Chorea of ​​Huntington: simptomi in zdravljenje, metode diagnoze

Tumor

Chorea of ​​Huntington je progresivna dedna bolezen centralnega živčnega sistema. V literaturi je pod imenom Huntingtonova bolezen, degenerativna koreja, dedna koreja, progresivna kronična koreja, korejska demenca. Vse to je ista bolezen. Pojavijo se zaradi spontanih nasilnih gibanj, duševnih in duševnih motenj. In čeprav jo je bolezen že leta 1872 opisal ameriški zdravnik Huntington, se je navdušenje nad njim pojavilo po izdaji televizijske serije Doctor House, katere glavni lik je imel veliko tveganje za razvoj te hude bolezni.

Vzroki bolezni

Chorea je grški izraz, dobesedno preveden kot "ples". Zdravniki to besedo imenujejo neurejeno, nenamerno, hitro pa nadomeščajo aritmična gibanja v različnih mišicah človeškega telesa. Ta simptom se pogosto pojavi med prvimi v Huntingtonovi bolezni, kar je bilo tudi ime. Pogostost pojavljanja je 3-10 primerov na 100.000 prebivalcev. Osnova bolezni je genetska patologija.

Kratka roka 4. kromosoma osebe je odgovorna za sintezo beljakovine lovintina, ki vključuje aminokislino glutamin. Običajno ta lokacija vsebuje določeno število ponovitev sekvence citozin-adenin-gvanin (CAG) - genski zapis, odgovoren za aminokislino glutamin. Ko gen mutira, pride do povečanja števila ponavljajočih se CAG, kar vodi do podaljšanja verige aminokislin in motnje v strukturi Huntingtinovega proteina. "Napačna" beljakovina, ki je vključena v presnovo, vodi v smrt živčnih celic, ki se nahajajo v možganih. Obstajajo simptomi, značilni za Huntingtonovo bolezen.

Sekvenca se šteje za zaporedje 36 CAG dolžine, s trochee njihovo število poveča od 37 do 121. Danes je dokazano, da večja kot je število CAG v mutirani gena, se bo bolezen manifestira v zgodnejši starosti (dokazano za ponovitve CAG nad 60). Druga značilnost Huntingtonove koreje je možnost povečanja ponavljanja CAG (povečanje ponovitvene dolžine) med prenosom vzdolž očetovske linije, t.j. med moškimi. Pri prenosu gena iz matere sta možni tako rast kot zmanjšanje CAG ponovitev. Incidenca patološkega gena je izjemno visoka - do 70. leta se bolezen manifestira v 100% primerov. Tj. Nosilci mutacije bodo zagotovo zboleli. Te značilnosti se upoštevajo pri izvajanju genetskega svetovanja v družinah s Huntingtonovo horejo.

Smrt živčnih celic je difuzna, pride do sprememb tako v globokih strukturah možganov kot v njeni skorji. Obseg in masa možganov se postopoma zmanjšujeta zaradi atrofije medule. Namesto živčnih celic raste vezivno tkivo. Vse to vodi v nastanek korejskih gibanj, duševne zaostalosti in duševnih motenj.

Simptomi

Doslej sta bili raziskani dve obliki Huntingtonove bolezni:

  • tipična horeja Huntingtona (klasična): ponavadi se razvije po 40 letih. V klinični sliki prevladuje pretirano gibanje z zmanjšanjem mišičnega tonusa;
  • juvenilna oblika (Westfalova varianta) - se pojavi zgodaj, v prvem in drugem desetletju bolnikovega življenja (najzgodnejši primer, opisan v medicini, je 3 leta).

Juvenilna oblika je približno 10% vseh primerov Huntingtonove bolezni. V tej obliki se mišični tonus dvigne in nehoteni gibi so manj izraziti. Kljub temu ima zelo neugoden potek z zgodnjo smrtjo.

Tipična oblika bolezni ima naslednje značilnosti. Bolezen se počasi dvigne do bolnika. Obstajajo "manjše" nenavadnosti v obraznih izrazih:

  • grimase, ko govorijo;
  • luščenje ustnic;
  • vohanje;
  • obrvi;
  • pogosti nemotivirani vzdihi;
  • izdelovanje različnih zvokov, ki ne ustrezajo kraju in času (na primer grunting);
  • lepljiv jezik in podobno.

Postopoma, chorea napreduje, "nepotrebne" gibe po celem telesu pridruži gibanja na obrazu: pokimal glavo, priplyasyvanie, mahanje z rokami, teturanje na straneh, prečka roke ali noge. Razvijanje kršitve požiranja postane nerazumljivo. Motnje gibanja se kažejo tudi v obliki nezmožnosti, da nekaj časa ohranijo določeno držo: oseba ne more popraviti pogled na predmet za več kot 20 sekund, ne more držati stisnjene pesti. Na začetku bolezni je možno samovoljno zatiranje nepotrebnih gibov in obraznih izrazov, nadzor volje se postopoma izgubi.
Kršenje požiranja lahko vodi v vdor hrane v bronhopulmonalni sistem in prispeva k razvoju pljučnice.

V začetni fazi bolezni se lahko „ekstra“ gibanja izzovejo z naslednjimi testi:

  • postavite v položaj Romberg: noge skupaj, roke dvignjene do vodoravne, dlani obrnjene navzdol, oči odprte in nato zaprte;
  • v ležečem položaju z raztegnjenimi rokami;
  • pogovorite se s pacientom o teh gibanjih.

Sčasoma lahko patološka gibanja izginejo, pojavi se splošna počasnost gibov, narašča mišični tonus, poslabša se sposobnost samovzdrževanja, izgubijo se celo najbolj primitivne veščine: pritrjevanje gumbov, zmožnost uporabe žlice in vilice itd.

Mišična moč med Huntingtonovo horejo ni motena, občutljivost ne trpi. Ko se bolezen razvije, se pri večini bolnikov pojavi nistagmus: nenamerni ritmični gibi oči. Motnje urina se lahko pojavijo že v poznejših fazah bolezni.

Druga značilna znamenja Huntingtonove koreje je duševna motnja. Značilno je, da se ti simptomi pojavijo v ozadju "nepotrebnih" gibov. Na začetku gre le za povečano čustvo, temperament, motnje spanja, izgubo pozornosti, motnje spomina. Možna odvisnost od slabih navad: alkoholizem, zasvojenost z drogami, igre na srečo, pojav hiperseksualnosti. Postopoma napredujejo duševne motnje: pojavljajo se nemotivirana agresija, blodnje, samomorilne misli in halucinacije. Kritika do njegovega stanja se zmanjša, bolniki postanejo popolnoma neustrezni.

Intelektualni kazalci padajo, bolniki niso usmerjeni v okolje, ne prepoznajo svojih sorodnikov. Tak bolnik je velika žalost za družino. Vse to na koncu vodi v razvoj demence (demence), kar je popolno pomanjkanje inteligence. Seveda pa bolniki s Huntingtonovo horejo v tej fazi potrebujejo stalno nego.

Običajno traja 10–20 let od začetka bolezni do smrti. Takšni bolniki umrejo zaradi dodatka okužbe, pljučnice. Včasih poskusi samomora povzročijo smrt.

Vestfalna varianta ima bolj maligni potek. Prekomerna gibanja so manj izrazita, vendar se lahko pojavijo tudi epileptični napadi. Pojavijo se zgodnje motnje govora. Smrt nastopi v 8-10 letih.

Huntingtonova bolezen je vedno dedna, avtosomno dominantna. To pomeni, da je v družini, kjer je bolezen odkrita, tveganje za prihodnje generacije zelo visoko.

Diagnostika

Do danes obstaja samo ena metoda, ki vam omogoča, da diagnosticirate bolezen z verjetnostjo 99% (v medicini ni ničesar, kar vam omogoča, da povedate nekaj o 100%) - to je molekularno genetsko. Po odvzemu krvi iz vene se izvede verižna reakcija s polimerazo. Med to reakcijo so geni »pregledani«, število ponovitev CAG se prešteje. Število ponovitev več kot 36 označuje Huntingtonovo korejo. Nekateri raziskovalci menijo, da so rezultati 37-39 ponovitev CAG dvomljivi.

Huntingtonova horeja je dedna bolezen in je ponavadi jasno vidna skozi genetsko drevo. Verjetnost dedovanja bolezni pri otrocih je 50%. Metoda molekularne genetske diagnostike se lahko uporabi za in vitro oploditev (IVF) z namenom rojevanja zdravih otrok v fazi izbire zarodka za implantacijo. V poznejših fazah naravne nosečnosti je možno izvesti raziskave, vendar je zbiranje biomaterialov za plod zelo tvegano.

Med dodatnimi raziskovalnimi metodami, ki omogočajo zaznavanje sprememb v možganih med korejo Gentingtona, se uporablja računalniška tomografija (CT), magnetna resonanca (MRI). Ugotovljena je bila atrofija možganov in širjenje cerebrospinalnih prostorov (zunanja in notranja hidrocefalus), vendar te spremembe niso specifične. Positronska emisijska tomografija (PET), funkcionalna MRI lahko pomaga pri iskanju patologije pred kliničnimi manifestacijami.

Zdravljenje

Žal je danes Huntingtonova horeja neozdravljiva. Celotno paleto zdravil, ki se uporabljajo za zmanjšanje posameznih simptomov bolezni, vendar ne morejo ustaviti napredovanje procesa. Običajno zahteva stalno zdravljenje. Lahko se uporabi:

  • tetrabenazin (tetmodis), sintetiziran posebej za zmanjšanje motenj gibanja v horeti Huntington. Uporablja se v odmerku 12,5 mg 1-3 p / d. Največji dovoljeni odmerek 25 mg 3 p / d;
  • nevroleptiki (haloperidol, ridazin, moditin, pimozid, eglonil, sonapaki, azaleptin) - za zmanjšanje nehotenih gibov in duševnih motenj. Haloperidol se uporablja pri 1,5 mg 3 r / d, postopno povečanje odmerka za dosego učinka, običajno je 10-15 mg / dan;
  • antidepresivi - triciklični antidepresivi (amitriptilin) ​​ali selektivni inhibitorji prevzema serotonina (npr. fluoksetin). Amitriptilin se predpisuje po 25-50 mg ponoči, čemur sledi povečanje odmerka za dosego učinka, največji možni odmerek 300 mg / dan v več odmerkih, fluoksetin 20 mg / dan (10 mg na 2 p / d ali 20 mg zjutraj), največji odmerek. 80 mg / dan;
  • s konvulzijami - pripravki valprojske kisline (natrijev valproat). Začnite s 300 mg 2 p / d, odmerek postopoma povečajte do konca konvulzivnega sindroma;
  • s povečanim mišičnim tonusom in v poznih fazah bolezni se lahko uporabijo antiparkinsonska zdravila (levodopa).

Pred tem so bili poskusi kirurškega zdravljenja Huntingtonove koreje. Izvedli so ti stereotaktične operacije. Vendar pa niso imeli nobenega učinka, zato se trenutno ne uporablja kirurško zdravljenje.

Danes potekajo raziskave na področju molekularne genetike, namenjene ustvarjanju zdravil, ki bodo zaustavila sintezo dolgih verig lovcevine beljakovine. Potem bodo bolniki z Huntingtonovo horejo prejeli upanje za zdravljenje.

Izobraževalni program iz nevrologije, predavanje o "Huntingtonovi bolezni". Bral Kotov Alexey Sergeevich.

2 ključna simptoma, ki nakazujeta Huntingtonovo horejo, pa tudi priporočena zdravljenja

Obstajajo številne bolezni živčnega sistema, ki jih spremljajo "ekstra", nehotena gibanja. Ta patologija ni manj kot pareza in paraliza, ki omejuje življenjsko aktivnost bolnikov in vodi do hude invalidnosti. Ena od takih hiperkinez je nevrodegenerativna bolezen - Huntingtonova koreja.

Kaj je Huntingtonova koreja?

Da bi razumeli bistvo te patologije, morate razumeti njeno glavno komponento. Navsezadnje, mnogi sploh ne vedo, kaj pomenijo izrazi »hiperkineza« in »horeja«.

Tako je hiperkineza neobvladljiva patološka nenadna gibanja v eni ali več mišicah. Chorea (od grščine. Choreia - dance), kot sindrom, je pojav nenamernih hitrih, nepravilnih, aritmičnih gibanj, ki lahko prekopirajo običajne kretnje in obrazne izraze in se lahko manifestirajo v obliki neprimernih udarcev rok ali nog, grimasa, glasnih zvokov.

Poznavanje pomena osnovne terminologije je lažje razumeti, kaj je Huntingtonova horea. To je degenerativna dedna bolezen možganov, ki jo spremlja razvoj postopno progresivne horeje, poslabšanje višjih duševnih funkcij (demenca) in nekaterih drugih ekstrapiramidnih motenj (tremor, distonija itd.). Patologijo je prvič opisal ameriški psihiater Huntington leta 1872.

V literaturi je za to bolezen več imen: Huntingtonova koreja, Huntingtonova bolezen (Huntingtonova bolezen), Huntingtonov sindrom. Toda izraz »Huntingtonova bolezen« je bolj pravilen, ne pa »Huntingtonova horea«, saj manifestacije patologije niso omejene na horejo.

Obstajata dve obliki bolezni:

  • mladostni obliki Westphal, ki se pojavi v 10 - 11% primerov in je značilna zgodnji začetek (do 20 let). Pacienti najpogosteje podedujejo genetsko mutacijo ob očetu. Prva manifestacija bolezni ni trochee, ampak akinetiko-togi sindrom, saj degenerativni procesi v možganih potekajo s svetlobno hitrostjo. V kliniki te oblike Huntingtonove bolezni prevladujejo hitro rastoče demence, cerebelarne motnje (ataksija, dizartrija, namerni tremor), piramidna insuficienca in epifiškusa. Vse to vodi v dejstvo, da se smrtni izid pojavi največ 10 let po pojavu prvih simptomov bolezni;
  • Oblika odrasle Huntingtonove bolezni se razvija po 60 letih in ima počasi napredujočo naravo. Pri simptomatologiji se v ospredju pojavi horeja, demenca se pridruži veliko kasneje ali pa se sploh ne razvije.

Kateri so vzroki in mehanizmi razvoja te nevrodegenerativne patologije?

Huntingtonova bolezen je patologija z avtosomno dominantnim načinom dedovanja. To pomeni, da je v primeru bolezni enega od staršev tveganje za otroka s to gensko mutacijo 50%. Če je taka sprememba prisotna v človeški DNK, potem se bo bolezen 70-72 let zagotovo pokazala sama, ni izjeme.

Defekt gena opazimo v kratkem kraku 4. kromosoma in je sestavljen iz večkratnega ponavljanja ("ekspanzije") citidin-adenin-gvaninovega (CAG) nukleotidnega fragmenta v segmentu DNA, ki običajno kodira lovinski protein, sestavljen predvsem iz aminokisline glutamina. Posledica tega je, da je njena normalna struktura motena, bistveno se povečuje v velikosti, zavija v kroglice v citoplazmi nevronov, kar vodi do apoptoze (smrti) celic.

Za patološko bolezen so značilni razpršeni degenerativni procesi v centralnem živčnem sistemu. Ugotovljeno je bilo zmanjšanje mase možganov zaradi atrofičnih procesov. Prostornina prekatov možganov se poveča zaradi tanjšanja parenhima.

Najbolj razkrivajo se spremembe v subkortikalnih strukturah, in sicer v striopallidarnem sistemu. Označena celična smrt in degenerativni procesi v repnem in lečastem jedru, kot tudi v bledi krogli. Atrofija prizadene možgansko skorjo. Na mestu mrtvih nevronov rastejo nevroglialne celice (astrociti, oligodendrociti).

Nevrodegenerativne procese spremlja motnja v delovanju GABAergičnih in dopaminergičnih sistemov, kar vodi do povečanega vpliva slednjih.

Značilni simptomi Huntingtonove bolezni

Ključni simptomi Huntingtonove bolezni so korejska hiperkineza in poslabšanje višjih duševnih funkcij v obliki demence.

Pojavlja se patologija z neprostovoljnimi gibanji, ki jih pacient pogosto ne opazi. Imajo oživitev obraznih izrazov, grimiziranje, povečanje gestikulacije. Pogosto se pojavlja posturalna insuficienca - pacientom je težko držati nekaj drže, pri hoji se pojavi nestabilnost. Pacienti ne morejo obdržati stisnjenih pest in fiksirati svoj pogled na nič za več kot 15 do 20 sekund.

Posebna značilnost horeje pri Huntingtonovi bolezni je, da lahko bolnik zatre hiperkinezo, kar podaljša čas samopostrežbe. Tudi v zgodnjih fazah pojavijo hipokinetične spremembe - bolnik ne more izvajati hitrih izmeničnih gibanj. Govor bolnikov se spremeni, postane disartricen, postane težaven zaradi stalnega udarca ustnic, lizanja ustnic, griženja itd.

Vsako namensko ukrepanje pri osebi, ki trpi zaradi koreje, spremlja celoten kompleks dodatnih »dodatnih« gibov. Na primer, med hojo bolnik pleše, čepi ali pretirano pretrpi roke. Pojavi se v isti mišični skupini, hiperkineza napreduje in zajame vse več mišičnih masivov. Pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo ni občutljivih motenj.

V poznejših fazah bolezni se pojavi disfagija, ki pogosto povzroči aspiracijo hrane ali tekočine in vodi do razvoja pljučnice in asfiksije. Tudi v tem obdobju se narava motnje gibanja spremeni - postanejo ateoidni (črvičasti) ali distonični. Pri bolnikih se oblikuje akinetično-togi sindrom, disfunkcija medeničnega organa, piramidna insuficienca: v obliki oživitve refleksov (čeprav se paraliza in pareza ne pojavita). Posturalne motnje se poslabšajo - pacient izgubi sposobnost hoje in sedenja, postane postelen.

Motnje višjih duševnih funkcij in čustvenih motenj se ponavadi kažejo že v ozadju hude koreje. Čeprav se lahko depresija pojavi v začetnih fazah bolezni in jo spremljajo samomorilne misli. Prvi, ki očitno krši spomin in koncentracijo, čustveno labilnost, razdražljivost. Potem se razvijejo psihotične motnje (delirij, halucinacije), depresija, huda demenca. Pogosto je izrazita kognitivna okvara, ki povzroča invalidnost pri takih bolnikih.

Diagnoza bolezni

Huntingtonova koreja ima simptome, ki v začetnih fazah bolezni niso strogo specifični, zaradi česar se pogosto razlikuje od horeje drugačne etiologije.

Najpogosteje je treba Huntingtonovo bolezen razlikovati od:

  • majhna (revmatska) koreja - pojavlja se v ozadju revmatske bolezni, najpogosteje pri otrocih in mladostnikih;
  • histerična hiperkineza - razvije se na ozadju histerične osebnostne motnje. Hkrati je hiperkineza domišljija, poslabšana v prisotnosti »javnosti«, s čustvenim stresom, ne spremljajo motnje mišičnega tonusa in izginjajo v mirovanju;
  • kronična ne progresivna koreja.

Korejska hiperkineza je sestavni del kompleksa simptomov v nevroakantocitozi (nevrodegenerativna patologija, skupaj s kršitvijo normalne strukture eritrocitov), ​​Lyosha-Nihena sindrom (bolezen, ki jo spremlja prekomerna tvorba sečne kisline) in nekatere druge bolezni.

Togo obliko Huntingtonove bolezni, ki se kaže v otroštvu, je treba razlikovati od distonije, sindroma parkinsonizma, Wilson-Konovalove bolezni.

Za diagnozo "Huntingtonove bolezni" uporabite naslednje metode pregleda:

  • anketa bolnikov - zbiranje zgodovine življenja in bolezni, nevrolog bo posvečal pozornost temu, kako in kdaj je manifestiral bolezen, ali ima sorodnik takšno patologijo, ali so jih kdaj pregledali;
  • nevrološki pregled - prisotne bodo hiperkineze različne lokalizacije in resnosti, pa tudi motnje višje živčne aktivnosti (intelektualne in duševne motnje);
  • CT ali MRI možganov - v zgodnjih fazah bolezni razkrivajo atrofijo kaudatnih jeder, ekspanzijo sprednjih rogov lateralnih prekatov. Z napredovanjem patologije se v hemisferah, možganskem deblu in malem mozgu pojavijo razpršeni atrofični procesi;
  • molekularno genetsko raziskovanje - trenutno je to najbolj zanesljiv način za potrditev ali odpravo Huntingtonove bolezni. Bistvo metode je v štetju nukleotidnih ponovitev citidin-adenin-gvanina v DNA na kratkem kraku 4. kromosoma z uporabo verižne reakcije s polimerazo. Število ponovitev CAG za zanesljivo diagnozo Huntingtonove bolezni ne bi smelo biti manjše od 37, čeprav mnogi menijo, da je število ponovitev 37–39 vprašljivo in opravijo številne dodatne študije, da bi izključili podobne bolezni.

Huntingtonovo zdravljenje s koreo

Še vedno ni etiološkega, ki je usmerjen na vzrok bolezni, zdravljenje Huntingtonove koreje. Vsa sodobna terapija se zmanjša na zmanjšanje resnosti glavnih simptomov te patologije.

V nekaterih študijah je prišlo do pozitivnega trenda pri imenovanju minociklina, koencima Q10, tokoferola (vitamin E).

Zdravljenje s Choreo ni vedno potrebno, saj imajo zdravila, ki se uporabljajo za odpravo tega simptoma, resne stranske učinke. V večini primerov korejska hiperkineza ne vpliva na vsakodnevno življenje bolnikov. Omejitev življenjske aktivnosti se pojavi, ko bolezen napreduje v razvoj drugih ekstrapiramidnih manifestacij (distonija, togost, akinezija). Zato nevrolog primerja možne koristi in škodo tega zdravljenja in šele nato opravi sestanke.

Za zmanjšanje resnosti nasilnih gibanj pri zmerni koreji se uporablja tetrabenazin (tetmodis), ki vpliva na presnovo monoaminov, zlasti dopamina.

Včasih je njegov učinek nepomemben, nato pa se zdravilo kombinira z:

  • benzodiazepinska pomirjevala (klonazepam);
  • nevroleptiki (tiapirid, kvetiapin, risperidon).

V primeru hude bolezni je predpisan haloperidol. Antiparkinsonična zdravila amantadin in levodopa vključujejo zdravljenje nastanka akinetiko-rigidnega sindroma.

Intelektualne motnje zahtevajo uporabo inhibitorjev holinesteraze (galantamin, riserpin, donepezil) ali agonist NMDA receptorjev, memantin, ki dodatno zavaruje možganske celice in zmanjšuje intenzivnost hiperkineze.

Za afektivne motnje pri pacientu se uporabljajo naslednje skupine zdravil:

  • pri depresijah, selektivnih inhibitorjih prevzema serotonina (fluoksetin, fluvoksamin, sertralin, prozac) ali triciklični antidepresivi (amitriptilin);
  • s hudo anksioznostjo, čustveno labilnostjo, razdražljivostjo, nemotivirano razburjenje - inhibitorji prevzema serotonina in norepinefrina (milnacipran, ixel, venlafaksin, alventa, velaxin);
  • z močno agresivnostjo - antikonvulzivna zdravila (karbamazepin, finlepsin, valprokom, depakin) ali nevroleptiki (klozapin, klozasten, leponex, azaleptin).

Pred tem so bile izvedene stereotaktične operacije, ki so vplivale na degenerativne procese v striopallidarjevem sistemu, vendar so sčasoma dokazali njihovo neučinkovitost.

Zaključek

Čeprav učinkoviti ukrepi za boj proti Huntingtonovi bolezni do sedaj še niso bili razviti, ne obupajte. To je stvar prihodnosti. Prednostna usmeritev raziskav na tem področju je poskus vplivanja na genetsko mutacijo, ki vodi v sintezo "napačne" beljakovine.

Veliko truda smo vložili, da lahko preberete ta članek in veselimo se vaših povratnih informacij v obliki evalvacije. Avtor bo z veseljem videl, da vas je zanimalo to gradivo. Hvala!

Chorea Huntington

Huntingtonova horeja je kronična bolezen živčnega sistema, ki se podeduje. Povzroča atrofijo fragmentov možganov in s tem moteno motorično funkcijo, demenco in duševne motnje. Huntingtonova horeja ali, kot se pogosto imenuje, Huntingtonova bolezen, je bila prvič opisana leta 1872, vendar jo psihiatri še vedno proučujejo.

Etiologija in patogeneza koreje Gentington

Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Približno 5 ljudi od 100.000 ljudi trpi vsako leto. Da bi odgovorili na vprašanje, kakšna je Huntingtonova bolezen, s preučevanjem njene etiologije in patogeneze.

Bolezen povzročajo kritične spremembe v genu HTT, ki je odgovoren za kodiranje proteinov lovca. Motnje v tem procesu vodijo do atrofije striatuma in nato do možganske skorje. Nevroni, ki so odgovorni za koordinacijo gibov, izraze obraza, mišični tonus izginjajo.

Znanstveniki se še vedno prepirajo o pogojih za razvoj bolezni, vendar je mogoče z gotovostjo trditi, da ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da tudi če je eden od staršev nosilec, se lahko otrok še vedno razboli. Vendar pa to odstopanje ne zagotavlja 100% jamstva za pojav bolezni.

POMEMBNO! Od očeta do otroka se prizadeti gen prenaša v večini primerov, zlasti če je novorojenček deček.

Klinična slika Huntingtonove koreje in oblika bolezni

Če se je Huntingtonova horeja začela pri starosti 30 let, je to značilno, saj se pri tej starosti pojavijo prvi simptomi. Bolezen lahko napreduje približno 15 let. V povprečju je bolan od 20 do 50 let. Nekateri napačno identificirajo bolezen kot Huntingtonovo encefalopatijo, ki povzroča edem možganov. Vendar se ta simptom manifestira le z nalezljivo lezijo tega organa.

Koda ICD 10 je opredeljena kot G10. Pri opisovanju klinične slike značilne Huntingtonove koreje se razlikujejo štiri njene glavne oblike:

  • Hiperkinetika. Razvija se počasi, kar povzroča čustvene motnje: nepazljivost, apatija, razdražljivost, nesocialno vedenje. Bolnik pogosto izvaja nelogične dejanja, se ne more osredotočiti na določeno temo. Opaženi so prisilni premiki udov, jezika, glave. Hod se spreminja: noge so bodisi široko razmaknjene, bodisi stisnjene okoli bokov. Obstaja ostra telesna aktivnost - hiperkineza. Opazujemo jih v obdobjih hudega duševnega stresa.
  • Akinetično tog. To je zadnja faza bolezni, za katero je značilno avtonomno izčrpanje telesa. Hiperkinezije v tem času izginejo, pojavijo se nenavadni refleksi. Opažamo nestabilno duševno stanje, oseba preizkuša halucinacije.
  • Mladoletniška oblika. Vpliva na otroke in mlade moške, ki predstavljajo 10% skupnega števila primerov. Najpogosteje se to zgodi v družinah, kjer je Huntingtonova bolezen že več generacij zapored. Hiperkineza v tej obliki je šibka, prisotni pa so nenamerni gibi.
  • Duševno. Razkrili so jo zelo redko, pacient že več let doživlja čustvene motnje, paranoidne ideje, zablodo veličastnosti. Hiperkineza je skoraj popolnoma odsotna. Oseba se obnaša agresivno do drugih, ki trpijo zaradi razdražljivosti.

HELP! Duševna oblika horeje se pogosto zamenjuje s shizofrenijo, pacient se postavi v posebno ustanovo, kjer prejme napačno zdravljenje.

Vzroki bolezni

Genetski vzroki vodijo v razvoj bolezni: prenašajo se od staršev na otroke. Ker pa nima vsak človek koreje, se otroci morda ne zavedajo, da so ogroženi. V družini lahko en otrok zboli, drugi pa ne. Na splošno je pri prenosu mutiranega gena tveganje Huntingtonove koreje okoli 80%.

Simptomi Huntingtonove bolezni

Glavni simptom Huntingtonovega sindroma je neusklajenost gibov, ostri sitni vitli, nenamerno nihanje udov. Sčasoma se dodajo kaotični gibi glave in čudni obrazni izrazi, hoja pa postane negotova. Poleg tega se bolezen manifestira v:

  • čustveni stres;
  • krči;
  • motnje spomina;
  • govor postane počasen in nečitljiv;
  • demenca;
  • duševne motnje;
  • samomorilna težnja;
  • apatija;
  • slušne in vizualne halucinacije;
  • motnje spanja;
  • endokrine motnje.

HELP! V zadnji fazi je resna kršitev osebnosti, oseba ne zazna, kaj se dogaja, ne prepozna sorodnikov in ne more samostojno jesti ali izvajati higienskih postopkov.

Diagnostika

Nemogoče je diagnosticirati bolezen zgolj na podlagi spremljanja bolnika in opisovanja njegovih simptomov. Zdravniki običajno uporabljajo več različnih metod, ki omogočajo izključitev podobnih bolezni, povezanih z živčnim sistemom. Takšna diagnostika se izvaja v zgodnjih fazah, še posebej, če so v rodu bolnika obstajali nosilci mutiranega gena.

Klinične metode

To vključuje študije, ki omogočajo do 90% določitev glavnih znakov bolezni. Zdravniki uporabljajo:

  1. CT za oceno stopnje poškodbe možganskih celic.
  2. MRI za izključitev drugih demielinizacijskih patologij.
  3. Pozitronska emisijska tomografija za odkrivanje prisotnosti bolezni v zgodnji fazi, še pred nastopom simptomov. Vključuje intravenozno dajanje radioizotopov.

Genetske študije

Ta vrsta diagnostike za Huntingtonovo horejo vključuje odvzem krvi iz vene za preučevanje DNK. Predvsem se ugotovi stanje lovca proteinov, kvantitativni kazalniki aminokislin. Vsako odstopanje od norme pomeni začetek bolezni. V nekaterih primerih se ta analiza izvede za nerojenega otroka tako, da vzame material v maternici. Preizkus je priložnost za spoznavanje bolezni pred njegovim pojavom.

Diferencialna diagnostika

Pozitivni testi, določeni z uporabo navedenih metod, ne kažejo vedno Huntingtonove bolezni. V nekaterih primerih se je treba zateči k psihološkim testom in preučevanju človekovih vedenjskih odzivov. To odpravlja možnost shizofrenije in drugih duševnih motenj.

Huntingtonovo zdravljenje s koreo

Če je bolnikom povedano, da je bilo zdravljenje ugotovljeno, ne bo res: horeja ni mogoče odstraniti z zdravili. Zdravljenje, ki se izvaja, je namenjeno zmanjševanju simptomov. Tetrabenazin, zdravilo za zdravljenje hiperkineze, se je dobro izkazal. Predpiše se 200 mg na dan za jemanje 3-4 krat. Če po enem tednu izboljšave niso opazne, potem zdravnik spremeni zdravilo.

POMEMBNO! Tetrabenazin ali druga podobna zdravila se lahko uporablja le pod strogim nadzorom zdravnika, ki ima izkušnje z zdravljenjem Huntingtonove bolezni. Zdravilo ima neželene učinke, vključno z bradikardijo.

Tudi nevrologi predpisujejo kompleksno terapijo, ki vključuje:

  • sedativna zdravila;
  • vitamini;
  • antidepresivi.

Napovedovanje in preprečevanje Huntingtonove koreje

Bolezen brez ustrezne zdravstvene oskrbe ima pogosto zaplete, vključno s pljučnico in boleznimi zgornjih dihal, nepravilno delovanje srca in resne duševne motnje. Poleg tega se lahko oseba zaradi neprevidnega gibanja okončin sam poškoduje. Navedeni zapleti v večini primerov postanejo vzrok smrtnega izida.

Z zgodnjim obiskom zdravnika je pričakovana življenjska doba približno 50 let. To je pod pogojem, da se bolezen manifestira pri starosti 30 let. Če oseba že od otroštva trpi zaradi Huntingtonove koreje, potem napoved ni tako tolažba: lahko živi od 10 do 15 let od trenutka, ko se pojavijo prvi simptomi.

Specifičnega preprečevanja ni. Na splošno je treba upoštevati ta osnovna pravila, da se zmanjša tveganje zapletov:

  • jesti prav;
  • odpraviti slabe navade;
  • redno opraviti pregled pri nevrologu;
  • zmanjšanje stresa;
  • dovolj za počitek.

Chorea Huntington pri otrocih

Bolezen se pri otrocih pojavlja redko. Najmanjši bolnik v času študije je bil star 3 leta. Otroci so izpostavljeni mladostni obliki horeje, ki ima naslednje simptome:

  • hiperaktivnost;
  • zmanjšanje uspešnosti šol;
  • nepazljivost;
  • vedenjske motnje;
  • šibek tremor udov;
  • nehoteno trzanje rok in nog;
  • motnje govora;
  • pogosto utripanje;
  • krči.

Za diagnostiko se uporabljajo posebni testi za ocenjevanje:

  1. Pomagajte staršem po hiši.
  2. Uspehi v študijah.
  3. Spretnosti za higieno.
  4. Komunikacija s kolegi.
  5. Vedenje, tudi v razredu.

POMEMBNO! Bolezen napreduje hitreje kot pri odraslih. Otroci izgubijo svoje najpreprostejše spretnosti in po nekaj letih ne morejo sami služiti sami sebi.

Zdravilo Huntington chorea se nanaša na hude dedne bolezni, ki jih ni mogoče zdraviti. Vendar pa se lahko zaradi sodobnih metod diagnoze odkrije v zgodnji fazi in zmanjša pojavnost simptomov. Z ustrezno oskrbo in kvalificirano obravnavo bolniki živijo do 15 let.

Chorea Huntington - Simptomi in zdravljenje dedne bolezni

Chorea of ​​Huntington (Huntington) ali preprosto Huntingtonova bolezen, je poimenovana po ameriškem zdravniku, ki ga je prvi opisal. Chorea je nenadzorovana motnja gibanja, nenavadna gibanja.

Ta bolezen je dedna in zelo neprijetno progresivna.

Vodilne klinike v tujini

Južna Koreja, Seul

Simptomi Chorea Huntingtonove bolezni

Bolezen "prihaja" na ljudi z različnih strani. Zanj so značilne naslednje skupine simptomov:

  • spremembe v obveščevalnih podatkih,
  • motnje gibanja
  • duševne motnje.

Chorea Huntington najpogosteje prehiti moške, stare 30-50 let. Pojava bolezni v mlajši starosti je redka.

Najprej se pojavijo intelektualne motnje in hiperkineza (nehotena gibanja). Bolezen ne pride nenadoma, razvija se počasi, postopoma. Prvič, spomin poslabša, pozornost zmanjšuje, bolniki postopoma postanejo "neumni" in demenca narašča. Skoraj vse funkcije mišljenja so kršene, bolniki izgubijo zanimanje za življenje, lahko postanejo neurejeni, postanejo odvisni od najdražjih.

Skoraj hkrati z intelektualnimi motnjami se pojavi korejska hiperkineza. Morda je razlog za to poškodba živčnih jeder v možganih, ki slabi inhibicijo mišic in motornih živcev, kar povzroča neurejeno nevoljno gibanje.

Kako učinkovit je postopek za odstranitev adenoma prostate in kakšne so posledice po njem?

Primerjajte rehabilitacijske centre po možganski kapi tukaj.

Kako izgledajo korejske hiperkineze?

Chorea Huntington - kaj je in kako se bolezen manifestira? Pri ljudeh so:

  • grimase;
  • povečana gestikulacija;
  • tremor za roke;
  • med hojo: mahal z rokami, pokimal glavo, posmehoval;
  • težavnost govora zaradi udarcev, grimiziranja;
  • vsako motorično dejanje spremlja množica dodatnih majhnih gibov.

Na začetku se lahko bolniki s temi gibi uspešno spopadejo. Postopoma pa se hiperkineza poveča, postane bolj izrazita in je nemogoče nadzorovati.

Lahko pride do težav s samooskrbo, saj veliko nepotrebnih premikov bolniku ne omogoča, da bi se spopadla, na primer z oblačenjem.

Funkcije drugih organov, občutljivost mišic, koža ni motena, razvoj hiperkineze ne vpliva na mišice, ki so odgovorne za gibanje zrkel.

Duševne motnje se najpogosteje pojavljajo v poznejših fazah bolezni, ko je hiperkineza dovolj izrazita. Manj pogosto - hkrati z razvojem motoričnih motenj.

Vodilni strokovnjaki klinik v tujini

Prof. Ofer Merimsky

Profesor Ulf Landmesser

Profesor Sung Hong Noh

Dr. Alice Dong

Duševne motnje, ki spremljajo Huntingtonovo bolezen

  • hipereksibilnost (možni so nerazumni napadi jeze, besa),
  • zmanjšanje čustvenosti
  • neumnosti
  • samomorilne misli.

Vzroki Huntingtonove bolezni horeje

Bolezen se manifestira zaradi degenerativnih procesov v možganih. Dejansko pride do atrofije skorje možganske hemisfere in subkortikalnih vozlov, masa možganov pa se zmanjša.

V najzgodnejši fazi bolezni umre stiloidni nevroni striatuma, nato pa se odkrijejo intranuklearni vključki z mutantnimi beljakovinami.

Zakaj se to dogaja? Ker ima telo okvarjen kromosom, se pravi bolezen podeduje.

Vrsta Huntingtonove Chorea dedovanja

Znano je, da je Huntingtonova horeja genetska bolezen, ki jo povzroča kromosomska okvara. V študiji rodovnika lahko sledimo več generacij. Eden od staršev vsakega pacienta je praviloma trpel zaradi te bolezni.

Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna s popolno penetracijo. Kaj pomenijo ti nerazumljivi znanstveni izrazi? Tudi polovica otrok Huntingtonove koreje bo trpela zaradi te bolezni.

Ker se ta bolezen najpogosteje manifestira, ko ima oseba že družino, to je vsaj v spolni dobi, se pojavi občutljiva psihološka situacija. Zakonec pacienta mora skrbeti za njega kot otrok. Ali je oseba pripravljena na tak dogodek? Ali ga je bilo treba opozoriti na možno genetsko bolezen, ali bi jo bilo treba diagnosticirati? Nekaj ​​moraš razmišljati.

VIDEO "Chorea Huntington"

Doktor medicine Kotov A.S. na video posnetku prikazuje in prikazuje o simptomih in kliničnih manifestacijah Huntingtonove bolezni, o načinih zdravljenja bolezni.

Oglejte si videoposnetek o zdravljenju

Huntingtonovo zdravljenje s koreo

Chorea Huntington trenutno velja za neozdravljivo bolezen. Zdravljenje je lahko le simptomatično, kar pomeni, da olajša bolnikovo stanje. Zahvaljujoč zdravljenju je možno nekoliko podaljšati življenje bolnika in izboljšati njegovo kakovost.

Zdravljenje Huntingtonove bolezni vključuje:

  • antipsihotičnih zdravil (za zmanjšanje nehotenih gibov, halucinacij, blodenj, napadov besa), t
  • antidepresivi
  • sedativi
  • Za zmanjšanje nihanja razpoloženja in zmanjšanje samomorilnih misli je predpisan litij.

Kaj je zdravljenje skleroze možganskih žil https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Kako velik je učinek na psiho?

V katerih primerih je tu prebrana magnetna resonančna angiografija možganskih žil.

Zdravljenje v tujini

Eden od razlogov, zakaj ljudje iščejo zdravljenje te bolezni v tujih klinikah, so antipsihotična zdravila.

Dejstvo je, da veliko teh drog, ki se uporabljajo v tujini, ni dovoljeno uporabljati v Rusiji. In to kljub dejstvu, da obstaja pozitivna izkušnja njihove uporabe.

Redno se izvajajo raziskave na področju zdravljenja Huntingtonove bolezni, na primer, aktivno se razvijajo možnosti za zdravljenje z matičnimi celicami.

Visoko kvalificirano pomoč za Huntingtonovo korejo in natančno diagnozo je mogoče dobiti v nekaterih tujih državah. Predvsem obstajajo klinike, ki imajo nevrološko specializacijo v Nemčiji, Švici, Avstriji in Izraelu.

Težko je reči, kakšni bodo stroški zdravljenja, ker je vsak primer Huntingtonove bolezni individualen. Približno ugotovite trajanje zdravljenja in morebitne stroške le po diagnozi in pred posvetovanjem z zdravnikom.

Da bi poenostavili organizacijo zdravljenja koreje Gentington nekoga iz družine v tujini, se lahko obrnete na podjetje za organizacijo zdravljenja v tujini. Zaposleni v takih podjetjih imajo informacije o klinikah, kjer lahko dobijo ustrezne oblike oskrbe, organizirajo predhodna posvetovanja, da bi pripravili načrt zdravljenja, ki bo čim bolj učinkovit in finančno dostopen.

Za več informacij glejte Neurokirurgija.

Sorodni članki

Zdravljenje glioblastoma v tujini: vodilne države

Parkinsonovo zdravljenje v Izraelu - priložnost za vrnitev v polno življenje

Možganska anevrizma: zdravljenje v Izraelu

49 pripomb

Obravnavam veliko zahtevo, da pomagam moški-ženski vsaj nekako ublažiti to bolezen.To je dobro, odlični ljudje in on trpi toliko. ZAŠČITA MAJKE KUBANSKE ZEMLJE VETERAN TYLA.LYUBOV AGAFONOVA

Dober dan, dragi uporabniki, moja mama je bila bolna z Huntington Chorea od 50-59 let in moja babica (mati matere) od 60-69 let, simptomi bolezni so zelo presenetljivi. Začne se preprosto iz dejstva, da se zdi, kot da se mahajo, potem se izrazi obraza izkrivljajo, nenamerni gibi rok in glave se začnejo, sprehod je počasen in pleše... Samo ena stvar mi je bila všeč - moja mama in babica nista izgubila razuma... Mama ni govorila slabo. že kot majhen otrok, ko se le naučijo govoriti, so bili pridobljeni neskladni zvoki, vendar sem jo razumel... Bila je srečna kot otrok vsakega malega, celo včasih se mi je zdelo, da se obrne nazaj v otroka. hiatricheskoy klinika.... Ne, ni izgubila inteleka - bila je mučena z nenehno naraščajočo demenco in neupravičenim strahom pred življenjem, zaklenila se je... Želela sem ji pomagati - te bolezni ne vzamejo v običajne klinike, čeprav je bila samostojna pri prehranjevanju, na stranišču ( s težavo, vendar je lahko), je bila odpeljana na psihiatrično... In izgubil sem jo tam...
Grozno je, da živimo z bratom, smo 35, 34 in se bojimo, da bomo tudi zboleli 50/50...

Dolga in srečna VSE LETI! Zelo sem seznanjen s to boleznijo, želim komunicirati z vami in pomagati s tem, kar lahko, čeprav se sam pod njim.... bom zelo vesel, če se boste odzvali.

Zdravo Sergey. Tvoje stanje mi je zelo blizu. Ko sem izvedel, da sta moj oče in babica imela Huntingtonovo bolezen, se je sprva prestrašila, da ni bilo moči živeti naprej. Potem pa sem spoznal, da ne glede na to, kateri testi bodo prišli do mojega dela, nisem obžaloval, da sem se rodil za sekundo. Veliko stvari je in vredno bo živeti za vse, ne glede na to. Ne pozabite, Bog je milostljiv, on je v vseh nas. In na svetu ni nobene bolezni, ki bi lahko pogasila to svetlobo v moji duši.

Ja res. Bog je z nami in on je v nas! Nič se ne smemo bati! Moja žena je bolna, vendar se borim za njeno življenje, molim in vidim dober rezultat. Čeprav je podan z velikimi težavami. Bog vas blagoslovi!

Pozdravljeni, Sergey! Zelo sem vesel, da sem našel osebo, ki lahko govori o tej grozni bolezni. Moj dedek in teta sta bila bolna, že sta umrla. Zdaj je moja mati bolna, ne znam ji pomagati. Odgovorite prosim! To je krik duše!

Pozdravljeni, moj sin ima chorea, star je 35 let, ne hodi, prosim povej mi, kakšno zdravljenje izbrati, ne hodi, Olga

Pozdravljeni, moj oče je bil bolan že 9. leto, zelo strašno. Lahko se res prenaša. Ne vemo, kako mu pomagati.

moja mama je dobila diagnozo koreje; vse teče, kot je opisano in napredek je tudi tam, ne vem, kaj naj storim, se bojim, da jo bom izgubil zaradi teh premikov, ki jih že ves čas hodi, ker se boji, da bo padla in udarila nekaj, česar ne želim mama je umrla, tudi če ji je težko, da bi lahko živela vse, kar bo zame prazno, potem bo ves svet postal tuj in hladen, hiša, ki jo bom zgradil, pa mi bo tuja

Še enkrat vas prosim za pomoč pri tej bolezni Razumova Nadežde, ona je zelo inteligentna oseba, prijazna, prosim za pomoč 1 zdravljenje in zberem denar za zdravljenje v tujini, tudi ko objavim to bolezen na kanalu 1, lahko zdravniki pomagajo, t Navsezadnje imamo takšne operacije, ki so se preprosto spraševale o vsem, ne govorim o malenkostih mojega življenja, boleznih srca, kapi, izgubi sluha (ozdravljivih), zlomih rok, napadih glave zaradi smrti njenega sina in materine izgube, to so manjše stvari, vendar so takšne osebe delavci potrebujete pomoč, mi lahko poveste, katera klinika e bi moral iti.S spoštovanjem Ljubezen

V paniki sem... ne vem, kaj naj storim, kje po pomoč, junija je umrl moj mož, bil je star 54 let, bil je bolan s to boleznijo, bil je v polikliniki registriran 4 leta, vsako leto je postajal slabši in slabši. vendar je bil eden od njih - da hočeš, da se tvoja bolezen ne ozdravi, zdaj pa ima sin enake simptome in je star le 30 let. HELP.

Pozdravljeni! Želim se najprej obrniti k Mariji - in vi in ​​vaš brat nista zavarovani za to - zdaj pa je test DNK - vzemite ga in ugotovite, kdo je od vas bolan. Star sem 43 let, novembra 2014 sem opravil DNK test za prenašanje gena Huntington - rezultat je pozitiven - 41 Tsag - pomeni, da bom kmalu zbolel. Moja pro-babica, babica in mama - imajo veliko (mama - slava Bogu! - še vedno živa) - vse to je na ženski liniji, vendar ti geni prav tako utripajo na moški črti. Moja Probabushka je imela 4 hčere - vsi so bili bolni, babica je imela 3 otroke - sin je zdrav, moja mama je bolna, mlajša hčerka je zdrava. Torej ima moja mama tri nas - jaz sem najstarejši - bolan, brat - ne, moja sestra - ne. Imam dva otroka - še nista opravila analize - ne vem, kaj se bo zgodilo - upam, da bo dobro. Mislim, da je to nagrada od zgoraj - in to je treba doživeti. Strašna bolezen - mama je zbolela v starosti 53 let - zdaj je stara 66 let, a sama počne vse okoli hiše in za sabo, ne plezam (ne trudim se) - ji tako bolje pove. Z psiho se to dogaja na različne načine - jok, psovanje, spremembe razpoloženja - 10-krat na minuto.... toda razum ni izgubljen. Da bi jo dali v bolnišnico, se mi ni zdelo, da je smrt taka za take bolnike - njeno srce je krvavilo. Upamo na Božjo voljo in on nas bo popeljal prej, kot bomo dosegli Nezadovoljstvo. In če je dano boli, se morate pripraviti na to darilo, kot bi moralo. Naredite in ustvarite za sebe vse pogoje, da se boste srečali s tako starostjo doma, in kar je najpomembneje, da otroci razumejo, kot sem jaz, OLD WE BE, IN MLADI NE! (morda v naslednjem življenju). Ali pa bodo naši znanstveniki našli metodo za zdravljenje te bolezni, kar bi bilo čudovito. in naj nas poslušajo. Dajte VSE BOGA ZDRAVJA, PATIENCE, HOPE!

Olga, dober dan! Kje ste opravili teste?

Chorea of ​​Huntington (Huntingtonova bolezen) - opis sindroma, diagnoze in možnosti zdravljenja

1. Kaj je to? 2. Epidemiologija in razširjenost 3. Vzroki bolezni 4. Malo o patogenezi 5. Klinična slika in znaki 6. Diagnoza 7. Zdravljenje horeje

V nevrologiji je veliko dednih bolezni, ki se kažejo kot motnja motorične sfere. Izrazit predstavnik takšne motnje je Huntingtonova bolezen ali, kot se včasih imenuje v prevodni literaturi, Huntingtonova bolezen.

Ta bolezen je »velika«, z vidika, da vodi celotno družino ekstrapiramidne hiperkineze, ki se pojavlja z znaki horeje, horeje. Kaj je Huntingtonova koreja? Tu lahko najdete več definicij. Poskusimo jih "konstruirati" najbolj popoln odgovor.

Kaj je to?

Göngtingtonova bolezen (Huntingtonova horea) je počasi tekoča, kronična, degenerativna, stalno napredujoča bolezen ekstrapiramidne delitve centralnega živčnega sistema, ki se kaže v hiperkinezi v obliki horeje, pa tudi v progresivni demenci in duševnih motnjah.

Takoj je treba povedati, da je Huntingtonova bolezen danes neozdravljiva, in v nasprotju z multiplo sklerozo zdravniki nimajo možnosti, da bi bistveno preložili rok. Edina stvar, ki jo lahko stori sodobna medicina, je, da ublaži simptome bolezni in da preostalo življenjsko obdobje čim bolj udobno in varno za bolnika in druge.

Epidemiologija in razširjenost

Pogostost pojavljanja te bolezni je majhna, vendar konstantna. V razponu od 2 do 7 primerov na 100.000 prebivalcev. Huntingtonova bolezen se pojavi povsod in je bolj ali manj enakomerno porazdeljena po vsem svetu.

Ker se Huntingtonova bolezen pojavlja redko, je prvi opis naredil slavni ameriški zdravnik Huntington (Huntington) šele leta 1872 in je dobila njegovo ime. Kar se tiče izraza »chorea«, pomeni »ples«. Mimogrede, od tod tudi ime "koreografija". Prva stvar, ki pritegne vaše oči, je popolnoma neurejena, kaotična in neurejena gibanja v najrazličnejših skupinah mišic pri bolniku, ki ni naklonjen stereotipom. Prav ti simptomi določajo ime bolezni.

Po mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD 10) je Huntingtonova bolezen kodirana kot G 10 in je vključena v skupino sistemskih atrofij centralnega živčnega sistema. Glavni patološki mehanizem za razvoj kliničnih znakov je torej atrofija. Kateri so vzroki za Huntingtonovo bolezen?

Vzroki bolezni

V 20. stoletju je v povezavi z razvojem genetike postalo znano, da je ta bolezen podedovana in da je vrsta dedovanja avtosomno dominantna. To pomeni, da ima oseba s simptomi koreje najverjetneje bolnega starša in sam prispeva k rojstvu bolnega otroka. Za Huntingtonovo bolezen je ta možnost 50%, zato preprosto ni priporočljivo imeti otrok, še posebej bolnih moških. Možnost prenosa bolezni z dedovanjem je višja kot pri bolnih ženskah.

Moški zbolijo pogosteje kot ženske. Genetsko govorimo o lokalizaciji okvarjenega gena na kratkem kraku 4 kromosomskih parov. Ustrezni protein se imenuje "huntingtin". Molekularna osnova Huntingtonove bolezni je mutacija, pri kateri se poveča število "praznih" ponovitev, ki so pred kodiranjem za sintezo glutamina. Običajno je število teh ponovitev običajno enako 36, pri chorei pa se njihovo število povečuje s 37 na celo 121.

Posledično se začne sinteza nenormalne beljakovine, ki s starostjo povzroči smrt in distrofijo nevronov.

Zelo pomembno je, da izvajamo genetske in molekularne raziskave. Dokazano je, da bolj ko je ta "rep", prej pride do bolezni in hitreje pride do smrtnega izida.

Drugo moteče dejstvo za moške je stalno povečevanje možnosti, da se okvarjeni gen pojavi ob rojstvu samo fantov. Če se rodi dekle, lahko vrne to »zapuščino« nazaj in znova zmanjša verjetnost, da bo bolnik v družini.

V primeru, da oseba ne zboli pred 50-55 let, to ne pomeni ničesar. Običajno do 70. leta starosti lastniki okvarjenega lovca v 100% primerov zbolijo. Ni skrite poškodbe nosilca. Vsi zbolijo.

Malo o patogenezi

Ni naključje, da se v mednarodni klasifikaciji Getrijeve koreje pripisuje atrofiji. Obstaja pomanjkanje gama-aminobutirne kisline, ki je glavni "zaviralni" posrednik v centralnem živčnem sistemu. Nato se zmanjša presnova dopamina. Posledično je nadzor nad prijaznimi gibanji, mišičnimi toniki agonistov in antagonistov popolnoma »razpada«, zaradi česar se pojavi »motorni kaos«, ki ga lahko v čisti obliki imenujemo »Huntingtonov sindrom«.

Morfološko se poveča atrofija možganske snovi, najbolj resne kršitve in degeneracija pa se pojavijo v bazalnih ganglijih, ki so popolnoma prenapolnjeni z glijalnimi celicami na škodo živčnega tkiva.

Klinična slika in znaki

Simptomi Huntingtonove koreje se zelo redko pojavijo pri ljudeh, mlajših od 20 let, redko pa pri bolnikih, starejših od 60 let. S praktičnega vidika, čim kasneje je nastala korejska hiperkineza, tem boljša je bila napoved, vendar je napoved relativna: od povprečno 12 let od nastopa simptomov do smrti lahko smrtni izid pride do pričakovane življenjske dobe. To je celoten "optimizem".

Čim prej se začne bolezen, hitrejša je demenca, pride do razpada osebnosti in smrti pacienta.

Obstajata dve obliki bolezni: klasična, s premiero po 40 letih in mladostniška ali Westphalova varianta. Je bolj maligen, pojavlja se na drugem, v zelo redkih primerih pa v prvem desetletju življenja. Razmerje teh oblik je 10: 1 v korist klasične oblike. Za bolezen v klasični različici so značilne naslednje značilnosti:

  • med popolnim zdravjem se pojavljajo nenavadnosti v finih motoričnih sposobnostih mišic obraza. Gibanje je okarakterizirano kot grimasa, smacking, frowning, različni vzdihi, zvoki. Figurativno gledano, obstaja "spretnost obraza";
  • progresivna korejska hiperkineza, zajame vse nove mišične skupine. Pacient griči, pleše, prečka okončine, stenja. Grijanje se nadaljuje. Nato hiperkineza vstopi v mišice požiranja. Kršitev fonacije in požiranja. Oseba ne more ostati s pomočjo volje za 15-20 sekund. Zato mora jesti s pomočjo, ker ne more priti do žličke v usta;
  • Ko bolezen napreduje, se horeja umakne simptomom prolapsa: motnje uriniranja, zmanjšanje motorične aktivnosti. Aktivno uničil psiho. Najprej se pojavijo enostavne motnje: slabost spanja in spomina;
  • Pojavi se resna patologija psihotične ravni: poskusi samomora, delirij, agresivno vedenje. Demenca napreduje, kritika se zmanjšuje, intelekt upada. Bolniki ne prepoznajo sorodnikov, znanega kraja, postelje in so zelo težki poskusi za najdražje.

Bolezen se praviloma konča s smrtjo na stopnji marazma, zaradi tlačnih razjed, dodatka sekundarnih okužb, izčrpanosti, pljučnice, črevesne pareze.

Diagnostika

Pomembno je vedeti, da noben test, noben MRI in pregled na tisoče nevrologov ne bodo mogli potrditi diagnoze, ker za to obstaja molekularno genetska metoda. Samo pri odkrivanju "praznih" zaporedij več kot 36 in na podlagi natančne diagnoze Huntingtonove koreje. Temelji na reakciji PCR, za katero se zbira kri. Vse druge metode diagnosticiranja bolezni so le metode "pravičnega jemanja denarja" in z močnim sumom na choreo morate začeti in končati molekularno diagnostiko.

Zdravljenje horeje

Zdravljenje Getrea choree je simptomatsko in paliativno. To pomeni, da je v zgodnjih fazah razvoja bolezni potrebno obvladati hiperkinezo, ki bolnike razveljavlja. Poskusi kirurškega zdravljenja so bili neučinkoviti, zdaj pa se uporabljajo naslednja zdravila:

  • Triftazin kot antagonist dopamina v kombinaciji s pomirjevali;
  • tetrabenazin za lajšanje hiperkineze;
  • različne nevroleptike, od "težkih" - haloperidola do "lahkih" - "Sonapaks" in "Eglonil". Poleg lajšanja horeje pomagajo pri obvladovanju duševnih motenj;
  • antidepresivi so predpisani (triciklični in SSRI) v zgodnjih fazah bolezni za boj proti depresiji in samomorilnemu vedenju;
  • v primeru napredovanja bolezni s povečanim mišičnim tonusom se uporablja levodopa. Praviloma leto, ko se mišični tonus poveča, označuje začetek druge, zadnje faze bolezni, pri kateri se začne napredovanje demence in izguba osebnosti.

Ker zdravljenje Huntingtonove koreje z znanimi zdravili ne vodi do ozdravitve, znanstveniki nenehno izvajajo raziskave. Ker je genetski vzrok bolezni že ugotovljen, je možno, da bo mogoče ustvariti nekakšno zdravilo ali tehnologijo, ki bo delovala na genetski ravni.

V skrajnih primerih, tudi če ni mogoče najti zdravila za ljudi pred boleznijo, lahko trenutna stopnja razvoja znanosti in tehnologije omogoči »popravljanje« okvarjenega fragmenta v ustreznem kromosomu pred oploditvijo. Zato je možno, da bodo bolniki s tako hudo boleznijo kot Huntingtonova koreja kmalu lahko rodili zdrave otroke.

To bo pomemben korak k zmanjšanju verjetnosti obolevnosti v družinah. Ne bo se kopičilo tveganje v moški vrstici in v tem primeru se možnost, da se zboli s to boleznijo, ne bo razlikovala od povprečja. To bo prvi korak k osvoboditvi človeštva za še eno bolezen, ki nas prikrajša najbolj dragemu - umu.