanje glutamata, katerega visoka koncentracija poškoduje možganske nevrone. Testi so pokazali, da bolniki, ki jemljejo zdravilo, živijo malo dlje, vendar še vedno umirajo zaradi respiratorne odpovedi.

Zdravljenje je simptomatsko, glavna naloga terapije je ohraniti kakovost življenja, podaljšati sposobnost samopostrežbe. Ko se sindrom razvije, se postopoma prizadenejo mišice organov, ki so odgovorni za dihalni postopek. Pomanjkanje kisika se kompenzira z aparatom BIPAP, IPPV, ki se uporablja ponoči. Oprema olajša bolnikovo stanje, je enostavna za uporabo in se uporablja doma. Po popolni atrofiji dihalnega sistema se bolnik prenese v stacionarno prezračevalno enoto (NIVL).

Konzervativno zdravljenje simptomov prispeva k:

  1. Zapiranje napadov s karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom, injekcijo kinin sulfata.
  2. Normalizacija presnovnih procesov v mišični masi s sredstvi za antiholinesterazo ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoična kislina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin") Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine A, E, C).
  3. Odstranjevanje fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
  4. Izboljšanje funkcije požiranja (Prozerin, Galantamine).
  5. Odpravljanje bolečine z analgetikom Fluoksetin, ki mu sledi prenos bolnika na morfij.
  6. Normalizacija količine sline, ki jo sprosti Buscopan.
  7. Povečana mišična masa "retabolilom."
  8. Lajšanje duševnih nepravilnosti z antidepresivi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Če je potrebno, je antibiotik predpisan z antibiotiki Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Med zdravljenjem so vključeni tudi nootropna zdravila: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolniki z ALS sindromom potrebujejo posebne prilagoditve, da olajšajo življenje, vključno z:

  • Avtomatski voziček za gibanje;
  • stol, opremljen s suho omaro;
  • računalniški program sinteze govora;
  • postelja z dvižnim mehanizmom;
  • napravo za odvzem želenega elementa;
  • ortopedski komplet (vratni ovratnik, pnevmatike).

Pri skrbi za bolnike se pozornost posveti prehrani, v hrani mora biti dovolj mineralov in vitaminov. Jedi tekoče konsistence, zelenjava se obriše. Hranjenje se izvaja preko sonde, v težkih primerih pa je prikazana namestitev gastrostomije.

Napoved

Sindrom lateralne amiotrofične skleroze je huda bolezen. Napoved je zapletena zaradi odsotnosti posebnih zdravil in hitrega napredovanja anomalije. Bolnikovo stanje je odvisno od oblike in možnosti ustavitve simptomov. V vsakem primeru pride do smrtnega izida, če pa lumbosakralni sindrom doseže bulbarno obliko, pričakovana življenjska doba ni daljša od dveh let. V primeru genetske mutacije razvoj anomalije ni tako hiter, z ustrezno oskrbo pa bo oseba lahko živela do 12 let od trenutka prvega nastopa UAS.

Kaj je diagnoza ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (druga imena za ALS, Charcotova bolezen, Lou Gehrig) je progresivna patologija živčnega sistema, ki prizadene okoli 350 tisoč ljudi po vsem svetu, vsako leto pa je diagnosticiranih približno 100 tisoč novih primerov. To je ena od pogostih motenj, ki povzročajo resne posledice in smrt. Kateri dejavniki vplivajo na razvoj bolezni in ali je mogoče preprečiti nastanek zapletov?

Vzroki razvoja ALS

Dolgo časa je bila patogeneza bolezni neznana, vendar so znanstveniki s pomočjo številnih študij lahko pridobili potrebne informacije. Mehanizem razvoja patološkega procesa v ALS je mutacija v kršitvi kompleksnega sistema recikliranja beljakovinskih spojin, ki so v živčnih celicah možganov in hrbtenjače, zaradi česar izgubijo v regeneraciji in normalnem delovanju.

Obstajata dve obliki ALS - dedni in sporadični. V prvem primeru se patologija razvije pri ljudeh z obremenjeno družinsko anamnezo, v prisotnosti bočne amnijske skleroze ali frontalno-časovne demence pri bližnjih sorodnikih. Velika večina bolnikov (v 90-95% primerov) ima diagnozo sporadično obliko amiotrofične skleroze, ki nastane zaradi nepojasnjenih dejavnikov. Vzpostavljena je bila povezava med mehanskimi poškodbami, vojaško službo, intenzivnimi obremenitvami in učinki škodljivih snovi na telo, vendar ne moremo govoriti o natančnih vzrokih ALS.

Zanimivo: najbolj znan pacient z amiotrofično lateralno sklerozo je danes fizik Stephen Hawking - patološki proces, ki se je razvil, ko je bil star 21 let. Takrat je bil star 76 let in edina mišica, ki jo lahko obvladuje, je mišica obraza.

Simptomi ALS

Bolezen se praviloma diagnosticira v odrasli dobi (po 40 letih), tveganje za nastanek bolezni pa ni odvisno od spola, starosti, etnične skupine ali drugih dejavnikov. Včasih obstajajo primeri mladinske patologije, ki jo opazimo pri mladih. V prvih fazah je ALS asimptomatska, po kateri bolnik začne imeti lahke krče, odrevenelost, trzanje in mišično oslabelost.

Patologija lahko prizadene kateri koli del telesa, ponavadi (v 75% primerov) pa se začne od spodnjih okončin - pacient se počuti šibko v gležnjem, kar povzroči, da se med hojo spotaknejo. Če se manifestacija znakov začne z zgornjo okončino, oseba izgubi prožnost in moč v rokah in prstih. Udek postane tanjši, mišice začnejo atrofirati, roka postane kot ptičja tačka. Ena od značilnih lastnosti ALS je asimetrija manifestacij, to je, da se najprej simptomi razvijejo na eni strani telesa in čez nekaj časa na drugi.

Poleg tega se lahko bolezen pojavi v obliki bulbar - vpliva na govorni aparat, po katerem so težave s funkcijo požiranja, je močna slinjenje. Mišice, ki so odgovorne za funkcijo žvečenja in obraza, so prizadete pozneje, zaradi česar pacient izgubi obrazne izraze - ne more napihniti obraza, premakniti ustnice, včasih preneha normalno držati glavo. Postopoma se patološki proces razširi na celotno telo, pride do popolne pareze mišic in imobilizacije. Pri bolnikih z diagnozo ALS skoraj ni bolečine - v nekaterih primerih se ponoči pojavljajo in so povezane s slabo gibljivostjo in visoko spastičnostjo sklepov.

Tabela Glavne oblike patologije.