Polineuropatija Charcot Marie Mulberry

Zdravljenje

Etiologija in pojavnost bolezni Charcot-Marie-Tut. Bolezen Charcot-Marie-Tuta je genetsko raznolika skupina dednih nevropatij, za katere je značilna kronična motorična in senzorična polinevropatija. Ta bolezen je razdeljena glede na vrste dedovanja, nevrološke spremembe in klinične simptome.

Po definiciji je bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta avtosomno dominantna demielinacijska nevropatija; njena razširjenost je približno 15 na 100.000, prav tako je genetsko heterogena. Charcot-Marie-Tuta 1 Vrsta bolezni, ki predstavlja 70-80% vseh primerov patologije, je posledica povečanega odmerka beljakovin PMP22 zaradi podvajanja gena PMP22 v kromosomu 17. Nova podvajanja predstavljajo 20-33% primerov bolezni Charcot-Marie-1A; več kot 90% teh mutacij pride med moško mejozo.

Patogeneza bolezni Charcot-Marie-Tuta

Protein PMP22 je intramembranski glikoprotein. V perifernem živčnem sistemu se PMP22 nahaja le v kompaktni mielinu. Funkcija PMP22 ni v celoti pojasnjena, vendar obstajajo dokazi, da igra ključno vlogo pri kompaktiranju mielina.

Dominantne mutacije z izgubo funkcije gena PMP22 in povečanjem odmerka PMP22 povzročajo demielinizacijo periferne polinevropatije. Povišanje odmerka beljakovin PMP22 se pojavi pri tandemskem podvajanju p11.2 regije kromosoma 17. Ta 1,5 megabazna regija je omejena na ponavljajoče se zaporedje DNA, ki so skoraj 98% identične. Motnje pri parjenju bočnih ponavljajočih se elementov med mejozo lahko privedejo do neenakega prehoda in nastanka ene kromatide s podvajanjem območja 1,5 megabaza, drugo pa z vzajemnim izbrisom. [Vzajemni izbris povzroči dedno nevropatijo s paralizo kompresije].

Posamezna dedna kromatida s podvajanjem bo imela tri kopije normalnega gena PMP22 in s tem prekomerno izražanje proteina PMP22.

Prekomerno izražanje beljakovin PMP22 ali izražanje njegovih dominantnih negativnih oblik onemogoča oblikovanje in podporo kompaktne mieline. Vzorci živčnih biopsij iz hudo prizadetih otrok kažejo razpršeno pomanjkanje mielina, v vzorcih živčne biopsije bolnikov z manjšo stopnjo poškodbe pa obstajajo področja demielinizacije in hipertrofije mielinskega ovoja. Mehanizem nastajanja teh sprememb v prekomerni ekspresiji proteinov PMP22 ni jasen.

Slabost in atrofija mišic v primeru bolezni tipa 1 Charcot-Marie-Tuta se pojavita kot posledica njihove denervacije, ki jo povzroča aksonska degeneracija. Dolgotrajna opazovanja bolnikov kažejo starostno odvisno zmanjšanje gostote živčnih vlaken v skladu z razvojem simptomov bolezni. Poleg tega študije na mišjih modelih kažejo, da je mielin bistven za delovanje aksonskega citoskeleta. Kako demielinizacija spremeni citoskeleton aksona in vpliva na njihovo degeneracijo, ni v celoti pojasnjeno.

Fenotip in razvoj bolezni Charcot-Marie-Tuta

Bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta ima skoraj popolno penetracijo, čeprav se resnost, starost in potek bolezni izrazito razlikujejo v družinah in med družinami. Večina bolnikov ne poišče zdravniške pomoči, ne da bi opazila simptome, ali ker se ti simptomi zlahka prenašajo. Po drugi strani imajo mnogi hudo bolezen, ki jo najdemo v zgodnjem otroštvu.

Simptomi bolezni se običajno pojavijo v prvih dveh desetletjih življenja; po 30 letih je redka. Simptomi se običajno začnejo z nevidno, počasi napredujočo šibkostjo in atrofijo distalnih mišic nog in rahlim čutnim poslabšanjem. Šibkost v stopalih vodi do anomalij hoje, mahanja stopala in na koncu do spremembe oblike stopala (mlečni prsti z votlo nogo) in izgube ravnotežja; vendar le redko vodi do izgube sposobnosti hoje.

Slabost pomembnih mišic roke se ponavadi pojavi na koncu bolezni in v hudih primerih povzroči anomalijo roke v obliki stisnjene pesti zaradi neravnovesja med mišično močjo fleksorjev in ekstenzorji roke. Drugi povezani simptomi so zmanjšanje ali odsotnost refleksov, ataksija in tremor zgornjih okončin, skolioza in površinsko zgubljeni površinski živci. Včasih so prizadeti tudi diafragmatični in avtonomni živci.

Pri elektrofizioloških študijah je patognomonični znak bolezni tipa 1 Charcot-Marie-Tuta enakomerno zmanjšanje stopnje prevodnosti v vseh živcih in segmentih živcev kot posledica demielinizacije. Znatno zmanjšanje hitrosti prevajanja je navadno prisotno že pri starosti 2-5 let, čeprav klinično izraziti simptomi morda ne bodo zaznavni že več let.

Značilnosti fenotipskih pojavov bolezni Charcot-Marie-Tut:
• starost nastopa: od otroštva do odraslosti
• Progresivna distalna šibkost
• Pokrivanje distalnih mišic
• Hiporefleksija

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta

Čeprav je mogoče na podlagi kliničnih, elektrofizioloških in histopatoloških znakov sumiti na bolezen Sharko-Marie-Tuta tipa 1, je končna diagnoza pogosto odvisna od odkrivanja mutacije. Vnetno periferno nevropatijo je pogosto težko razlikovati od bolezni tipa 1 Charcot-Marie-Tut in dedne nevropatije s paralizo kompresije, pred začetkom molekularne diagnostike pa so mnoge bolnike z dedno nevropatijo zdravili z imunosupresivi, kar je povečalo smrtnost brez izboljšanja nevropatije.

Zdravljenje je simptomatsko, saj radikalna terapija do sedaj še ni bila razvita. Vzporedno z razvojem bolezni je zdravljenje običajno sestavljeno iz treh stopenj: vaje za krepitev in raztezanje za ohranjanje hoje in drugih motoričnih funkcij, uporaba ortopedskih čevljev in posebnih pnevmatik ter ortopedska kirurgija. Pri nadaljnjem poslabšanju se bodo morda potrebovali mobilni nosilci, kot so bergle, hojce ali, v redkih težkih primerih, invalidski voziček. Vsem bolnikom je treba svetovati, naj se izogibajo izpostavljenosti nevrotoksičnim zdravilom in kemikalijam.

Tveganja dedovanja bolezni Charcot-Marie-Tuta

Ker sta podvajanje in večina točkovnih mutacij v genu PMP22 avtosomno dominantni in popolnoma penetranti, ima vsak otrok bolnega starša 50% možnosti za razvoj bolezni Charcot-Marie-Tuta tipa 1A. Kljub temu spremenljiva ekspresivnost podvajanja in mutacije gena PMP22 onemogoča napovedovanje resnosti bolezni.

Primer bolezni Charcot-Marie-Tuta. V zadnjih nekaj letih je 18-letna ženska posvečala pozornost napredni šibkosti, zmanjšanju vzdržljivosti in sposobnosti teka in hoje. Prav tako se je pritoževala zaradi pogostih krčev v nogah, ki so se poslabšale zaradi hlajenja, in težav, ki so se pojavljale pri prehodu skozi predmete ali plezanje. Ni se spominjala prejšnjih bolezni ali pritožb, podobnih vnetnemu procesu, kot so bolečine v mišicah, vročina ali nočno znojenje.

Nobeden od ostalih družinskih članov ni imel podobnih težav ali živčno-mišičnih bolezni. Med pregledom je bolnik našel tanke atrofične noge, bolj v distalnih delih, rahlo šibkost pri upogibanju in podaljšanju stopala, pomanjkanje refleksov stopal, zmanjšanje kolenskega trzaja, "mahanje" hoje in zadebljanje peronealnega živca. Težko je hoditi po prstih na nogah in je nemogoče hoditi po petah. Ostali rezultati raziskave so bili normalni. Kot del pregleda je nevrolog zahteval več testov, vključno s hitrostjo živcev.

Hitrost živcev je bila nenormalna; povprečje je bilo 25 m / s (običajno> 43 m / s). Rezultati naknadne biopsije živcev so pokazali segmentno demielinizacijo, hipertrofijo mielinskega ovoja (presežek Schwannovih celic okrog živčnih vlaken) in nobenih znakov vnetja. Nevrolog je zaključil, da ti rezultati močno spominjajo na demielinizacijsko nevropatijo, na primer Charcot-Marie-Tuta tipa 1, znano tudi kot dedna motosenzorična nevropatija tipa 1. t Razlaga, da je najpogostejši vzrok bolezni Charcot-Marie-Tut podvajanje v genu perifernega mielinskega proteina 22 (PMP22), je nevrolog predlagal analizo tega podvajanja. Preskus je potrdil, da je bolnik podvojil alel PMP22 in bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroniurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraza, presnovna, antioksidativna in mikrocirkulacijska terapija, vadbena terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta nevtralna amiotrofija (CMT) spada v skupino progresivne kronične dedne polinevropatije, ki vključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovo hipertrofično nevropatijo, Refsum bolezni in druge bolj redke bolezni. Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilna avtosomna dominantna dediščina s penetracijo 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Moški so pogosteje bolni od žensk.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta pojavlja s pogostnostjo od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosto je bolezen v družini, saj imajo člani ene družine klinične manifestacije različne stopnje. Poleg tega so opažene tudi sporadične variante BMT.

Opažena je povezava bolezni Charcot-Marie-Tut in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih bolniki s CMT sčasoma kažejo značilne znake Friedreichove bolezni in obratno - včasih po mnogih letih Friedreichova ataksijska klinika umakne simptomatsko živčno amiotrofijo. Nekateri avtorji so opisali vmesne oblike teh bolezni. Opaženi so bili primeri, pri katerih je bila pri nekaterih družinskih članih diagnosticirana Friedreichova ataksija, v drugih pa amiotrofija BMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi živčne amiotrofije. Študije so pokazale, da se je pri 70-80% bolnikov z BLMT, ki so bili podvrženi genetskemu pregledu, pojavil podvojitev določenega dela 17. kromosoma. Ugotovili smo, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta več oblik, verjetno zaradi mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je v obliki SHMT, ki ga povzroča mutacija gena mitohondrijskega proteina MFN2, nastal mitohondrijski strdek, ki moti napredovanje njihovega aksona.

Ugotovljeno je bilo, da je večina oblik CMT povezana s poškodbami mielinskega plašča vlaken perifernih živcev in z patologijo aksonov, aksialnih valjev, ki potekajo v središču živčnih vlaken, so manj pogosti. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednje in posteriorne korenine hrbtenjače, na nevrone na sprednjih rogovih, na poti Gaulle (spiralne poti globoke občutljivosti) in na Clarkove stebre, povezane s posteriorno spinalno cerebrospinalno potjo.

Drugič, zaradi disfunkcije perifernih živcev se razvijejo mišične atrofije, ki prizadenejo določene skupine miofibril. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilen premik jedra sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska rast vezivnega tkiva. Posledično naraščajoča hialinska degeneracija miofibril vodi v njihov razpad.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je živčna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta razdeljena na 2 vrsti. Klinično so skoraj homogene, vendar imajo številne značilnosti, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo tipa I je značilno znatno zmanjšanje hitrosti živčnega impulza, pri BMT tipa II pa je hitrost prevoda nekoliko slabša. Biopsija živcev pri tipu I razkriva segmentno demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nedoločenih Schwannovih celic; v tipu II, degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta se začne z razvojem simetričnih mišičnih atrofij v distalnih krakih. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, manj pogosto v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljajo jih povečana utrujenost stopal, če je potrebno, za dolgo časa, da stojijo na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom "tratanja" - za lajšanje utrujenosti stopal, bolnik zateče k hoji na kraju samem. V nekaterih primerih se živčna amiotrofija manifestira z motnjami občutljivosti stopal, najpogosteje - pestezijo v obliki lezenja. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahilovih in pozneje refleksov kite.

V začetku razvijajoče se atrofije prizadenejo predvsem abduktorje in ekstenzorje stopala. Rezultat je padanje stopala, nezmožnost hoje po petah in posebna hoja, ki spominja na konjski ritem, je stopnja. Nadalje so prizadete mišice adduktorja in upogibna stopala stopala. Totalna atrofija mišic stopala vodi do deformacije z visokim lokom, kot je Friedreichova stopala; nastanejo prsti. Postopoma se atrofični proces premakne v bolj proksimalne dele nog - noge in spodnje dele stegen. Kot posledica atrofije mišic v golenici se dvigne stopalo. Zaradi atrofije distalnih nog, medtem ko ohranjajo mišično maso proksimalnih nog, imajo obliko obrnjenih steklenic.

Pogosto se z nadaljnjim napredovanjem Charcot-Marie-Tutove bolezni pojavijo atrofije v mišicah distalnih rok, najprej v rokah in nato v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenarja postane krtača kot opičja tačka. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto živčno amiotrofijo Charcot-Marie-Tut spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih okončin.

Za senzorične okvare v nevronski amiotrofiji je značilna popolna hipestezija, vendar občutljivost na površino (temperatura in bolečina) trpi veliko globlje. V nekaterih primerih pride do cianoze in otekanja kože prizadetih okončin.

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinično manifestacijo bolezni in porazom nog in pred pojavom atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazitim atrofijam bolniki dolgo vzdržujejo zdravo stanje. Različni eksogeni dejavniki lahko pospešijo napredovanje simptomov: predhodna okužba (ošpice, infekcijska mononukleoza, rdečka, vneto grlo, SARS), hipotermija, TBI, hrbtenična travma, hipovitaminoza.

Diagnostika

Starost začetka bolezni, njena značilna klinika, simetrična narava lezije, počasno enakomerno širjenje atrofije in oteževalni simptomi, povezani s tem, v mnogih primerih kažejo na živčno amiotrofijo. Pregled, ki ga opravi nevrolog, razkriva mišično šibkost v stopalih in nogah, deformacijo stopal, odsotnost ali občutno zmanjšanje Ahilovih in kolenskih refleksov, hipestezijo stopal. Elektromiografijo in elektroneurografijo izvajamo za razlikovanje BMT od drugih živčno-mišičnih bolezni (myotonia, myopathy, ALS, nevropatija). Da bi izključili presnovno nevropatijo, določimo krvni sladkor, pregledamo hormone ščitnice in preizkusimo zdravilo.

Pri vseh bolnikih je priporočljivo posvetovanje o genetiki in diagnostiki DNK, da se pojasni diagnoza. Slednje ne daje 100% natančnih rezultatov, saj doslej niso znani vsi genetski označevalci BMT. Natančnejši način diagnoze je uveden leta 2010. sekvenciranje genoma. Vendar pa je ta študija še vedno predrago za široko uporabo.

Včasih se pojavijo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Tut z Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovo distalno miopatijo in kronično polineuropatijo. V takih primerih je lahko potrebna biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na tej stopnji še niso razvili radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni. V zvezi s tem, uporablja simptomatsko zdravljenje. Izvajajo se ponavljajoči se ciklusi intramuskularnega dajanja vitaminov skupine B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizma uporabljamo ATP, inozin, kokarboksilazo in glukozo. Predlagani so inhibitorji holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), zdravila za mikrocirkulacijo in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonij).

Poleg farmakoterapije se na priporočilo fizioterapevta aktivno uporabljajo fizioterapevtske metode: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamična terapija, blatna terapija, ultrazvočna terapija, kisikoterapija. Priporočljivo je hidroterapijo z vodikovim sulfidom, sulfidnimi, iglavci, radonskimi kopeli. Zelo pomembna pri ohranjanju bolnikove motorične aktivnosti, preprečevanju razvoja deformacij in kontraktur, je vadbena terapija in masaža. Po potrebi je predpisano ortopedsko zdravljenje.

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Naslov: 42 43 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42 42 42 42 42 42 S42 S43, Harbin, Nangang District, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Naslov: 42 43 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42 42 42 42 42 42 S42 S43, Harbin, Nangang District, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Naslov: 42 43 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42 42 42 42 42 42 S42 S43, Harbin, Nangang District, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Naslov: 42 43 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42 42 42 42 42 42 S42 S43, Harbin, Nangang District, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kitajske medicine "NanmuNan" 楠木 南 Harbin.

Naslov: 42 43 南岗区 王 岗 纳帕 纳帕 纳帕 S S S S 42 42 42 42 42 42 42 S42 S43, Harbin, Nangang District, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

Prijava

Poll

Metode zdravljenja z dedno nevropatijo Charcot Marie Tuta

Dedna nevropatija Charcot-Marie-Tooth (CMT) je najpogostejša pri dednih polinevropatijah. V članku je pregledal področje nefarmakoloških metod.

Tu so načela fizioterapije in fizikalne terapije. Prvič so se prvič zdravili avtorji pacienta. Ključne besede: dedna nevropatija (CMT), nefarmakološko zdravljenje, dedne nevromišične bolezni, fizioterapija, masaža, prilagojene telesne vaje.

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroniurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraza, presnovna, antioksidativna in mikrocirkulacijska terapija, vadbena terapija, masaža, fizioterapija in hidroterapija.

Dedna nevropatija Charcot Marie Tuta

Dedna nevropatija Charcot-Marie-Tuta: možnosti zdravljenja in rehabilitacije

Povzetek: Najpogostejša oblika dedne polineuropatije je dedna nevropatija (HHTBT) Charcot - Marie-Tuta. V tem članku je podan pregled razpoložljivih domačih in tujih razvojnih dosežkov na področju zdravljenja HH-SMT brez zdravil v zadnjih 10 letih. Predstavljeni so sodobni principi fizioterapevtskega zdravljenja z uporabo naravnih in predoblikovanih fizikalnih dejavnikov, organizacija razredov terapevtske fizične kulture, priporočila za sanatorijsko-zdraviliško zdravljenje. Avtorji so prvič spremenili standarde nefarmakološkega zdravljenja bolnikov z NNSHMT ob upoštevanju resnosti, vrste bolezni, elektromiografskih podatkov, začetnega vegetativnega statusa pacienta.

Epidemiologija.

Prevalenca NNSMT v Ruski federaciji se giblje od 7,14 do 13,3 na 100 000 prebivalcev v različnih regijah in predstavlja približno 80% vseh dednih nevropatij.

Razlike v epidemioloških podatkih so posledica heterogenosti te bolezni. To pomeni, da je klinična oblika bolezni lahko posledica mutacij v različnih lokusih ali večih alelih na enem mestu. Genetska heterogenost NSHDMT povzroča klinični polimorfizem te bolezni pri nosilcih mutacij istega gena, pojasnjuje različne vrste dedovanja, značilnosti elektroneuromiografskih sprememb.

Razvrstitev NNSHMT.

Trenutno ob upoštevanju nevroloških in histopatoloških študij razlikujemo dve glavni obliki bolezni: demielinizacijo (CMT1) in aksonal (CMT2). Znana je tudi vmesna oblika z znaki obeh ShMT1 in ShMT2, hrbtenične oblike ShMT z vpletenostjo v patološki proces hrbtenjače.

Približno 70% kliničnih primerov bolezni se nanaša na tip HNSMT. X-povezana oblika bolezni predstavlja približno 10–20% vseh primerov NNSMT. Trenutno je bilo izoliranih več kot 25 lokov, ugotovljenih je bilo več kot 30 genov, ki so vzrok za HHBMT. Podatki o posebnostih poteka različnih tipov NSHDT omogočajo določitev taktike zdravljenja.

NNSHMT prizadene vse rase in narodnosti brez starostnih in spolnih razlik, vendar pogosteje trpijo mladi delovno sposobni (20-30 let). Kljub pomembnemu napredku pri proučevanju molekularno genetskih mehanizmov dednih nevromuskularnih bolezni, specifičnih mutantnih genov in njihovih beljakovin, napredovanje bolezni z razvojem motnih motoričnih zapletov in pomanjkanje učinkovitega zdravljenja pri bolnikih z NNSMT vodi do bistvenega zmanjšanja kakovosti življenja.

Pritožbe.

Glavna pritožba, ki so jo predstavili bolniki, so paroksizmalne bolečine tipa kratkotrajnih krčev v telečjih mišicah (tako imenovani krči), ki so se poslabšali po daljšem telesnem naporu ponoči; težave s hojo in progresivne deformacije stopal, ki najbolj omejujejo motorične sposobnosti. Nekateri bolniki imajo pomanjkanje senzorij v rokah in nogah v obliki izgube občutljivosti za bolečine, odrevenelosti, pekočosti, mravljinčenja ali pritožbe zaradi tako imenovane "bolečine v gležnju", kronične utrujenosti.

Klinika

Bolezen se prične z lezijo distalnih okončin.

Simptomi bolezni se običajno razvijejo v drugem desetletju življenja (12-15 let), vendar obstajajo oblike z zgodnjim nastopom (6-7 let). Čim prej se bo bolezen manifestirala, tem bo težje. Obstajajo oblike z zgodnjim nastopom v starosti 3-5 let, ki jih spremljajo poškodbe bronho-pljučnega sistema, akustični in vidni analizator, črevesje, mehur.

Pri pregledu se odkrije simetrična hipotrofija mišic hrbta stopal, peronealne mišice, deformacije stopal: povečanje forniksa s kladivom deformacije prstov obeh nog (»Friedreichova stopala«). Zaradi poškodbe ekstenzorjev in ugrabiteljev stopalo visi navzdol, bolnik ima značilno hojo - stopnjo. Mišice noge so vključene v proces v poznejših fazah bolezni. Ostro stanjšane golenice z dobro ohranjenimi stegenskimi mišicami dajejo nogi izrazit videz nogic štorkelj ali prevrnjeno steklenico. Ahilovi refleksi so običajno zmanjšani ali odsotni, več proksimalnih refleksov pa ostaja nedotaknjen. Običajno po 5-10 letih od začetka bolezni začnejo majhne mišice rok, kot tudi mišice podlakti, atrofirati, tako da krtačo dobi obliko opičje tace. Zaradi šibkosti mišic rok, predvsem fleksorjev, potrebujejo nekateri bolniki različne pripomočke za izboljšanje adaptacije v gospodinjstvu - "odpirači", gumbi na oblačilih namesto gumbov, smerniki, kljuke na vratih in druge pripomočke [4-7]. V hudih primerih deformacije roke je indiciran ortotik. NNShMT ne vpliva na življenjsko dobo in intelekt.

Pogosti zapleti HSPW so motnje gležnja, zvijanje gležnja in zlomi. Za podporo visečega stopala, izboljšanje podpornih funkcij spodnjih okončin, bolniki NNSHMT potrebujejo dodatne ortopedske pripomočke: gleženj in kolenskih sklepov ter pri pritrjevanju skoliotične deformacije - korektorje drže.

Pri nekaterih bolnikih z zgodnjim nastopom debla HSPW so pogoste spremembe v bronho-pljučnem sistemu: šibkost prsnih mišic, ki zagotavljajo ekspiracijski pritisk, kar otežuje potek bolezni, ki jih spremlja kašelj in kongestija v pljučih.

Opozoriti je treba, da so z NSHBT katerekoli vrste periferni živci primarno prizadeti, mišične lezije pa so sekundarne. V poznejših fazah NSHDMT se mišično tkivo razgradi (rabdomioliza) in nadomesti z vlaknastimi in maščobnimi vlakni.

Rehabilitacija in habilitacija

Rehabilitacija je dinamičen sistem medsebojno povezanih medicinskih, psiholoških in socialnih komponent (v obliki določenih vplivov ali dejavnosti), ki ni namenjen samo obnavljanju zdravja, temveč tudi popolni obnovi (ohranitvi) osebnega ali socialnega statusa pacienta ali invalidne osebe [11]. Z vidika zgoraj navedenega velja izraz »rehabilitacija« v primerih, ko je predmet prvi zbolel, rehabilitacijski učinek pa vključuje popolno ali delno obnovo oslabljenih telesnih funkcij, vrnitev k poklicni dejavnosti in vključevanje hudo bolne ali invalidne osebe v družbo.

Habilitacija (iz lat. Abilitatio; iz lat. Habilis - priročna, prilagodljiva) - medicinski in / ali socialni ukrepi v zvezi z invalidi ali invalidi, namenjeni njihovi prilagoditvi na vsakdanje ali poklicno življenje.

Zaradi dedne narave bolezni, njenega stalnega napredovanja, nezmožnosti popolnega zdravljenja in obnove izgubljenih funkcij je cilj zdravljenja HHTD upočasniti napredovanje in prilagoditi bolnike vsakdanjemu življenju. V povezavi z navedenim je najbolj smiselno uporabiti izraz »habilitacija« za bolnike s HNSMT. Začetek procesa habilitacije bolnikov s HNSMT je odvisen od oblike bolezni, naj se začne od trenutka zgodnjih kliničnih manifestacij, in v tistih primerih, kjer je možno - v odsotnosti simptomov bolezni - od trenutka genetsko potrjene diagnoze. Že v predklinični fazi NNSHM je mogoče uporabiti fizikalne dejavnike in vadbeno terapijo, da bi odložili prve klinične manifestacije bolezni. Proces habilitacije bolnikov z NNSMT bi moral nadaljevati celotno obdobje bolnikovega življenja.

Doslej ni jasno razumeti vloge nefarmakoloških metod pri zdravljenju in habilitaciji bolnikov s HNSHMT in njihovo znanstveno utemeljeno uporabo pri tej patologiji.

Prisotnost velikega izbora fizikalnih dejavnikov omogoča izbiro in prilagoditev terapevtskih učinkov za vsakega bolnika z NSHD.

Cilj nefarmakološkega zdravljenja je: upočasniti razvoj degenerativne mišične degeneracije; izboljšanje regionalnega krvnega obtoka, povečanje mišične moči; zmogljivost za ohranjanje zdravja in mišic; zmanjšanje tveganja poškodb (zvini, zvini, zlomi), bolezni sklepov s poznejšim razvojem kontraktur; normalizacijo vegetativnega statusa bolnika.

Pri določanju taktike nefarmakološkega zdravljenja NNSHMT, EMG podatki pomagajo določiti prednostno vrsto poškodbe perifernih živcev (aksonalne, demielinizirajoče, mešane) in vegetativnega statusa pacienta.

Trenutno metode nefarmakološkega zdravljenja NNSHMT vključujejo: fizioterapijo, balneoterapijo, terapevtsko masažo (ročno in aparaturno), terapevtsko fizično usposabljanje, ortopedsko zdravljenje, ročno terapijo, akupresuro, refleksoterapijo, dietno terapijo, kulturo in vokalno terapijo. V skladu z nalogami habilitacije NSHMP fizioterapija vključuje naslednje dejavnike: dejavnike, ki izboljšujejo presnovo živčnega in mišičnega tkiva; metode trofostimulacije; dejavniki, ki izboljšujejo regionalni limfni in krvni pretok, mikrocirkulacijo; faktorji nevro-mišične prevodnosti; dejavniki, ki normalizirajo funkcije centralnega in avtonomnega živčnega sistema.

Uporaba medicinske elektroforeze v presnovnih stimulantih izboljša metabolizem, izboljša reparativne procese živčnega in mišičnega tkiva, izboljša prevodnost impulzov vzdolž živca, pospeši regeneracijo poškodovanih živcev, poveča vsebnost ATP v tkivih in izboljša dihanje tkiva. Kot zdravila, ki izboljšajo presnovo nevromuskularnega tkiva, uporabljamo zdravila naravnega blata (šota, bio-sod, gumisol), vitamine B1, B6].

Za nefarmakološko zdravljenje z NNSHMT se uporabljajo vse vrste terapevtskega blata v obliki blatnih aplikacij ali galvanskega blata. Pričakovani učinki peloidoterapije so: upočasnitev uničenja mielinskega plašča živcev, s čimer se spodbuja remijelinacija, kar izboljša prevodnost živcev; stimulacija rasti aksonov, zmanjšanje in preprečevanje razvoja kontraktur zaradi toplotnega faktorja.

Da bi izboljšali nevromuskularno prevodnost pri bolnikih z aksonalno obliko NSHMP, uporabljamo antiholinesterazna zdravila (prozerin, galantamin, neuromedin).

Ukrajinski raziskovalci so pridobili podatke o učinkovitosti neuromidina kot zdravila, ki prispeva k izboljšanju nevromuskularne prevodnosti in povečanju kontraktilnosti mišic. Zdravilo pomaga upočasniti razvoj patološkega procesa pri živčno-mišičnih boleznih, vključno s tistimi v NNSMT.

V primeru osteoporoze je priporočljivo, da se elektroforeza v kalciju dodeli segmentnim conam hrbtenice, elektroforeza fosforja na hrbtno površino rok in stopal.

Da bi izboljšali trofičnost tkiv v HNSHMT, so številni avtorji priporočili uporabo nizkofrekvenčne magnetne terapije za diadinamične tokove, amplifikacijske terapije. Pri uporabi nizkofrekvenčne elektroterapije, krvnega obtoka in različnih vrst presnovnih procesov v prizadetih mišicah se poveča vsebnost RNA v mišičnem tkivu in nastanejo razmere, ki preprečujejo razvoj atrofičnih procesov. Pod delovanjem nizkofrekvenčne magnetne terapije se aktivira katabolizem glukoze in lipidov, pospešuje potek intracelularnih biokemičnih reakcij, povečuje se periferna cirkulacija, pospešuje transkapilarna filtracija in obnavljanje poškodovanih perifernih živcev. Dokazano je, da magnetno polje povečuje mobilnost aksoplazme živčnih vlaken. To prispeva k nastanku rastlinskih čebulic in aktivira prenos proteinskih kompleksov iz teles živčnih celic na obrobje vzdolž sile, kar povzroča usmerjeno rast vodnikov. Pod vplivom magnetne terapije se zmanjša resnost bolečinskega sindroma in vegetativno-žilnih motenj v distalnih okončinah. Terapevtski učinek magnetne terapije je bolj izrazit na področju poškodovanih struktur.

Elektro-stimulacija paretičnih mišic je bila v domači in tuji praksi široko uporabna pri zdravljenju motoričnih motenj pri NSHDB. Pod vplivom električne stimulacije se aktivira presnova mišičnega tkiva, ki prispeva k obnavljanju prevodnosti in razdražljivosti perifernih živcev ter pospeševanju njihove regeneracije. Poveča se trofičnost živčnih vodnikov, poveča se mišična moč, poveča njihova toleranca do fizičnih naporov. Električna stimulacija se izvaja po klasični metodi, odvisno od podatkov elektromiografije ali elektrodijagnostike.

Kot metodo draženja prostih živčnih končičev, aktiviranja rasti aksonov, blage korekcije vegetativnih manifestacij NSHBT, se uporablja darsonvalizacija okončin in segmentnih con.

Pri zdravljenju mišične hipotrofije in atrofije, prisotnosti bolečinskega sindroma se na segmentna območja hrbtenice in okončin uporabljajo interferenčni tokovi. Pod vplivom interferenčnih tokov se povečuje električna vzbujenost in bioelektrična mišična aktivnost, izboljšuje se periferni krvni obtok in tkivni trofizem, zmanjšuje se bolečina, povečuje gibljivost sklepov in e. Omejevanje degenerativno-distrofičnih procesov. Posebnost interferenčne terapije je dobra prenašanje, ki omogoča uporabo pri starejših.

Da bi okrepili reparativno-regenerativne procese v živčnem tkivu, številni avtorji priporočajo uporabo ultrazvoka. Znano je, da pri odmerku 1 W / cm2 celična citoplazma opravi hitro krožno gibanje, ki intenzivira fiziološke procese v celici, kar vodi do pozitivnega biološkega učinka. V živčnem tkivu se ta pojav manifestira v spremembi vsebnosti mukopolisaharidov, strukturi mielinskih ovojnic in pospeševanju mielinacije naraščajočih aksonov.

V kasnejših fazah NSHD je značilno nastajanje deformacij in kontraktur sklepov rok in stopal. Za zdravljenje kontraktur v kombinaciji z vadbeno terapijo uporabljamo parafinske ali ozokeritske aplikacije na prizadetih sklepih, pa tudi vrsto visokih "rokavic" in "nogavic", vendar je treba upoštevati temperaturni režim zaradi prisotnosti bolečin in temperaturnih motenj.

V prisotnosti sprememb iz bronho-pljučnega sistema so ukrajinski avtorji predlagali metodo terapije s singletnim kisikom (valkion-terapija). Mehanizem delovanja singletno-kisikove terapije temelji na fotokemični senzibilizaciji zraka ali vode s pomočjo halogenske žarnice z nastankom sekundarnega singletnega kisika, ki nosi dodatno energijo, kar povečuje fosforilno dihanje mitohondrijev. Valkionska terapija prispeva k aktivaciji tkivne presnove na celičnem nivoju, zmanjšanju tkivne hipoksije, prispeva k regeneraciji bronhialne sluznice in izboljšanju njihove drenažne funkcije. Valkion - terapija se uporablja v kombinaciji z dihalnimi vajami, mehkimi ročnimi tehnikami, električno stimulacijo hrbtnih mišic Naslednja shema se uporablja na aparatu Valkion Poly-Valk (Švedska): 1. dan - 100 ml vode, 5 minut inhalacije; 2-3. Dan - 150 ml vode, 9 minut inhalacije; 4. in naslednji dnevi - 200 ml vode, 14 minut sušenja. Tečaj št. 15, 3-4 tečaji na leto.

Zdravljenje z zdravilom Valkion se uporablja v kombinaciji s pitno raztopino zdravila Stimol po naslednji shemi: za otroke, stare od 2 do 5 let - 100 mg (1/2 vrečka) 2-krat / dan, 5–12 let - 200 mg (1 vrečka) 2 čas / dan, starejši od 12 let - 200 mg (1 vrečka) 3-krat / dan. v 30 dneh po tečajih (vsake 3 mesece).

Priporočljivo je, da fizioterapijo sistematično, za dolgo časa, izmenično tečaji v 2-3 mesecih.

Obstajajo programi rehabilitacijskega zdravljenja z uporabo kompleksne terapije (zdravila, fizioterapija, kineziterapija, ortopedsko zdravljenje) bolnikov z dednimi živčno-mišičnimi boleznimi. Analiza dolgoročnih rezultatov (5 let ali več) nakazuje, da kompleksno zdravljenje omogoča stabilizacijo stanja mnogih bolnikov z NNMZ za daljše časovno obdobje (od enega do več let), v nekaterih primerih pa celo izboljša kazalnike mišične aktivnosti in vodi v povečanje kakovosti življenja. bolnikov.

Fizikalna terapija

Cilji fizikalne terapije so: vzdrževanje in povečevanje mišične moči, normalizacija funkcije hoje, zmanjševanje poškodb, raztezanje napetih in spastičnih mišic, ohranjanje in izboljšanje funkcionalnega stanja srčno-žilnega sistema.

Glavni del programa fizičnega usposabljanja za bolnike z NSHMT z gibalnimi motnjami in bolečinskim sindromom so vaje za raztezanje krčenih in skrajšanih mišic (lok stopala, telečje mišice, poplitealne in Ahilove tetive). Številni ameriški avtorji verjamejo, da kombinacija strij in nošenja naramnic vodi do bistvenega zmanjšanja napredovanja kontraktur spodnjih okončin.

Naslednja skupina vaj - krepitev vaj z uporabo uteži, odpornost, gimnastični predmeti (kroglice, gimnastične palice, pletenice, uteži). Pri nekaterih bolnikih lahko vadba pomaga upočasniti izgubo mišične moči, v drugih pa se lahko znatno poveča. Ameriške študije potrjujejo domnevo, da se lahko okrepijo celo nevrološko poškodovane mišice. Vaje z maksimalno močjo niso priporočljive za bolnike z NSHI, kar lahko vodi do izčrpanja prvotno zmanjšanih rezerv mišic in tudi do razčlenitve mišičnega tkiva. Prekomerno obremenjevanje in pretirano delo povzročata poškodbe in zdrave mišice. Hkrati bo pri treningu poškodovanih mišic bolnik zaradi začetne šibkosti mišic zmanjšal število obremenitev in ponovitev, ki so travmatične. Poškodba že oslabljene mišice ogroža njeno nadaljnje delovanje.

Zaradi prisotnosti občutljive ataksije pri bolnikih z NNSHMT je treba v program usposabljanja vključiti koordinacijske vaje z uporabo gimnastičnih elementov na stabilizacijskih platformah.

Za aktiviranje splošnih motoričnih sposobnosti pri otrocih ob prisotnosti motoričnega primanjkljaja in motnje enostavnih gibov uporabljamo tek, skakanje in plezanje na gimnastični steni. V programu splošne telesne vadbe je posebna pozornost namenjena aerobnim vajam za usposabljanje kardiorespiratornega sistema: kolesarjenje, plavanje in hoja.

Zaradi velike verjetnosti poškodb sklepov in vezi, še posebej gležnja, uporaba teh bolnikov ni priporočljiva. Hoja 80% učinkovitosti tek in se šteje za najbolj sprejemljivo in varno za take bolnike. Zaradi nevarnosti poškodb in poslabšanja poteka bolezni pri bolnikih z HHSCH je strogo anaerobno usposabljanje strogo prepovedano brez predhodnega posvetovanja s specialistom za rehabilitacijo. Začetno posvetovanje z bolniki z NNSHMT poteka z namenom, da se ugotovi moč in stopnja ohranitve nekaterih mišičnih skupin, prisotnost spremljajočih bolezni, stopnja telesne pripravljenosti z uporabo različnih testov. Na podlagi pridobljenih podatkov nevrolog-rehabilitolog razvije individualni program telesne vadbe, s katerim lahko bolnik samostojno dela, tudi v telovadnici. Bolniki lahko doma izvedejo kompleks za krepitev, ob rednih obiskih nevrologa - rehabilitologa, tako da lahko prilagodi kompleks vaj glede na dinamiko bolnikovega stanja. Opozoriti je treba, da imajo bolniki z NNSHMT v povezavi z deformacijami stopal pogosto določene težave in potrebujejo pravilen izbor čevljev za vsakodnevno življenje in za usposabljanje.

Masaža

V domači in tuji praksi habilitacije bolnikov z NSHBMT z namenom izboljšati trofizem mišičnega tkiva, zmanjšati krče in izboljšati odtok krvi in ​​limfe se pogosto uporablja terapevtska masaža. Ruski avtorji () so priporočili naslednjo tehniko: selektivno masažo, predvsem za mišice spodnjih okončin z uporabo tehnik sprostitve mišic tricepsa in fleksorjev prstov ter stimulacijo masaže ekstenzorjev stopala in prstov. Splošna masaža vseh delov telesa - božanje, drgnjenje, tehnike gnetenja, brez udarnih tehnik.

Številni avtorji priporočajo uporabo masaže samo intaktnih mišic s pomočjo varčne tehnike zaradi nevarnosti poslabšanja distrofičnih procesov v prizadetih mišicah.

Ortotično zdravljenje

Zaradi značilnega sindroma progresivne mišične oslabelosti in hipotrofije, ki ga spremlja umik tetive v pogojih razširjenosti funkcij najbolje ohranjenih mišic pri bolnikih s HHBT, je stopenjska biomehanika motena z razvojem trajnih kontraktur in omejenimi motoričnimi funkcijami. Pri večini oblik NNShMT se poraz mišično-skeletnega sistema začne z nastankom ekvino-varusov, enako-valgusnih stopal in visi nog. Slabost mišic peroneusa in gastronemija, pogoste padce, motnje hoje, preprečevanje mišično-skeletnih deformacij, zlomi so indikacije za nošenje ortoz. V CMB se uporabljata dve vrsti ortoze: pomožna in korektivna. Ortoze na sklepih opravljajo naslednje funkcije: fiksiranje stopal v vnaprej določenem položaju, popravek loka stopala. Takšne ortoze nosimo čez noč, zagotavljajo dolgo in mehko raztezanje. Pogosteje se uporablja pri otrocih. Poleg tega ortoze redno porazdelijo obremenitev po celotni spodnji okončini in zmanjšajo obremenitev distalnih delov spodnjih okončin. Najpogosteje ortoze opravljajo več funkcij hkrati. Kot kažejo klinične ugotovitve, se učinkovita korekcija doseže z vsakodnevno (vsaj 3 mesečno) uporabo ortoz. Orthotics je eden od načinov za kompleksno zdravljenje in habilitacijo bolnikov z NSHI]. Z napredovanjem raka prostate lahko pride do skoliotičnih deformacij, ledvene hiperlordoze, torakalne hiperkifoze in fleksijskih kontraktur sklepov v rokah, kar ni le nevrološki problem, ampak tudi ortopedski.

Kirurško zdravljenje

Pri kirurškem zdravljenju bolnikov z dednimi živčno-mišičnimi boleznimi se rešujejo naslednje naloge: izboljšanje podporne funkcije stopala pri samozaposlenih bolnikih, da bi se povečala sposobnost hoje; pospeševanje oskrbe in prilagoditve gospodinjstva bolnikom s hudimi sklepi gležnja, zapestja, zlasti s sindromom hude bolečine; preprečevanje razvoja ali povečanja respiratorne odpovedi pri hudih deformacijah prsnega koša in hrbtenice;

Operacije se praviloma izvajajo v končni fazi zdravljenja v hudih oblikah NSHI.

Zdraviliško zdravljenje

Za bolnike s preventivnimi, terapevtskimi in habilitacijskimi cilji je na voljo zdravljenje v zdravilišču za bolnike z začetno in poznejšo stopnjo bolezni. Namen zdraviliškega zdravljenja: preprečevanje napredovanja procesa, popravljanje vegetativnega statusa, povečanje funkcionalnih in kompenzacijskih sposobnosti organizma. Prednost je treba dati balneološkim in blatno zdravilnim krajem, ki se nahajajo v enakih podnebnih razmerah, ki ne zahtevajo velike prilagoditve. Prednost imajo zdravilišča s kloridnimi, radonskimi, hidrosulfurnimi, blatno-zdravilnimi izviri.

Trenutno avtorji tega članka v skladu s patogenezo, kliničnimi značilnostmi HHWMT, parakliničnimi raziskovalnimi podatki, razvijajo najučinkovitejše komplekse nezdravstvene terapije za HHShMT z vključitvijo fizioterapije, masaže in fizikalne terapije.

  • Blog uporabnika - nimdraug
  • Prijavite se ali se registrirajte za objavo komentarjev.

Za Charcotovo bolezen so naslednji simptomi: Slabost spodnjih in zgornjih okončin. In tam je simetrija desne in leve strani. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane stekleničasta. Stopala so kot noge, kot roke. Tetovski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni. Kršenje dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacija (trpi govor). Izguba občutkov, kot so nogavice ali rokavice. Morda kršitev sluha, vida, dihanja. Bolečina v mišicah po vadbi.

Izjemen je videz pacienta s Charcotovo boleznijo (fotografija): noge in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so bočno deformirane. Višina stopal je visoka zaradi pomanjkanja inervacije upogibnih mišic in ekstenzorskih mišic prstov. Prsti so molotoseobraznye. Zaradi atrofije telečjih mišic, v ozadju normalnega razvoja in mišičnega tonusa stegen, so bolnikove noge podobne obrnjenim steklenicam. Neodvisna hoja je težka, bolniki običajno hodijo na prste. Zaradi tega se povečuje zlasti obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabulum, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko izčrpa. Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije kasneje - po 10 letih od nastopa bolezni. Sprva patologija vpliva samo na noge, zlasti na noge. Za Charcot-Marie bolezni, krivine hrbtenice lordoze ali kifoze, so kifoskolioze lahko tudi simptomi. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbtenice in hrbtenice, kot tudi posebnosti hoje, v kateri je povečana obremenitev hrbtenice. Bolniki s to patologijo lahko poškodujejo vse živce, vključno z lobanjskimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Z demielinizacijo lobanjskih živcev je lahko vnos hrane otežen zaradi kršitve inervacije mišic mehkega neba. Pri dolgotrajnem fizičnem naporu v prizadetih okončinah se pojavi bolečina

Bolezen Charcot-Marie-Tuta - dedna nevropatija

Charcot-Marie-Tutova bolezen je vrsta nevropatije, pri kateri trpijo tako motorična funkcija živčnih vlaken kot senzorična funkcija. Razlog: demielinizacija živcev, ki prenašajo električni impulz na mišice ali ga sprejemajo iz občutljivih receptorjev. To je dedna bolezen z avtosomno dominantno vrsto prenosa. Koda G60.0 v skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni.

Za to patologijo je značilna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter pojav deformacij stopal in nog, stegen. Občutljivost tudi trpi. Charcotova bolezen se pogosteje pojavlja pri moških. Lahko se manifestira po trpljenju nevronov in poškodb. Bolezen je neozdravljiva, zdravljenje pa olajša stanje bolnikov.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovo bolezen so simptomi naslednji:

  1. Slabost spodnjih in zgornjih okončin. In tam je simetrija desne in leve strani.
  2. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane stekleničasta. Stopala so kot noge, kot roke.
  3. Tetovski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni.
  4. Kršenje dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacija (trpi govor).
  5. Izguba občutkov, kot so nogavice ali rokavice.
  6. Morda kršitev sluha, vida, dihanja.
  7. Bolečina v mišicah po vadbi.

Izjemen je videz pacienta s Charcotovo boleznijo (fotografija): noge in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so bočno deformirane. Višina stopal je visoka zaradi pomanjkanja inervacije upogibnih mišic in ekstenzorskih mišic prstov. Prsti so molotoseobraznye.

Zaradi atrofije telečjih mišic, v ozadju normalnega razvoja in mišičnega tonusa stegen, so bolnikove noge podobne obrnjenim steklenicam. Neodvisna hoja je težka, bolniki običajno hodijo na prste. Zaradi tega se povečuje zlasti obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabulum, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko izčrpa.

Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije kasneje - po 10 letih od nastopa bolezni. Sprva patologija vpliva samo na noge, zlasti na noge. Za Charcot-Marie bolezni, krivine hrbtenice lordoze ali kifoze, so kifoskolioze lahko tudi simptomi. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbtenice in hrbtenice, kot tudi posebnosti hoje, v kateri je povečana obremenitev hrbtenice.

Bolniki s to patologijo lahko poškodujejo vse živce, vključno z lobanjskimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Z demielinizacijo lobanjskih živcev je lahko vnos hrane otežen zaradi kršitve inervacije mišic mehkega neba. Pri dolgotrajnem fizičnem naporu v prizadetih okončinah se pojavi bolečina.

Ali veste, kako se manifestira aksonopatija? Vzroki in glavne značilnosti.

Kaj je bolezen ALS? Vzroki za patologijo in prognozo za bolnike.

Vzroki za patologijo

Bolezen Charcot-Marie-Tuta povzroča okvara gena PMP22, ki je odgovoren za sintezo nevronskih beljakovin, ki se nahajajo na kromosomu 17p22. Spodbuda za razvoj patologije so imunološke spremembe, nevroinfekcija (herpes virus). Pri Charcotovi bolezni so prizadeti mielinski ovoj in aksoni živčnih celic, skozi katere se impulz prenaša iz ene celice v drugo. Posledično živčna vlakna postanejo gola in ne prenašajo signala normalno. To se kaže v zmanjšanju in nato izgubi občutljivosti kože in občutka okončine s porazom senzoričnih živcev.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni Charcot-Marie-Tut:

V prisotnosti patologije aksonov se po nekaj časa pojavi demielinizacija živcev, tj. izpostavljanje, odvzem zaščitne lupine, ki zagotavlja izolacijo električnega impulza. Če je nevropatija povzročena z demielinizacijo, potem je osna funkcija pri prenosu živčnega signala oslabljena.

Diagnostika Charcotove bolezni

Za vzpostavitev bolezni Charcot-Marie-Tuta se morate obrniti na nevrologa. Raziskave, ki jih je treba opraviti:

  1. Elektromiografija za določitev mišičnega tonusa in hitrosti živčnega signala.
  2. Genetska analiza.
  3. Biopsija je odvzem materiala perifernega živca za potrditev patologije z aksonom ali demielinizacijo.

Izvedite diferencialno diagnozo z naslednjimi boleznimi:

  • paraproteinemična polinevropatija;
  • distalna miopatija Govers-Welander;
  • polinevropatija z zastrupitvijo (odpoved ledvic, zastrupitev s težkimi kovinami);
  • kronična demielinacijska polinevropatija;
  • miastenija gravis

Ugotovite, kako se kaže kortikalna mioklonija. Kar vodi do nenadnih krčev.

Vse o učinkih glioze možganov. Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje patologije.

Spoznajte vzroke za multiplo sklerozo. Koliko bolnikov živi z multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Pri postavljanju diagnoze bolezni Charcot-Marie-Tut se zdravljenje izvaja s pomočjo nevrotropnih vitaminov, energija pomeni vzdrževanje presnove v mišičnem tkivu. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje vodenja impulzov živcev in anabolnih zdravil. Bolniki potrebujejo ortopedska orodja za zagotavljanje mobilnosti. To so invalidski vozički, sprehajalci. Prikaz masaže, refleksologije, terapevtske vadbe, elektromiostimulacije.

Pri zdravljenju bolezni Charcot uporablja takšna energetska zdravila kot ATP, Riboxin. Uporabite minerale: kalij, kalcij, magnezij za izboljšanje pulznega prenosa. Vitamini, koristni učinki pri nevropatiji: vitamin B1, niacin, cianokobalamin, folna kislina. Obstajajo kompleksna zdravila: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za izboljšanje prenosa živčnih impulzov in izboljšanje mišičnega tonusa se uporabljajo zdravila, ki blokirajo uničenje acetilholina v živčnih končičih. To so tako imenovani inhibitorji acetilholinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Pri slabšem požiranju se zdravila dajejo intramuskularno.

Pentoksifilin se predpisuje za izboljšanje tkivnega trofizma in mikrocirkulacije. Cerebrolizin optimizira presnovo v živčnih celicah. Za zdravljenje atrofičnih procesov v mišicah se uporabljajo steroidni anabolni hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolezen je neozdravljiva, a obračanje k nevrologu bo izboljšalo kakovost življenja. Zdravila za zdravljenje te vrste nevropatije se lahko borijo proti mišični distrofiji.